פענילקעטאָנוריאַ איז אַ קרענק קעראַקטערייזד דורך ניט-אַסימאַליישאַן (אָדער ניט-מעטאַבאָליזאַטיאָן) פון פענילאַלאַנינע.

פענילאַלאַנינע איז אַ יקערדיק אַמינאָ זויער מיט אַ פונדאַמענטאַל ראָלע אין דעם נערוועז סיסטעם דורך סטימיאַלייטינג די טיירויד דריז. די אַמינאָ זויער איז נישט סינטאַסייזד דורך דעם גוף און מוזן זיין סאַפּלייד by עסנוואַרג. טאַקע, פענילאַלאַנינע איז איינער פון די קאַנסטיטשואַנץ פון אַלע פודז רייַך אין פּראָטעינס פון כייַע און גרינס אָפּשטאַם: פלייש, פיש, יי, סוי, מילך, קעז, עטק.

דאָס איז אַ זעלטן גענעטיק און יערושעדיק קרענק וואָס אַפעקץ ביידע גירלס און יינגלעך אָן אַ ספּעציעלע וואָג.

אויב די קרענק איז נישט דיטעקטאַד זייער פרי פֿאַר גיך באַהאַנדלונג, אַ אַקיומיאַליישאַן פון דעם מאַטעריע קענען פּאַסירן אין דעם גוף און ספּעציעל אין די נערוועז סיסטעם. צו פיל פענילאַלאַנינע אין די דעוועלאָפּינג מאַרך איז טאַקסיק.

די וידעפדיק פענילאַלאַנינע פאָרשטעלן אין דעם גוף איז יוואַקיאַווייטיד דורך די רענאַל סיסטעם און דעריבער געפֿונען אין די פּישעכץ פון די פּאַציענט אין די פאָרעם פון פענילקעטאָנעס. (2)

אין פֿראַנקרייַך, אַ פענילאַלאַנינע זיפּונג פּראָבע איז סיסטעמאַטיש ביי געבורט: Guthrie test.

די פּרעוואַלאַנס (נומער פון מענטשן מיט די קרענק אין אַ באַפעלקערונג אין אַ געוויסע צייט), דעפּענדס אויף די קאַנסערנד מדינה און קען בייַטן צווישן 1/25 און 000/1.

אין פֿראַנקרייַך, די פּרעוואַלאַנס פון פענילקעטאָנוריאַ איז 1/17. (000)

די קרענק איז באהאנדלט מיט אַ נידעריק פּראָטעין דיעטע צו רעדוצירן פענילאַלאַנינע אין דעם גוף פון דעם פּאַציענט און באַגרענעצן די מאַרך שעדיקן.

פרי באַהאַנדלונג פון די קרענק יוזשאַוואַלי פּריווענץ די אַנטוויקלונג פון סימפּטאָמס.

אין אַדישאַן, שפּעט באַהאַנדלונג וואָס פירן צו אַ אַקיומיאַליישאַן פון דעם מאַלאַקיול אין דעם מאַרך האט באַזונדער קאַנסאַקווענסאַז: (3)

- לערנען שוועריקייטן;

- נאַטוראַל דיסאָרדערס;

- עפּילעפּטיק דיסאָרדערס;

- עקזעמאַ.

דריי פארמען פון די קרענק האָבן שוין דעמאַנסטרייטיד נאָך בלוט טעסץ ביי געבורט: (2)

- טיפּיש פענילקעטאָנוריאַ: מיט פענילאַלאַנינעמיאַ (פענילאַלאַנינע הייך אין די בלוט) גרעסער ווי 20 מג / דל (אָדער 1 μ מאָל / ל);

-ייטיפּיקאַל פענילקעטאָנוריאַ: מיט אַ הייך צווישן 10 און 20 מג / דל (אָדער 600-1 μמאָל / ל);

פּערמאַנענט מעסיק היפּערפענילאַלאַנינעמיאַ (המפּ) מיט פענילאַלאַנינעמיאַ איז ווייניקער ווי 10 מג / דל (אָדער 600 μ מאָל / ל). די פאָרעם פון די קרענק איז נישט ערנסט און ריקווייערז בלויז פּשוט מאָניטאָרינג צו ויסמיידן אַגראַוויישאַן.

סיסטעמאַטיש זיפּונג ביי געבורט מאכט עס מעגלעך, אין רובֿ פאלן, צו באַגרענעצן די אויסזען פון טיפּיש סימפּטאָמס פון די קרענק.

די באַהאַנדלונג פון די קרענק איז באזירט אויף אַ נידעריק פּראָטעין דיעטע און מאָניטאָרינג פון פענילאַלאַנינעמיאַ אויך העלפּס צו פאַרמיידן אַקיומיאַליישאַן פון פענילאַלאַנינע אין דעם גוף און דער הויפּט אין דעם מאַרך. (2)

אויב די נעאָנאַטאַל דיאַגנאָסיס איז נישט געמאכט, די סימפּטאָמס פון פענילקעטאָנוריאַ דערשייַנען געשווינד נאָך געבורט און קען זיין מער אָדער ווייניקער שטרענג דיפּענדינג אויף די פאָרעם פון די קרענק.

די סימפּטאָמס זענען קעראַקטערייזד דורך:

- אַ פאַרהאַלטן אין דער גייַסטיק אַנטוויקלונג פון דעם קינד;

- אַ פאַרהאַלטן אין וווּקס;

- מיקראָסעפאַלי (אַבנאָרמאַלי קליין גרייס פון דעם שאַרבן);

- קאַנוואַלשאַנז און ציטערניש;

- עקזעמאַ;

- וואַמאַטינגז;

- נאַטוראַל דיסאָרדערס (כייפּעראַקטיוויטי);

- מאָטאָר דיסאָרדערס.

אין פאַל פון היפּערפענילאַלאַנינעמיאַ, מיוטיישאַנז אין די דזשין וואָס קאָודינג אַ קאָ-פאַקטאָר פֿאַר קאַנווערטינג פענילאַלאַנינע צו טיראָסינע (קאָ-פאַקטאָר בהאַ) זענען מעגלעך. די דיסטערבאַנסיז אין די פּראָדוקציע פון ​​טיראָסינע פירן צו:

- שיין הויט;

- שיינע האר.

פענילאַלאַנינע איז אַ ינכעראַטיד גענעטיק קרענק. דאָס ריזאַלטיד אין אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו ירושה. די טראַנסמיסיע מאָדע איז אַ אַוטאָסאָם (ניט-געשלעכט כראָמאָסאָם), און רעסעסיוויטי ריזאַלטיד אין די נויט צו האָבן צוויי עקזעמפלארן פון די מיוטייטיד אַללעל צו אַנטוויקלען די קראַנק פענאָטיפּע. (4)

די אָנהייב פון די קרענק איז די מיוטיישאַן פון די PAH דזשין (12q22-q24.2). דער דזשין קאָודז אַן ענזיים וואָס אַלאַוז כיידראַלאַסאַס (צעשטערונג פון אַ מאַטעריע דורך וואַסער): פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע.

די מיוטייטיד דזשין ריזאַלץ דעריבער אין די טעטיקייט פון פענילאַלאַנינע הידראָקסילאַסע און פענילאַלאַנינע פֿון עסנוואַרג איז נישט פּראַסעסט יפעקטיוולי דורך דעם גוף. דער מדרגה פון דעם אַמינאָ זויער אין די בלוט פון די אַפעקטאַד ונטערטעניק איז דעריבער געוואקסן. נאָך אַ פאַרגרעסערן אין דעם סומע פון ​​פענילאַלאַנינע אין דעם גוף, די סטאָרידזש וועט פּאַסירן אין פאַרשידענע אָרגאַנס און / אָדער געוועבן, ספּעציעל אין דעם מאַרך. (4)

אנדערע מיוטיישאַנז האָבן שוין דעמאַנסטרייטיד אין די שייכות מיט די קרענק. דאָס זענען מאַדאַפאַקיישאַנז אין די הייך פון די גענעס קאָדירונג פון BHA (קאָ-פאַקטאָר פֿאַר קאַנווערזשאַן פון פענילאַלאַנינע אין טיראָסינע) און דער הויפּט דייַגע וועגן די פאָרעם פון היפּערפענילאַלאַנינעמיאַ. (1)

די ריזיקירן סיבות פֿאַרבונדן מיט די קרענק זענען גענעטיק. אין פאַקט, די טראַנסמיסיע פון ​​דעם קרענק אַקערז דורך אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע אַריבערפירן. אָדער, די בייַזייַן פון די צוויי אַללעס מיוטייטיד פֿאַר די דזשין מוזן זיין פאָרשטעלן אין דעם יחיד צו אַנטוויקלען די קרענק.

אין דעם זינען, יעדער פאָטער פון די קראַנק יחיד מוזן האָבן אַ קאָפּיע פון ​​די מיוטייטיד דזשין. ווייַל עס איז אַ רעסעסיוו פאָרעם, עלטערן מיט בלויז איין קאָפּיע פון ​​די מיוטייטיד דזשין ווייַזן קיין סימפּטאָמס פון די קרענק. פונדעסטוועגן, זיי דאַרפן אַרויף צו 50% יעדער צו שיקן אַ מיוטייטיד דזשין צו די זאמען. אויב דער פאָטער און מוטער פון דעם קינד יעדער יבערשיקן אַ מיוטייטיד דזשין, די ונטערטעניק וועט דעריבער האָבן די צוויי מיוטייטיד אַללעס און דערנאָך אַנטוויקלען די קראַנק פענאָטיפּע. (4)

די דיאַגנאָסיס פון פענילקעטאָנוריאַ איז דער הויפּט געמאכט דורך די געבורט זיפּונג פּראָגראַם: סיסטעמאַטיש נייַ - געבוירן זיפּונג. דאָס איז די Guthrie פּראָבע.

 דער פּראָבע איז גערעכנט ווי positive אויב די הייך פון פענילאַלאַנינע אין די בלוט איז העכער ווי 3 מג / דל (אָדער 180 μמאָל / ל). אין דעם קאָנטעקסט פון יבעריק פענילאַלאַנינעמיאַ, אַ צווייט בלוט פּרובירן איז דורכגעקאָכט אין אַ ספּעשאַלייזד צענטער צו באַשטעטיקן דעם בייַזייַן פון פענילקעטאָנוריאַ אָדער נישט. אויב פענילאַלאַנינע איז נאָך העכער 3 מג / דל בעשאַס די רגע דאָוסאַדזש און קיין אנדערע מעגלעך פאַראַנטוואָרטלעך קרענק איז יידענאַפייד, דיאַגנאָסיס איז געמאכט. (2)

די דיאַגנאָסיס פון דעם קרענק זאָל זיין אונטערשיידן פֿון די BH4 דיפישאַנסי. די לעצטע איז טאַקע כאַראַקטעריסטיש פון היפּערפענילאַלאַנינעמיאַ און ריקווייערז בלויז פּשוט מאָניטאָרינג. בשעת די דיטעקשאַן פון דעם בייַזייַן פון פענילקעטאָנוריאַ ריקווייערז אַ ספּעציעל באַהאַנדלונג און אַ נידעריק פּראָטעין דיעטע. (1)

דער ערשטער באַהאַנדלונג פֿאַר פענילקעטאָנוריאַ איז דעריבער אַ דיעטע נידעריק אין פענילאַלאַנינע, ד"ה אַ רעדוקציע אין דייאַטערי פּראָטעין ינטייק. די נידעריק פּראָטעין דיעטע מוזן זיין ימפּלאַמענאַד ווי באַלד ווי נייַ -געבוירן זיפּונג איז דורכגעקאָכט. עס מוזן זיין נאכגעגאנגען איבער דיין לעבן און קען זיין מער אָדער ווייניקער שטרענג דיפּענדינג אויף די ונטערטעניק און די פאָרעם פון די קרענק. (2)

אין אַדישאַן צו די דיעטע אין פענילאַלאַנינע, סאַפּראָפּטערין דיהידראָטשלאָרידע קענען זיין פּריסקרייבד צו דער פּאַציענט אַזוי אַז זיין דיעטע איז ווייניקער שטרענג, אָדער אפילו זיין דיעטע בלייבט נאָרמאַל. (2)

אין אַדישאַן, עסן ביילאגעס רייַך אין אַמינאָ אַסאַדז (עקסקלודינג פענילאַלאַנינע), וויטאַמינס און מינעראַלס קען זיין רעקאַמענדיד צו ומקערן די ימבאַלאַנס פון די ינטייק רעכט צו דער דיעטע. (3)

קאַנסאַמשאַן פון אַספּאַרטאַמע (קינסטלעך סוויטאַנער געניצט אין פילע פּראָדוקטן אַזאַ ווי ינדאַסטריאַל טרינקען, עסנוואַרג פּרעפּעריישאַנז, אאז"ו ו) זאָל זיין אַוווידאַד לעגאַמרע פֿאַר מענטשן מיט פענילקעטאָנוריאַ. אין פאַקט, אַמאָל אַבזאָרבד, אַספּאַרטאַמע איז פארוואנדלען אין דעם גוף אין פענילאַלאַנינע. אין דעם זינען, ינקריסיז די ריזיקירן פון אַקיומיאַליישאַן פון דעם מאַלאַקיול אין דעם גוף און ריסקס צו זיין טאַקסיק פֿאַר די קראַנק ונטערטעניק. אַספּאַרטאַמע איז אויך פאָרשטעלן אין פילע דרוגס, ספּעציעל אכטונג פון פּאַטיענץ איז פארלאנגט ווען גענומען זיכער דרוגס.

אין טערמינען פון פאַרהיטונג, ווייַל די טראַנסמיסיע פון ​​די קרענק איז יערושעדיק, פאַמיליעס אַפעקטאַד דורך די קרענק קענען באַקומען גענעטיק הילף און עצה.

די פּראָגנאָסיס איז בייַטעוודיק דיפּענדינג אויף די פּאַציענט און די פאָרעם פון די קרענק.