די קרענק פון Recklinghausen איז אויך גערופן נעוראָפיבראָמאַטאָסיס טיפּ איך.

דער טערמין "נעוראָפיבראָמאַטאָסיס" ינקלודז אַ נומער פון גענעטיק חולאתן וואָס ווירקן די סעליאַלער אַנטוויקלונג פון נעוראָנאַל געוועבן. עס זענען צוויי טייפּס פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס: טיפּ איך און טיפּ וו. די צוויי פארמען, אָבער, האָבן ענלעך קעראַקטעריסטיקס און זענען געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין פאַרשידענע גענעס.

טיפּ איך נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז נעוראָדערמאַל דיספּלאַסאַז, אַן אַבנאָרמאַלאַטי אין דער אַנטוויקלונג פון נעוראָנאַל געוועב. די פּאַטאַלאַדזשי איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1882 דורך Friederich Daniel Von Recklinghausen, דערפאר די קראַנט נאָמען פון דעם פּאַטאַלאַדזשי.

ענדערונגען אין נעוראָנאַל געוועב דערשייַנען פֿון עמבריאָניק אַנטוויקלונג.

טיפּ איך נעוראָפיבראָמאַטאָסיס איז די מערסט פּראָסט פאָרעם פון נעוראָפיבראָמאַטאָסיס, מיט 90% פון קאַסעס זייַנען טיפּ I. עס איז אויך איינער פון די מערסט פּראָסט מענטשלעך גענעטיק חולאתן מיט פּרעוואַלאַנס (נומער פון קאַסעס אין אַ געגעבן באַפעלקערונג אין אַ צייט געגעבן) אַמאַונטינג צו 1/ 3 געבורטס. דערצו, עס איז געווען קיין פּרידאַמאַנאַנס צווישן מענטשן און וואָמען. (000)

רעקללינגהאַוסען ס קרענק איז אַ ינכעראַטיד גענעטיק קרענק אין וואָס די טראַנסמיסיע מאָדע איז אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט. אָדער, וואָס אַפעקץ אַ ניט-געשלעכט כראָמאָסאָם און פֿאַר וואָס די בייַזייַן פון בלויז איין פון די צוויי עקזעמפלארן פון די מיוטייטיד דזשין איז גענוג פֿאַר די ונטערטעניק צו אַנטוויקלען די קרענק. די קרענק איז די קאַנסאַקוואַנס פון אָלטעריישאַנז אין די NF1 דזשין אויף כראָמאָסאָם 17q11.2.

די קעראַקטעריסטיקס פון די קרענק זענען דיפיינד דורך: (2)

-בונט קנעפּלעך "קאַפע-אָו-לאַיט";

- אָפּטיק גליאָמאַס (טומאָרס אויף די ייבערפלאַך פון די אויג וואָרצל);

- ליש נאָדולעס (העמאַטאָמאַס פּיגמענט די ייריס פון די אויגן);

- נעוראָפיבראָמאַס פון די ספּיינאַל און פּעריפעראַל נערוועס;

- נוראַלאַדזשיקאַל און / אָדער קאַגניטיוו ימפּערמאַנט;

- סקאָליאָסיס;

- פאַסיאַל אַבנאָרמאַלאַטיז;

- מאַליגנאַנט טומאָרס פון די נערוו שייד;

- פעאָטשראָמאָסיטאָמאַ (מאַליגנאַנט אָנוווקס אין די קידניז);

- ביין ליזשאַנז.

די קרענק פון Recklinghausen אַפעקץ די הויט און די הויפט און פּעריפעראַל נערוועז סיסטעם. ערשטיק פארבונדן סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי דערשייַנען אין קינדשאַפט און קען ווירקן די הויט ווי גייט: (4)

- "קאַפע אָו לאַיט" בונט הויט ספּאַץ, פון פאַרשידענע סיזעס, פאַרשידענע שאַפּעס און וואָס קענען זיין געפֿונען אין קיין מדרגה פון דעם גוף;

- פרעקאַלז דעוועלאָפּינג אונטער די געווער און אין די אַרמפיץ;

- אַנטוויקלונג פון טומאָרס אין די פּעריפעראַל נערוועס;

- אַנטוויקלונג פון טומאָרס אין די נערוועז נעץ.

אנדערע וואונדער און סימפּטאָמס קענען אויך זיין באַטייטיק פֿאַר די קרענק, אַרייַנגערעכנט:

- ליש נאָדולעס: וווּקס אַפעקץ די אויגן;

- אַ פעעטשראָמאָסיטאָמאַ: אָנוווקס פון די אַדרענאַל דריז, פון וואָס צען פּראָצענט פון די טומאָרס זענען קאַנסעראַס;

- פאַרגרעסערן אין לעבער;

- אַ גליאָמאַ: אָנוווקס פון די אַפּטיק נערוו.

די פּראַל פון די קרענק אויף ביין אַנטוויקלונג ינקלודז קורץ בויען, ביין דיפאָרמאַטיז און סקאָליאָסיס. (4)

רעקללינגהאַוסען ס קרענק איז אַ ינכעראַטיד גענעטיק קרענק פון די אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט פאָרעם. וואָס איז וועגן אַ ניט-געשלעכט כראָמאָסאָם און פֿאַר וואָס די בייַזייַן פון בלויז איין פון די צוויי עקזעמפלארן פון די מיוטייטיד דזשין איז גענוג פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון די קרענק.

די קרענק איז געפֿירט דורך אַ נומער פון מיוטיישאַנז אין די NF1 דזשין לאָוקייטאַד אויף כראָמאָסאָם 17q11.2. דאָס איז איינער פון די מערסט אָפט ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַנז צווישן אַלע מענטשלעך גענעטיק חולאתן.

בלויז 50% פון פּאַטיענץ מיט די מיוטייטיד NF1 דזשין האָבן אַ משפּחה געשיכטע פון ​​קרענק טראַנסמיסיע. די אנדערע טייל פון די זארגן פּאַטיענץ האָבן ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַנז אין דעם דזשין.

דער אויסדרוק פון די קרענק איז זייער בייַטעוודיק פון איין מענטש צו אנדערן מיט אַ טאַפליע פון ​​קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז וואָס קענען זיין פֿון מילד צו פיל מער שטרענג קאַמפּלאַקיישאַנז. (2)

די ריזיקירן סיבות פֿאַר דעוועלאָפּינג די קרענק זענען גענעטיק.

טאַקע, די קרענק איז טראַנסמיטטעד דורך די אַריבערפירן פון די מיוטייטיד NF1 דזשין לויט די אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מאָדע.

אָדער די מיוטיישאַן אין קשיא קאַנסערנז אַ דזשין לאָוקייטאַד אויף אַ ניט-געשלעכט כראָמאָסאָם. אין אַדישאַן, בלויז איין פון די צוויי עקזעמפלארן פון די מיוטייטיד דזשין איז גענוג צו אַנטוויקלען די קרענק. אין דעם זינען, אַ יחיד פון וועמען איינער פון זיין עלטערן האט די פענאָטיפּע פון ​​די קרענק איז 50% ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג די פּאַטאַלאַדזשי זיך.

די דיאַגנאָסיס פון די קרענק איז ערשטער פון אַלע דיפערענטשאַל, ספּעציעל אין באַציונג צו דעם בייַזייַן פון עטלעכע כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס. דער ערשטיק אָביעקטיוו פון דער דאָקטער איז צו ויסשליסן אַלע פּאַסאַבילאַטיז פון אנדערע חולאתן ינוואַלווד אין די קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז.

די חולאתן, די סימפּטאָמס פון וואָס זענען זייער ענלעך צו די פון Recklinghausen ס קרענק, זענען:

- לעפּערד סינדראָום: אַ גענעטיק קרענק וועמענס סימפּטאָמס אויך דעקן ברוין ספּאַץ אויף די הויט, אַ ענלאַרגעד פּלאַץ צווישן די אויגן, נעראָוינג פון די קאָראַנערי אַרטעריע, געהער אָנווער, קליין בויען און אַבנאָרמאַלאַטיז אין די האַרץ ס עלעקטריקאַל סיגנאַלז;

- נעוראָקוטאַנעאָוס מעלאַנאָום: אַ גענעטיק קרענק געפֿירט צו דער אַנטוויקלונג פון אָנוווקס סעלז אין די מאַרך און ספּינאַל שנור;

- שוואַננאָמאַטאָסיס, אַ זעלטן קרענק וואָס געפֿירט אַנטוויקלונג פון טומאָרס אין די נערוועז געוועב;

- וואַצאָן סינדראָום: אַ גענעטיק קרענק געפֿירט צו דער אַנטוויקלונג פון ליש נאָדולעס, אַ קליין בויען, נעוראָפיבראָמאַס, אַ אַבנאָרמאַלי גרויס קאָפּ און נעראָוינג פון די פּולמאַנערי אַרטעריע.

נאָך יגזאַמאַניישאַנז מאַכן עס מעגלעך צו באַשטעטיקן אָדער נישט די קרענק, דאָס איז ספּעציעל דער פאַל פון MRI (Magnetic Resonance Imaging) אָדער אפילו די סקאַננער. (4)

אין דעם קאָנטעקסט פון אַ קאָמפּלעקס קרענק, די באַהאַנדלונג מוזן זיין אַדמינאַסטערד צו די פאַרשידענע פּאַרץ פון דעם גוף.

טריטמאַנץ פּריסקרייבד אין קינדשאַפט אַרייַננעמען:

- אַסעסמאַנט פון לערנען אַבילאַטיז;

- אפשאצונג פון מעגלעך כייפּעראַקטיוויטי;

- באַהאַנדלונג פון סקאָליאָסיס און אנדערע מערקווירדיק דיפאָרמאַטיז.

טומאָרס קענען זיין באהאנדלט דורך: (4)

- לאַפּאַראָסקאָפּיק באַזייַטיקונג פון קאַנסעראַס טומאָרס;

- כירורגיע צו באַזייַטיקן טומאָרס וואָס ווירקן די נערוועס;

- ראַדיאָטהעראַפּי;

- קימאָוטעראַפּי.