הונטינגטאָן ס קרענק איז אַ גענעטיק און ינכעראַטיד נעוראָדעגענעראַטיווע קרענק. דורך דיסטרויינג נעוראָנס אין עטלעכע געביטן פון דעם מאַרך, עס געפֿירט צו שטרענג מאָטאָר און סייקיאַטריק דיסאָרדערס און קען פירן צו אַ גאַנץ אָנווער פון זעלבסט -פאַרוואַלטונג און טויט. די דזשין וועמענס אָלטעריישאַן געפֿירט די קרענק איז געווען יידענאַפייד אין די 90 ס, אָבער הונטינגטאָן ס קרענק בלייבט ינקיוראַבאַל צו דעם טאָג. עס אַפעקץ איינער אין 10 מענטשן אין פֿראַנקרייַך, וואָס רעפּראַזענץ אַרום 000 פּאַטיענץ.

עס איז נאָך טייל מאָל גערופֿן "הונטינגטאָן ס טשאָרעאַ" ווייַל די מערסט כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָם פון די קרענק איז די ינוואַלאַנטערי מווומאַנץ (גערופֿן טשאָרעיק) עס געפֿירט. אָבער, עטלעכע פּאַטיענץ טאָן ניט האָבן טשאָרעיק דיסאָרדערס און די סימפּטאָמס פון די קרענק זענען ברייטערער: צו די פּסיטשאָמאָטאָר דיסאָרדערס זענען אָפט מוסיף סייקיאַטריק און ביכייוויעראַל דיסאָרדערס. די סייקיאַטריק דיסאָרדערס וואָס אָפט פאַלן ביי די אָנסעט פון די קרענק (און אָפט דערשייַנען איידער די מאָטאָר דיסאָרדערס) קענען פירן צו דימענשיאַ און זעלבסטמאָרד. סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי דערשייַנען אַרום 40-50 יאָר אַלט, אָבער פרי און שפּעט פארמען פון די קרענק זענען באמערקט. באַמערקונג אַז אַלע קאַריערז פון די מיוטייטיד דזשין דערקלערן די קרענק איין טאָג.

אמעריקאנער דאָקטער דזשארזש הונטינגטאָן דיסקרייבד הונטינגטאָן ס קרענק אין 1872, אָבער עס איז געווען ביז 1993 אַז די פאַראַנטוואָרטלעך דזשין איז יידענאַפייד. עס איז לאָוקאַלייזד אויף די קורץ אָרעם פון כראָמאָסאָם 4 און געהייסן IT15. די קרענק איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין דעם דזשין וואָס קאָנטראָלירן די פּראָדוקציע פון ​​די גייעגטין פּראָטעין. די פּינטלעך פונקציע פון ​​דעם פּראָטעין איז נאָך אומבאַקאַנט, אָבער מיר וויסן אַז די גענעטיק מיוטיישאַן מאכט עס טאַקסיק: עס געפֿירט דיפּאַזאַץ אין די מיטן פון דעם מאַרך, מער גענוי אין די קערן פון נעוראָנס פון די קאַודאַטע קערן, דערנאָך פון די סערעבראַל קאָרטעקס. אָבער, עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז הונטינגטאָן ס קרענק איז נישט סיסטאַמאַטיקלי לינגקט צו IT15 און קענען זיין געפֿירט דורך מיוטייטינג אנדערע גענעס. (1)

הונטינגטאָן ס קרענק קענען זיין דורכגעגאנגען פון דור צו דור (עס איז גערופֿן "אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט") און די ריזיקירן פון טראַנסמיסיע צו די זאמען איז איינער אין צוויי.

די גענעטיק זיפּונג פון די קרענק אין מענטשן אין ריזיקירן (מיט אַ משפּחה געשיכטע) איז מעגלעך, אָבער זייער סופּערווייזד דורך די מעדיציניש פאַך, ווייַל דער רעזולטאַט פון די פּראָבע איז נישט אָן פסיכאלאגישן קאַנסאַקווענסאַז.

פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס איז אויך מעגלעך, אָבער עס איז שטרענג פריימווערד דורך געזעץ ווייַל עס רייזאַז פֿראגן וועגן ביאָעטהיקס. אָבער, אַ מוטער וואָס קאַנסידערז אַ וואַלאַנטערי טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט אויב איר פיטאַס טראגט די אָלטערד דזשין, האט די רעכט צו בעטן דעם פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס.

ביז אַהער, עס איז קיין קיוראַטיוו באַהאַנדלונג און בלויז די באַהאַנדלונג פון סימפּטאָמס קענען באַפרייַען די קראַנק מענטש און פּאַמעלעך זיין פיזיש און פסיכאלאגישן דיטיריעריישאַן: פּסיטשאָטראָפּיק דרוגס צו גרינגער מאַכן די סייקיאַטריק דיסאָרדערס און עפּיסאָודז פון דעפּרעסיע וואָס אָפט גיין האַנט אין האַנט מיט די קרענק. ; נעוראָלעפּטיק דרוגס צו רעדוצירן טשאָרעיק מווומאַנץ; ריכאַבילאַטיישאַן דורך פיסיאָטהעראַפּי און רעדע טעראַפּיע.

דער זוכן פֿאַר צוקונפֿט טהעראַפּיעס איז דירעקטעד צו טראַנספּלאַנטיישאַן פון פיטאַל נעוראָנס צו סטייבאַלייז די מאָטאָר פאַנגקשאַנז פון דעם מאַרך. אין 2008, ריסערטשערז פון די פּאַסטעור אינסטיטוט און די CNRS פּרוווד די מאַרך ס פיייקייט צו זיך-פאַרריכטן דורך ידענטיפיינג אַ נייַע מקור פון נעוראָן פּראָדוקציע. די ופדעקונג רייזאַז נייַ האפענונגען פֿאַר די באַהאַנדלונג פון הונטינגטאָן ס קרענק און אנדערע נעוראָדעגענעראַטיווע טנאָים, אַזאַ ווי פּאַרקינסאָן ס קרענק. (2)

דזשין טעראַפּיע טריאַלס זענען אויך אין עטלעכע לענדער און זענען מאָווינג אין עטלעכע אינסטרוקציעס, איינער פון וואָס איז צו פאַרשפּאַרן די אויסדרוק פון די מיוטייטיד גייעגטין דזשין.