צום באַדויערן, עס איז ניט מעגלעך צו פאַרמייַדן סיסטיק פיבראָסיס אין אַ קינד וועמענס צוויי CFTR גענעס זענען מיוטייטיד. די קרענק איז דעמאָלט פאָרשטעלן פון געבורט, כאָטש סימפּטאָמס קען דערשייַנען שפּעטער.

קאַפּאַלז מיט משפּחה געשיכטע פון די קרענק (פאַל פון סיסטיק פיבראָסיס אין דער משפּחה אָדער געבורט פון אַ ערשטער אַפעקטאַד קינד) קען באַראַטנ זיך אַ גענעטיק קאָונסעלאָר אין סדר צו וויסן זייער ריסקס פון געבורט צו אַ קינד מיט די קרענק. דער גענעטיק קאָונסעלאָר קענען דערציען עלטערן אויף די פאַרשידן אָפּציעס בנימצא צו העלפן זיי מאַכן אַ ינפאָרמד באַשלוס.

זיפּונג פון צוקונפֿט עלטערן. אין די לעצטע יאָרן, מיר קענען דעטעקט די גענעטיק מיוטיישאַן אין צוקונפֿט עלטערן, איידער די פאָרשטעלונג פון די בעיבי. דעם פּראָבע איז יוזשאַוואַלי געפֿינט צו קאַפּאַלז מיט אַ משפּחה געשיכטע פון ​​סיסטיק פיבראָסיס (אַ סיבלינג מיט דעם צושטאַנד, פֿאַר בייַשפּיל). די פּראָבע איז דורכגעקאָכט אויף אַ מוסטער פון בלוט אָדער שפּייַעכץ. די אָביעקטיוו איז צו פאַרשטעלן פֿאַר אַ מעגלעך מיוטיישאַן אין די עלטערן, וואָס וואָלט מאַכן זיי מסתּמא צו אַריבערפירן די קרענק צו זייער צוקונפֿט קינד. אָבער, זיין אַווער אַז די טעסץ קענען בלויז דעטעקט 90% פון מיוטיישאַנז (ווייַל עס זענען פילע מינים פון מיוטיישאַנז).

פּרענאַטאַל זיפּונג. אויב די עלטערן האָבן געבורט צו אַ ערשטער קינד מיט סיסטיק פיבראָסיס, זיי קען נוץ פון אַ פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס פֿאַר סאַבסאַקוואַנט פּרעגנאַנסיז. פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס קענען דעטעקט מעגלעך מיוטיישאַנז אין די סיסטיק פיבראָסיס דזשין אין די פיטאַס. די פּראָבע ינוואַלווז גענומען פּלאַסענטאַל געוועב נאָך די 10^e וואָך פון שוואַנגערשאַפט. אויב דער רעזולטאַט איז positive, די פּאָר קענען דעריבער קלייַבן, דיפּענדינג אויף די מיוטיישאַנז, צו פאַרענדיקן די שוואַנגערשאַפט אָדער פאָרזעצן עס.

פּרעימפּלאַנטאַטיאָן דיאַגנאָסיס. דעם טעכניק ניצט פערטאַליזיישאַן וויטראָ און דערלויבט בלויז עמבריאָוז וואָס זענען נישט קאַריערז פון די קרענק צו זיין ימפּלאַנטיד אין די יוטעראַס. פֿאַר עלטערן "געזונט קאַריערז" וואָס טאָן נישט וועלן צו נעמען די ריזיקירן פון געבורט צו אַ קינד מיט סיסטיק פיבראָסיס, דעם אופֿן אַוווידז די ימפּלאַנטיישאַן פון אַ אַפעקטאַד פיטאַס. בלויז זיכער סענטערס פֿאַר מעדאַקלי אַסיסטאַד פּראַקרייישאַן זענען אָטערייזד צו נוצן דעם טעכניק.

נייַע געבוירן זיפּונג. די אָביעקטיוו פון דעם פּראָבע איז צו ידענטיפיצירן נייַע געבוירן מיט סיסטיק פיבראָסיס אין סדר צו פאָרשלאָגן זיי די פארלאנגט טריטמאַנץ ווי באַלד ווי מעגלעך. די פּראָגנאָסיס און די קוואַליטעט פון לעבן זענען דעמאָלט בעסער. די פּראָבע באשטייט פון די אַנאַליסיס פון אַ קאַפּ פון בלוט ביי געבורט. אין פֿראַנקרייַך, דעם פּראָבע איז דורכגעקאָכט סיסטאַמאַטיקלי ביי געבורט זינט 2002.

• דאָס זענען די קלאַסיש היגיענע מיטלען צו רעדוצירן די ריזיקירן פון ינפעקשאַנז: וואַש דיין הענט קעסיידער מיט זייף און וואַסער, נוצן דיספּאָוזאַבאַל געוועבן און ויסמיידן קאָנטאַקט מיט מענטשן מיט קאָולדז אָדער יענע וואָס ליידן פון אַ קאַנטיידזשאַס קרענק. .

• באַקומען וואַקסינז קעגן ינפלוענציע (יערלעך וואַקסאַניישאַן), מיזעלס, פּערטוססיס און טשיקענפּאָקס צו רעדוצירן די ריזיקירן פון ינפעקשאַנז.

• ויסמיידן צו נאָענט קאָנטאַקט מיט אנדערע מענטשן מיט סיסטיק פיבראָסיס וואָס קען יבערשיקן זיכער דזשערמז (אָדער כאַפּן דיין אייגענע).

• ריין די עקוויפּמענט געניצט פֿאַר באַהאַנדלונג (נעבוליזער מיטל, ווענאַליישאַן מאַסקע, אאז"ו ו).