יוני קסנומקס, קסנומקס

ניו יארק – פרויען פון קינד-בערינג עלטער זאָל זיין צופרידן מיט די נייַעס: אמעריקאנער קאָמפּאַניעס אַרבעטן צו אַנטוויקלען אַ בלוט פּרובירן פֿאַר דאַונס סינדראָום, וואָס איז מער פּינטלעך ווי די איצט בנימצא ווי באַלד ווי מעגלעך. דעם פּראָבע קען ראַטעווען פילע פרויען פון אַ אַמניאָסענטעסיס.

די פּראָבע מאכט עס מעגלעך צו צוריקקריגן פעטאַל דנאַ אין די מוטערלעך בלוט, אין נייַן וואָכן פון שוואַנגערשאַפט, איידער עס איז קלאָר ווי דער טאָג פֿאַר די אַרום אים. ביז דעמאָלט, אַמניאָסענטעסיס, אַ פּראָבע וואָס ינוואַלווז רימוווינג אַמניאָטיש פליסיק דורך ינסערטינג אַ שפּריץ אין די מוטער 'ס טראכט, קען זיין געטאן בלויז אין פיר חדשים פון שוואַנגערשאַפט, אָדער אפילו מער.

דאַון סינדראָום איז אַ גענעטיק קרענק וואָס ז סלאָוער גייַסטיק און גשמיות אַנטוויקלונג. די, וואָס ליידן דערפֿון, האָבן געפֿלאָכטענע פנימער, קורצע האַלדז, קלענערע הענט און פֿיס. זיי האָבן אַ באַטייטיק ריזיקירן פון קאַמפּלאַקיישאַנז, ספּעציעל קאַרדיאַק אָדער אָדיטאָרי. זייער לעבן יקספּעקטאַנסי איז אַרום 21 יאָר.

אין רובֿ קאַסעס, טריסאָמי 21 איז דיאַגנאָסעד נאָך געבורט, אָבער אויב די נייַע בלוט פּרובירן איז גענעראַליזעד, עס קען זיין לאַנג פריער. אפילו אויב אַ אַנטענאַטאַל דיאַגנאָסיס קענען פאָרשטעלן אַ שווער אַרויסגעבן פֿאַר קאַפּאַלז וואָס מוזן באַשליסן צי צו אַבאָרט אָדער נישט. ווייַל עלטערן פון קינדער מיט דאַונס סינדראָום האָבן שוועריקייטן סיי אין די פעלד פון בילדונג און אין די זאָרגן פון דעם קינד וואָס איז געווארן אַ דערוואַקסן, אַ שווער צייַט פֿאַר עלטערע עלטערן, האט געזאגט דער דאָקטער. מרים נאָרטאָן, פּראָפעסאָר פון אַבסטעטריקס און גיינאַקאַלאַדזשי אין סטאַנפֿאָרד אוניווערסיטעט.

פֿאַר זיין טייל, ד"ר ברייאַן סקאָטקאָ, אַ מומכע אין דאַונס סינדראָום אין די באָסטאָן פּידיאַטריק האָספּיטאַל, גלויבט אַז "די וואַסט מערהייַט פון קינדער מיט דאַונס סינדראָום און זייער פאַמיליעס זאָגן אַז די לעבן זענען זייער ווערטפול." ער איז דער מחבר פון אַ וויסנשאפטלעכע אַרטיקל פֿאַר די נוצן פון דאקטוירים און רילייטינג צו די מעלדן פון די דיאַגנאָסיס פון טריסאָמי.

טכילעס, דאקטוירים געדאַנק צו רעזערווירן דעם פּראָבע פֿאַר וואָמען אין ריזיקירן, ספּעציעל יענע איבער די עלטער פון 35. לעסאָף, עס קען פאַרבייַטן די רוטין טעסץ געפֿינט צו קיין שוואַנגער פרוי. ווייַל עס גיט ווייניקערע פאַלש אַלאַרמס ווי קראַנט טעסץ, ווייניקערע פרויען וועט זיין געפֿינט ומנייטיק אַמניאָסענטעסיס, עקספּערץ זאָגן. און זינט די ריזיקירן פון מיסקעראַדזש איז נול, אַ געוואקסן נומער פון פרויען קען זיין פארבעטן צו פאָרלייגן עס. ווי אַ רעזולטאַט, די נומער פון פרויען וואס וויסן זיי זענען שוואַנגער מיט אַ קינד מיט דאַון סינדראָום קען פאַרגרעסערן.

צוויי קאַליפאָרניאַן קאָמפּאַניעס, Sequenom און Verinata Health, האָפן צו פאָרשלאָגן דעם פּראָבע צו אמעריקאנער דאקטוירים אין ווייַטער אפריל. די קאָמפּאַניעס ריכטנ זיך זייער מעלדונג בעשאַס דער ערשטער פערטל פון 2012, אַז פון Sequemon עפעקטיוו פֿון 10 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט, אַז פון ווערינאַטאַ, פֿון אַכט וואָכן. די רעזולטאַטן וועלן זיין בארעכטיגט זיבן צו צען טעג שפּעטער. פון זיין טייל, LifeCodexx AG, אַ דייַטש פירמע, דערקלערט אַז זי וויל צו מאַכן זיין טעסץ בנימצא צו דער אייראפעישער מאַרק פון די סוף פון 2011, טעסץ וואָס קענען זיין דורכגעקאָכט צווישן די 12^e און קסנומקס^e וואָך. קיינער פון די קאָמפּאַניעס דערמאנט פּרייסאַז.

ווייַל די פּראָבע גיט אַ ענטפער זייער פרי אויף, איידער די שוואַנגערשאַפט איז באמערקט אָדער די מוטער פילז איר בעיבי מאַך, עס קען לאָזן וואַלאַנטערי טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט איידער די סוף פון דער ערשטער טרימעסטער. "קיינער דאַרף נישט וויסן אַז איר זענט שוואַנגער," צוגעגעבן ברייאַן סקאָטקאָ. אפֿשר איר האָט נישט אפילו דערציילט דיין מאַן ".

Nancy McCrea Iannone פון ניו דזשערזי האט געבורט צו אַ בעיבי מיידל מיט דאַון סינדראָום מיט זעקס יאָר צוריק. "איך וואָלט טאַקע בילכער אַ ניט-ינווייסיוו פּראָבע צו די דילעמאַ פון צי צו האָבן אַן אַמניאָסענטעסיס אָדער נישט," זי זאגט. טראָץ איר מורא פון אַ מיסקעראַדזש און אַ "נאָדל אין איר מאָגן", זי לעסאָף מסכים צו דורכגיין דעם דורכקוק. זי אַדווייזיז איצט צוקונפֿט מוטערס פון קינדער מיט דאַונס סינדראָום און ינסיסץ אויף די נויט צו וויסן די דיאַגנאָסיס איידער קימפּעט אין סדר צו גרייטן פֿאַר אים.

נייַעס פון © די קאַנאַדיאַן פרעסע, 2011.