ינהאַלט
שערשעעווסקי טורנער סינדראָום - דאָס איז אַ כראָמאָסאָמאַל דיסאָרדער, וואָס איז אויסגעדריקט אין אַנאַמאַליז פון גשמיות אַנטוויקלונג, אין געשלעכט ינפאַנטיליזאַם און קורץ סטאַטשער. די סיבה פון דעם גענאָמיק קרענק איז מאָנאָסאָמי, דאָס איז, אַ קראַנק מענטש האט בלויז איין געשלעכט X כראָמאָסאָם.
די סינדראָום איז געפֿירט דורך ערשטיק גאָנאַדאַל דיסגענעסיס, וואָס אַקערז ווי אַ רעזולטאַט פון אַנאַמאַליז פון די געשלעכט X כראָמאָסאָם. לויט צו סטאַטיסטיק, פֿאַר 3000 נייַ - געבוירן 1 קינד וועט זיין געבוירן מיט שערעשעעווסקי-טורנער סינדראָום. די ריסערטשערז טאָן אַז די אמת נומער פון קאַסעס פון דעם פּאַטאַלאַדזשי איז אומבאַקאַנט, ווייַל ספּאַנטייניאַס מיסקעראַדזשאַז אָפט פאַלן אין פרויען אין די פרי סטאַגעס פון שוואַנגערשאַפט רעכט צו דעם גענעטיק דיסאָרדער. רובֿ אָפט, די קרענק איז דיאַגנאָסעד אין ווייַבלעך קינדער. גאַנץ ראַרעלי, די סינדראָום איז דיטעקטאַד אין זכר נייַ - געבוירן.
סינאָנימס פון שערעשעעווסקי-טורנער סינדראָום זענען די טערמינען "ולריטש-טורנער סינדראָום", "שערעשעווסקי סינדראָום", "טורנער סינדראָום". אַלע די סייאַנטיס האָבן קאַנטריביוטיד צו די לערנען פון דעם פּאַטאַלאַדזשי.
סימפּטאָמס פון טורנער סינדראָום
סימפּטאָמס פון טורנער סינדראָום אָנהייבן צו דערשייַנען פֿון געבורט. די קליניש בילד פון די קרענק איז ווי גייט:
בייביז זענען אָפט געבוירן פּרימאַטשורלי.
אויב אַ קינד איז געבוירן אין צייט, זיין גוף וואָג און הייך וועט זיין אַנדערעסטאַמייטיד קאַמפּערד מיט די דורכשניטלעך וואַלועס. אַזאַ קינדער וואָג פון 2,5 קג צו 2,8 קג, און זייער גוף לענג איז נישט יקסיד 42-48 סענטימעטער.
דער האַלדז פון די נייַ-געבוירן איז פאַרקירצט, עס זענען פאָולדז אויף זייַן זייטן. אין מעדיצין, דעם צושטאַנד איז גערופן פּטעריגיום סינדראָום.
אָפט בעשאַס די נעאָנאַטאַל צייַט, האַרץ חסרונות פון אַ קאַנדזשענאַטאַל נאַטור, לימפאָסטאַסיס זענען דיטעקטאַד. די לעגס און פֿיס, ווי געזונט ווי די הענט פון די בעיבי, זענען געשוואָלן.
דער פּראָצעס פון סאַקינג אין אַ קינד איז אויפגערודערט, עס איז אַ טענדענץ צו אָפט רעגורגיטאַטיאָן מיט אַ פאָנטאַן. עס איז מאָטאָר ומרויק.
מיט די יבערגאַנג פון קינדשאַפט צו פרי קינדשאַפט, עס איז אַ אָפּשטיי ניט בלויז אין גשמיות אָבער אויך אין גייַסטיק אַנטוויקלונג. רייד, ופמערקזאַמקייַט, זכּרון לייַדן.
דער קינד איז פּראָנע צו ריקעראַנט אָטיטיס מידיאַ רעכט צו וואָס ער דעוועלאָפּס קאַנדאַקטיוו געהער אָנווער. אָטיטיס מידיאַ רובֿ אָפט אַקערז צווישן די עלטער פון 6 און 35 יאר. אין אַדאַלטכוד, וואָמען זענען פּראָנע צו פּראָגרעסיוו סענסאָרינעוראַל געהער אָנווער, וואָס פירט צו געהער אָנווער נאָך עלטער XNUMX און עלטער.
דורך פּובערטי, די הייך פון קינדער טוט נישט יקסיד 145 סענטימעטער.
דער אויסזען פון אַ טיניידזשער האט קעראַקטעריסטיקס פון דעם קרענק: די האַלדז איז קורץ, באדעקט מיט פּטעריגויד פאָולדז, פאַסיאַל אויסדרוקן זענען ינעקספּרעסיוו, פויל, עס זענען קיין רינגקאַלז אויף די שטערן, די נידעריקער ליפּ איז טיקאַנד און סאַגז (די פּנים פון אַ מיאָפּאַטה) אָדער דאָס פּנים פון אַ ספינקס). די האַירלינע איז אַנדערעסטאַמייטיד, די אַוריקלעס זענען דיפאָרמד, די קאַסטן איז ברייט, עס איז אַן אַנאַמאַלי פון די שאַרבן מיט אַנדערדיוועלאַפּמאַנט פון דער נידעריקער קין.
אָפט ווייאַליישאַנז פון די ביינער און דזשוינץ. עס איז מעגלעך צו ידענטיפיצירן היפּ דיספּלאַסאַז און דיווייישאַן פון די עלנבויגן שלאָס. אָפט, אַ קערוואַטשער פון די ביינער פון די נידעריקער פוס, פאַרקירצן פון די 4 און 5 פינגער אויף די הענט, און סקאָליאָסיס זענען דיאַגנאָסעד.
ניט גענוגיק פּראָדוקציע פון עסטראָגען פירט צו דער אַנטוויקלונג פון אָסטיאַפּעראָוסיס, וואָס, אין קער, ז די פּאַסירונג פון אָפט פראַקשערז.
דער הויך גאָטהיק הימל קאַנטריביוץ צו די טראַנספאָרמאַציע פון די קול, מאכן זייַן טאָן העכער. עס קען זיין אַבנאָרמאַל אַנטוויקלונג פון די ציין, וואָס ריקווייערז orthodontic קערעקשאַן.
ווען דער פּאַציענט וואַקסן עלטער, לימפאַטיק ידימאַ פארשווינדט, אָבער קענען פּאַסירן בעשאַס גשמיות יגזערשאַן.
די אינטעלעקטואַל קייפּאַבילאַטיז פון מענטשן מיט שערשעווסקי-טורנער סינדראָום זענען נישט ימפּערד, אָליגאָפרעניאַ איז גאָר ראַרעלי דיאַגנאָסעד.
סעפּעראַטלי, עס איז כדאי צו באמערקן ווייאַליישאַנז פון די פאַנגקשאַנינג פון פאַרשידן אָרגאַנס און אָרגאַן סיסטעמען כאַראַקטעריסטיש פון טורנער ס סינדראָום:
אויף די טייל פון די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם, די לידינג סימפּטאָם פון די קרענק איז ערשטיק היפּאָגאָנאַדיסם (אָדער געשלעכט ינפאַנטיליזאַם). 100% פון פרויען ליידן פון דעם. אין דער זעלביקער צייַט, עס זענען קיין פאַליקאַלז אין זייער אָווועריז, און זיי זיך זענען רעפּריזענטיד דורך סטראַנדז פון פייבראַס געוועב. די יוטעראַס איז אַנדערדיוועלאַפּט, רידוסט אין גרייס קאָרעוו צו די עלטער און פיזיאַלאַדזשיקאַל קלאַל. די לאַביאַ מאַדזשאָראַ זענען סקראָטום-שייפּט, און די לאַביאַ מינאָראַ, הימען און קליטאָריס זענען נישט גאָר דעוועלאָפּעד.
אין די פּובערטאַל צייַט, גערלז האָבן אַנדערדיוועלאַפּמאַנט פון די מאַממאַרי גלאַנדז מיט ינווערטיד ניפּאַלז, האָר איז קנאַפּ. פּיריאַדז קומען שפּעט אָדער טאָן ניט אָנהייבן בייַ אַלע. ינפערטיליטי איז רובֿ אָפט אַ סימפּטאָם פון טורנער ס סינדראָום, אָבער, מיט עטלעכע וועריאַנץ פון גענעטיק ריעריינדזשמאַנץ, די אָנסעט און שייַכעס פון שוואַנגערשאַפט בלייבט מעגלעך.
אויב די קרענק איז דיטעקטאַד אין מענטשן, אויף די טייל פון די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם זיי האָבן דיסאָרדערס אין די פאָרמירונג פון די טעסטיקלעס מיט זייער היפּאָפּלאַסיאַ אָדער ביילאַטעראַל קריפּטאָרטשידיסם, אַנאָרטשיאַ, אַ גאָר נידעריק קאַנסאַנטריישאַן פון טעסטאַסטעראָון אין די בלוט.
אויף די טייל פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם, עס איז אָפט אַ ווענטריקולאַר סעפּטאַל כיסאָרן, אַ עפענען דאַקטוס אַרטיריאָסוס, אַנעריסם און אַאָרטאַ קאָואַרטיישאַן, קאָראַנערי האַרץ קרענק.
אויף דעם טייל פון די יעראַנערי סיסטעם, דאַבלינג פון די פּעלוויס, סטענאָסיס פון די רענאַל אַרטעריעס, די בייַזייַן פון אַ פּאָדקעווע-שייפּט ניר און אַ ייטיפּיקאַל אָרט פון די רענאַל וועינס זענען מעגלעך.
פֿון די וויזשאַוואַל סיסטעם: סטראַביסם, פּטאָסיס, קאָליר בלינדקייט, מייאָופּיאַ.
דערמאַטאַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס זענען נישט ומגעוויינטלעך, למשל, פּיגמענטיד נעווי אין גרויס קוואַנטאַטיז, אַלאָפּעסיאַ, היפּערטריטשאָסיס, וויטיליגאָ.
אויף דעם טייל פון די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך, עס איז אַ געוואקסן ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג צווייפּינטל ראַק.
פֿון די ענדאָוקריין סיסטעם: האַשימאָטאָ ס טיירוידיטיס, היפּאָטהיראָידיסם.
מעטאַבאַליק דיסאָרדערס אָפט גרונט די אַנטוויקלונג פון טיפּ XNUMX צוקערקרענק. פרויען טענד צו זיין אַביס.
די סיבות פון טורנער סינדראָום
די סיבות פון טורנער סינדראָום זענען אין גענעטיק פּאַטאַלאַדזשיז. זייער יקער איז אַ נומעריקאַל הילעל אין די X כראָמאָסאָם אָדער אַ הילעל אין זייַן סטרוקטור.
דיווייישאַנז אין די פאָרמירונג פון די X כראָמאָסאָם אין טורנער סינדראָום קען זיין פארבונדן מיט די פאלגענדע אַנאַמאַליז:
אין די וואַסט מערהייַט פון קאַסעס, מאָנאָסאָמי פון די X כראָמאָסאָם איז דיטעקטאַד. דעם מיטל אַז דער פּאַציענט איז פעלנדיק אַ צווייט געשלעכט כראָמאָסאָם. אַזאַ אַ הילעל איז דיאַגנאָסעד אין 60% פון קאַסעס.
פאַרשידן סטראַקטשעראַל אַנאַמאַליז אין די X כראָמאָסאָם זענען דיאַגנאָסעד אין 20% פון קאַסעס. דאָס קען זיין אַ דילישאַן פון אַ לאַנג אָדער קורץ אָרעם, אַן X / X טיפּ כראָמאָסאָם טראַנסלאָקאַטיאָן, אַ וואָקזאַל דילישאַן אין ביידע געווער פון די X כראָמאָסאָם מיט די אויסזען פון אַ רינג כראָמאָסאָם, אאז"ו ו.
אן אנדער 20% פון קאַסעס פון דער אַנטוויקלונג פון שערעשעווסקי-טורנער סינדראָום פאַלן אין מאָסאַיקיזאַם, וואָס איז די בייַזייַן אין מענטשלעך געוועבן פון דזשאַנעטיקלי פאַרשידענע סעלז אין פאַרשידן ווערייישאַנז.
אויב די פּאַטאַלאַדזשי אַקערז אין מענטשן, די סיבה איז אָדער מאָסאַיקיזאַם אָדער טראַנסלאָקאַטיאָן.
אין דער זעלביקער צייט, די עלטער פון אַ שוואַנגער פרוי טוט נישט ווירקן די געוואקסן ריזיקירן פון געבורט פון אַ נייַ-געבוירן מיט טורנער סינדראָום. ביידע קוואַנטיטאַטיווע, קוואַליטאַטיווע און סטראַקטשעראַל פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען אין די X כראָמאָסאָם פאַלן ווי אַ רעזולטאַט פון מעיאָטיק דיווערדזשאַנס פון טשראָמאָסאָומז. בעשאַס שוואַנגערשאַפט, אַ פרוי סאַפערז פון טאַקסיקאָסיס, זי האט אַ הויך ריזיקירן פון אַבאָרשאַן און די ריזיקירן פון פרי עקספּרעס.
באַהאַנדלונג פון טורנער ס סינדראָום
באַהאַנדלונג פון טורנער ס סינדראָום איז אַימעד צו סטימולירן די גראָוט פון די פּאַציענט, צו אַקטאַווייט די פאָרמירונג פון וואונדער וואָס באַשטימען די דזשענדער פון אַ מענטש. פֿאַר פרויען, דאקטוירים פּרובירן צו רעגולירן די מענסטרואַל ציקל און דערגרייכן זייַן נאָרמאַליזיישאַן אין דער צוקונפֿט.
אין אַ פרי עלטער, טעראַפּיע קומט אַראָפּ צו נעמען וויטאַמין קאַמפּלעקסאַז, באַזוכן אַ מאַססעור אָפיס און דורכפירן געניטונג טעראַפּיע. דער קינד זאָל באַקומען גוט קוואַליטעט דערנערונג.
צו פאַרגרעסערן וווּקס, כאָרמאָונאַל טעראַפּיע מיט די האָרמאָנע סאָמאַטאָטראָפּין איז רעקאַמענדיד. עס איז אַדמינאַסטערד דורך ינדזשעקשאַן סובקוטאַנעאָוסלי יעדער טאָג. באַהאַנדלונג מיט סאָמאַטאָטראָפּין זאָל זיין דורכגעקאָכט אַרויף צו 15 יאָר, ביז דער וווּקס קורס סלאָוז אַראָפּ צו 20 מם פּער יאָר. פירן די מעדיצין ביי בעדטיים. אַזאַ טעראַפּיע אַלאַוז פּאַטיענץ מיט טורנער ס סינדראָום צו וואַקסן צו 150-155 סענטימעטער. דאקטוירים רעקאָמענדירן קאַמביינינג כאָרמאָונאַל באַהאַנדלונג מיט טעראַפּיע ניצן אַנאַבאַליק סטערוידז. רעגולער מאָניטאָרינג דורך אַ גיינאַקאַלאַדזשאַסט און ענדאָוקראַנאַלאַדזשאַסט איז וויכטיק, ווייַל האָרמאָנע טעראַפּיע מיט פּראַלאָנגד נוצן קענען אָנמאַכן פאַרשידן קאַמפּלאַקיישאַנז.
עסטראָגען פאַרבייַט טעראַפּיע סטאַרץ פון דעם מאָמענט ווען אַ טיניידזשער ריטשאַז 13 יאר אַלט. דעם אַלאַוז איר צו סימולירן די נאָרמאַל פּובערטי פון אַ מיידל. נאָך אַ יאָר אָדער אַ יאָר און אַ האַלב, עס איז רעקאַמענדיד צו אָנהייבן אַ סייקליק קורס פון גענומען עסטראָגען-פּראָודזשעסטעראָון מויל קאַנטראַסעפּטיווז. האָרמאָנע טעראַפּיע איז רעקאַמענדיד פֿאַר וואָמען פֿאַר אַרויף צו 50 יאר. אויב אַ מענטש איז יקספּאָוזד צו די קרענק, עס איז רעקאַמענדיד צו נעמען זכר כאָרמאָונז.
קאָסמעטיק חסרונות, אין באַזונדער, פאָולדז אויף די האַלדז, זענען ילימאַנייטאַד מיט די הילף פון פּלאַסטיק כירורגיע.
די IVF אופֿן אַלאַוז וואָמען צו ווערן שוואַנגער דורך טראַנספּלאַנטינג אַ מענאַדעוו יי צו איר. אָבער, אויב אין מינדסטער קורץ-טערמין אָווועריאַן טעטיקייט איז באמערקט, עס איז מעגלעך צו נוצן פרויען צו פערטאַלייז זייער סעלז. דעם ווערט מעגלעך ווען די יוטעראַס ריטשאַז נאָרמאַל גרייס.
אין דער אַוועק פון שטרענג האַרץ חסרונות, פּאַטיענץ מיט טורנער סינדראָום קענען לעבן צו אַ נאַטירלעך עלטער. אויב איר אַדכיר צו די טעראַפּיוטיק סכעמע, עס איז מעגלעך צו שאַפֿן אַ משפּחה, לעבן אַ נאָרמאַל געשלעכט לעבן און האָבן קינדער. כאָטש די וואַסט מערהייַט פון פּאַטיענץ בלייַבן טשיילדלאַס.
מיטלען צו פאַרמייַדן די קרענק זענען רידוסט צו אַ באַראַטונג מיט אַ גענעטיקיסט און פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס.