ווילסאָן ס קרענק איז אַ ינכעראַטיד גענעטיק קרענק וואָס פּריווענץ די ילימאַניישאַן פון קופּער פון דעם גוף. די בויען פון קופּער אין די לעבער און מאַרך ז לעבער אָדער נוראַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס. די פּרעוואַלאַנס פון ווילסאָן ס קרענק איז זייער נידעריק, אַרום 1 אין 30 מענטשן. (000) עס איז אַ עפעקטיוו באַהאַנדלונג פֿאַר דעם קרענק, אָבער זייַן פרי דיאַגנאָסיס איז פּראָבלעמאַטיק ווייַל עס בלייבט שטיל פֿאַר אַ לאַנג צייַט.

קופּער בויען-אַרויף הייבט ביי געבורט, אָבער די ערשטער סימפּטאָמס פון ווילסאָן ס קרענק אָפט טאָן ניט דערשייַנען ביז יוגנט אָדער אַדאַלטכוד. זיי קענען זיין זייער דייווערס ווייַל עטלעכע אָרגאַנס זענען אַפעקטאַד דורך די אַקיומיאַליישאַן פון קופּער: די האַרץ, קידניז, אויגן, בלוט ... די ערשטע וואונדער זענען העפּאַטיק אָדער נוראַלאַדזשיקאַל אין דריי-פערטל פון קאַסעס (ריספּעקטיוולי 40% און 35%), אָבער זיי קענען אויך זיין סייקיאַטריק, רענאַל, העמאַטאַלאַדזשיקאַל און ענדאָוקרינאַלאַדזשיקאַל. די לעבער און מאַרך זענען ספּעציעל אַפעקטאַד ווייַל זיי שוין געוויינטלעך אַנטהאַלטן די מערסט קופּער. (2)

• לעבער דיסאָרדערס: דזשאָנדאַס, סעראָוסאַס, לעבער דורכפאַל ...
• נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס: דעפּרעסיע, נאַטוראַל דיסאָרדערס, לערנען שוועריקייטן, שוועריקייטן אין יקספּרעסינג זיך, טרעמערז, קראַמפּס און קאַנטראַקטשערז (דיסטאָניאַ) ...

די קייסער-פליישער רינג וואָס סעראַונדז די יריס איז כאַראַקטעריסטיש פון די בויען פון קופּער אין די אויג. אין אַדישאַן צו די אַקוטע סימפּטאָמס, ווילסאָן ס קרענק קענען פאָרשטעלן אַנראַקטעריסטיק סימפּטאָמס, אַזאַ ווי גענעראַל מידקייַט, אַבדאָמינאַל ווייטיק, וואַמאַטינג און וואָג אָנווער, אַנעמיאַ און שלאָס ווייטיק.

אין דער אָנהייב פון ווילסאָן ס קרענק, עס איז אַ מיוטיישאַן אין די ATP7B דזשין אויף כראָמאָסאָם 13, וואָס איז ינוואַלווד אין די מאַטאַבאַליזאַם פון קופּער. עס קאָנטראָלס די פּראָדוקציע פון ​​אַ אַטפּאַסע 2 פּראָטעין וואָס פיעסעס אַ ראָלע אין טראַנספּאָרטינג קופּער פון די לעבער צו אנדערע טיילן פון דעם גוף. קופּער איז אַ נייטיק בנין בלאָק פֿאַר פילע צעל פאַנגקשאַנז, אָבער אין וידעפדיק פון קופּער עס ווערט טאַקסיק און דאַמידזשד געוועבן און אָרגאַנס.

טראַנסמיסיע פון ​​ווילסאָן ס קרענק איז אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו. עס איז דעריבער נייטיק צו באַקומען צוויי קאפיעס פון די מיוטייטיד דזשין (פון די פאטער און די מוטער) צו אַנטוויקלען די קרענק. דעם מיטל אַז מענטשן און פרויען זענען גלייַך יקספּאָוזד און אַז צוויי עלטערן וואָס פירן די מיוטייטיד דזשין אָבער נישט קראַנק האָבן אַ ריזיקירן אין פיר ביי יעדער געבורט פון טראַנסמיטינג די קרענק.

עס איז אַ עפעקטיוו באַהאַנדלונג צו האַלטן די פּראַגרעשאַן פון די קרענק און רעדוצירן אָדער אפילו עלימינירן די סימפּטאָמס. עס איז אויך נויטיק אַז עס איז ינישיייטיד פרי, אָבער עס אָפט נעמט פילע חדשים נאָך די אָנסעט פון סימפּטאָמס צו דיאַגנאָזירן דעם שטיל קרענק, קליין באַוווסט און וועמענס סימפּטאָמס פונט צו פילע אנדערע טנאָים (העפּאַטיטיס פֿאַר וואָס איז לעבער שעדיקן און דעפּרעסיע פֿאַר סייקיאַטריק ינוואַלוומאַנט) .

א "טשעלאַטינג" באַהאַנדלונג מאכט עס מעגלעך צו צוציען קופּער און עלימינירן עס אין די פּישעכץ, אַזוי לימאַטינג זייַן אַקיומיאַליישאַן אין די אָרגאַנס. עס איז באזירט אויף ד-פּעניסילאַמינע אָדער טריענטינע, מעדאַסאַנז גענומען דורך מויל. זיי זענען עפעקטיוו, אָבער קענען אָנמאַכן ערנסט זייַט יפעקס (נייר שעדיקן, אַלערדזשיק ריאַקשאַנז, אאז"ו ו). ווען די זייַט יפעקס זענען אויך וויכטיק, מיר ריזאָרט צו די אַדמיניסטראַציע פון ​​​​צינק וואָס וועט באַגרענעצן די אַבזאָרפּשאַן פון קופּער דורך די געדערעם.

א לעבער טראַנספּלאַנט קען זיין נייטיק ווען די לעבער איז אויך דאַמידזשד, וואָס איז דער פאַל פֿאַר 5% פון מענטשן מיט ווילסאָן קרענק (1).

א גענעטיק זיפּונג פּראָבע איז געפֿינט צו די סיבלינגז פון אַ אַפעקטאַד מענטש. דאָס גיט אַן עפעקטיוו פאַרהיטנדיק באַהאַנדלונג אויב אַ גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטי איז דיטעקטאַד אין די ATP7B דזשין.