נעוראָפיבראָמאַטאָסעס זענען גענעטיק חולאתן וואָס פּרידיספּאָוז צו דער אַנטוויקלונג פון טומאָרס פון דעם נערוועז סיסטעם. עס זענען צוויי הויפּט פארמען: נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1 און נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 2. די קרענק קענען ניט זיין באהאנדלט. בלויז די קאַמפּלאַקיישאַנז זענען באהאנדלט.

דעפיניציע

נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז איינער פון די מערסט פּראָסט גענעטיק חולאתן. אַוטאָסאָמאַל דאַמאַנאַנטלי ינכעראַטיד, זיי פּרידיספּאָוז צו דער אַנטוויקלונג פון נערוועז סיסטעם טומאָרס. 

עס זענען צוויי הויפּט פארמען: נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1 (NF1) וואָס איז אויך גערופן וואָן רעקלינגהאַוסען ס קרענק און טיפּ 2 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס גערופן נעוראָפיבראָמאַטאָסיס מיט ביילאַטעראַל אַקוסטיש נעוראָמאַ. די שטרענגקייַט פון די צוויי חולאתן וועריז וויידלי. דאס זענען פּראָגרעסיוו חולאתן. 

ז 

טיפּ 1 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז אַ גענעטיק קרענק. די פאַראַנטוואָרטלעך דזשין, NF1, ליגן אויף כראָמאָסאָם 17, אָלטערז די פּראָדוקציע פון ​​נעוראָפיבראָמין. אין דער אַוועק פון דעם פּראָטעין, טומאָרס, רובֿ אָפט גוט, אַנטוויקלען. 

אין 50% פון קאַסעס, די דזשין קומט פון אַ פאָטער אַפעקטאַד דורך די קרענק. אין די אנדערע העלפט פון קאַסעס, טיפּ 1 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז רעכט צו אַ ספּאַנטייניאַס גענעטיק מיוטיישאַן. 

טיפּ 2 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז אַ גענעטיק קרענק. דאָס איז רעכט צו דער אָלטעריישאַן פון אַ אָנוווקס סאַפּרעסער דזשין געפירט דורך כראָמאָסאָם 22.

דיאַגנאָסטיק 

די דיאַגנאָסיס פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז קליניש.

די דיאַגנאָסיס פון טיפּ 1 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז געמאכט ווען 2 פון די פאלגענדע וואונדער זענען פאָרשטעלן: אין מינדסטער זעקס קאַפע-אַו-לאַיט ספּאַץ פון מער ווי 5 מם אין זייער גרעסטן דיאַמעטער אין פאַר-פּובערטאַל מענטשן, און פון מער ווי 15 מם אין פּובעססענט מענטשן אין מינדסטער צוויי נעוראָפיבראָמאַס (גוטע ניט-קאַנסעראַס טומאָרס) פון קיין טיפּ אָדער פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַ, אַקסיללאַרי אָדער ינגוינאַל לענטיגינעס (פרעקאַלז), אָפּטיש גליאָמאַ, צוויי ליש ס נאָדולעס, כאַראַקטעריסטיש ביין ליזשאַן אַזאַ ווי ספענאָיד דיספּלאַסיאַ, טינינג פון די קאָרטעקס פון לאַנג ביינער מיט אָדער אָן פּסעודאַרטהראָסיס, אַ ערשטער-גראַד קאָרעוו מיט NF1 לויט די אויבן קרייטיריאַ.

די דיאַגנאָסיס פון טיפּ 2 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז געמאכט אין דעם בייַזייַן פון עטלעכע קרייטיריאַ: בייַזייַן פון ביילאַטעראַל וועסטיבולאַר סטשוואַננאָמאַס (טומאָרס אין די נערוו קאַנעקטינג די אויער צו דעם מאַרך) וויזשוואַלייזד אויף MRI, איינער פון די עלטערן ליידן פון NF2 און אַ יונאַלאַטעראַל וועסטיבולאַר אָנוווקס אָדער צוויי פון די פאלגענדע: נעוראָפיבראָמאַ; מענינגיאָמאַ; גליאָמאַ;

סטשוואַננאָמאַ (שוואַנן צעל טומאָרס אַרומיק די נערוו; דזשוווענילע קאַטאַראַקט.

די זארגן מענטשן 

קימאַט 25 מענטשן אין פֿראַנקרייַך האָבן נעוראָפיבראָמאַטאָסיס. טיפּ 000 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס רעפּראַזענץ 1% פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס און קאָראַספּאַנדז צו די מערסט אָפט פון די אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט חולאתן מיט אַ ינסידאַנס פון 95/1 צו 3 געבורט. ווייניקער פּראָסט טיפּ 000 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס אַפעקץ 3 אין 500 מענטשן. 

ריזיקירן סיבות 

איינער פון צוויי פּאַטיענץ האָבן אַ ריזיקירן פון טראַנסמיטינג טיפּ 1 אָדער טיפּ 2 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס צו זייער קינדער. די סיבלינגז פון אַ קראַנק מענטש האָבן אַ איין אין צוויי ריזיקירן צו זיין אויך אַפעקטאַד אויב איינער פון די צוויי עלטערן האט די קרענק.

טיפּ 1 און טיפּ 2 נעוראָפיבטאָמאַטאָסיס טאָן ניט פאַרשאַפן די זעלבע סימפּטאָמס. 

סימפּטאָמס פון טיפּ 1 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס

הויט וואונדער 

הויט וואונדער זענען די מערסט אָפט: בייַזייַן פון קאַפע אָו לאַיט ספּאַץ, ליכט ברוין אין קאָלירן, ראַונדיד אָדער אָוואַל; לענטיגינעס (פרעקאַלז) אונטער די געווער, אין די קנייטש פון די גרוין און אויף די האַלדז, מער דיפיוזד פּיגמאַנטיישאַן (דאַרקער הויט); קוטאַנעאָוס טומאָרס (קוטאַנעאָוס נעוראָפיבראָמאַס און סובקוטאַנעאָוס נעוראָפיבראָמאַס, פּלעקסיפאָרם-געמישט קוטאַנעאָוס און סובקוטאַנעאָוס נעוראָפיבראָמאַס).

נוראַלאַדזשיקאַל מאַנאַפעסטיישאַנז

זיי זענען נישט געפֿונען אין אַלע פּאַטיענץ. דאָס קען זיין גליאָמאַ פון די אָפּטיש פּאַטווייז, מאַרך טומאָרס וואָס קען זיין אַסימפּטאָמאַטיק אָדער געבן וואונדער אַזאַ ווי, למשל, אַ רעדוקציע אין וויזשאַוואַל אַקיואַטי אָדער אַ פּראָטרוסיאָן פון די ייבאָל.

אויג וואונדער 

זיי זענען לינגקט צו די ינוואַלוומאַנט פון די אויג, יילידז אָדער אָרביט. דאָס קען זיין ליש ס נאָדולעס, קליין פּיגמענטיד טומאָרס פון די יריס אָדער פּלעקסיפאָרם נעוראָפיבראָמאַס אין די אויג כאָלעל. 

ווייל אַ גרויס שאַרבן (מאַקראָסעפאַלי) איז גאַנץ פּראָסט. 

אנדערע וואונדער פון טיפּ 1 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס:

• לערנען שוועריקייטן און קאַגניטיוו ימפּערמאַנט 
• ביין מאַנאַפעסטיישאַנז, זעלטן
• וויסעראַל מאַנאַפעסטיישאַנז
• ענדאָוקריין מאַנאַפעסטיישאַנז 
• וואַסקיאַלער מאַנאַפעסטיישאַנז 

סימפּטאָמס פון טיפּ 2 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס 

די סימפּטאָמס זענען אָפט געהער אָנווער, טינניטוס און קאָפּשווינדל, רעכט צו דער עקזיסטענץ פון אַקוסטיש נעוראָמאַס. די הויפּט שטריך פון NF2 איז די בייַזייַן פון ביילאַטעראַל וועסטיבולאַר סטשוואַננאָמאַס. 

אויג שעדיקן איז פּראָסט. די מערסט פּראָסט אויג אַבנאָרמאַלאַטי איז אַ פרי אָנסעט קאַטאַראַקט (דזשוווענילע קאַטאַראַקט). 

הויט מאַנאַפעסטיישאַנז זענען אָפט: פּלאַק אָנוווקס, סטשוואַננאָמאַס פון די פּעריפעראַל נערוועס.

עס זענען דערווייַל קיין ספּעציפיש טריטמאַנץ פֿאַר נעוראָפיבראָמאַטאָסיס. באַהאַנדלונג באשטייט פון אָנפירונג די קאַמפּלאַקיישאַנז. רעגולער מאָניטאָרינג אין קינדשאַפט און אַדאַלטכוד קענען דיטעקט די קאַמפּלאַקיישאַנז.

ביישפּיל פון באַהאַנדלונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז פון טיפּ 1 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס: קוטאַנעאָוס נעוראָפיבראָמאַס קענען זיין אַוועקגענומען סורגיקאַללי אָדער דורך לאַזער, קימאָוטעראַפּי באַהאַנדלונג איז באַשטימט צו מייַכל פּראָגרעסיוו גליאָמאַ פון די אָפּטיק פּאַטווייז.

טיפּ 2 נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טומאָרס זענען באהאנדלט מיט כירורגיע און ראַדיאַציע טעראַפּיע. די הויפּט טעראַפּיוטיק פלעקל איז די באַהאַנדלונג פון ביילאַטעראַל וועסטיבולאַר סטשוואַננאָמאַס און די באַהאַנדלונג פון די ריזיקירן פון דעפנאַס. די בראַינסטעם ייַנפלאַנצן איז אַ לייזונג פֿאַר די ריכאַבילאַטיישאַן פון די געהער פון פּאַטיענץ וואָס זענען דעאַפאַנד דורך די קרענק.

נעוראָפיבראָמאַטאָסיס קענען ניט זיין פּריווענטיד. עס איז אויך קיין וועג צו פאַרמייַדן די מאַנאַפעסטיישאַנז פון די קרענק אין מענטשן אין מענטשן וואָס פירן די דזשין פֿאַר נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ 1 און טיפּ 2. רעגולער מאָניטאָרינג קענען דעטעקט קאַמפּלאַקיישאַנז צו פירן זיי. 

די פאַר-ימפּלאַנטיישאַן דיאַגנאָסיס מאכט עס מעגלעך צו שייַעך-ימפּלאַנט עמבריאָוז אָן די גענעטיק כיסאָרן.