ינהאַלט
וואָס איז טריסאָמי 18 אָדער עדוואַרדס סינדראָום?
בעשאַס פערטאַליזיישאַן, אָווואַם און זיירע צונויפגיסן צו פאָרעם איין און די זעלבע צעל, די יי צעל. דער איינער איז נאָרמאַלי ענדאַוד מיט 23 טשראָמאָסאָומז (שטיצן פון די גענעטיק ירושה) קומען פון די מוטער, און 23 טשראָמאָסאָומז פון די פאטער. דערנאָך מיר באַקומען 23 פּערז פון טשראָמאָסאָומז, אָדער 46 אין גאַנץ. אָבער, עס כאַפּאַנז אַז אַן אַנאַמאַלי אין דער פאַרשפּרייטונג פון די גענעטיק ירושה אַקערז, און אַז אַ טרינאָמיאַל פון טשראָמאָסאָומז איז געשאפן אַנשטאָט פון אַ פּאָר. מיר דעמאָלט רעדן פון טריסאָמי.
עדוואַרדס סינדראָום (נאָמען נאָך די גענעטיקיסט וואָס דיסקאַווערד עס אין 1960) אַפעקץ פּאָר 18. אַ יחיד מיט טריסאָמי 18 אַזוי האט דריי טשראָמאָסאָומז 18 אַנשטאָט פון צוויי.
די ינסידאַנס פון טריסאָמי 18 קאַנסערנז צווישן איינער אין 6 בערטס און איינער אין 000 בערטס, קעגן 1 אין 400 אין דורכשניטלעך פֿאַר טריסאָמי 21. ניט ענלעך דאַון סינדראָום (טריסאָמי 21), טריסאָמי 18 רעזולטאַטן אין טויט אין יוטעראָ אין 95% פון קאַסעס, לפּחות לויט די טויער פֿאַר זעלטן חולאתן אָרפאַנעט.
סימפּטאָמס און פּראָגנאָסיס פון טריסאָמי 18
טריסאָמי 18 איז אַ שטרענג טריסאָמי, רעכט צו די סימפּטאָמס עס ז. נייַ-געבוירן מיט טריסאָמי 18 פאָרשטעלן מיט נעבעך מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ, וואָס דעמאָלט פּראָגרעסיז צו כייפּערטאָניאַ), היפּאָרעספּאָנסיווענעסס, שוועריקייט סאַקינג, לאַנג פינגער וואָס אָוווערלאַפּ, אַ אַפּטערנד נאָז, אַ קליין מויל. ינטראַוטערינע און פּאָסטנאַטאַל גראָוט ריטאַרדיישאַן איז יוזשאַוואַלי באמערקט, ווי געזונט ווי מיקראָסעפאַלי (נידעריק קאָפּ אַרומנעם), אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי און מאָטאָר פּראָבלעמס. די מאַלפאָרמיישאַנז זענען פילע און אָפט: אויגן, האַרץ, דיגעסטיווע סיסטעם, קין, קידניז און יעראַנערי שעטעך ... צווישן די אנדערע מעגלעך געזונט קאַנסערנז, מיר קענען דערמאָנען אַ שפּאַלטן ליפּ, קלוב פֿיס אין אייז האַק, אויערן שטעלן נידעריק, באַדלי כאַמד און ווינקלדיק ("פאַונאַס"), ספּינאַ ביפידאַ (אַבנאָרמאַלאַטי פון נעוראַל רער קלאָוזשער) אָדער אַ שמאָל פּעלוויס.
רעכט צו ערנסט קאַרדיאַק, נוראַלאַדזשיקאַל, דיגעסטיווע אָדער רענאַל מאַלפאָרמיישאַנז, נובאָרנז מיט טריסאָמי 18 יוזשאַוואַלי שטאַרבן אין זייער ערשטער יאָר פון לעבן. אין דעם פאַל פון "מאָסאַיק" אָדער "טראַנסלאָקאַטיאָן" טריסאָמי 18 (זען ווייטער), לעבן יקספּעקטאַנסי איז מער, אָבער טוט נישט יקסיד אַדאַלטכוד.
ווייַל פון אַלע די געזונט פּראָבלעמס לינגקט צו די טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי, די פּראָגנאָסיס פֿאַר טריסאָמי 18 איז זייער אַנפייוועראַבאַל: די וואַסט מערהייַט פון אַפעקטאַד בייביז (90%) שטאַרבן איידער דערגרייכן די עלטער פון איין, רעכט צו קאַמפּלאַקיישאַנז.
באַמערקונג אָבער אַזפּראַלאָנגד ניצל איז מאל מעגלעך, ספּעציעל ווען די טריסאָמי איז פּאַרטיייש, ד"ה ווען סעלז מיט 47 טשראָמאָסאָומז (אַרייַנגערעכנט 3 טשראָמאָסאָמעס 18) קאָויגזיסטירן מיט סעלז מיט 46 טשראָמאָסאָומז, אַרייַנגערעכנט 2 טשראָמאָסאָומז 18 (מאָסאַיק טריסאָמי), אָדער ווען טשראָמאָסאָם 18 אין דערצו איז פארבונדן מיט אן אנדער פּאָר ווי פּאָר 18 (טראַנסלאָקאַטיאָן טריסאָמי). אָבער מענטשן וואָס דערגרייכן אַדאַלטכוד זענען דעמאָלט שטרענג פאַרקריפּלט, און קענען ניט רעדן און ניט גיין.
ווי צו דעטעקט טריסאָמי 18?
טריסאָמי 18 איז אָפט סאַספּעקטיד אויף אַלטראַסאַונד, אין דורכשניטלעך אַרום די 17 וואָך פון אַמענאָררהעאַ (אָדער 15 וואָך פון שוואַנגערשאַפט), רעכט צו פיטאַל מאַלפאָרמיישאַנז (אין די האַרץ און מאַרך אין באַזונדער), נוטשאַל טראַנסלוסאַנס צו דיק, גראָוט ריטאַרדיישאַן ... באַמערקונג אַז די סערום מאַרקערס געניצט פֿאַר זיפּונג פֿאַר טריסאָמי 21 זענען מאל אַבנאָרמאַל, אָבער דאָס איז ניט שטענדיק דער פאַל. אַלטראַסאַונד איז דעריבער מער גינציק פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון טריסאָמי 18. א פעטאַל קאַריאָטיפּע (די אָרדענונג פון אַלע די טשראָמאָסאָומז) דעמאָלט מאכט עס מעגלעך צו באַשטעטיקן אָדער נישט עדוואַרדס סינדראָום.
טריסאָמי 18: וואָס באַהאַנדלונג? וואָס שטיצן?
צום באַדויערן, עס איז קיין באַהאַנדלונג צו טאָג צו היילן טריסאָמי 18. לויט די פּלאַץ אָרפאַנעט, כירורגיש באַהאַנדלונג פון מאַלפאָרמיישאַנז טוט נישט באטייטיק מאָדיפיצירן די פּראָגנאָסיס. אין דערצו, עטלעכע מאַלפאָרמיישאַנז זענען אַזוי אַז זיי קענען ניט זיין אַפּערייטאַד.
די באַהאַנדלונג פון טריסאָמי 18 איז דעריבער אויבן אַלע שטיצן און טרייסט זאָרגן. דער ציל איז צו פֿאַרבעסערן די לעבן פון אַפעקטאַד בייביז ווי פיל ווי מעגלעך, דורך פיסיאָטהעראַפּי פֿאַר בייַשפּיל. קינסטלעך ווענאַליישאַן און אַ גאַסטריק רער קענען זיין שטעלן אין פּלאַץ פֿאַר בעסער דערנערונג און אָקסיגענאַטיאָן. פאַרוואַלטונג איז דורכגעקאָכט דורך אַ מולטידיסיפלינאַרי מעדיציניש מאַנשאַפֿט.