La  סיסטיק פיבראָסיס, איז דאָ גענעטיק קרענק די מערסט אָפט. די הויפּט מאַנאַפעסטיישאַנז זייַנען די רעספּעראַטאָרי און דיגעסטיווע טראַקט, אָבער כּמעט אַלע אָרגאַנס קענען זיין אַפעקטאַד. סימפּטאָמס אָפט דערשייַנען פרי אין קינדשאַפט און בייַטן אין שטרענגקייַט פון מענטש צו מענטש. די קרענק ז אַ טיקנינג מיוקאַס סאַקריטאַד דורך די מיוקאַס מעמבריינז פון די סינוסעס, בראָנטשי, קישקע, פּאַנקרעאַס, לעבער און רעפּראָדוקטיווע סיסטעם (זען דיאַגראַמע).

די לונגען זענען אָפט די מערסט סאַווירלי אַפעקטאַד. די דיק, וויסקאַס סאַקרישאַנז פאַרשפּאַרן די בראָנטשי, מאכן עס שווער צו אָטעמען. אין דערצו, די מיוקאַס וואָס אַקיומיאַלייץ אין די לונגען איז קאַנדוסיוו צו דער וווּקס פון דזשערמז. מענטשן מיט סיסטיק פיבראָסיס זענען דעריבער מער אין ריזיקירן פון צאָרעס פון אָפט און פּאַטענטשאַלי ערנסט רעספּעראַטאָרי ינפעקטיאָנס.

La סיסטיק פיבראָסיס אויך רירט די דיגעסטיווע סיסטעם. מיוקאַס טענדז צו פאַרשפּאַרן די דין דאַקץ פון די פּאַנקרעאַס, פּרעווענטינג דיגעסטיווע ענזימעס געשאפן דורך די פּאַנקרעאַס פון אַרייַן די קישקע און דורכפירן זייער טעטיקייט. ווי עסנוואַרג איז בלויז טייל דיידזשעסטיד, ספּעציעל פאַץ און זיכער וויטאַמינס, באַטייטיק דיפישאַנסיז פאַלן. זיי קענען פירן צו אַ גראָוט ריטאַרדיישאַן.

די קרענק אויך האט הויפּט רעפּערקוססיאָנס אויף די לעבער און רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס, אָפט ריזאַלטינג אין סאַבפערטיליטי אין פרויען און ינפערטיליטי אין אַפעקטאַד מענטשן.

דאַנק צו אַ פריער דיאַגנאָסיס און בעסער זאָרגן,לעבן יקספּעקטאַנסי און די קוואַליטעט פון לעבן פון די אַפעקטאַד איז פארבליבן צו פֿאַרבעסערן אין די לעצטע דעקאַדעס, ספּעציעל זינט נייַע טהעראַפּיעס, טאַרגעטעד אויף די גענעטיק אַנאַמאַלי, אָנהייבן צו אַרויסקומען און וועט מאָדיפיצירן די פאַרוואַלטונג פון פּאַטיענץ אין די מיטל טערמין. .

פּרעוואַלאַנס

La סיסטיק פיבראָסיס איז דער  גענעטיק קרענק מערסט פּראָסט אין פֿראַנקרייַך מיט קימאַט 6000 מענטשן אַפעקטאַד¹.. איינער אין 4 נייַ - געבוירן איז אַפעקטאַד דורך דעם קרענק. עס איז פיל ראַרער צווישן בלאַקס (000 אין 1) און אָריענטאַלס ​​(13 אין 000). עס אַפעקץ ביידע מענטשן און פרויען. די באַפעלקערונג פון מערב פֿראַנקרייַך איז די מערסט אַפעקטאַד.

La סיסטיק פיבראָסיס איז דער גענעטיק קרענק מערסט פּראָסט ערנסט קרענק אין קאַנאַדע. איינער אין 3 נייַ - געבוירן איז אַפעקטאַד¹. סיסטיק פיבראָסיס איז אַ ביסל מער געוויינטלעך אין קוועבעק ווי אין די רעשט פון קאַנאַדע: 3 קאַנאַדיאַנס זענען אַפעקטאַד, אַרייַנגערעכנט 500 קוועבעסער.

ז

La סיסטיק פיבראָסיס איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1936 דורך ד^r Guido Fanconi, אַ שווייצער פּידיאַטרישאַן. די פאַראַנטוואָרטלעך דזשין, געהייסן CFTR (פֿאַר "סיסטיק פיבראָסיס טראַנסמעמבראַנע קאַנדאַקטאַנס רעגולאַטאָר"), איז נישט יידענאַפייד ביז 1989 דורך קאַנאַדיאַן ריסערטשערז. אין קראַנקע מענטשן, דאָס גענע is אַבנאָרמאַל (מיר זאָגן אַז ער איז טראַנספערד). עס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די סינטעז פון קלאָרין קאַנאַל אַלאַוינג צו רעגולירן די כיידריישאַן פון די מיוקאַס. אין די געשעעניש פון אַ אַבנאָרמאַלאַטי אין די CFTR דזשין, די מיוקאַס פּראָדוקט איז אויך דיק און טוט נישט פליסן נאָרמאַלי. מער ווי 1 פאַרשידענע מיוטיישאַנז אין די CFTR דזשין ינוואַלווד אין סיסטיק פיבראָסיס זענען יידענאַפייד^{2, קסנומקס.} זיי זענען צעטיילט אין 6 קלאסן לויט די פאַרשידענע טיפּ פון דיספאַנגקשאַן²פון די פילע מיוטיישאַנז, די דעלטאַ פ508 מיוטיישאַן, געפֿונען אין 81% פון מענטשן אַפעקטאַד אין פֿראַנקרייַך, איז די מערסט פּראָסט.

סיסטיק פיבראָסיס איז נישט אַ קאַנטיידזשאַס קרענק. מענטשן וואס פאַרמאָגן פּאַטאַדזשעניק מיוטיישאַנז פון די CFTR דזשין אַנטוויקלען די קרענק גיכער אָדער שפּעטער אָבער צו וועריינג גראַדעס פון שטרענגקייַט.

דיאַגנאָסטיק

וסואַללי, סיסטיק פיבראָסיס איז דיאַגנאָסעד ווי פרי ווי דער ערשטער יאָר פון לעבן ווייַל רעספּעראַטאָרי סימפּטאָמס דערשייַנען זייער פרי. אין 90% פון קאַסעס, די קרענק איז דיטעקטאַד איידער די עלטער פון 10 יאר.

צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, דער דאָקטער פּערפאָרמז אַ שווייס פּרובירן (אָדער שווייס פּרובירן). טאַקע, די שווייס פון מענטשן מיט סיסטיק פיבראָסיס איז פיל מער קאַנסאַנטרייטאַד אין זאַלץ (2 צו 5 מאל מער ווי נאָרמאַל). די גענעטיק טעסץ  לאָזן די פּינטלעך לעגיטימאַציע פון ​​אַבנאָרמאַלאַטיז אין די CFTR דזשין. זיי זענען יקערדיק פֿאַר קאַנסידערינג טאַרגעטעד טהעראַפּיעס.

אין פֿראַנקרייַך, סיסטיק פיבראָסיס איז סיסטאַמאַטיקלי סקרינד אין אַלע נייַ - געבוירן זינט 2002⁵. עס איז געוויזן אַז פרי זיפּונג ימפּרוווז די קוואַליטעט פון לעבן און לעבן יקספּעקטאַנסי פון אַפעקטאַד קינדער.נעוובאָרן זענען סאַמפּאַלד אין 3 טעג פון לעבן נאָך פּאַרענטאַל צושטימען, איידער אָפּזאָגן. מאַטערניטי. דער פּראָבע טוט נישט געבן אַ באַשטימט דיאַגנאָסיס אָבער וואָס וועט זיין באשטעטיקט אָדער ינוואַלאַדייטאַד דורך ספּעציפיש נאָך יגזאַמאַניישאַנז (שווייס פּראָבע, גענעטיק לערנען).

אין קוויבעק, עס איז קיין סיסטעמאַטיש זיפּונג פון דעם קרענק. אָבער, די קאַנאַדיאַן סיסטיק פיבראָסיס וויקיפּעדיע, געשטיצט דורך עטלעכע דאָקטאָרס, האט שוין גערופֿן די ימפּלאַמענטיישאַן פון נייַ-געבוירן זיפּונג פֿאַר עטלעכע יאָרן. פרי דיטעקשאַן איז געוויזן צו פֿאַרבעסערן די קוואַליטעט פון לעבן און לעבן יקספּעקטאַנסי פון אַפעקטאַד קינדער.

לעבן יקספּעקטאַנסי

אין די קסנומקס, דילעבן יקספּעקטאַנסי פון קינדער מיט סיסטיק פיבראָסיס האט נישט יקסיד 5 יאר. נאָוואַדייַס, לויט די לעצטע סטאַטיסטיק, די מידיאַן ניצל עלטער איז 47 יאר¹.  רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז בלייַבן די מערסט פּראָסט גרונט פון טויט.

אָפט קאַמפּלאַקיישאַנז

סיסטיק פיבראָסיס איז אַ קרענק וואָס ביסלעכווייַז דאַמידזשיז די לונגען, פּאַנקרעאַס און לעבער. די מעדיציניש מאָניטאָרינג אָבער, עס העלפּס צו רעדוצירן די שטרענגקייַט און אָפטקייַט פון קאַמפּלאַקיישאַנז.

די רעספּעראַטאָרי קאַמפּלאַקיישאַנז זענען די מערסט אָפט, אַרייַנגערעכנט דייליישאַן פון די בראָנטשי, קאָזינג בראָנטשיטיס, לונגענ-אָנצינדונג מיט רעפּאַטישאַנז. עס זענען פּיריאַדז פון ווערסאַנינג רעספּעראַטאָרי סימפּטאָמס, ווען פּאַטיענץ זענען זייער "קאַנדזשעסטיד", זענען מער אָטעם, פאַרלירן וואָג, אָפט רעכט צו ינפעקציע. רעספּעראַטאָרי שעדיקן קענען זיין לעבן טרעטאַנינג.

ווי גרוס די דיגעסטיווע סיסטעם, פאַרשטעלונג פון די בייל דאַקץ וואָס לאָזן בייל צו לויפן אין די דיגעסטיווע שעטעך קענען פירן צו סערראָזאַס פון די לעבער. פאַרשטעלונג און פּראָגרעסיוו סקלעראָוסאַס פון די פּאַנקרעאַס, קענען אָנמאַכן נוטריאַנט מאַלאַבסאָרפּטיאָן און די אַנטוויקלונג פון צוקערקרענק. די דיסאָרדערס אָפט פירן צו נוטרישאַנאַל דיפישאַנסיז שטרענג און כראָניש שילשל. אין אַלגעמיין, דיפישאַנסיז קענען זיין קערעקטאַד דורך אַ ספּעציעל דיעטע. קאָנווערסעלי, באַטייַטיק פאַרשטאָפּונג, אָדער אפילו ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג, קענען אויך פּאַסירן.

וסואַללי, פּובערטי אַקערז שפּעטער אין יינגלעך און גערלז מיט סיסטיק פיבראָסיס. צום סוף, די גיביקייַט איז דיקריסט, ספּעציעל אין מענטשן וואס זענען כּמעט אַלע (95%) סטערילע רעכט צו פאַרשטעלונג פון די וואַס דעפערענס. די דאַקאַץ פירן זיירע פון ​​די טעסץ צו די סעמינאַל וועסיקלעס. אין פרויען, די געוואקסן וויסקאָסיטי פון וואַדזשיינאַל מיוקאַס סלאָוז אַראָפּ די באַוועגונג פון זיירע. די קרענק קענען אויך ווירקן די רעגיאַלעראַטי און אָפטקייַט פון אָווויאַליישאַן. גיביקייַט דיקליינז, אָבער שוואַנגערשאַפט איז נאָך גאַנץ מעגלעך.