א זעלטן גענעטיק קרענק, לערער-קאָללינס סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך די אַנטוויקלונג פון געבורט חסרונות פון די שאַרבן און פּנים בעשאַס עמבריאָניק לעבן, ריזאַלטינג אין דיפאָרמאַטיז פון די פּנים, אויערן און אויגן. די עסטעטיש און פאַנגקשאַנאַל קאַנסאַקווענסאַז זענען מער אָדער ווייניקער שטרענג און עטלעכע קאַסעס דאַרפן פילע כירורגיש ינטערווענטשאַנז. אָבער, אין רובֿ קאַסעס, גענומען אָפּצאָל אַלאַוז אַ זיכער קוואַליטעט פון לעבן צו זיין אפגעהיט.

טרעאַטשער-קאָלינס סינדראָום (גערופן נאָך עדוואַרד טרעאַטשער קאָללינס, וועלכער האָט עס ערשט דיסקרייבד אין 1900) איז אַ זעלטענע קאַנדזשענאַטאַל קרענק וואָס אנטפלעקט זיך פון געבורט מיט מער אָדער ווייניקער שטרענג מאַלפאָרמיישאַנז פון די נידעריקער טייל פון דעם גוף. פּנים, אויגן און אויערן. די אַטאַקס זענען ביילאַטעראַל און סאַמעטריקאַל.

דעם סינדראָום איז אויך גערופן Franceschetti-Klein סינדראָום אָדער מאַנדיבולאָ-פיישאַל דיסאָסטאָסיס אָן סוף אַבנאָרמאַלאַטיז.

ז

דריי גענעס זענען ביז איצט באקאנט צו זיין ינוואַלווד אין דעם סינדראָום:

• די TCOF1 דזשין, ליגן אויף כראָמאָסאָם 5,
• די POLR1C און POLR1D גענעס, ליגן אויף טשראָמאָסאָמעס 6 און 13 ריספּעקטיוולי.

די גענעס פירן די פּראָדוקציע פון ​​פּראָטעינס וואָס שפּילן אַ שליסל ראָלע אין דער עמבריאָניק אַנטוויקלונג פון פאַסיאַל סטראַקטשערז. זייער אָלטערניישאַן דורך מיוטיישאַנז דיסראַפּץ די אַנטוויקלונג פון ביין סטראַקטשערז (דער הויפּט יענע פון ​​די נידעריקער און אויבערשטער דזשאָז און טשעעקבאָנעס) און ווייך געוועבן (מאַסאַלז און הויט) פון דער נידעריקער טייל פון די פּנים בעשאַס די רגע חודש פון דזשעסטיישאַן. די פּיננאַ, די אויער קאַנאַל און די סטראַקטשערז פון די מיטל אויער (אַססיקלעס און / אָדער עאַרדראַמז) זענען אויך אַפעקטאַד.

דיאַגנאָסטיק

פאַסיאַל מאַלפאָרמיישאַנז קענען זיין סאַספּעקטיד פון די אַלטראַסאַונד פון די רגע טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט, ספּעציעל אין קאַסעס פון באַטייַטיק אויער מאַלפאָרמיישאַנז. אין דעם פאַל, די פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס וועט זיין געגרינדעט דורך אַ מולטידיססיפּלינאַרי מאַנשאַפֿט פון מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג (MRI) פון די פיטאַס, אַלאַוינג די מאַלפאָרמיישאַנז צו זיין וויזשוואַלייזד מיט מער פּינטלעכקייַט.

רובֿ פון די צייַט, די דיאַגנאָסיס איז געמאכט דורך אַ גשמיות דורכקוק געטאן אין געבורט אָדער באַלד נאָך. רעכט צו דער גרויס וועריאַביליטי פון מאַלפאָרמיישאַנז, עס מוזן זיין באשטעטיקט אין אַ ספּעשאַלייזד צענטער. א גענעטיק פּראָבע אויף אַ בלוט מוסטער קען זיין אָרדערד צו קוקן פֿאַר די גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז ינוואַלווד.

עטלעכע מילד פארמען גיין אַננאָוטיסט אָדער וועט זיין דיטעקטאַד צומ גליק שפּעט, למשל נאָך די אויסזען פון אַ נייַע פאַל אין דער משפּחה.

אַמאָל די דיאַגנאָסיס איז געמאכט, דער קינד איז אונטערטעניק צו אַ סעריע פון ​​נאָך יגזאַמאַניישאַנז:

• פיישאַל ימידזשינג (X-Ray, CT יבערקוקן און MRI),
• אויער יגזאַמז און געהער טעסץ,
• ראיה הערכה,
• זוכן פֿאַר שלאָפן אַפּנעאַ (פּאַליסאַמנאָגראַפי) ...

די זארגן מענטשן

טרעאַטשער-קאָללינס סינדראָום איז געדאַנק צו ווירקן איינער אין 50 נייַ - געבוירן, ביידע גערלז און יינגלעך. עס איז עסטימאַטעד אַז אַרום 000 נייַ קאַסעס דערשייַנען יעדער יאָר אין פֿראַנקרייַך.

ריזיקירן סיבות

גענעטיק קאַונסלינג אין אַ ריפעראַל צענטער איז רעקאַמענדיד צו אַססעסס די ריסקס פון גענעטיק טראַנסמיסיע.

וועגן 60% פון קאַסעס דערשייַנען אין אפגעזונדערטקייט: דער קינד איז דער ערשטער פּאַציענט אין דער משפּחה. מאַלפאָרמיישאַנז פאַלן נאָך אַ גענעטיק צופאַל וואָס אַפעקטאַד איינער אָדער אנדערע פון ​​די רעפּראָדוקטיווע סעלז ינוואַלווד אין פערטאַליזיישאַן ("דע נאָוואָ" מיוטיישאַן). דער מיוטייטיד דזשין וועט דעריבער זיין איבערגעגעבן צו זיין קינדסקינדער, אָבער עס איז קיין באַזונדער ריזיקירן פֿאַר זיין סיבלינגז. אָבער, עס זאָל זיין אָפּגעשטעלט צי איינער פון זיין עלטערן איז נישט טאַקע ליידן פון אַ מינערווערטיק פאָרעם פון דעם סינדראָום און קעריינג די מיוטיישאַן אָן וויסן עס.

אין אנדערע קאַסעס, די קרענק איז יערושעדיק. רובֿ אָפט, די ריזיקירן פון טראַנסמיסיע איז איינער אין צוויי מיט יעדער שוואַנגערשאַפט, אָבער דיפּענדינג אויף די מיוטיישאַנז ינוואַלווד, עס זענען אנדערע מאָדעס פון טראַנסמיסיע. 

די פיישאַל פֿעיִקייטן פון די אַפעקטאַד זענען אָפט כאַראַקטעריסטיש, מיט אַ אַטראָפיעד און ריסידינג גאָמבע, ניט-עגזיסטאַנט טשעעקבאָנעס, אויגן טילטיד אַראָפּ צו די טעמפלען, אויערן מיט קליין און באַדלי כמד פּאַוויליאַן, אָדער אפילו גאָר ניטאָ ...

די הויפּט סימפּטאָמס זענען לינגקט צו מאַלפאָרמיישאַנז פון די ENT קויל:

רעספּעראַטאָרי שוועריקייטן

פילע קינדער זענען געבוירן מיט שמאָל אויבערשטן אַירווייַס און שמאָל עפענען מויל, מיט אַ קליין מויל קאַוואַטי לאַרגעלי אַבסטראַקטיד דורך די צונג. דערפֿאַר באַטייטיק ברידינג שוועריקייטן ספּעציעל אין נייַ - געבוירן און קליינע קינדער, וואָס זענען אויסגעדריקט דורך סנאָרינג, שלאָפן אַפּנעאַ און צו שוואַך ברידינג.

שוועריקייט עסן

אין קליינע קינדער, ברעסטפידינג קען זיין כאַמפּערד דורך שוועריקייט אין ברידינג און דורך אַבנאָרמאַלאַטיז פון די גומען און ווייך גומען, מאל שפּאַלטן. פידינג איז גרינגער נאָך די הקדמה פון האַרט פודז, אָבער טשוינג קענען זיין שווער און דענטאַל פּראָבלעמס זענען פּראָסט.

דעפנאַס

געהער ומבאַקוועמקייַט רעכט צו מאַלפאָרמיישאַנז פון די ויסווייניקסט אָדער מיטל אויער איז פאָרשטעלן אין 30-50% פון קאַסעס. 

וויסואַל דיסטערבאַנסיז

איין דריט פון קינדער ליידן פון סטראַביסם. עטלעכע קען אויך זיין נעאַרסיגהט, היפּעראָפּיק אָדער אַסטיגמאַטיק.

לערנען און קאָמוניקאַציע שוועריקייטן

טרעאַטשער-קאָלינס סינדראָום טוט נישט גרונט אינטעלעקטואַל דעפיציט, אָבער טויבקייט, וויזשאַוואַל פּראָבלעמס, רייד שוועריקייטן, די פסיכאלאגישן רעפּערקוססיאָנס פון די קרענק ווי געזונט ווי די דיסטערבאַנסיז ינדוסט דורך אָפט זייער שווער מעדיציניש זאָרג קענען פאַרשאַפן אַ פאַרהאַלטן. שפּראַך און שוועריקייטן צו יבערגעבן.

בעיבי קער

ברידינג שטיצן און / אָדער רער פידינג קען זיין נייטיק צו פאַסילאַטייט ברידינג און פידינג די בייבי, מאל פון געבורט. ווען רעספּעראַטאָרי הילף מוזן זיין מיינטיינד איבער צייַט, אַ טראַטשעאָטאָמי (קליין עפן אין די טראַטשעאַ, בייַ די האַלדז) איז דורכגעקאָכט צו באַקענען אַ קאַננולאַ גלייַך ינשורינג די דורכפאָר פון לופט אין די ערווייז.

כירורגיש באַהאַנדלונג פון מאַלפאָרמיישאַנז

מער אָדער ווייניקער קאָמפּליצירט און פילע כירורגיש ינטערווענטשאַנז, רילייטינג צו די ווייך גומע, דזשאָז, גאָמבע, אויערן, יילידז און נאָז קענען זיין פארגעלייגט צו פאַסילאַטייט עסן, ברידינג אָדער געהער, אָבער אויך צו רעדוצירן די עסטעטיש פּראַל פון מאַלפאָרמיישאַנז.

ווי אַן אָנווייַז, די סליץ פון די ווייך גומען זענען פארמאכט איידער די עלטער פון 6 חדשים, דער ערשטער קאָסמעטיק פּראָוסידזשערז אויף די יילידז און טשעעקבאָנעס פון 2 יאר, די לענג פון די מאַנדאַבאַל (מאַנדיבולאַר דיסטראַקשאַן) צו 6 אָדער 7 יאר אַלט, ריאַטאַטשמאַנט פון די אויער פּיננאַ אַרום 8 יאר אַלט, ינלאַרדזשמאַנט פון די אָדיטאָרי קאַנאַלז און / אָדער כירורגיע פון ​​די אָססיקלעס אַרום 10 צו 12 יאָר אַלט ... אנדערע קאָסמעטיק כירורגיע אַפּעריישאַנז קענען נאָך זיין דורכגעקאָכט אין די יוגנט ...

געהער הילף

געהער אַידס זענען מאל מעגלעך פון די עלטער פון 3 אָדער 4 חדשים ווען טויב אַפעקץ ביידע אויערן. פאַרשידענע טייפּס פון פּראַטהעסעס זענען בנימצא דיפּענדינג אויף די נאַטור פון די שעדיקן, מיט גוט עפעקטיווקייַט.

מעדיציניש און פּאַראַמעדיקאַל נאָכגיין-אַרויף

אין סדר צו באַגרענעצן און פאַרמייַדן דיסאַביליטי, רעגולער מאָניטאָרינג איז מולטידיסיפלינאַרי און רופט אויף פאַרשידן ספּעשאַלאַסץ:

• ENT (הויך ריזיקירן פון ינפעקציע)
• אַפטאַלמאָלאָגיסט (קערעקשאַן פון וויזשאַוואַל דיסטערבאַנסיז) און אָרטאַפּיסט (אויג ריכאַבילאַטיישאַן)
• ציינדאָקטער און orthodontist
• ספּיטש טעראַפּיסט ...

פּסיטשאָלאָגיקאַל און בילדונגקרייז שטיצן איז אָפט נייטיק.