Hirschsprung ס קרענק (HSCR) איז קעראַקטערייזד דורך פּאַראַליסיס אין די וואָקזאַל טייל פון די גרויס קישקע.

דעם פּאַטאַלאַדזשי איז ארויס פון געבורט און איז די קאַנסאַקוואַנס פון אַ פעלן פון נערוו גאַנגליאַ (סעלז פאָרמירונג אַ באַלדזש אויף דעם וועג פון די נערוו) אין די וואַנט פון די קישקע.

די סוואַלאָוינג פון עסנוואַרג דורך די דיגעסטיווע שעטעך ביז עס איז עקסקרעטעד איז, אין גרויס טייל, מעגלעך דאַנק צו ינטעסטאַנאַל פּעריסטאַלסיס. דעם פּעריסטאַלסיס איז אַ גאַנג פון קאַנטראַקשאַנז פון די ינטעסטאַנאַל מאַסאַלז אַלאַוינג די שטייַגן פון די עסנוואַרג באָלוס צוזאמען די דיגעסטיווע שעטעך.

אין דעם סיטואַציע ווו עס איז אַ פעלן פון נערוו גאַנגליאַ אין די גרויס קישקע, פּעריסטאַלסיס איז ניט מער צוגעשטעלט דורך דעם גוף. אין דעם זינען, אַ דייליישאַן פון די קישקע און אַ פאַרגרעסערן אין זייַן באַנד איז באשאפן.

די פֿאַרבונדן סימפּטאָמס זענען אַלע די מער וויכטיק אויב די געגנט פון דער נערוו גאַנגליאַ איז גרויס. (1)

די קרענק איז דעריבער דיפיינד דורך ייטיפּיקאַל ינטעסטאַנאַל סימפּטאָמס: ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג. עס איז אַ בלאַקידזש פון דורכפאָר און גאַז וואָס פירן צו אַבדאָמינאַל ווייטיק, קאָליק (ינטעסטאַנאַל קראַמפּס), עקל, בלאָוטינג, אאז"ו ו.

HSCR אַפעקץ בעערעך 1 אין 5 געבורטס פּער יאָר. די פאָרעם וואָס אַפעקץ די וואָקזאַל טייל פון די צווייפּינטל (גרויס קישקע) דער הויפּט אַפעקץ יינגלעך. (000) גירלס זענען מער אונטערטעניק צו דער אַנטוויקלונג פון דעם קרענק אין אַ מער וויידספּרעד פאָרעם. (2)

דעם פּאַטאַלאַדזשי פּרידאַמאַנאַנטלי אַפעקץ בייביז און יונג קינדער. (3)

עטלעכע פארמען פון די קרענק האָבן שוין דעמאַנסטרייטיד (2):

- די "קלאַסיש" פאָרעם, אָדער אויך גערופן "קורץ-אָפּשניט פאָרעם". דעם פאָרעם איז מערסט פּראָסט אין פּאַטיענץ מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי, אַרויף צו 80%. דעם פאָרעם פון די קרענק אַפעקץ די וואָקזאַל טייל פון די צווייפּינטל צו די רעקטאַל אָפּשניט;

 - די "לאַנג-אָפּשניט" פאָרעם, וואָס יקסטענדז צו די סיגמאָיד צווייפּינטל, אַפעקץ קימאַט 15% פון פּאַטיענץ;

- די "גאַנץ קאָליק" פאָרעם, אַפעקטינג די צווייפּינטל ווי אַ גאַנץ, קאַנסערנז 5% פון פּאַטיענץ.

ינטעסטאַנאַל דורכפאָר איז קאַנטראָולד דורך די נערוועז סיסטעם. נערוו גאַנגליאַ זענען דעריבער ליגן אין די קישקע אַלאַוינג די אַריבערפירן פון אינפֿאָרמאַציע פון ​​דעם מאַרך פֿאַר קאָנטראָל פון ינטעסטאַנאַל פּעריסטאַלסיס און אַזוי די פּראַגרעשאַן פון עסנוואַרג צוזאמען די דיגעסטיווע שעטעך.

אַ פעלן פון די נאָודז, אין דעם פאַל פון הירשספּרונג ס קרענק, פּריווענץ קיין טראַנסמיסיע פון ​​אינפֿאָרמאַציע און אַזוי בלאַקס ינטעסטאַנאַל פּעריסטאַלסיס. עסנוואַרג קענען ניט מער פאָרן דורך די געדערעם און ענדס אפגעשטעלט אין די דיגעסטיווע שעטעך.

סימפּטאָמס פון דעם קרענק זענען יוזשאַוואַלי באמערקט זייער פרי אין געבורט. אָבער, אין עטלעכע קאַסעס, זיי קענען דערשייַנען נאָך איין אָדער צוויי יאָר. (3)

די הויפּט סימפּטאָמס פון נייַע געבוירן און קינדער זענען:

- דורכפאָר שוועריקייטן;

- אַ ינאַביליטי צו אַרויסטרייַבן מעקאָניום (דער ערשטער עקסקרעמענץ פון די נייַ-געבוירן) אין דער ערשטער 48 שעה;

- פאַרשטאָפּונג;

- דזשאָנדאַס;

- וואַמאַטינגז;

- שילשל;

- בויך ווייטאג;

– אונטערנערונג.

סימפּטאָמס וואָס ווירקן עלטערע קינדער זענען:

- שטרענג פאַרשטאָפּונג מיט קאַמפּלאַקיישאַנז (פעלן צו טרייוו אין הייך און וואָג);

– נעבעך דערנערונג;

- אַבדאָמינאַל דיסטאַנסיישאַן;

– אַ היץ.

דער קינד קען אויך אַנטוויקלען ינטעסטאַנאַל ינפעקשאַנז, אַזאַ ווי ענטעראָקאָליטיס.

נאָך אַבנאָרמאַלאַטיז קען אויך זיין קענטיק: סענסאָרינעוראַל געהער אָנווער (Waardenburg-Shah סינדראָום), אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי (Mowat-Wilson סינדראָום), הויפט אַלוועאָלאַר היפּאָווענטילאַטיאָן (האַדאַד סינדראָום), לימב אַבנאָרמאַלאַטיז (באַרדעט-סינדראָום) Biedl), מעדולאַרי טיירויד ראַק (קייפל ענדאָוקריין) נעאָפּלאַסיאַ טיפּ 2 ב) אָדער כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז (דאַון סינדראָום). (2)

Hirschsprung ס קרענק איז געפֿירט דורך אַ אַבנאָרמאַלאַטי אין דער אַנטוויקלונג פון די ענטעריק נערוועז סיסטעם. עס איז אַ אַגאַנגליאָסיס, דאָס הייסט אַ פעלן פון נערוו גאַנגליאַ (אויך גערופן "קאַדזשאַל סעלז") אין די געדערעם. דעם לימף נאָדע דעפיציט איז מער דער הויפּט ליגן אין די וואָקזאַל טייל פון די גרויס קישקע (צווייפּינטל).

אין די ונטערטעניק אַפעקטאַד דורך דעם פּאַטאַלאַדזשי, דעם טייל פון די קישקע דעריבער בלייבט אין אַ שטאַט פון שטאַרקעכץ און שטענדיק צונויפצי. דעם סיטואַציע פירט צו ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג. (2)

ביידע גענעטיק און ינווייראַנמענאַל סיבות זענען ימפּלאַקייטיד אין דער אַנטוויקלונג פון הירשספּרונג ס קרענק. (2)

טאקע, עטלעכע גענעס האָבן שוין דעמאַנסטרייטיד אין דער אַנטוויקלונג פון דעם פּאַטאַדזשענעסיס. עס איז אַ פּאָליגענעטיק קרענק וואָס קאַנסערנז ספּעציעל די גענעס:

- פּראָקאָ-אָנקאָגענע רעט (רעט);

- די גליאַל צעל-דערייווד נעוטראָטראָפיק פאַקטאָר דזשין (GDNF);

- די טיפּ ב ענדאָטעלין רעסעפּטאָר דזשין (EDNRB);

- די ענדאָטעלין 3 דזשין (EDN3);

- די דזשין פֿאַר ענדאָטעלין 1 קאַנווערטינג ענזיים 1 (ECE1);

- די דזשין פֿאַר די צעל אַדכיזשאַן מאַלאַקיול L1 (L1CAM).

ווי סטייטיד פריער, Hirschsprung ס קרענק איז די קאַנסאַקוואַנס פון דער אַוועק פון נערוו גאַנגליאַ אין די גרויס קישקע אַרויף צו די אַנוס, פּרעווענטינג ינטעסטאַנאַל פּעריסטאַלסיס און דעריבער די אַסענדינג פון עסנוואַרג צו דעם מדרגה.

דעם דעפיציט פון קאַדזשאַל סעלז (נערוו גאַנגליאַ) איז די קאַנסאַקוואַנס פון אַ דעפיציט אין דעם וווּקס פון די סעלז בעשאַס פיטאַל אַנטוויקלונג. די סיבות פון דעם פעלן פון צעל גראָוט איידער געבורט זענען נישט נאָך באקאנט. פונדעסטוועגן, די מעגלעכקייט פון אַ שייכות צווישן די אַלגעמיינע געזונט פון די מוטער בעשאַס איר שוואַנגערשאַפט צייַט און דער אַוועק פון דעם טיפּ פון סעלז אין די פיטאַס איז געווען פאָרויס.

פילע גענעס זענען געוויזן אין דער אַנטוויקלונג פון די קרענק. די בייַזייַן פון די גענעס קענען זיין אָפט אין דער זעלביקער משפּחה. א טייל פון הערעדיטי וואָלט זיין דער אָנהייב פון דער אַנטוויקלונג פון דעם קרענק.

אין דערצו, עטלעכע פּאַטאַלאַדזשיז קענען אויך זיין אַן נאָך ריזיקירן פאַקטאָר אין טערמינען פון דער אַנטוויקלונג פון הירשספּרונג ס קרענק. דאָס איז ספּעציעל דער פאַל מיט דאַון סינדראָום. (3)

די דיפערענטשאַל דיאַגנאָסיס איז געמאכט לויט די כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס פון די קרענק דערלאנגט דורך די ונטערטעניק: ינטעסטאַנאַל פאַרשטעלונג, אַנאָרעקטאַל סטענאָסיס, פּעלוויק טומאָרס, אאז"ו ו (2)

די דיאַגנאָסיס רובֿ אָפט פארבונדן מיט די קרענק איז געמאכט דורך אַ רעקטאַל ביאָפּסי. דעם ביאָפּסי ווייזט די בייַזייַן אָדער אַוועק פון נערוו גאַנגליאַ אין די גרויס קישקע. אין דערצו, אַ אָוווערעקספּרעססיאָן פון אַסעטילטשאָלינע עסטעראַסע (ענזיים אַלאַוינג אַסעטילטשאָלינע צו זיין כיידראַלייזד אין אַסעטיק זויער און טשאָלינע). (2)

א באַריום ענעמאַ (X-Ray דורכקוק צו וויזשוואַלייז די גרויס קישקע) קענען אויך זיין דורכגעקאָכט אין די דיאַגנאָסיס פון דעם פּאַטאַלאַדזשי. דעם אופֿן מאכט עס מעגלעך צו וויזשוואַלייז אַ טראַנזשאַנט געגנט פון פעלן פון נערוו סעלז, ינדאַקייטינג די אַנטוויקלונג פון Hischsprung ס קרענק. אָבער, דעם דיאַגנאָסטיק טעכניק איז נישט 100% פאַרלאָזלעך. טאקע, 10-15% פון קאַסעס פון הירשספּרונג קרענק וואָלט נישט זיין דיאַגנאָסעד נאָך דעם דיאַגנאָסטיק פּרווון. (4)

די מערסט וויכטיק באַהאַנדלונג פֿאַר די קרענק איז כירורגיע. עס אַלאַוז די אַבלאַטיאָן פון דער טייל פון די קישקע דיפישאַנט פון נערוו סעלז. (4)

אין דעם פאַל פון גאַנץ שעדיקן צו די צווייפּינטל, אַ צווייפּינטל טראַנספּלאַנט קען זיין נייטיק. (2)

נאָך דעם, אַ אָסטאָמי (כירורגיש טעכניק וואָס אַלאַוז צו מאַכן די קשר צווישן צוויי אָרגאַנס) קענען זיין דורכגעקאָכט צו פאַרבינדן די אַפּערייטאַד טייל פון די קישקע מיט די אַנוס אָדער מיט די אויבערשטער טייל פון די קישקע. דעם סטאָמאַ קענען זיין שטענדיק אָדער צייַטווייַליק דיפּענדינג אויף דעם פאַל. (4)

סערדזשערי העלפט רעדוצירן די סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט די קרענק. אָבער, די פּראָגנאָסיס איז נישט גאַנץ און ינפלאַמאַטאָרי קאַמפּלאַקיישאַנז קענען דערשייַנען און זיין טויטלעך.