שטיין מענטש ס קרענק, אָדער פּראָגרעסיוו אָססיפיינג פיבראָדיספּלאַסיאַ (FOP) איז אַ זייער זעלטן און סאַווירלי דיסייבאַל גענעטיק קרענק. די מאַסאַלז און טענדאַנז פון אַפעקטאַד מענטשן ביסלעכווייַז אָססיפי: דער גוף איז ביסלעכווייַז טראַפּט אין אַ ביין מאַטריץ. עס איז דערווייַל קיין היילן, אָבער די ופדעקונג פון די אַפענדינג דזשין האט פּאַוועד דעם וועג פֿאַר פּראַמאַסינג פאָרשונג.

דעפיניציע

פּראָגרעסיוו אָססיפיינג פיבראָדיספּלאַסיאַ (פּפאָ), בעסער באַוווסט אונטער דעם נאָמען פון שטיין מענטש קרענק, איז אַ סאַווירלי קאַלאַפּלינג יערושעדיק קרענק. עס איז קעראַקטערייזד דורך קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז פון די גרויס טאָעס און פּראָגרעסיוו אָססיפיקאַטיאָן פון זיכער עקסטראַסקעלעטאַל ווייך געוועבן.

די אָססיפיקאַטיאָן איז העטעראָטאָפּיק: קוואַלאַטייטיוולי נאָרמאַל ביין איז געשאפן ווו עס טוט נישט עקסיסטירן אין סטרייטיד מאַסאַלז, טענדאַנז, ליגאַמאַנץ און קאַנעקטיוו געוועבן גערופֿן פאַססיאַס און אַפּאָנעוראָסעס. אויג מאַסאַלז, דייאַפראַם, צונג, פאַרינקס, לאַרענקס און גלאַט מאַסאַלז זענען ספּערד.

שטיין מענטש ס קרענק פּראָגרעסאַז אין פלער-אַפּס, וואָס ביסלעכווייַז רעדוצירן מאָביליטי און זעלבסטשטענדיקייט, וואָס פירן צו אַנקילאָסיס פון די דזשוינץ און דיפאָרמאַטיז.

ז

די דזשין אין קשיא, לאָוקייטאַד אויף די רגע כראָמאָסאָם, איז דיסקאַווערד אין אפריל 2006. גערופֿן ACVR1 / ALK2, עס רעגיאַלייץ די פּראָדוקציע פון ​​אַ פּראָטעין רעסעפּטאָר צו וואָס וווּקס סיבות וואָס סטימולירן ביין פאָרמירונג בינדן. א איין מיוטיישאַן - איין "בריוו" "גרייַז" אין די גענעטיק קאָד - איז גענוג צו צינגל די קרענק.

אין רובֿ קאַסעס, די מיוטיישאַן איז ספּאָראַדיקאַללי און איז נישט טראַנסמיטטעד צו די זאמען. אָבער, אַ קליין נומער פון יערושעדיק קאַסעס זענען באַוווסט.

דיאַגנאָסטיק

דיאַגנאָסיס איז באזירט אויף גשמיות דורכקוק, סאַפּלאַמענטאַד דורך נאָרמאַל רענטגענ-שטראַלן וואָס ווייַזן ביין אַבנאָרמאַלאַטיז. 

א מעדיציניש גענעטיק באַראַטונג איז נוציק צו נוץ פון די מאָלעקולאַר לערנען פון די דזשינאָום. דאָס וועט מאַכן עס מעגלעך צו ידענטיפיצירן די מיוטיישאַן אין קשיא צו נוץ פון טויגן גענעטיק קאַונסלינג. טאקע, אויב די קלאַסיש פארמען פון דעם פּאַטאַלאַדזשי זענען שטענדיק לינגקט צו דער זעלביקער מיוטיישאַן, ייטיפּיקאַל פארמען פארבונדן מיט אנדערע מיוטיישאַנז בלייבן מעגלעך.

פּרענאַטאַל זיפּונג איז נאָך נישט בנימצא.

די זארגן מענטשן

FOP אַפעקץ ווייניקער ווי איין אין 2 מיליאָן מענטשן ווערלדווייד (2500 קאַסעס דיאַגנאָסעד לויט די אַססאָסיאַטיאָן FOP פֿראַנקרייַך), אָן דיסטינגקשאַן פון געשלעכט אָדער עטהניסיטי. אין פֿראַנקרייַך, 89 מענטשן זענען היינט זארגן.

די וואונדער פון די קרענק זענען פּראַגרעסיוו אָנסעט. 

דיפאָרמאַטיז פון די גרויס טאָעס

ביי געבורט, קינדער זענען נאָרמאַל אַחוץ פֿאַר דעם בייַזייַן פון קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז פון די גרויס טאָעס. רובֿ אָפט, דאָס איז קורץ און דיוויייטיד ינווערד ("פאַלש האַללוקס וואַלגוס") רעכט צו אַ מאַלפאָרמיישאַן וואָס אַפעקץ די 1 מעטאַטאַראַל, די לאַנג ביין פון די פֿיס אַרטיקיאַלייטאַד מיט דער ערשטער פאַלאַקס.

די מאַלפאָרמיישאַן קענען זיין פארבונדן מיט אַ מאָנאָ פאַלאַנגיסם; מאל, אויך, דאָס איז דער בלויז צייכן פון די קרענק. 

פּושעס

די סאַקסעסיוו אָססיפיקאַטיאָנס פון מאַסאַלז און טענדאַנז בכלל פאַלן אין דער ערשטער צוואַנציק יאָר פון לעבן, נאָך אַ פּראַגרעשאַן פון דעם אויבערשטן גוף דאַונווערד און פֿון די צוריק צו די אַנטיריער פּנים. זיי זענען פּריסטיד דורך די אויסזען פון מער אָדער ווייניקער שווער, ווייטיקדיק און ינפלאַמאַטאָרי געשווילעכץ. די ינפלאַמאַטאָרי פלער-אַפּס קענען זיין פּריסיפּיטייטיד דורך טראַוומע (שאָדן אָדער דירעקט קלאַפּ), ינטראַמוסקולאַר ינדזשעקשאַן, וויראַל ינפעקציע, מוסקל סטרעטשינג אָדער אפילו מידקייַט אָדער דרוק.

אנדערע אַנאַמאַליז

ביין אַבנאָרמאַלאַטיז אַזאַ ווי אַבנאָרמאַל ביין פּראָדוקציע אין די ניז אָדער פוסיאָן פון די סערוואַקאַל ווערטאַבריי מאל דערשייַנען אין די פרי יאָרן.

געהער אָנווער קענען דערשייַנען פֿון פּובערטי.

עוואָלוציע

די פאָרמירונג פון אַ "צווייט סקעלעט" ביסלעכווייַז ראַדוסאַז מאָביליטי. אין דערצו, רעספּעראַטאָרי קאַמפּלאַקיישאַנז קען דערשייַנען ווי אַ רעזולטאַט פון פּראָגרעסיוו אָססיפיקאַטיאָן פון די ינטערקאָוסטאַל און צוריק מאַסאַלז און דיפאָרמאַטיז. די אָנווער פון מאָביליטי אויך ינקריסאַז די ריזיקירן פון טהראָמבאָעמבאָליק געשעענישן (פלעביטיס אָדער פּולמאַנערי עמבאָוליזאַם).

די דורכשניטלעך לעבן יקספּעקטאַנסי איז אַרום 40 יאָר.

דערווייַל, קיין קיוראַטיוו באַהאַנדלונג איז בארעכטיגט. די אַנטדעקן פון די דזשין אין קשיא, אָבער, ערלויבט אַ גרויס שטייַגן אין פאָרשונג. די ריסערטשערז ויספאָרשן ספּעציעל אַ פּראַמאַסינג טעראַפּיוטיק מאַרשרוט, וואָס וואָלט מאַכן עס מעגלעך צו שטילן די מיוטיישאַן פון די דזשין מיט די ינטערפירינג רנאַ טעכניק.

סימפּטאָמאַטיק באַהאַנדלונג

אין דער ערשטער 24 שעה פון אַ ויסברוך, קאָרטיקאָסטעאָיד טעראַפּיע מיט הויך דאָזע קען זיין ינישיייטיד. אַדמינאַסטערד פֿאַר 4 טעג, עס קענען צושטעלן עטלעכע רעליעף צו פּאַטיענץ דורך רידוסינג די טיף ינפלאַמאַטאָרי און עדעמאַטאָוס אָפּרוף באמערקט אין די פרי סטאַגעס פון די קרענק.

ווייטיק ריליווערז און מוסקל רילאַקסאַנץ קענען העלפֿן מיט שטרענג ווייטיק.

פאציענט שטיצן

אַלע נייטיק מענטשלעך און טעכניש אַידז מוזן זיין ימפּלאַמענאַד צו לאָזן מענטשן וואָס ליידן פון דעם שטיין מענטש צו האַלטן מאַקסימום זעלבסט -פאַרוואַלטונג און ינטאַגרייטינג בילדונגקרייז און פּראַפעשאַנאַלי.

צום באַדויערן, עס איז ניט מעגלעך צו פאַרמיידן די אָנסעט פון FOP. אָבער פּריקאָשאַנז קענען זיין גענומען צו פּאַמעלעך די אַנטוויקלונג.

פּראָפילאַקסיס פון רילאַפּסיז

דערציונג און ינווייראַנמענאַל אַדזשאַסטמאַנץ זאָל זיין אַימעד צו פאַרמיידן ינדזשעריז און פאלס. עס איז רעקאַמענדיד צו טראָגן אַ העלם פֿאַר יונגע קינדער. 

מענטשן וואָס ליידן פון שטיין מענטש קרענק זאָל אויך ויסמיידן ויסשטעלן צו וויראַל ינפעקשאַנז און זיין זייער אָפּגעהיט מיט זייער דענטאַל היגיענע, ווייַל ינווייסיוו דענטאַל זאָרג קענען אָנמאַכן פלער-אַפּס.

קיין ינווייסיוו מעדיציניש פּראָצעדור (ביאָפּסיעס, כירורגיש פּראָוסידזשערז, אאז"ו ו) איז פּראָוכיבאַטאַד אַחוץ אין קאַסעס פון עקסטרעם נייטיקייט. ינטראַמוסקולאַר ינדזשעקשאַנז (וואַקסינז, אאז"ו ו) זענען אויך יקסקלודיד.

פיזיש טהעראַפּיעס

די מאָובאַלאַזיישאַן פון דעם גוף דורך מילד מווומאַנץ העלפּס צו קעמפן קעגן די אָנווער פון מאָביליטי. אין באַזונדער, ריכאַבילאַטיישאַן פון שווימערייַ בעקן קענען זיין וווילטויק.

רעספּעראַטאָרי טריינינג טעקניקס זענען אויך נוציק אין פּרעווענטינג רעספּעראַטאָרי דיטיריעריישאַן.

אנדערע מיטלען

• געהער מאָניטאָרינג
• פּרעווענטיאָן פון פלעביטיס (העכער לימאַץ ווען ליגנעריש, קאַמפּרעשאַן סטאָקקינגס, נידעריק-דאָזע אַספּירין נאָך פּובערטי)