העמאָפיליאַ איז אַ גענעטיק העמאָררהאַגיק קרענק אַז פּריווענץ בלוט פון קלאַטינג, קאָזינג אַניוזשואַלי לאַנג בלידינג ווען ינדזשערד און מאל אָן שאָדן. עס איז געפֿירט דורך אַ גענעטיק מיוטיישאַן וואָס ז די פעלן אָדער אַוועק פון קלאַטינג פּראָטעינס וואָס פאַרמייַדן אַ קלאַט פון פאָרמינג שטאַרק גענוג צו האַלטן די בלידינג.

העמאָפיליאַ איז געהאלטן אַ קרענק פון יינגלעך און אַפעקץ 1 אין 5000 געבורט פון יינגלעך. אָבער, גערלז קענען פירן די גענעטיק מיוטיישאַן און אַנטוויקלען אַ מינערווערטיק פאָרעם פון די קרענק. אין די גאַנץ באַפעלקערונג, 1 אין 12 מענטשן האָבן העמאָפיליאַ. (000) עס זענען צוויי פּרידאַמאַנאַנט טייפּס פון די קרענק: העמאָפיליאַ א און ב. די פּרעוואַלאַנס פון העמאָפיליאַ א איז העכער ווי אַז פון העמאָפיליאַ ב (1/1 מאַלעס קעגן 6/000). (1).

העמאָפיליאַ איז נאָך אַ זייער דאַביליטאַטינג און פאַטאַל קרענק מיט עטלעכע דעקאַדעס צוריק פֿון קינדשאַפט און יוגנט. הייַנט, עפעקטיוו אָבער ריסטריקטיוו טריטמאַנץ מאַכן עס מעגלעך צו צאַמען בלידינג און באַגרענעצן גוף שאָדן און דיסאַביליטיז אין מענטשן מיט העמאָפיליאַ.

די קינד. פּראַלאָנגד בלידינג אַקערז נאָך אַ שאָדן אָדער אפילו אַ מינערווערטיק טראַוומע. זיי קענען זיין ספּאַנטייניאַס (דעריבער ינערווין אין דער אַוועק פון טראַוומע) אין שטרענג פארמען פון די קרענק. בלידינג קענען זיין ינערלעך אָדער פונדרויסנדיק. באַמערקונג אַז בלידינג אין אַ מענטש מיט העמאָפיליאַ איז נישט מער טיף, אָבער אַז די געדויער איז מער. בלידינג אין די מאַסאַלז (ברוזיז) און אין די דזשוינץ (העמאַטראָסיס), דער הויפּט אין די קנעכל, ניז און היפּס, קענען מיט דער צייט פאַרשאַפן סטיפנאַס און דיסייבאַלינג דיפאָרמאַטיז, וואָס קענען פירן צו פּאַראַליסיס.

די קרענק איז מער שטרענג ווען די סומע פון ​​קאָואַגיאַליישאַן סיבות אין די בלוט איז נידעריק (1):

• שטרענג פאָרעם: ספּאַנטייניאַס און אָפט כעמעראַדזשאַז (50% פון קאַסעס);
• מעסיק פאָרעם: אַבנאָרמאַלי לאַנג כעמערידזשיז נאָך מינערווערטיק ינדזשעריז און זעלטן ספּאַנטייניאַס כעמערידזשיז (10-20% פון קאַסעס);
• מינערווערטיק פאָרעם: אַבנאָרמאַלי לאַנג כעמערידזשיז אָבער פעלן פון ספּאַנטייניאַס כעמעראַדזשאַז (30-40% פון קאַסעס).

די בלוט כּולל פּראָטעינס, גערופן קלאַטינג סיבות, וואָס לאָזן אַ בלוט קלאַט צו פאָרעם און דעריבער האַלטן בלידינג. גענעטיק מיוטיישאַנז פאַרמייַדן די פּראָדוקציע פון ​​די פּראָטעינס. אויב די סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט העמאָפיליאַ א און ב זענען זייער ענלעך, די צוויי טייפּס פון די קרענק נאָך האָבן אַ אַנדערש גענעטיק אָריגין: העמאָפיליאַ א איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די F8 דזשין (Xq28) קאָדירונג פון די קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר VIII און ל העמאָפיליאַ ב דורך מיוטיישאַנז אין די F9 דזשין (Xq27) קאָדירונג די קאָואַגיאַליישאַן פאַקטאָר IX.

העמאָפיליאַ איז געפֿירט דורך גענעס ליגן אויף די X כראָמאָסאָם. עס איז אַ גענעטיק קרענק באקאנט ווי "X-לינגקט רעסעסיוו ירושה". דאס מיינט אז א קראנקער מאן וועט איבערגעבן דעם פארענדערט דזשין נאר צו זיינע טעכטער, וואס קענען עס איבערגעבן מיט א 50% ריזיקירן צו זייערע טעכטער און בחורים. ווי אַ רעזולטאַט, די קרענק כּמעט אַפעקץ מענטשן, אָבער פרויען זענען קאַריערז. וועגן 70% פון העמאָפיליאַ האָבן אַ משפּחה געשיכטע. (1) (3)

טרעאַטמענץ איצט מאַכן עס מעגלעך צו פאַרמייַדן און צאַמען בלידינג. זיי צונויפשטעלנ זיך פון ינטראַווינאַסלי אַדמינאַסטערינג אַן אַנטיהעמאָפיליק פאַקטאָר: פאַקטאָר VIII פֿאַר העמאָפיליאַקס א און פאַקטאָר IX פֿאַר העמאָפיליאַקס ב. די אַנטיהעמאָפיליק דרוגס זענען געשאפן פון פּראָדוקטן דערייווד פון בלוט (פון פּלאַזמע אָריגין), אָדער מאַניאַפאַקטשערד דורך ינזשעניעריע. דזשאַנעטיקס (רעקאָמבינאַנץ). זיי זענען אַדמינאַסטערד דורך רעגולער און סיסטעמאַטיש ינדזשעקשאַנז צו פאַרמייַדן בלידינג, אָדער נאָך אַ בלידינג געשעעניש. פיסיאָטהעראַפּי אַלאַוז מענטשן מיט העמאָפיליאַ צו טייַנען די בייגיקייט פון מאַסאַלז און די מאָביליטי פון דזשוינץ וואָס האָבן געליטן ריפּיטיד בלידינג.