פּראָגעריאַ איז אַ זעלטן גענעטיק קרענק קעראַקטערייזד דורך פרי יידזשינג פון דעם קינד.

פּראָגעריאַ, אויך באקאנט ווי הוטשינסאָן-גילפאָרד סינדראָום, איז אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער. עס איז קעראַקטערייזד דורך אַ געוואקסן יידזשינג פון דעם גוף. קינדער מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי ווייַזן פרי וואונדער פון עלטער.

ביי געבורט, דער קינד טוט נישט פאָרשטעלן קיין אַבנאָרמאַלאַטיז. עס איז "נאָרמאַל" ביז קינדשאַפט. ביסלעכווייַז, זיין מאָרפאַלאַדזשי און זיין גוף אַנטוויקלען אַבנאָרמאַלי: ער וואקסט ווייניקער געשווינד ווי נאָרמאַל און טוט נישט באַקומען די וואָג פון אַ קינד פון זיין עלטער. אין די פּנים, אַנטוויקלונג איז אויך דילייד. ער פּרעזאַנץ באַוווסט אויגן (אין רעליעף, שטאַרק אַוואַנסירטע), אַ זייער דין און כוקט נאָז, דין ליפן, אַ קליין גאָמבע און פּראָוטרודינג אויערן. פּראָגעריאַ איז אויך דער גרונט פון באַטייַטיק האָר אָנווער (אַלאָפּעסיאַ), אַלט הויט, שלאָס דיפישאַנסיז, אָדער אפילו אַ אָנווער פון סובקוטאַנעאָוס פעט מאַסע (סובקוטאַנעאָוס פעט).

די קאַגניטיוו און אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג פון דעם קינד איז בכלל נישט אַפעקטאַד. עס איז יסענשאַלי אַ דיפישאַנסי און קאַנסאַקווענסאַז פֿאַר מאָטאָר אַנטוויקלונג, קאָזינג שוועריקייט אין זיצן, שטייענדיק אָדער אפילו גיין.

פּאַטיענץ מיט הוטשינסאָן-גילפאָרד סינדראָום אויך האָבן נעראָוינג פון עטלעכע אַרטעריעס, וואָס פירט צו דער אַנטוויקלונג פון אַטעראָוסקלעראָוסיס (בלאַקידזש פון די אַרטעריעס). אָבער, אַרטיריאָוסקלעראָוסיס איז אַ פּרידאַמאַנאַנט פאַקטאָר אין אַ געוואקסן ריזיקירן פון האַרץ אַטאַק, אָדער אפילו סערעבראַל וואַסקיאַלער אַקסידענט (מאַך).

די פּרעוואַלאַנס פון דעם קרענק (נומער פון מענטשן אַפעקטאַד צווישן די גאַנץ באַפעלקערונג) אַמאַונץ צו 1/4 מיליאָן נייַע געבוירן ווערלדווייד. עס איז דעריבער אַ זעלטן קרענק.

זינט פּראָגעריאַ איז אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ינכעראַטיד קרענק, די מענטשן אין רובֿ ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג אַזאַ אַ קרענק זענען די וועמענס עלטערן אויך האָבן פּראָגעריאַ. די ריזיקירן פון ראַנדאָם גענעטיק מיוטיישאַנז איז אויך מעגלעך. פּראָגעריאַ קען דעריבער ווירקן יעדער יחיד, אפילו אויב די קרענק איז נישט פאָרשטעלן אין די משפּחה קרייַז.

פּראָגעריאַ איז אַ זעלטן און גענעטיק קרענק. די אָנהייב פון דעם פּאַטאַלאַדזשי איז רעכט צו מיוטיישאַנז אין די LMNA דזשין. דער דזשין איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פאָרמירונג פון אַ פּראָטעין: לאַמינע יי יענער פיעסעס אַ וויכטיק ראָלע אין דער פאָרמירונג פון דער צעל קערן. עס איז אַ יקערדיק עלעמענט אין דער פאָרמירונג פון די יאָדער קאָנווערט (מעמבראַנע אַרומיק די קערן פון סעלז).

גענעטיק מיוטיישאַנז אין דעם דזשין פירן צו די אַבנאָרמאַל פאָרמירונג פון לאַמינע יי. דעם אַבנאָרמאַלי געשאפן פּראָטעין איז דער אָנהייב פון די ינסטאַביליטי פון די צעל קערן, ווי געזונט ווי די פרי טויט פון די סעלז פון דעם גוף.

ססיענטיסץ זענען דערווייַל אַסקינג זיך וועגן דעם ונטערטעניק, צו באַקומען מער דעטאַילס וועגן די ינוואַלוומאַנט פון דעם פּראָטעין אין דער אַנטוויקלונג פון די מענטשלעך אָרגאַניזם.

די גענעטיק טראַנסמיסיע פון ​​הוטשינסאָן-גילפאָרד סינדראָום אַקערז דורך אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ירושה. די טראַנסמיסיע פון ​​בלויז איין פון די צוויי עקזעמפלארן פון דער ספּעציפיש דזשין (פֿון דער מוטער אָדער פֿון דעם פאָטער) איז גענוג פֿאַר די קרענק צו אַנטוויקלען אין דעם קינד.

דערצו, טראַפ - מיוטיישאַנז (ניט געפֿירט דורך טראַנסמיסיע פון ​​פּערענטאַל גענעס) פון די LMNA דזשין קענען אויך זיין דער אָנהייב פון אַזאַ אַ קרענק.

די אַלגעמיינע סימפּטאָמס פון פּראָגעריאַ זענען קעראַקטערייזד דורך:

• פרי יידזשינג פון דעם גוף (זינט קינדשאַפט);
• ווייניקער וואָג געווינען ווי נאָרמאַל;
• אַ קלענערער גרייס פון דעם קינד;
• אַבנאָרמאַלאַטיז אין די פּנים: אַ דין, כוקט נאָז, באַוווסט אויגן, אַ קליין גאָמבע, פּראָוטרודינג אויערן, עטק.
• מאָטאָר דילייז, קאָזינג שוועריקייט אין שטייענדיק, זיצן אָדער אפילו גיין;
• נעראָוינג פון די אַרטעריעס, אַ הויפּט ריזיקירן פאַקטאָר פֿאַר אַרטיריאָוסקלעראָוסיס.

זינט פּראָגעריאַ איז אַ זעלטן, גענעטיק און ינכעראַטיד אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט קרענק, די בייַזייַן פון די קרענק אין איינער פון די צוויי עלטערן איז די מערסט וויכטיק ריזיקירן פאַקטאָר.

סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט פּראָגעריאַ זענען פּראָגרעסיוו און קענען פירן צו טויט פון דעם פּאַציענט.

קיין היילן פֿאַר די קרענק איז דערווייַל בנימצא. דער בלויז באַהאַנדלונג פון פּראָגעריאַ איז די סימפּטאָמס.

דערנאָך פאָרשונג איז אין די פּרויעקטאָר צו אַנטדעקן אַ באַהאַנדלונג וואָס אַלאַוז די היילונג פון אַזאַ אַ קרענק.