ינהאַלט
עדוואַרדס סינדראָום - די צווייט מערסט פּראָסט גענעטיק קרענק נאָך דאַון סינדראָום, פֿאַרבונדן מיט טשראָמאָסאָמאַל אַבערריישאַנז. מיט עדוואַרדס סינדראָום, עס איז אַ גאַנץ אָדער פּאַרטיייש טריסאָמי פון די 18 כראָמאָסאָם, ווי אַ רעזולטאַט פון וואָס די עקסטרע קאָפּיע איז געשאפן. דעם פּראַוואָוקס אַ נומער פון יריווערסאַבאַל דיסאָרדערס פון דעם גוף, וואָס אין רובֿ קאַסעס זענען ינקאַמפּאַטאַבאַל מיט לעבן. די אָפטקייַט פון פּאַסירונג פון דעם פּאַטאַלאַדזשי איז איין פאַל פּער 5-7 טויזנט קינדער, בשעת די מערהייַט פון נייַע געבוירן מיט עדוואַרדס סימפּטאָם זענען גערלז. רעסעאַרטשערס פֿאָרשלאָגן אַז זכר קינדער שטאַרבן בעשאַס די פּערינאַטאַל צייַט אָדער בעשאַס קימפּעט.
די קרענק איז געווען ערשטער דיסקרייבד דורך די גענעטיקיסט עדוואַרדס אין 1960, וואָס יידענאַפייד מער ווי 130 סימפּטאָמס וואָס קעראַקטערייז דעם פּאַטאַלאַדזשי. עדוואַרדס סינדראָום איז נישט ינכעראַטיד, אָבער איז דער רעזולטאַט פון אַ מיוטיישאַן, די מאַשמאָעס פון וואָס איז 1%. סיבות פּראַוואָוקינג פּאַטאַלאַדזשי זענען ראַדיאַציע ויסשטעלן, קאַנסאַגינאַטי צווישן פאטער און מוטער, כראָניש ויסשטעלן צו ניקאָטין און אַלקאָהאָל בעשאַס פאָרשטעלונג און שוואַנגערשאַפט, קאָנטאַקט מיט כעמיש אַגרעסיוו סאַבסטאַנסיז.
עדוואַרדס סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק פֿאַרבונדן מיט אַבנאָרמאַל טייל פון טשראָמאָסאָומז, רעכט צו וואָס אַן עקסטרע קאָפּיע פון די 18 כראָמאָסאָם איז געשאפן. דאָס פירט צו אַ נומער פון גענעטיק דיסאָרדערס, וואָס איז ארויסגעוויזן דורך ערנסט פּאַטאַלאַדזשיז פון דעם גוף אַזאַ ווי גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, קאַנדזשענאַטאַל האַרץ, לעבער, הויפט נערוועז סיסטעם און מוסקולאָסקעלעטאַל חסרונות.
די ינסידאַנס פון די קרענק איז גאַנץ זעלטן - 1: 7000 קאַסעס, בשעת רובֿ נייַ - געבוירן מיט עדוואַרדס סינדראָום טאָן ניט לעבן אין דער ערשטער יאָר פון לעבן. צווישן דערוואַקסן פּאַטיענץ, די מערהייַט (75%) זענען פרויען, ווייַל זכר פיטאַסאַז מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי שטאַרבן אפילו בעשאַס פיטאַל אַנטוויקלונג, רעכט צו וואָס די שוואַנגערשאַפט ענדס אין מיסקעראַדזש.
דער הויפּט ריזיקירן פאַקטאָר פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון עדוואַרדס סינדראָום איז די עלטער פון די מוטער, ווייַל די ניט-דיסדזשונקטיאָן פון טשראָמאָסאָומז, וואָס איז די גרונט פון פיטאַל פּאַטאַלאַדזשי, אין רובֿ קאַסעס (90%) אַקערז אין די מוטערלעך גערמע צעל. די רוען 10% פון קאַסעס פון עדוואַרדס סינדראָום זענען פארבונדן מיט טראַנסלאָקאַטיאָנס און ניט-דיסדזשונקטיאָן פון די זיגאָטע טשראָמאָסאָומז בעשאַס קלעאַוואַגע.
עדוואַרדס סינדראָום, ווי דאַון סינדראָום, איז מער געוויינטלעך אין קינדער וועמענס מוטערס ווערן שוואַנגער איבער די עלטער פון פערציק. (לייענען אויך: סיבות און סימפּטאָמס פון אַראָפּ סינדראָום)
צו צושטעלן בייַצייַטיק מעדיציניש זאָרגן צו קינדער מיט קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז פּראַוואָוקט דורך טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, נייַ - געבוירן זאָל זיין יגזאַמאַנד דורך אַ קאַרדיאָלאָגיסט, נעוראָלאָגיסט, פּידיאַטריק יעראַלאַדזשאַסט און orthopedist. גלייך נאָך געבורט, די בעיבי דאַרף אַ דיאַגנאָסטיק דורכקוק, וואָס כולל אַלטראַסאַונד פון די פּעלוויס און בויך, ווי געזונט ווי עקאָקאַרדיאָגראַפי צו דעטעקט קאַרדיאַק אַבנאָרמאַלאַטיז.
סימפּטאָמס פון עדוואַרדס סינדראָום
דער פּאַטאַלאַדזשיקאַל קורס פון שוואַנגערשאַפט איז איינער פון די הויפּט וואונדער פון דעם בייַזייַן פון עדוואַרדס סינדראָום. די פיטאַס איז ינאַקטיוו, ניט גענוגיק פּלאַסענטאַ גרייס, פּאָליהידראַמניאָס, בלויז איין אַמביליקאַל אַרטעריע. ביי געבורט, בייביז מיט עדוואַרדס סינדראָום זענען קעראַקטערייזד דורך נידעריק גוף וואָג, אפילו אויב די שוואַנגערשאַפט איז דילייד, אַספיקסיאַ מיד נאָך געבורט.
א נומער פון קאַנדזשענאַטאַל פּאַטאַלאַדזשיז פון בייביז מיט עדוואַרדס סינדראָום פירן צו דעם פאַקט אַז רובֿ פון זיי שטאַרבן אין דער ערשטער וואָכן פון לעבן רעכט צו האַרץ פּראָבלעמס, די ימפּאָסיביליטי פון נאָרמאַל ברידינג און דיידזשעסטשאַן. גלייך נאָך געבורט, זייער דערנערונג איז דורכגעקאָכט דורך אַ רער, ווייַל זיי קענען נישט זויגן און שלינגען, עס איז נייטיק צו ווענטאַלייט די לונגען.
רובֿ פון די סימפּטאָמס זענען קענטיק צו די נאַקעט אויג, אַזוי די קרענק איז דיאַגנאָסעד כּמעט מיד. פונדרויסנדיק מאַנאַפעסטיישאַנז פון עדוואַרדס סינדראָום אַרייַננעמען: פאַרקירצט סטערנום, קלובפאָאָט, דיסלאָוקיישאַן פון די לענד און אַבנאָרמאַל סטרוקטור פון די ריבס, קראָסט פינגער, הויט באדעקט מיט פּאַפּיללאָמאַס אָדער העמאַנגיאָמאַ. אין דערצו, נייַ-געבוירן מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי האָבן אַ ספּעציפיש פאַסיאַל סטרוקטור - אַ נידעריק שטערן, אַ פאַרקירצט האַלדז מיט אַ יבעריק הויט פאַרלייגן, אַ קליין מויל, אַ שפּאַלטן ליפּ, אַ קאַנוועקס נאַפּע און מיקראָפטאַלמיאַ; די אויערן זענען נידעריק שטעלן, די אויער קאַנאַלז זענען צו שמאָל, די אַוריקלעס זענען דיפאָרמד.
אין קינדער מיט עדוואַרדס סינדראָום, עס זענען ערנסט דיסאָרדערס פון די הויפט נערוועז סיסטעם - מיקראָסעפאַלי, סערעבעללאַר היפּאָפּלאַסיאַ, הידראָסעפאַלוס, מענינגאָמיעלאָסעלע און אנדערע. אַלע די מאַלפאָרמיישאַנז פירן צו אַ הילעל פון סייכל, אָליגאָפרעניאַ, טיף ידיאַסי.
די סימפּטאָמס פון עדוואַרדס סינדראָום זענען וועריד, די קרענק האט מאַנאַפעסטיישאַנז פון כּמעט אַלע סיסטעמען און אָרגאַנס - שעדיקן צו די אַאָרטאַ, האַרץ סעפּטאַ און וואַלווז, ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג, עסאָפאַגעאַל פיסטולאַס, אַמביליקאַל און ינגוינאַל הערניאַ. פֿון די געניטאָורינאַרי סיסטעם אין זכר קליינע קינדער, אַנדיסענדיד טעסטיקלעס זענען פּראָסט, אין גערלז - קליטאָראַל כייפּערטראָפי און אַ בייקאָרנואַטע יוטעראַס, ווי געזונט ווי פּראָסט פּאַטאַלאַדזשיז - כיידראָנעפראָסיס, רענאַל דורכפאַל, פּענכער דיווערטיקולאַ.
די סיבות פון עדוואַרדס סינדראָום
טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס וואָס פירן צו די ימערדזשאַנס פון עדוואַרדס סינדראָום פאַלן אפילו אין דער בינע פון פאָרמירונג פון גערמע סעלז - אָאָגענעסיס און ספּערמאַטאָגענעסיס, אָדער דערשייַנען ווען די זיגאָטע געשאפן דורך צוויי גערמע סעלז איז נישט רעכט קראַשט.
די ריסקס פון עדוואַרד ס סינדראָום זענען די זעלבע ווי פֿאַר אנדערע כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, לאַרגעלי די זעלבע ווי די פֿאַר דאַון סינדראָום.
די מאַשמאָעס פון פּאַסירונג פון פּאַטאַלאַדזשי ינקריסיז אונטער דער השפּעה פון עטלעכע סיבות, צווישן וואָס איינער פון די הויפּט אָנעס איז די עלטער פון די מוטער. די ינסידאַנס פון עדוואַרדס סינדראָום איז העכער אין פרויען וואס געבן געבורט איבער די עלטער פון 45. ויסשטעלן צו ראַדיאַציע פירט צו כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, און כראָניש נוצן פון אַלקאָהאָל, דרוגס, שטאַרק דרוגס, און סמאָוקינג אויך קאַנטריביוץ צו דעם. רעפריינינג פון שלעכט געוווינהייטן און ויסמיידן ויסשטעלן צו קעמאַקלי אַגרעסיוו סאַבסטאַנסיז אין די ווערקפּלייס אָדער געגנט פון וווינאָרט איז רעקאַמענדיד ניט בלויז בעשאַס שוואַנגערשאַפט, אָבער אויך עטלעכע חדשים איידער פאָרשטעלונג.
דיאַגנאָסיס פון עדוואַרדס סינדראָום
צייט דיאַגנאָסיס מאכט עס מעגלעך צו ידענטיפיצירן אַ טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדער אין די פרי סטאַגעס פון שוואַנגערשאַפט און באַשליסן די אַדווייזאַביליטי פון פּראַזערווינג עס, גענומען אין חשבון אַלע מעגלעך קאַמפּלאַקיישאַנז און קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז פון די פיטאַס. אַלטראַסאַונד דורכקוק אין שוואַנגער וואָמען טוט נישט צושטעלן גענוג דאַטן צו דיאַגנאָזירן עדוואַרדס סינדראָום און אנדערע גענעטיק חולאתן, אָבער קענען צושטעלן אינפֿאָרמאַציע וועגן דעם קורס פון שוואַנגערשאַפט. דיווייישאַנז פון די קלאַל, אַזאַ ווי פּאָליהידראַמניאָס אָדער אַ קליין פיטאַס, פירן צו נאָך פאָרשונג, ינקלוזשאַן פון אַ פרוי אין אַ ריזיקירן גרופּע און געוואקסן קאָנטראָל איבער דעם גאַנג פון שוואַנגערשאַפט אין דער צוקונפֿט.
פּרענאַטאַל זיפּונג איז אַ עפעקטיוו דיאַגנאָסטיק פּראָצעדור צו דעטעקט מאַלפאָרמיישאַנז אין אַ פרי בינע. זיפּונג נעמט אָרט אין צוויי סטאַגעס, דער ערשטער פון וואָס איז דורכגעקאָכט אין די 11 וואָך פון שוואַנגערשאַפט און באשטייט אין די לערנען פון בייאָוקעמיקאַל בלוט פּאַראַמעטערס. דאַטן וועגן די סאַקאָנע פון עדוואַרדס סינדראָום אין דער ערשטער טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט זענען נישט קאַנקלוסיוו, אין סדר צו באַשטעטיקן זייער רילייאַבילאַטי, עס איז נייטיק צו פאָרן די רגע בינע פון זיפּונג
וואָמען וואָס זענען אין ריזיקירן פֿאַר עדוואַרדס סינדראָום זענען אַדווייזד צו דורכגיין אַ ינווייסיוו דורכקוק צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, וואָס העלפּס אַנטוויקלען אַ ווייַטער נאַטוראַל סטראַטעגיע.
אנדערע וואונדער וואָס אָנווייַזן די אַנטוויקלונג פון עדוואַרדס סינדראָום זענען פיטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז דיטעקטאַד אויף אַלטראַסאַונד, אַ זעט פון אַמניאָטיק פליסיק מיט אַ קליין פּלאַסענטאַ, און אַגענסיס פון די אַמביליקאַל אַרטעריע. דאָפּפּלער דאַטן פון יוטעראָפּלאַסענטאַל סערקיאַליישאַן, אַלטראַסאַונד און נאָרמאַל זיפּונג קענען העלפן אין די דיאַגנאָסיס פון עדוואַרדס סינדראָום.
אין אַדישאַן צו ינדיקאַטאָרס פון די צושטאַנד פון די פיטאַס און די פּאַטאַלאַדזשיקאַל לויף פון שוואַנגערשאַפט, די גראָונדס פֿאַר פאַרשרייַבן אַ צוקונפֿט מוטער אין אַ הויך-ריזיקירן גרופּע זענען עלטער איבער 40-45 און יבערוואָג.
צו באַשטימען די צושטאַנד פון די פיטאַס און די קעראַקטעריסטיקס פון די לויף פון שוואַנגערשאַפט אין דער ערשטער בינע פון זיפּונג, עס איז נייטיק צו באַקומען דאַטן וועגן די קאַנסאַנטריישאַן פון PAPP-A פּראָטעין און ביתא סובוניץ פון טשאָריאָניק גאָנאַדאָטראָפּין (הקג). HCG איז געשאפן דורך די עמבריאָ זיך, און ווי עס דעוועלאָפּס, דורך די פּלאַסענטאַ אַרומיק די פיטאַס.
די רגע בינע איז געפירט אויס סטאַרטינג פון די 20 וואָך פון שוואַנגערשאַפט, כולל די זאַמלונג פון געוועב סאַמפּאַלז פֿאַר היסטאָלאָגיקאַל דורכקוק. שנור בלוט און אַמניאָטיק פליסיק זענען בעסטער פּאַסיק פֿאַר די צוועקן. אין דעם בינע פון פּערינאַטאַל זיפּונג, עס איז מעגלעך צו ציען קאַנקלוזשאַנז וועגן די קינד 'ס קאַריאָטיפּע מיט גענוג אַקיעראַסי. אויב דער רעזולטאַט פון דעם לערנען איז נעגאַטיוו, עס זענען קיין טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, אַנדערש עס זענען גראָונדס פֿאַר דיאַגנאָסיס פון עדוואַרדס סינדראָום.
באַהאַנדלונג פון עדוואַרדס סינדראָום
ווי מיט אנדערע גענעטיק חולאתן געפֿירט דורך טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז, די פּראָגנאָסיס פֿאַר קינדער מיט עדוואַרדס סינדראָום איז נעבעך. פילע פון זיי שטאַרבן גלייך ביי געבורט אָדער אין אַ ביסל טעג, טראָץ די צוגעשטעלט מעדיציניש הילף. גערלז קענען לעבן אַרויף צו צען חדשים, יינגלעך שטאַרבן אין די ערשטער צוויי אָדער דרייַ. בלויז 1% פון נייַ - געבוירן בלייַבנ לעבן צו די עלטער פון צען, בשעת זעלבסטשטענדיקייַט און געזעלשאַפטלעך אַדאַפּטיישאַן זענען אויס פון די קשיא רעכט צו ערנסט אינטעלעקטואַל דיסאַביליטיז.
מער מסתּמא צו בלייַבנ לעבן אין דער ערשטער חדשים אין פּאַטיענץ מיט אַ מאָסאַיק פאָרעם פון די סינדראָום, ווייַל די שעדיקן טוט נישט ווירקן אַלע סעלז פון דעם גוף. די מאָסאַיק פאָרעם אַקערז אויב כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז פארגעקומען אין דער בינע פון זיגאָטע אָפּטייל, נאָך די פוסיאָן פון זכר און ווייַבלעך גערמע סעלז. דערנאָך, דער צעל אין וואָס עס איז געווען אַ ניט-דיסדזשונקטיאָן פון טשראָמאָסאָומז, רעכט צו וואָס טריסאָמי איז געשאפן, בעשאַס די אָפּטייל גיט אַבנאָרמאַל סעלז, וואָס פּראַוואָוקס אַלע פּאַטאַלאַדזשיקאַל דערשיינונגען. אויב טריסאָמי איז פארגעקומען אין דער בינע פון גאַמעטאָגענעסיס מיט איינער פון די גערמע סעלז, אַלע סעלז פון די פיטאַס וועט זיין אַבנאָרמאַל.
עס איז קיין מעדיצין וואָס קען פאַרגרעסערן די גיכער פון אָפּזוך, ווייַל עס איז נאָך ניט מעגלעך צו אַרייַנמישנ זיך אין די טשראָמאָסאָמאַל מדרגה אין אַלע סעלז פון דעם גוף. דער בלויז זאַך וואָס מאָדערן מעדיצין קענען פאָרשלאָגן איז סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג און האַלטן די ווייאַבילאַטי פון דעם קינד. קערעקשאַן פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל דערשיינונגען פֿאַרבונדן מיט עדוואַרדס סינדראָום קענען פֿאַרבעסערן די פּאַציענט 'ס קוואַליטעט פון לעבן און פאַרלענגערן זיין לעבן. כירורגיש ינטערווענטיאָן פֿאַר קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז איז נישט קעדייַיק, ווייַל עס ינטיילז גרויס ריסקס פֿאַר די פּאַציענט 'ס לעבן און האט פילע קאַמפּלאַקיישאַנז.
פּאַטיענץ מיט עדוואַרדס סינדראָום פֿון דער ערשטער טעג פון לעבן זאָל זיין באמערקט דורך אַ פּידיאַטרישאַן, ווייַל זיי זענען זייער שפּירעוודיק צו ינפעקטיאָוס אגענטן. צווישן נייַע געבוירן מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי, קאָנדזשונקטיוויטיס, ינפעקטיאָוס חולאתן פון די געניטאָורינאַרי סיסטעם, אָטיטיס מידיאַ, סינוסיטיס און לונגענ-אָנצינדונג זענען פּראָסט.
עלטערן פון אַ קינד מיט עדוואַרדס סינדראָום זענען אָפט זארגן וועגן די קשיא צי עס איז מעגלעך צו געבן געבורט ווידער, וואָס איז די ליקעליהאָאָד אַז דער ווייַטער שוואַנגערשאַפט וועט אויך זיין פּאַטאַלאַדזשיקאַל. שטודיום באַשטעטיקן אַז די ריזיקירן פון ריקעראַנס פון עדוואַרדס סינדראָום אין דער זעלביקער פּאָר איז זייער נידעריק, אפילו קאַמפּערד מיט אַ דורכשניטלעך מאַשמאָעס פון 1% פון קאַסעס. די מאַשמאָעס צו האָבן אן אנדער קינד מיט דער זעלביקער פּאַטאַלאַדזשי איז בעערעך 0,01%.
אין סדר צו בייַצייַטיק דיאַגנאָזירן עדוואַרדס סינדראָום, יקספּעקטאַנט מוטערס זענען אַדווייזד צו דורכפירן אַנטענאַטאַל זיפּונג בעשאַס שוואַנגערשאַפט. אויב פּאַטאַלאַדזשיז זענען דיטעקטאַד אין די פרי סטאַגעס פון שוואַנגערשאַפט, עס וועט זיין מעגלעך צו האָבן אַן אַבאָרשאַן פֿאַר מעדיציניש סיבות.