סיסטינוריאַ איז אַ ינכעראַטיד כיסאָרן אין די טובולאַר ריאַבסאָרפּטיאָן פון אַמינאָ זויער, סיסטינע, מיט אַ געוואקסן יעראַנערי יקסקרישאַן פון עס און פאָרמירונג פון סיסטין שטיינער אין די יעראַנערי שעטעך. סימפּטאָמס קען זיין רענאַל קאָליק, יעראַנערי שעטעך ינפעקציע אָדער ניר דורכפאַל. די באַהאַנדלונג איז באזירט אויף אַ פאַרגרעסערן אין פליסיק ינטייק, אַדאַפּטיישאַן פון דיעטע, אַלקאַליניזאַטיאָן פון פּישעכץ אָדער אפילו די נוצן פון דרוגס צו צעלאָזן סיסטין.

סיסטינוריאַ איז אַ זעלטן ינכעראַטיד ניר דיסאָרדער וואָס געפֿירט יבעריק יקסקרישאַן פון סיסטינע אין די פּישעכץ. די אַמינאָ זויער, זייער שוואַך סאַליאַבאַל אין פּישעכץ, פאָרמירט קריסטאַלז וואָס צונויפגיסן אין שטיינער אין:

• קאַליקס פון די קידניז;
• די פּיעלאָנס אָדער פּעלוויס, דאָס הייסט די געביטן ווו פּישעכץ איז געזאמלט און יוואַקיאַווייטיד פֿון די ניר;
• די ורעטערס, וואָס זענען די לאַנג, שמאָל דאַקץ וואָס פירן פּישעכץ פון די קידניז צו דער פּענכער;
• די פּענכער;
• ורעטהראַ.

די פאָרמירונג פון די סיסטינע שטיינער - אָדער ליטהיאַסיס - קענען פירן צו כראָניש ניר קרענק.

די פּרעוואַלאַנס פון סיסטינוריאַ וועריז וויידלי דורך עטהניסיטי, ריינדזשינג פון 1 אין 2 אין די לעבאַנעסע ייִדיש באַפעלקערונג - די באַפעלקערונג מיט די מערסט אָפט - צו 500 אין 1 אין שוועדן. די קוילעלדיק דורכשניטלעך פּרעוואַלאַנס איז עסטימאַטעד צו 100 אין 000 מענטשן. מענטשן זענען בכלל מער אַפעקטאַד ווי וואָמען.

סיסטינוריאַ מאַנאַפעסט זיך אין קיין עלטער. מענטשן טענד צו האָבן אַ ערנסט קראַנקייט. דער אויסזען פון ניר שטיינער איידער די עלטער פון דריי איז מער געוויינטלעך אין יינגלעך. קאַלקיאַליישאַנז זענען ביילאַטעראַל אין איבער 75% פון קאַסעס און ריקערד זיך אין איבער 60% פון קאַסעס, מיט מער אָפטקייט אין מענטשן. כאָטש עס אַקאַונץ בלויז 1-2% פון דערוואַקסן שטיינער, אָבער דאָס איז די מערסט פּראָסט גענעטיק ליטהיאַסיס און איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר וועגן 10% פון קינדער שטיינער.

סיסטינוריאַ איז געפֿירט דורך אַ ינכעראַטיד אַבנאָרמאַלאַטי פון די רענאַל טובולעס, ריזאַלטינג אין רידוסט פּראַקסימאַל טובולאַר רענאַל ריאַבסאָרפּטיאָן פון סיסטין און אַ געוואקסן קאַנסאַנטריישאַן פון סיסטין אין די פּישעכץ.

עס זענען צוויי גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז וואָס גרונט רובֿ קאַסעס פון סיסטינוריאַ:

• האָמאָזיגאָוס מיוטיישאַנז פון די SLC3A1 דזשין (2 פּ 21) ינוואַלווד אין סיסטינוריאַ טיפּ א;
• האָמאָזיגאָוס מיוטיישאַנז אין די SLC7A9 דזשין (19q13.11) ינוואַלווד אין סיסטינוריאַ טיפּ ב.

די גענעס ענקאָוד פּראָטעינס וואָס צוזאַמען פאָרעם אַ העטעראָדימער פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די אַריבערפירן פון סיסטינע אין די פּראַקסימאַל טובולע. אַן אַבנאָרמאַלאַטי אין איינער פון די פּראָטעינס ריזאַלץ אין טראַנספאָרטער דיספאַנגקשאַן.

ווייַל די גענעס זענען רעסעסיוו, מענטשן מיט דעם קרענק מוזן האָבן ינכעראַטיד צוויי אַבנאָרמאַל גענעס, איינער פון יעדער פאָטער. א מענטש מיט בלויז איין אַבנאָרמאַל דזשין קען ויסשיידן מער ווי נאָרמאַל סיסטינע אין די פּישעכץ, אָבער נישט גענוג צו פאָרעם סיסטין שטיינער. עס איז קיין שייכות צווישן די "גענאָטיפּע" (סיסטינוריאַ א אָדער סיסטינוריאַ ב) און די פּרעסאָסיטי אָדער שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס.

כאָטש סיסטינוריאַ סימפּטאָמס קענען דערשייַנען אין קליינע קינדער, די ערשטע סימפּטאָמס דערשייַנען איידער 20 יאָר אין וועגן 80% פון פּאַטיענץ, און אין דורכשניטלעך אַרום 12 יאָר ביי גערלז און 15 יאָר ביי יינגלעך.

דער ערשטער סימפּטאָם איז אָפט אַ טיף ווייטיק וואָס קען דערגרייכן די באַפאַלן פון "רענאַל קאָליק" געפֿירט דורך אַ ספּאַזמע פון ​​די יעריטערז אין דעם אָרט ווו די שטיין איז פארשפארט. יעראַנערי שעטעך שטיינער קענען אויך גרונט:

• פּערסיסטענט נידעריקער צוריק אָדער אַבדאָמינאַל ווייטיק;
• העמאַטוריאַ, דאָס הייסט די בייַזייַן פון בלוט אין דעם פּישעכץ;
• ילימאַניישאַן פון קליין שטיינער אין די פּישעכץ (ספּעציעל ביי קליינע קינדער).

זיי קענען אויך ווערן אַ פּלאַץ וווּ באַקטיריאַ בויען זיך און גרונט אַ יעראַנערי שעטעך ינפעקציע אָדער, מער ראַרעלי, ניר דורכפאַל.

אין זייער זעלטן קינדער, סיסטינוריאַ קען זיין פארבונדן מיט נוראַלאַדזשיקאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אַזאַ ווי נעאָנאַטאַל כייפּאָוטאַניאַ, סיזשערז אָדער דיוועלאַפּמענאַל פאַרהאַלטן. דאָס זענען קאָמפּלעקס סינדראָומז רעכט צו "דילישאַנז", דאָס הייסט די אָנווער פון אַ דנאַ פראַגמענט, וואָס פירן עטלעכע גענעס קאַנטיגיואַס צו די SLC3A1 דזשין אויף כראָמאָסאָם 2.

באַהאַנדלונג פון סיסטינוריאַ ינוואַלווז פּרעווענטינג די פאָרמירונג פון סיסטינע שטיינער דורך טייַנען נידעריק קאַנסאַנטריישאַנז פון דעם אַמינאָ זויער אין די פּישעכץ.

געוואקסן פליסיק ינטייק

פֿאַר דעם צוועק, איר זאָל טרינקען אַ סומע פון ​​פליסיק גענוג צו פּראָדוצירן לפּחות 3-4 ליטער פון פּישעכץ פּער טאָג. ווייַל די ריזיקירן פון שטיין פאָרמירונג איז העכער ביי נאַכט ווייַל איר טאָן ניט טרינקען און פּישעכץ איז פּראַדוסט אין ווייניקערע קוואַנטאַטיז, עס איז רעקאַמענדיד צו טרינקען פלוידס איידער איר שלאָפן. אין קליינע קינדער, טרינקט בייַ נאַכט קען דאַרפן די ינסטאַלירונג פון אַ נאַסאָגאַסטריק רער אָדער אַ גאַסטראָסטאָמי.

דיעטע נידעריק אין פּראָטעין און זאַלץ, און הויך אין אַלקאַלייזינג פודז

א דיעטע נידעריק אין מעטהיאָנינע, אַ פּריקערסער פון סיסטעין, לאָווערס די יקסקרישאַן פון סיסטין אין די פּישעכץ. מעטהיאָנינע איז אַ יקערדיק אַמינאָ זויער, אַזוי עס איז ניט מעגלעך צו באַזייַטיקן עס, אָבער די ינטייק קען זיין לימיטעד. פֿאַר דעם צוועק, עלימינירן פודז וואָס זענען רייַך אין מעטהיאָנינע, אַזאַ ווי דאַר דאָרש, פערד פלייש אָדער אפילו ראַק און גרויערע, און באַגרענעצן די קאַנסאַמשאַן פון פלייש, פיש, עגגס צו 120-150 גראַמז פּער טאָג. און טשיזיז. די נידעריק פּראָטעין דיעטע איז נישט רעקאַמענדיד פֿאַר קינדער און אַדאָולעסאַנץ.

ינקריסינג די ינטייק פון אַלקאַלייזינג פודז אַזאַ ווי פּאַטייטאָוז, גרין אָדער פאַרביק וועדזשטאַבאַלז און bananas, מיט ווייניקער זאַלץ ינטייק, קענען אויך רעדוצירן די קאַנסאַנטריישאַן פון סיסטין אין די פּישעכץ. אין פאַקט, די יקסקרישאַן פון סאָדיום אין די פּישעכץ ינקריסיז אַז פון סיסטינע. אין עטלעכע פּאַטיענץ, די ויסשיידונג פון סיסטין מיט יעראַנערי קען זיין רידוסט דורך 50% דורך רידוסינג דיעטע פון ​​סאָדיום צו 50 ממאָל / טאָג.

דרוגס צו אַלקאַלייז פּישעכץ

זינט סיסטין איז גרינגער צו צעלאָזן אין אַלקאַליין, דאָס הייסט יקערדיק פּישעכץ ווי אין אַסידיק פּישעכץ, עס איז רעקאַמענדיד צו מאַכן די פּישעכץ ווייניקער אַסידיק און פאַרגרעסערן די סאָלוביליטי פון סיסטינע.

• אַלקאַליין וואסערן;
• 6-8 גראַמז פון פּאַטאַסיאַם סיטראַטע פּער טאָג אין 1,5 צו 2 ליטער פון וואַסער;
• 8-16 גראַמז פּער טאָג פון פּאַטאַסיאַם בייקאַרבאַנאַט אין 2-3 ליטער פון וואַסער;
• אָדער אַסעטאַזאָלאַמידע 5 מג / קג (אַרויף צו 250 מג) אָראַלד איידער בעדטיים.

מעדאַסאַנז צו צעלאָזן סיסטינע

טראָץ די מיטלען, אויב די שטיינער פאָרזעצן צו פאָרעם, די פאלגענדע דרוגס קענען זיין געגעבן:

• פּעניסיללאַמינע (7,5 מג / קג מויל 4 מאל / טאָג ביי יונגע קינדער און 125 מג צו 0,5 ג מויל 4 מאל / טאָג אין עלטערע קינדער);
• טיאָפּראָנין (100 צו 300 מג באַל -פּע 4 מאל / טאָג);
• אָדער קאַפּטאָפּריל (0,3 מג / קג מויל 3 מאל / טאָג).

די דרוגס רעאַגירן מיט סיסטינע און האַלטן עס אין אַ פאָרעם אַרויף צו פופציק מאל מער סאַליאַבאַל ווי סיסטינע זיך.

וראָלאָגיקאַל פאַרוואַלטונג

פאַרוואַלטונג פון שטיינער וואָס טאָן ניט גיין אַוועק ספּאַנטייניאַסלי ריקווייערז וראָלאָגיקאַל טעקניקס פֿאַר די באַהאַנדלונג פון ליטהיאַסיס. דער יעראַלאַדזשאַסט קען נוצן די קלענסטער ינווייסיוו פּראָוסידזשערז, דיפּענדינג אויף יעדער סיטואַציע, אַזאַ ווי ורעטעראָרענאָסקאָפּי אָדער פּערקיוטייניאַס נעפראָליטהאָטאָמי.