ינהאַלט
קראַבבע ס קרענק
קראַבבע ס קרענק איז אַ ינכעראַטיד קרענק וואָס אַפעקץ די נערוועס פון די נערוועז סיסטעם. עס אַפעקץ וועגן 1 אין 100 מענטשן און אָפט אַפעקץ בייביז. עס איז געפֿירט דורך די מאַלפאַנגקשאַן פון אַן ענזיים וואָס ריזאַלטיד אין שעדיקן צו די מיעלין שייד.
וואָס איז קראַבבע קרענק?
דעפיניציע
קראַבבע קרענק איז אַ ינכעראַטיד דיסאָרדער וואָס דיסטרויז די שייד וואָס סעראַונדז די נערוו סעלז (מיעלין) פון די סענטראַל (מאַרך און ספּינאַל שנור) און פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם.
אין רובֿ פאלן, די וואונדער און סימפּטאָמס פון קראַבבע קרענק אַנטוויקלען ביי בייביז איידער די עלטער פון 6 חדשים, יוזשאַוואַלי ריזאַלטינג אין טויט ביי די עלטער פון 2 יאָר. דער גאַנג פון די קרענק קענען זיין וויידלי אַנדערש ווען עס דעוועלאָפּס אין עלטערע קינדער און אַדאַלץ.
עס איז קיין היילן פֿאַר קראַבבע קרענק, און באַהאַנדלונג איז פאָוקיסט אויף סאַפּאָרטיוו זאָרג. אָבער, סטעם צעל טראַנספּלאַנט מעטהאָדס האָבן געוויזן הצלחה אין קליינע קינדער וואָס זענען באהאנדלט איידער סימפּטאָמס אָנהייבן און אין עטלעכע עלטערע קינדער און אַדאַלץ.
Krabbe קרענק אַפעקץ בעערעך 1 אין 100 מענטשן. די ינפאַנטילע פאָרעם אַקאַונץ פֿאַר 000% פון קאַסעס אין פּאַפּיאַליישאַנז פון צאָפנדיק אייראָפּע. עס איז אויך באַוווסט ווי גלאָבאָיד צעל לוקאָדיסטראָפי.
די סיבות פון קראַבבע ס קרענק
קראַבע קרענק איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין אַ באַזונדער דזשין (GALC) וואָס טראגט אַ ספּעציפיש ענזיים (גאַלאַקטאָסערבראָסידאַסע). דער פעלן פון דעם ענזיים געפֿירט דורך די מיוטיישאַן פירט צו די אַקיומיאַליישאַן פון פּראָדוקטן (גאַלאַקטאָליפּידס) וואָס וועט צעשטערן די אָליגאָדענדראָסיטעס - סעלז וואָס זענען אין דער אָנהייב פון דער פאָרמירונג פון מיעלין. די סאַבסאַקוואַנט אָנווער פון מיעלין (אַ דערשיינונג גערופן דעמיעלינאַטיאָן) פּריווענץ נערוו סעלז פון שיקן און ריסיווינג אַרטיקלען.
ווער איז מערסט אַפעקטאַד?
די דזשין מיוטיישאַן פארבונדן מיט קראַבבע קרענק געפֿירט די קרענק בלויז אויב דער פּאַציענט האט ביידע מיוטייטיד עקזעמפלארן פון די דזשין ינכעראַטיד פון די עלטערן. א קרענק געפֿירט דורך צוויי מיוטייטיד עקזעמפלארן איז גערופֿן אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו דיסאָרדער.
אויב יעדער פאָטער האט אַ מיוטייטיד קאָפּיע פון די דזשין, די ריזיקירן פֿאַר אַ קינד וואָלט זיין ווי גייט:
- א 25% ריזיקירן פון ירשענען צוויי מיוטייטיד עקזעמפלארן, וואָס וואָלט פירן צו די קרענק.
- א 50% ריזיקירן פון ירשענען פון אַ איין מיוטייטיד קאָפּיע. דער קינד איז דערנאָך אַ טרעגער פון די מיוטיישאַן, אָבער קען נישט אַנטוויקלען די קרענק.
- א 25% ריזיקירן פון ירשענען צוויי נאָרמאַל עקזעמפלארן פון די דזשין.
דיאַגנאָסיס פון קראַב קרענק
אין עטלעכע קאַסעס, קראַבבע קרענק איז דיאַגנאָסעד אין נייַ - געבוירן מיט סקרינינג טעסץ איידער סימפּטאָמס דערשייַנען. אָבער, אין רובֿ פאלן, די אָנסעט פון סימפּטאָמס איז טריגערד ערשטער איידער אַ פּראָבע, מיט סאַבסאַקוואַנט עקספּלעריישאַן פון מעגלעך סיבות.
לאַבאָראַטאָריע טעסץ
א בלוט מוסטער און אַ ביאָפּסי (קליין הויט מוסטער) זענען געשיקט צו אַ לאַבאָראַטאָריע צו אַססעסס די טעטיקייט מדרגה פון די GALC ענזיים. א זייער נידעריק אָדער נול טעטיקייט מדרגה קען פאַרטראַכטן די בייַזייַן פון Krabbe קרענק.
כאָטש די רעזולטאַטן העלפֿן אַ דאָקטער מאַכן אַ דיאַגנאָסיס, אָבער זיי טאָן ניט זאָגן ווי געשווינד די קרענק קענען פּראָגרעס. צום ביישפּיל, זייער נידעריק GALC טעטיקייט קען נישט דאַווקע מיינען אַז די קרענק וועט געשווינד פּראָגרעס.
עלעקטראָענסעפאַלאָגראַם (EEG)
אַן אַבנאָרמאַל עעג קענען פאַרשטאַרקן די כייפּאַטאַסאַס פון אַ קרענק.
ימאַגינג טעסץ
דיין דאָקטער קען סדר איין אָדער מער ימידזשינג טעסץ וואָס קענען דעטעקט אָנווער פון מיעלין אין אַפעקטאַד געביטן פון דעם מאַרך. די טעסץ אַרייַננעמען:
- מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג, אַ טעכנאָלאָגיע וואָס ניצט ראַדיאָ כוואליעס און אַ מאַגנעטיק פעלד צו פּראָדוצירן דיטיילד 3 ד בילדער.
- קאמפיוטערייזד טאָמאָגראַפי, אַ ספּעשאַלייזד ראַדיאָלאָגי טעכנאָלאָגיע וואָס טראגט צוויי-דימענשאַנאַל בילדער.
- די לערנען פון נערוו קאַנדאַקשאַן, וואָס מעסטן ווי געשווינד נערוועס קענען שיקן אַ אָנזאָג. אויב די מיעלין וואָס סעראַונדז די נערוועס איז ימפּערד, נערוו קאַנדאַקשאַן איז סלאָוער.
גענעטיק פּרובירן
א גענעטיק פּראָבע קענען זיין דורכגעקאָכט מיט אַ בלוט מוסטער צו באַשטעטיקן אַ דיאַגנאָסיס.
גענעטיק טעסטינג צו אַססעסס די ריזיקירן פון אַ קינד מיט קראַבבע קרענק קען זיין קאַנסידערד אין זיכער סיטואַטיאָנס:
- אויב די עלטערן זענען באַוווסט קאַריערז, זיי קענען סדר פּרענאַטאַל גענעטיק טעסטינג צו באַשליסן צי זייער קינד איז מסתּמא צו אַנטוויקלען די קרענק.
- צי איינער אָדער ביידע עלטערן זענען מסתּמא קאַריערז פון אַ GALC דזשין מיוטיישאַן רעכט צו אַ באַוווסט משפּחה געשיכטע פון Krabbe קרענק.
- אויב אַ קינד איז דיאַגנאָסעד מיט קראַבבע קרענק, אַ משפּחה קען באַטראַכטן גענעטיק טעסטינג צו ידענטיפיצירן זייער אנדערע קינדער וואָס קען אַנטוויקלען די קרענק שפּעטער אין לעבן.
- באַוווסט קאַריערז, וואָס נוצן אין וויטראָ פערטאַליזיישאַן, קען בעטן גענעטיק טעסטינג איידער ימפּלאַנטיישאַן.
נייַ -געבוירן זיפּונג
אין עטלעכע שטאַטן, אַ פּראָבע פֿאַר קראַבבע קרענק איז טייל פון אַ סטאַנדאַרט שטעלן פון אַסעסמאַנץ פֿאַר נייַע געבוירן. דער ערשט זיפּונג פּראָבע מעסטן די טעטיקייט פון די GALC ענזיים. אויב די טעטיקייט פון די ענזיים איז נידעריק, נאָכגיין GALC טעסץ און גענעטיק טעסץ. די נוצן פון זיפּונג טעסץ אין נייַע געבוירן איז לעפיערעך נייַ.
עוואַלושאַן און קאַמפּלאַקיישאַנז מעגלעך
א נומער פון קאַמפּלאַקיישאַנז - אַרייַנגערעכנט ינפעקשאַנז און ברידינג שוועריקייטן - קענען אַנטוויקלען ביי קינדער מיט אַוואַנסירטע קראַבבע קרענק. אין די שפּעטער סטאַגעס פון די קרענק, קינדער ווערן פאַרקריפּלט, בלייבן אין זייער בעדז און ענדיקן זיך אין אַ וועדזשאַטייטיוו שטאַט.
רובֿ קינדער וואָס אַנטוויקלען קראַבבע קרענק אין קינדשאַפט שטאַרבן איידער די 2 יאָר, אָפט פֿון רעספּעראַטאָרי דורכפאַל אָדער קאַמפּלאַקיישאַנז פון גאַנץ אָנווער פון מאָביליטי און אַ רידוסט מוסקל טאָן. קינדער וואָס אַנטוויקלען די קרענק שפּעטער אין קינדשאַפט קען האָבן אַ ביסל מער לעבן יקספּעקטאַנסי, יוזשאַוואַלי צווישן צוויי און זיבן יאָר נאָך דיאַגנאָסיס.
סימפּטאָמס פון קראַבבע קרענק
די ערשטע וואונדער און סימפּטאָמס פון קראַבבע קרענק אין פרי קינדשאַפט קענען זיין ריזעמבאַל עטלעכע קרענק אָדער אַנטוויקלונג ישוז. דעריבער, עס איז וויכטיק צו באַקומען אַ שנעל און פּינטלעך דיאַגנאָסיס אויב דיין קינד האט קיין וואונדער אָדער סימפּטאָמס פון די קרענק.
די וואונדער און סימפּטאָמס וואָס זענען אָפט פֿאַרבונדן מיט עלטערע קינדער און אַדאַלץ זענען נישט ספּעציפיש פֿאַר קראַבבע קרענק און דאַרפן בייַצייַטיק דיאַגנאָסיס.
די פֿראגן וואָס דער דאָקטער וועט פרעגן וועגן די סימפּטאָמס זענען ווי גייט:
- וואָס וואונדער אָדער סימפּטאָמס האָבן איר באמערקט? ווען האָבן זיי אָנהייבן?
- האָבן די וואונדער אָדער סימפּטאָמס טשיינדזשד איבער צייַט?
- האָבן איר באמערקט ענדערונגען אין דיין קינד 'ס ופמערקזאַמקייט?
- האט דיין קינד אַ היץ?
- האָבן איר באמערקט ומגעוויינטלעך אָדער יבעריק יריטאַבילאַטי?
- האָבן איר באמערקט ענדערונגען אין עסן געוווינהייטן?
פֿראגן, ספּעציעל פֿאַר עלטערע קינדער אָדער אַדאַלץ, קען זיין:
- האט דיין קינד יקספּיריאַנסט ענדערונגען אין זייער אַקאַדעמיק פאָרשטעלונג?
- צי האָט איר שוועריקייט מיט נאָרמאַל טאַסקס אָדער אַרבעט-פֿאַרבונדענע טאַסקס?
- איז דיין קינד באהאנדלט פֿאַר קיין אנדערע מעדיציניש פּראָבלעם?
- האט דיין קינד לעצטנס סטאַרטעד אַ נייַע באַהאַנדלונג?
אין רובֿ פאלן, די וואונדער און סימפּטאָמס פון Krabbe קרענק דערשייַנען אין די ערשטער חדשים נאָך געבורט. זיי אָנהייבן ביסלעכווייַז און ביסלעכווייַז ווערן ערגער.
די וואונדער און סימפּטאָמס געוויינטלעך ביי די אָנסעט פון די קרענק (צווישן צוויי און זעקס חדשים פון לעבן) זענען ווי גייט:
- פידינג שוועריקייטן
- אומדערקלערטע געשרייען
- עקסטרעם יריטאַבילאַטי
- היץ אָן וואונדער פון ינפעקציע
- דיקריסט ווידזשאַלאַנס
- דילייז אין אַנטוויקלונג סטאַגעס
- מוסקל ספּאַזאַמז
- נעבעך קאָפּ קאָנטראָל
- אָפט וואַמאַטינג
ווען די קרענק פּראָוגרעסאַז, די וואונדער און סימפּטאָמס ווערן מער שטרענג. זיי קען אַרייַננעמען:
- אַבנאָרמאַל אַנטוויקלונג
- פּראַגרעסיוו אָנווער פון געהער און דערזען
- שטרענג און ענג מאַסאַלז
- גראַדזשואַל אָנווער פון די פיייקייט צו שלינגען און אָטעמען
ווען קראַבבע ס קרענק אַנטוויקלען שפּעטער אין קינדשאַפט (1-8 יאָר) אָדער אין אַדאַלטכוד (נאָך 8 יאָר), די וואונדער און סימפּטאָמס קענען זיין וויידלי אַנדערש און אַרייַננעמען:
- פּראַגרעסיוו זעאונג אָנווער מיט אָדער אָן פּעריפעראַל נעוראָפּאַטהי
- שוועריקייט צו גיין (אַטאַקסיאַ)
- פּאַרעסטהעסיאַ מיט ברענען געפיל
- אָנווער פון האַנט דעקסטעריטי
- מוסקולאַר שוואַכקייַט
ווי אַ גענעראַל הערשן, די פריער די עלטער פון די קראַבבע קרענק, די פאַסטער די פּראָגרעס פון די קרענק.
עטלעכע מענטשן דיאַגנאָסעד בעשאַס יוגנט אָדער אַדאַלטכוד קען האָבן ווייניקער שטרענג סימפּטאָמס, מיט מוסקל שוואַכקייַט איז אַ ערשטיק צושטאַנד. זיי קען נישט האָבן קיין ענדערונגען אין זייער קאַגניטיוו אַבילאַטיז.
עס איז וויכטיק צו נאָכפאָלגן דעם קינד צו מאָניטאָר זיין אַנטוויקלונג, ספּעציעל:
- זיין וווּקס
- זיין מוסקל טאָן
- זיין מוסקל שטאַרקייַט
- זייַן קאָואָרדאַניישאַן
- זיין האַלטנ זיך
- זייער סענסערי קאַפּאַסאַטיז (זעאונג, געהער און פאַרבינדן)
- זיין דיעטע
באַהאַנדלונג
פֿאַר קליינע קינדער וואָס האָבן שוין דעוועלאָפּעד סימפּטאָמס פון Krabbe קרענק, עס איז דערווייַל קיין באַהאַנדלונג וואָס קען טוישן די לויף פון די קרענק. באַהאַנדלונג פאָוקיסיז דעריבער אויף מאַנאַגינג סימפּטאָמס און פּראַוויידינג סאַפּאָרטיוו זאָרגן.
ינטערווענטשאַנז אַרייַננעמען:
- אַנטיקאָנווולסאַנט דרוגס צו פירן סיזשערז;
- דרוגס צו באַפרייַען מוסקל ספּאַסטיסיטי און יריטאַבילאַטי;
- פיסיאָטהעראַפּי צו מינאַמייז די דיטיריעריישאַן פון מוסקל טאָן;
- צושטעלן נוטריאַנץ, למשל, ניצן אַ גאַסטריק רער צו צושטעלן פלוידס און נוטריאַנץ גלייַך אין די מאָגן.
ינטערווענטשאַנז פֿאַר עלטערע קינדער אָדער אַדאַלץ מיט מילדער פאָרעם פון די קרענק קען אַרייַננעמען:
- פיסיאָטהעראַפּי צו מינאַמייז די דיטיריעריישאַן פון מוסקל טאָן;
- אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע צו דערגרייכן ווי פיל זעלבסטשטענדיקייט ווי מעגלעך מיט טעגלעך אַקטיוויטעטן;
- טראַנספּלאַנטיישאַן פון העמאַטאָפּאָיעטיק סטעם סעלז וואָס קענען טייַנען מיעלין דורך פּראָדוצירן GALC ענזימעס. זיי קומען פֿון אַמביליקאַל שנור בלוט, מענאַדעוו ביין מאַרך אָדער סערקיאַלייטינג בלוט סטעם סעלז.
דער טעראַפּיע קען פֿאַרבעסערן די רעזולטאַטן אין קליינע קינדער אויב די באַהאַנדלונג איז סטאַרטעד איידער די סימפּטאָמס אָנהייבן, דאָס איז ווען אַ דיאַגנאָסיס איז געמאכט נאָך אַ נייַ -געבוירן פאַרשטעלן איז טעסטעד. קליינע קינדער וואָס נאָך נישט האָבן סימפּטאָמס און באַקומען אַ סטעם צעל טראַנספּלאַנט האָבן אַ סלאָוער פּראַגרעשאַן פון די קרענק. אָבער, זיי נאָך האָבן באַטייטיק שוועריקייטן מיט רעדן, גיין און אנדערע מאָטאָר סקילז.
עלטערע קינדער און אַדאַלץ מיט מילד סימפּטאָמס קען אויך נוץ פון דעם באַהאַנדלונג.