ווען מיר טראַכטן וועגן דאַון סינדראָום, דער ערשטער צושטאַנד וואָס מיר טראַכטן פון איז טריזאָמי 21אָדער דאַון סינדראָום. אַזוי פיל אַז ווען מיר רעדן וועגן אַ מענטש מיט דאַון סינדראָום, מיר טאַקע באַטראַכטן אַז זיי האָבן דאַון סינדראָום.
אָבער, טריסאָמי דיפיינז אויבן אַלע אַ גענעטיק אַנאַמאַלי, און קענען דעריבער נעמען פאַרשידענע פארמען. אַזוי עס זענען פאקטיש עטלעכע טייפּס פון דאַון סינדראָום.
וואָס איז דאַון סינדראָום?
דאַון סינדראָום איז אויבן אַלע אַ געשיכטע פון כראָמאָסאָומז. מיר רעדן וועגן אַנעופּלאָידיע, אָדער מער פשוט כראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַלי. אין אַ נאָרמאַל יחיד, וואָס לייַדן נישט פון דאַונס סינדראָום, די טשראָמאָסאָומז גיין אין פּערז. עס זענען 23 פּערז פון טשראָמאָסאָומז אין יומאַנז, אָדער 46 טשראָמאָסאָומז אין אַלע. מיר רעדן פון טריסאָמי ווען בייַ מינדסטער איינער פון די פּערז האט נישט צוויי, אָבער דריי כראָמאָסאָמעס.
דעם כראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַלי קענען פּאַסירן בעשאַס די פאַרשפּרייטונג פון די גענעטיק העריטאַגע פון די צוויי פּאַרטנערס בעשאַס די שאַפונג פון די גאַמעטעס (אָאָסיטע און ספּערמאַטאָזאָאָן), דערנאָך בעשאַס פערטאַליזיישאַן.
דאַון סינדראָום קענען ווירקן קיין פּאָר פון טשראָמאָסאָומז, דער בעסטער באקאנט איז אַז וואָס קאַנסערנז די 21 פּאָר פון טשראָמאָסאָומז. אין פאַקט, עס קענען זיין ווי פילע טריסאָמיעס ווי עס זענען פּערז פון טשראָמאָסאָומז. נאָר אין מענטשן, רובֿ טריסאָמיעס סוף אין מיסקעראַדזש, ווייַל די עמבריאָ איז נישט ווייאַבאַל. דאָס איז ספּעציעל דער פאַל פֿאַר טריסאָמי 16 און טריסאָמי 8.
וואָס זענען די מערסט פּראָסט טייפּס פון דאַון סינדראָום?
- טריסאָמי 21 אָדער דאַון סינדראָום
טריסאָמי 21 איז דערווייַל די ערשטער דיאַגנאָסעד סיבה פון גענעטיק גייַסטיק דעפיציט. עס איז אויך די מערסט פּראָסט און ווייאַבאַל טריסאָמי. עס איז באמערקט אין דורכשניטלעך בעשאַס 27 פון 10 פּרעגנאַנסיז און די אָפטקייַט ינקריסיז מיט מוטערלעך עלטער. עס זענען אַרום 000 געבורטס פון קינדער מיט דאַון סינדראָום פּער יאָר אין פֿראַנקרייַך, לויט די Lejeune אינסטיטוט, וואָס אָפפערס מעדיציניש און פסיכאלאגישן שטיצן צו די אַפעקטאַד.
אין טריסאָמי 21, כראָמאָסאָם 21 איז אין טריפּליקאַט אַנשטאָט פון צוויי. אָבער עס זענען "סובקאַטעגאָריעס" צו באַצייכענען טריסאָמי 21:
- פריי, פולשטענדיק און כאָומאַדזשיניאַס טריסאָמי 21, וואָס רעפּראַזענץ בעערעך 95% פון קאַסעס פון טריסאָמי 21: די דריי טשראָמאָסאָומז 21 זענען אפגעשיידט פון יעדער אנדערער, און די אַנאַמאַלי איז באמערקט אין אַלע די יגזאַמאַנד סעלז (לפּחות די אַנאַלייזד אין דער לאַבאָראַטאָריע);
- מאָסאַיק טריסאָמי 21 : סעלז מיט 47 טשראָמאָסאָומז (אַרייַנגערעכנט 3 טשראָמאָסאָומז 21) קאָויגזיסטירן מיט סעלז מיט 46 טשראָמאָסאָומז אַרייַנגערעכנט 2 טשראָמאָסאָומז 21. די פּראָפּאָרציע פון די צוויי קאַטעגאָריעס פון סעלז וועריז פון איין טעמע צו אנדערן און, אין דער זעלביקער יחיד, פון איין מענטש צו אנדערן. אָרגאַן אָדער געוועב צו געוועב;
- טריסאָמי 21 דורך טראַנסלאָקאַטיאָן : די גענאָמע קאַריאָטיפּע ווייַזן דריי טשראָמאָסאָמעס 21, אָבער ניט אַלע גרופּט צוזאַמען. איינער פון די דריי טשראָמאָסאָומז 21 קען זיין מיט צוויי טשראָמאָסאָומז 14 אָדער 12 ...
די הויפּט סימפּטאָמס פון דאַון סינדראָום
« יעדער מענטש מיט דאַונס סינדראָום איז קודם-כל זיך, יינציק, מיט אַ גאַנץ גענעטיק העריטאַגע און זיין אָריגינעל וועג צו שטיצן דעם וידעפדיק פון גענעס. », דעטאַילס די Lejeune אינסטיטוט. בשעת עס איז גרויס וועריאַביליטי אין סימפּטאָמס פון איין מענטש מיט דאַון סינדראָום צו אנדערן, עס זענען עטלעכע פּראָסט גשמיות און גייַסטיק קעראַקטעריסטיקס.
אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי איז אַ קעסיידערדיק, אַפֿילו אויב עס איז מער אָדער ווייניקער אנגעצייכנט פון איין יחיד צו אנדערן. עס זענען אויך כאַראַקטעריסטיש פיזיש סימפּטאָמס: קליין און קייַלעכיק קאָפּ, קליין און ברייט האַלדז, ברייט אָופּאַנד אויגן, סטראַביסם, ומגליקלעך וואָרצל פון די נאָז, סטאַקי הענט און קורץ פינגער ... קאַנדזשענאַטאַל קאַמפּלאַקיישאַנז קענען מאל זיין מוסיף צו די סימפּטאָמס, און דאַרפן ברייט מעדיציניש מאָניטאָרינג: האַרץ, אויג, דיגעסטיווע, אָרטאַפּידיק מאַלפאָרמיישאַנז ...
צו בעסער קאָפּע מיט די קאַמפּלאַקיישאַנז און באַגרענעצן גשמיות און גייַסטיק דיסאַביליטיז, מולטידיססיפּלינאַרי זאָרגן פֿאַר מענטשן מיט דאַון סינדראָום : גענעטיסיסץ, פּסיכאָמאָטאָר טעראַפּיס, פיסיאָטהעראַפּיס, רעדע טעראַפּיס ...
- טריסאָמי 13 אָדער פּאַטאַו סינדראָום
טריסאָמי 13 איז רעכט צו דעם בייַזייַן פון אַ דריט כראָמאָסאָם 13. דער אמעריקאנער גענעטיקיסט קלאַוס פּאַטאַו איז געווען דער ערשטער צו באַשרייַבן עס, אין 1960. זייַן ינסידאַנס איז עסטימאַטעד צווישן 1 / 8 און 000 / 1 געבורטס. די גענעטיק אַנאַמאַלי ליידער האט ערנסט פאלגן פֿאַר די אַפעקטאַד פיטאַס: שטרענג סערעבראַל און קאַרדיאַק מאַלפאָרמיישאַנז, אויג אַנאַמאַליז, מאַלפאָרמיישאַנז פון די סקעלעט און די דיגעסטיווע סיסטעם ... די וואַסט מערהייַט (בעערעך 15-000%) פון אַפעקטאַד פיטאַסאַז שטאַרבן אין וטעראָ. און אפילו אויב ער סערווייווז, אַ בעיבי מיט דאַון סינדראָום האט אַ זייער נידעריק לעבן יקספּעקטאַנסי, אַ ביסל חדשים צו אַ ביסל יאָרן דיפּענדינג אויף די מאַלפאָרמיישאַנז, און ספּעציעל אין די געשעעניש פון מאָסאַיקיזאַם (פאַרשידענע גענאָטיפּעס פאָרשטעלן).
- טריסאָמי 18 אָדער עדוואַרדס סינדראָום
טריסאָמי 18 ינדיקייץ, ווי זייַן נאָמען סאַגדזשעס, די בייַזייַן פון אַן עקסטרע 18 כראָמאָסאָם. די גענעטיק אַנאַמאַלי איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1960 דורך די ענגליש גענעטיקיסט יוחנן ה. עדוואַרדס. די ינסידאַנס פון דעם טריסאָמי איז עסטימאַטעד ביי 1/6 צו 000/1 געבורט. אין 18% פון קאַסעס, טריסאָמי 95 רעזולטאַטן אין אַ טויט אין וטעראָ, אַשורז די Orphanet פּלאַץ, טויער פֿאַר זעלטן חולאתן. רעכט צו ערנסט קאַרדיאַק, נוראַלאַדזשיקאַל, דיגעסטיווע אָדער אפילו רענאַל מאַלפאָרמיישאַנז, נייַ-געבוירן מיט טריסאָמי 18 בכלל שטאַרבן אין זייער ערשטער יאָר פון לעבן. מיט מאָסאַיק אָדער טראַנסלאָקאַטיאָן טריסאָמי 18, לעבן יקספּעקטאַנסי איז גרעסער, אָבער טוט נישט יקסיד אַדאַלטכוד.
- דאַון סינדראָום אַפעקץ די געשלעכט טשראָמאָסאָומז
זינט טריסאָמי איז דיפיינד דורך דעם בייַזייַן פון אַן עקסטרע כראָמאָסאָם אין די קאַריאָטיפּע, אַלע טשראָמאָסאָומז קענען זיין ינוואַלווד, אַרייַנגערעכנט געשלעכט טשראָמאָסאָומז. עס זענען אויך טריסאָמיעס וואָס ווירקן די פּאָר פון X אָדער XY טשראָמאָסאָמעס. די הויפּט קאַנסאַקוואַנס פון די טריסאָמיעס איז צו ווירקן די פאַנגקשאַנז לינגקט צו די געשלעכט טשראָמאָסאָומז, ספּעציעל די לעוועלס פון געשלעכט כאָרמאָונז און די רעפּראָדוקטיווע אָרגאַנס.
עס זענען דריי טייפּס פון געשלעכט כראָמאָסאָם טריסאָמי:
- טריסאָמי רענטגענ, אָדער דרייַיק רענטגענ סינדראָום, ווען דער יחיד האט דריי X טשראָמאָסאָמעס. דער קינד מיט דעם טריסאָמי איז ווייַבלעך, און טוט נישט פאָרשטעלן קיין הויפּט געזונט פּראָבלעמס. דעם גענעטיק אַנאַמאַלי איז אָפט דיסקאַווערד אין אַדאַלטכוד, בעשאַס אין-טיפקייַט יגזאַמאַניישאַנז.
- קלינעפעלטער סינדראָום, אָדער קסקסי טריסאָמי : דער יחיד האט צוויי X טשראָמאָסאָמעס און איין Y כראָמאָסאָם. דער יחיד איז בכלל זכר, און ינפערטאַל. דעם טריסאָמי ז געזונט פּראָבלעמס, אָבער קיין הויפּט דיפאָרמאַטיז.
- יעקבֿ ס סינדראָום, אָדער טריסאָמי 47-XYY : בייַזייַן פון צוויי Y טשראָמאָסאָמעס און איין X כראָמאָסאָם. דער יחיד איז זכר. דעם גענעטיק אַנאַמאַלי טוט נישט גרונט קיין כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס הויפּט, עס איז אָפט באמערקט אין אַדאַלטכוד, בעשאַס אַ קאַריאָטיפּע געפירט אויס פֿאַר אן אנדער ציל.
קליין סימפּטאַמאַטיק, די גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז וועגן די X און Y טשראָמאָסאָומז זענען ראַרעלי דיאַגנאָסעד. אין יוטעראָ.
אויף די אנדערע האַנט, אַלע די אנדערע טריסאָמיעס (טריסאָמי 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), אויב זיי טאָן ניט געוויינטלעך רעזולטאַט אין ספּאַנטייניאַס מיסקעראַדזש, זענען יוזשאַוואַלי סאַספּעקטיד אויף אַלטראַסאַונד, געגעבן גראָוט ריטאַרדיישאַן, ניצן נוטשאַל טראַנסלוסאַנס מעזשערמאַנט, טראָפאָבלאַסט ביאָפּסי, אָדער אַ אַמניאָסענטעסיס, צו דורכפירן אַ קאַריאָטיפּע אין פאַל פון סאַספּעקטיד טריסאָמי. אויב אַ דיסאַבלינג טריסאָמי איז פּראָווען, אַ מעדיציניש טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט איז פארגעלייגט דורך די מעדיציניש מאַנשאַפֿט.