אָקולאָקוטאַנעאָוס אַלביניסם איז אַ גרופּע פון ​​יערושעדיק חולאתן קעראַקטערייזד דורך דעפּיגמאַנטיישאַן פון די הויט, האָר און אויגן. אין פאַקט, די בייַזייַן פון מעלאַנין פּיגמענט אין די יריס און די רעטינאַ מיטל אַז אַלביניסם איז שטענדיק באגלייט דורך אַפטאַמאַלאַדזשיקאַל ינוואַלוומאַנט.

אַלביניזם, וואָס איז דאָס?

דעפֿיניציע פון ​​אַלביניסם

אָקולאָקוטאַנעאָוס אַלביניסם איז רעכט צו אַ כיסאָרן אין דער פּראָדוקציע פון ​​די מעלאַנין פּיגמענט דורך די מעלאַנאָסיטעס, רעכט צו אַ גענעטיק מיוטיישאַן.

די פאַרשידענע טייפּס פון אַלבאַניזאַם:

טיפּ 1 אַלביניסם

זיי רעזולטאַט פון מיוטיישאַנז אין די דזשין פֿאַר די ענזיים טיראָסינאַסע וואָס פיעסעס אַ פונדאַמענטאַל ראָלע אין דער פּראָדוקציע פון ​​פּיגמענט דורך מעלאַנאָסיטעס

אַלביניסם טיפּ 1 אַ

עס איז אַ גאַנץ אַבאַלישאַן פון די טיראָסינאַסע ענזיים טעטיקייט. פּאַטיענץ דעריבער האָבן קיין פּיגמענט אין די הויט, האָר און אויגן פון געבורט, מאכן זיי ווייַס צו ווייַס האָר מיט רויט אויגן (די פּיגמענט כיסאָרן אין די יריס ז די רעטינאַ צו זיין רויט דורך)

אַלביניסם טיפּ 1 ב

די פאַרקלענערן אין טיראָסינאַסע טעטיקייט איז מער אָדער ווייניקער אנגעצייכנט. פּאַטיענץ האָבן קיין פּיגמענט אין די הויט און אויגן ביי געבורט, מאכן זיי ווייַס מיט רויט אויגן, אָבער פֿון די ערשטער חדשים פון לעבן דערשייַנען וואונדער פון פּיגמענט פּראָדוקציע פון ​​וועריינג ינטענסיטי אויף די הויט און יריס. (פאַרשידן פון בלוי צו מאַראַנץ-געל). מיר רעדן פון געל מוטאַנט אָדער געל אַלביניסם.

טיפּ 2 אַלביניסם

עס איז די מערסט פּראָסט פון אַלביניסם, ספּעציעל אין אפריקע. די פאַראַנטוואָרטלעך דזשין איז די P דזשין פון טשראָמאָסאָם 15 פּלייינג אַ ראָלע אין די אַריבערפירן פון טיראָסינע.

ביי געבורט, שוואַרץ קינדער האָבן ווייַס הויט אָבער בלאָנדע האָר. ווען די האָר וואַקסן עלטער, עס טורנס שטרוי-בונט און די הויט קען קריגן פרעקאַלז, טונקל ספּאַץ אָדער אפילו מאָלעס. די יריס זענען בלוי אָדער געל צו ליכט ברוין.

טיפּ 3 אַלביניסם

עס איז זייער זעלטן און בלויז פאָרשטעלן אויף שוואַרץ הויט. עס איז לינגקט צו מיוטיישאַנז אין די דזשין קאָדירונג TRP-I: די הויט איז ווייַס, די יריס איז ליכט גרין-ברוין און די האָר רויט.

אנדערע זעלטן פארמען פון אַלבאַניזאַם

הערמאַנסקי-פּודלאַק סינדראָום

דורך מיוטיישאַן פון אַ דזשין אויף כראָמאָסאָם 10 קאָדירונג אַ ליסאָסאָם פּראָטעין. דעם סינדראָום אַסאָושיאַץ אַלביניסם מיט קאָואַגיאַליישאַן דיסאָרדערס, פּולמאַנערי פיבראָסיס, גראַנולאָמאַטאָוס קאָליטיס, רענאַל דורכפאַל און קאַרדיאָמיאָפּאַטהי.

סינדראָום פון טשעדיאַק-היגאַשי

דורך מיוטיישאַן פון אַ דזשין אויף כראָמאָסאָם 1 קאָדירונג אַ פּראָטעין ינוואַלווד אין די אַריבערפירן פון די פּיגמענט. דעם סינדראָום אַסאָושיאַץ אַ אָפט מעסיק דיפּיגמאַנטיישאַן, האָר מיט אַ מעטאַלליק "זילווערי" גרוי אָפּשפּיגלונג, און אַ זייער געוואקסן ריזיקירן פון לימפאָמאַ פון יוגנט.

Griscelli-Pruniéras סינדראָום

דורך מיוטיישאַן פון אַ דזשין אויף כראָמאָסאָם 15 קאָדירונג פון אַ פּראָטעין פּלייינג אַ ראָלע אין די יקספּאַלשאַן פון די פּיגמענט, עס אַסאָושיאַץ מעסיק הויט דיפּיגמאַנטיישאַן, זילבער האָר און אָפט הויט, ENT און רעספּעראַטאָרי ינפעקטיאָנס ווי געזונט ווי אַ ריזיקירן פון בלוט קרענק. טויטלעך.

די סיבות פון אַלביניסם

אַלביניזם איז אַ יערושעדיק קראַנקייַט דורך מיוטיישאַן פון אַ דזשין קאָדירונג די פּראָדוקציע אָדער עקספּרעס פון די הויט פּיגמענט דורך מעלאַנאָסיטעס. די הויט און ינטעגומענץ דעריבער טאָן ניט האָבן די מעגלעכקייט פון פּיגמאַנטינג רעכט.

דער מאָדע פון ​​טראַנסמיסיע פון ​​דעם מיוטיישאַן פון פאָטער צו קינד איז אין די מערהייַט פון קאַסעס אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו, ד"ה ביידע עלטערן מוזן זיין קאַריערז פון אַ דזשין וואָס איז נישט אויסגעדריקט אין זיי און אַז די צוויי גענעס (איינער פּאַטטערנאַל, די אנדערע מוטערלעך) זענען געפֿונען. אין דעם קינד.

מיר אַלע פירן צוויי גענעס, איינער פון וואָס איז דאָמינאַנט (וואָס יקספּרעסאַז זיך) און די אנדערע רעסעסיוו (וואָס טוט נישט אויסדריקן זיך). אויב דער רעסעסיוו דזשין האט אַ מיוטיישאַן, עס איז דעריבער נישט אויסגעדריקט אין דער מענטש מיט אַ דאָמינאַנט דזשין וואָס איז נישט מיוטייטיד. אויף די אנדערע האַנט, בעשאַס די פאָרמירונג פון גאַמעטעס (ספּערמאַטאָוז אין מענטשן און אָוואַ אין פרויען), האַלב פון די גאַמעטעס ירשענען די מיוטייטיד דזשין. אויב צוויי מענטשן פאַרשטיין אַ קינד און זענען קאַריערז פון די מיוטייטיד רעסעסיוו דזשין, עס איז אַ ריזיקירן אַז דער קינד וועט זיין ערידזשאַנייטאַד פון אַ זיירע וואָס טראגט די מיוטייטיד רעסעסיוו דזשין און פון אַ יי מיט די זעלבע רעסעסיוו דזשין. ווי דער קינד האט נישט אַ דאָמינאַנט דזשין אָבער צוויי מיוטייטיד רעסעסיוו גענעס, ער דעמאָלט יקספּרעסאַז די קרענק. די מאַשמאָעס איז גאַנץ נידעריק, אַזוי עס זענען יוזשאַוואַלי קיין אנדערע קאַסעס פון אַלביניסם אין די רעשט פון די משפּחה.

ווער איז מערסט אַפעקטאַד?

אַלביניסם קענען ווירקן קאַוקאַסיאַן פּאַפּיאַליישאַנז אָבער עס איז מער געוויינטלעך אין אפריקע אויף שוואַרץ הויט.

עוואַלושאַן און קאַמפּלאַקיישאַנז מעגלעך

די הויפּט פראבלעמען געפֿירט דורך אַלביניסם זענען אויג און הויט. עס זענען קיין אנדערע בלוט אָדער אָרגאַן פראבלעמען אַחוץ אין די זייער זעלטן הערמאַנסקי-פּודלאַק, טשעדיאַק-היגאַשי און גריססעללי-פּרוניעראַס סינדראָומז.

הויט ריזיקירן

ווייַס ליכט איז געמאכט פון עטלעכע פארבן "פארזאמלט", וואָס "באַזונדער" פֿאַר בייַשפּיל בעשאַס די פאָרמירונג פון אַ רעגנבויגן. א קאליר קומט ארויס פון די אייגנשאפט וואס מאלעקולן האבן צו ארייננעמען אלע פארבן פון ליכט אחוץ איינס, למשל בלוי נעמט אריין אלעס אחוץ בלוי, וואס שפיגלט זיך אויף אונזער רעטינע. שוואַרץ רעזולטאַטן פון די אַבזאָרפּשאַן פון אַלע פארבן. די שוואַרץ פּיגמענט פון די הויט מאכט עס מעגלעך צו אַרייַנציען די פארבן פון די ליכט אָבער אויך און ספּעציעל די אַלטראַ וויאָלעץ (UV) וואָס פאַרשאַפן אַ קאַרסאַנאָודזשעניק ריזיקירן פֿאַר די הויט. דער פעלן פון פּיגמענט ריזאַלטינג פון די קרענק מאכט די הויט פון פּאַטיענץ "טראַנספּעראַנט" צו UV שטראַלן ווייַל גאָרנישט אַבזאָרבז זיי און זיי קענען דורכנעמען די הויט און שעדיקן די סעלז דאָרט, קאָזינג אַ ריזיקירן פון הויט ראַק.

קינדער וואָס ליידן פון אַלביניסם מוזן דעריבער ויסמיידן קיין קאָנטאַקט פון זייער הויט מיט ווו שטראַלן דורך אָרגאַניזירן זייער אַקטיוויטעטן (דרינענדיק אלא ווי דרויסנדיק ספּאָרט פֿאַר בייַשפּיל), טראָגן קאַווערינג און פּראַטעקטיוו קליידער און זון פּראָדוקטן.

אויג ריזיקירן

פּאַטיענץ מיט אַלביניסם זענען נישט בלינד, אָבער זייער וויזשאַוואַל אַקיואַטי, נאָענט און ווייַט, איז רידוסט, מאל סאַווירלי, ריקוויירינג די ווערינג פון קערעקטיוו לענסעס, רובֿ אָפט טינטעד צו באַשיצן די אויגן פון די זון ווייַל זיי אויך זענען דיפּרייווד פון פּיגמענט.

פון קינדער-גאָרטן, די אַלבינאָ קינד וואָס ליידן פון אַ וויזשאַוואַל דעפיציט איז געשטעלט ווי נאָענט ווי מעגלעך צו די ברעט און איז, אויב מעגלעך, אַססיסטעד דורך אַ ספּעשאַלייזד עדזשאַקייטער.