La סיסטיק פיבראָסיס, אויך גערופן סיסטיק פיבראָסיס, איז אַ גענעטיק קרענק וואָס מאַנאַפעסט זיך דער הויפּט דורך רעספּעראַטאָרי און דיגעסטיווע סימפּטאָמס.

דאָס איז די מערסט אָפט גענעטיק קרענק אין פּאַפּיאַליישאַנז פון קאַוקאַסיאַן אָריגין (ינסידאַנס פון בעערעך 1/2500).

סיסטיק פיבראָסיס איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין אַ דזשין, די CFTR דזשין, וואָס ז אַ דיספאַנגקשאַן פון די פּראָטעין CFTR, ינוואַלווד אין די רעגולירן פון די יקסטשיינדזשיז פון ייאַנז (טשלאָרידע און סאָדיום) צווישן די סעלז, ספּעציעל אין די מדרגה פון די בראָנטשי, די פּאַנקרעאַס, די קישקע, די סעמיניפעראַס טובז און די שווייס גלאַנדז. . רובֿ אָפט, די מערסט שטרענג סימפּטאָמס זענען רעספּעראַטאָרי (ינפעקטיאָנס, שוועריקייט אין ברידינג, יבעריק מיוקאַס פּראָדוקציעאאז"ו ו), פּאַנקרעאַטיק און ינטעסטאַנאַל. צום באַדויערן, עס איז דערווייַל קיין קיוראַטיוו באַהאַנדלונג, אָבער פרי באַהאַנדלונג ימפּרוווז קוואַליטעט פון לעבן (רעספּעראַטאָרי און נוטרישאַנאַל זאָרגן) און ייַנגעמאַכץ אָרגאַן פונקציאָנירן ווי פיל ווי מעגלעך.

די קרענק איז פּאַטענטשאַלי ערנסט פֿון קינדשאַפט און ריקווייערז פרי באַהאַנדלונג. עס איז פֿאַר דעם סיבה אַז אין פֿראַנקרייַך, אַלע נייַ - געבוירן נוץ פון זיפּונג פֿאַר סיסטיק פיבראָסיס, צווישן אנדערע באדינגונגען. אין קאַנאַדע, דעם פּראָבע איז בלויז געפֿינט אין אָנטאַריאָ און אַלבערטאַ. קוועבעק האט נישט ימפּלאַמענאַד סיסטעמאַטיש זיפּונג.

דער פּראָבע איז דורכגעקאָכט ווי אַ טייל פון די זיפּונג פֿאַר פאַרשידן זעלטן חולאתן אין די 72st שעה פון לעבן אין נייַ - געבוירן, פֿון אַ בלוט מוסטער גענומען דורך פּריקינג די פּיאַטע (Guthrie פּרובירן). קיין צוגרייטונג איז נייטיק.

די קאַפּ פון בלוט איז געשטעלט אויף ספּעציעל פילטער פּאַפּיר, און דאַר איידער שיקט צו אַ זיפּונג לאַבאָראַטאָריע. אין דער לאַבאָראַטאָריע, אַן יממונאָרעאַקטיווע טריפּסין (TIR) ​​טעסט איז דורכגעקאָכט. דער מאַלאַקיול איז געשאפן פון טריפּסינאָגען, זיך סינטאַסייזד דורך די פּאַנקרעאַס. אַמאָל אין די קליין קישקע, טריפּסינאָגען איז פארוואנדלען אין אַקטיוו טריפּסין, אַן ענזיים וואָס פיעסעס אַ ראָלע אין די דיידזשעסטשאַן פון פּראָטעינס.

אין נייַע געבוירן מיט סיסטיק פיבראָסיס, טריפּסינאָגען האט שוועריקייט צו דערגרייכן די קישקע ווייַל עס איז אפגעשטעלט אין די פּאַנקרעאַס דורך דעם בייַזייַן פון אַבנאָרמאַלי דיק מיוקאַס. רעזולטאַט: עס פּאַסיז אין די בלוט, ווו עס איז פארוואנדלען אין "יממונאָרעאַקטיווע" טריפּסין, וואָס איז פאָרשטעלן אין אַבנאָרמאַלי הויך קוואַנטאַטיז.

דאָס איז די מאַלאַקיול וואָס איז דיטעקטאַד בעשאַס די Guthrie פּרובירן.

אויב די פּראָבע ווייזט דעם בייַזייַן פון אַ אַבנאָרמאַל סומע פון ימיונאָרעאַקטיוו טריפּסין אין די בלוט, די עלטערן וועט זיין קאָנטאַקטעד צו האָבן די נייַ-געבוירן בעיבי אַנדערגאָו ווייַטער טעסץ צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס פון סיסטיק פיבראָסיס. עס איז דעריבער אַ קשיא פון דיטעקטינג די מיוטיישאַן (s) פון די דזשין CFTR.

א אַזוי גערופענע "שווייס" פּראָבע קענען אויך זיין דורכגעקאָכט צו דעטעקט הויך קאַנסאַנטריישאַנז פון קלאָרין אין די שווייס, כאַראַקטעריסטיש פון די קרענק.