ווער סע זאגט "טריסאָמי" מיטל "טריסאָמי 21" אָדער דאַון סינדראָום. אָבער, טריסאָמי איז אַ טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי אָדער אַנעופּלויד (אַבנאָרמאַלאַטי אין די נומער פון טשראָמאָסאָומז). דערפֿאַר קען עס דעקן קיין פון אונדזער 23 כראָמאָסאָומז פּערז. ווען עס אַפעקץ פּאָר 21, מיר רעדן וועגן טריסאָמי 21, די מערסט אָפט. די יענער איז באמערקט אין דורכשניטלעך בעשאַס 27 שוואַנגערשאַפט פון 10.000, לויט די היגה אַוטהאָריטי פון געזונט. ווען עס קומט צו פּאָר 18, דאָס איז אַ טריסאָמי 18. און אַזוי אויף. טריסאָמי 22 איז גאָר זעלטן. רובֿ אָפט, עס איז אַנסאַסטיינאַבאַל. עקספּלאַנאַטיאָנס מיט ד"ר Valérie Malan, סיטאָגענעטיקיסט אין דער אָפּטיילונג היסטאָלאָגי-עמבריאָלאָגי-סיטאָגענעטיקס פון די נעקקער האָספּיטאַל פֿאַר קראַנק קינדער (APHP).

טריסאָמי 22 איז, ווי אנדערע טריזאָמיעס, טייל פון די משפּחה פון גענעטיק חולאתן.

א מענטש גוף איז עסטימאַטעד צו האָבן צווישן 10.000 און 100.000 ביליאָן סעלז. די סעלז זענען די גרונט אַפּאַראַט פון לעבעדיק טינגז. אין יעדער צעל, אַ קערן, מיט אונדזער גענעטיק העריטאַגע מיט 23 פּערז פון טשראָמאָסאָומז. דאָס איז, אין גאַנץ, 46 טשראָמאָסאָומז. מיר רעדן פון טריסאָמי ווען איינער פון די פּערז טוט נישט האָבן צוויי, אָבער דריי טשראָמאָסאָומז.

"אין טריסאָמי 22, מיר ענדיקן אַ קאַריאָטיפּע מיט 47 טשראָמאָסאָומז, אַנשטאָט פון 46, מיט 3 עקזעמפלארן פון כראָמאָסאָם 22", אַנדערלייז ד"ר מאַלאַן. "די טשראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַלי איז גאָר זעלטן. ווייניקער ווי 50 קאַסעס האָבן שוין ארויס ווערלדווייד. "די כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז זענען" כאָומאַדזשיניאַס "ווען זיי זענען פאָרשטעלן אין אַלע סעלז (לפּחות די אַנאַלייזד אין די לאַבאָראַטאָריע).

זיי זענען "מאָסאַיק" ווען זיי זענען בלויז געפֿונען אין אַ טייל פון די סעלז. אין אנדערע ווערטער, סעלז מיט 47 טשראָמאָסאָומז (אַרייַנגערעכנט 3 טשראָמאָסאָומז 22) קאָואַגזיסט מיט סעלז מיט 46 טשראָמאָסאָומז (אַרייַנגערעכנט 2 טשראָמאָסאָומז 22).

“די אָפטקייט ינקריסיז מיט מוטערלעך עלטער. דאָס איז דער הויפּט באַוווסט ריזיקירן פאַקטאָר.

"אין די מערהייט פון קאַסעס, דאָס וועט פירן צו אַ מיסקעראַדזש," דערקלערט ד"ר מאַלאַן. "טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז זענען די גרונט פון בעערעך 50% פון ספּאַנטייניאַס מיסקאַרריאַגעס בעשאַס דער ערשטער טרימעסטער פון שוואַנגערשאַפט," הערות פּובליק געזונט פֿראַנקרייַך אויף זיין פּלאַץ Santepubliquefrance.fr. אין פאַקט, רובֿ טריסאָמיעס 22 ענדיקן מיט מיסקעראַדזש ווייַל די עמבריאָ איז נישט ווייאַבאַל.

"די בלויז ווייאַבאַל טריזאַמיז 22 זענען די מאָסאַיק. אָבער די טריסאָמי קומט מיט זייער ערנסט קאַנסאַקווענסאַז. "אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי, געבורט חסרונות, הויט אַבנאָרמאַלאַטיז, עטק."

"מערסטנס מאָסאַיק טריזאָמיעס 22 זענען די מערסט אָפט, אַחוץ מיסקאַרריאַגעס. דעם מיטל אַז די טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי איז בלויז פאָרשטעלן אין טייל פון די סעלז. די שטרענגקייט פון די קרענק דעפּענדס אויף די נומער פון סעלז מיט דאַון סינדראָום און ווו די סעלז זענען ליגן. "עס זענען ספּעציעלע קאַסעס פון דאַון סינדראָום קאַנפיינד צו די פּלאַסענטאַ. אין די קאַסעס, די פיטאַס איז בעשאָלעם ווייַל די אַבנאָרמאַלאַטי אַפעקץ בלויז די פּלאַסענטאַ. “

די אַזוי גערופענע כאָומאַדזשיניאַס טריסאָמי 22 איז פיל ראַרער. דעם מיטל אַז די טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי איז פאָרשטעלן אין אַלע סעלז. אין די יקסעפּשאַנאַל קאַסעס ווען די שוואַנגערשאַפט פּראָגרעסיז, ניצל צו געבורט איז זייער קורץ. “

מאָסאַיק טריסאָמי 22 קענען פירן צו פילע דיסאַביליטיז. עס איז אַ גרויס וועריאַביליטי פון סימפּטאָמס פון מענטש צו מענטש.

"עס איז קעראַקטערייזד דורך פאַר-און פּאָסטנאַטאַל וווּקס ריטאַרדיישאַן, אָפט שטרענג אינטעלעקטואַל דעפיציט, העמי אַטראָפי, אַבנאָרמאַלאַטיז פון הויט פּיגמאַנטיישאַן, דיסמאָרפיאַ און קאַרדיאַק אַבנאָרמאַלאַטיז פון דעם גוף", פּרטים אָרפאַנעט (אויף Orpha.net), דער טויער פֿאַר זעלטן חולאתן און יתום דרוגס. "מען האָט געמאלדן געהער אָנווער און מאַלפאָרמיישאַנז פון די ענדגליד, ווי געזונט ווי ניר און דזשענאַטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. “

"די זארגן קינדער זענען גענעטיק קאַנסאַלטיישאַן. די דיאַגנאָסיס איז אָפט געמאכט דורך אַ קאַריאָטיפּע פֿון אַ הויט ביאָפּסי ווייַל די אַנאַמאַלי איז נישט געפֿונען אין די בלוט. "טריסאָמי 22 איז אָפט באגלייט דורך זייער כאַראַקטעריסטיש פּיגמאַנטיישאַן אַבנאָרמאַלאַטיז. “

עס איז קיין היילונג פֿאַר טריסאָמי 22. אָבער "מולטידיססיפּלינאַרי" פאַרוואַלטונג ימפּרוווז די קוואַליטעט פון לעבן און אויך ינקריסיז די לעבן יקספּעקטאַנסי.

“דעפּענדינג אויף די דיטעקטיד מאַלפאָרמיישאַנז, די באַהאַנדלונג וועט זיין פּערסאַנאַלייזד. »גענעטיקער, קאַרדיאָלאָגיסט, נעוראָלאָגיסט, רעדע טעראַפּיסט, ענט ספּעשאַלייזד, אָפטהאַלמאָלאָגיסט, דערמאַטאַלאַדזשיסט ... און פילע אנדערע ספּעשאַלאַסץ קענען ינערווין.

"ווי פֿאַר שולע, עס וועט זיין אַדאַפּטיד. דער געדאַנק איז צו שטעלן שטיצן ווי באַלד ווי מעגלעך, צו אַנטוויקלען די קאַפּאַציטעט פון די קינדער ווי פיל ווי מעגלעך. ווי מיט אַ פּראָסט קינד, אַ קינד מיט דאָוונס סינדראָום וועט זיין מער פלינק אויב זיי זענען סטימיאַלייטאַד.