ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל זיפּונג איז אַ גענעטיק פּראָבע וואָס קענען דעטעקט טריסאָמי 21 אין די פיטאַס. וואָס טוט דעם יגזאַם צונויפשטעלנ זיך? אין וועלכע קאַסעס, עס איז אנגעוויזן פֿאַר שוואַנגער וואָמען? איז ער פאַרלאָזלעך? אַלץ איר דאַרפֿן צו וויסן וועגן די DPNI.

די דפּני, אויך גערופן LC T21 דנאַ פּרובירן, איז אַ גענעטיק פּראָבע געפֿינט צו שוואַנגער וואָמען אין די זיפּונג סטראַטעגיע פֿאַר טריסאָמי 21. דאָס איז אַ בלוט פּרובירן גענומען פֿון די 11 טה וואָך פון אַמענאָררהעאַ (AS) און אַלאַוז קוואַנטיפיקאַטיאָן און אַנאַליסיס פון פיטאַל. דנאַ סערקיאַלייטינג אין מוטערלעך בלוט. די דורכקוק איז מעגלעך דורך די ינאַווייטיוו הויך טרופּוט דנאַ סיקוואַנסינג טעכנאָלאָגיע NGS (Next Generation Sequencing). אויב דער רעזולטאַט ווייזט אַז דנאַ פון כראָמאָסאָם 21 איז פאָרשטעלן אין גרויס אַמאַונץ, דאָס מיטל אַז די פיטאַס האט אַ הויך מאַשמאָעס צו זיין אַ טרעגער פון דאַון סינדראָום. 

די פּראָבע קאָס 390 €. עס איז קאַווערד 100% דורך די געזונט פאַרזיכערונג. 

אין פֿראַנקרייַך, זיפּונג פֿאַר דאַון ס סינדראָום איז באזירט אויף עטלעכע עלעמענטן.

מעאַסורעמענט פון די נוטשאַל טראַנסלוסענסי פון די פיטאַס 

דער ערשטער שריט אין זיפּונג איז צו מעסטן די נוטשאַל טראַנסלוסענסי פון די פיטאַס בעשאַס דער ערשטער אַלטראַסאַונד (דורכגעקאָכט צווישן די 11th און 13th WA). עס איז אַ פּלאַץ לאָוקייטאַד אין די הייך פון די האַלדז פון די פיטאַס. אויב די פּלאַץ איז צו גרויס, עס קען זיין אַ צייכן פון אַ טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי. 

די אַנאַליסיס פון סערום מאַרקערס

אין די סוף פון דער ערשטער אַלטראַסאַונד, דער דאָקטער אויך סאַגדזשעסץ אַז דער פּאַציענט דורכפירן די דאָוסאַדזש פון סערום מאַרקערס דורך אַ בלוט פּרובירן. סערום מאַרקערס זענען סאַבסטאַנסיז סאַקריטאַד דורך די פּלאַסענטאַ אָדער די פיטאַס און געפֿונען אין מוטערלעך בלוט. א הייך העכער אָדער נידעריקער ווי די דורכשניטלעך פון סערום מאַרקערס קען כאַפּן חשד פון דאַון סינדראָום.

די עלטער פון די צוקונפֿט מוטער

אין דער זיפּונג פֿאַר טריסאָמי 21 (די ריזיקירן ינקריסיז מיט עלטער), די עלטער פון די צוקונפֿט מוטער איז אויך גענומען אין חשבון. 

נאָך געלערנט די דריי עלעמענטן, דער געזונט פאַכמאַן וואָס נאָכפאָלגן די שוואַנגער פרוי עסטאַמאַץ די ריזיקירן אַז די פיטאַס איז אַ טרעגער פון דאַון ס סינדראָום דורך קאַמיונאַקייטינג אַ ציפער צו אים. 

אין וועלכע פאַל איז די DPNI געפֿינט?

אויב די פּראַבאַבאַל ריזיקירן איז צווישן 1/1000 און 1/51, דער פּאַציענט איז געפֿינט DPNI. עס איז אויך אנגעוויזן:

• אין פּאַטיענץ איבער 38 יאָר וואָס קען נישט נוץ פון די טעסץ פון מאַטערנאַל סערום מאַרקערס.
• אין פּאַטיענץ מיט אַ געשיכטע פון ​​דאָוונס סינדראָום פֿון אַ פריערדיקן שוואַנגערשאַפט.
• אין קאַפּאַלז ווו איינער פון די צוויי צוקונפֿט עלטערן האט אַ ראָבערצאָניאַן טראַנסלאָקאַטיאָן (אַ קאַריאָטיפּע אַבנאָרמאַלאַטי וואָס קענען פירן צו טריסאָמי 21 אין קינדער). 

איידער איר דורכפירן די דורכקוק, די שוואַנגער פרוי מוזן שיקן אַ מעלדונג פון אַלטראַסאַונד פון די טרימעסטער 1 טרימעסטער וואָס באַווייַזן די נאָרמאַלקייט פון די נוטשאַל טראַנסלוסענסי און אַ באַווייַזן פון מעדיציניש באַראַטונג און ינפאָרמד צושטימען (די זיפּונג איז נישט מאַנדאַטאָרי פּונקט ווי די דאָוסאַדזש פון סערום מאַרקערס). 

דער פּראָבע רעזולטאַט איז אומגעקערט ין 8-10 טעג צו די פּריסקרייבד (אַקושערקע, גיינאַקאַלאַדזשאַסט, גענעראַל פּראַקטישנער). ער איז דער בלויז אָטערייזד צו יבערשיקן דעם רעזולטאַט צו דער פּאַציענט. 

אין פאַל פון אַ אַזוי גערופענע "positive" רעזולטאַט

א אַזוי גערופענע "positive" רעזולטאַט מיטל אַז די בייַזייַן פון דאַון סינדראָום איז זייער מסתּמא. אָבער, אַ דיאַגנאָסטיק דורכקוק זאָל באַשטעטיקן דעם רעזולטאַט. עס באשטייט פון אַנאַלייזינג די טשראָמאָסאָומז פון די פיטאַס נאָך אַמניאָסענטעסיס (מוסטערונג פון אַמניאָטיק פליסיק) אָדער טשאָריאָסענטעסיס (באַזייַטיקונג פון אַ מוסטער פון די פּלאַסענטאַ). די דיאַגנאָסטיק דורכקוק איז גערעכנט ווי אַ לעצטע ריזאָרט ווייַל עס איז מער ינווייסיוו ווי די DPNI און די טעסץ פון סערום מאַרקערס. 

אין פאַל פון אַ אַזוי גערופענע "נעגאַטיוו" רעזולטאַט

א אַזוי גערופענע "נעגאַטיוו" רעזולטאַט מיטל אַז קיין טריסאָמי 21 איז דיטעקטאַד. שוואַנגערשאַפט מאָניטאָרינג איז קאַנטיניוינג ווי נאָרמאַל. 

אין זעלטן קאַסעס, די פּראָבע קען נישט געבן אַ רעזולטאַט. לויט די ביאָמעדיקאַל אַגענסי, די נומער פון ניט-אַקשאַנאַבאַל יגזאַמז אין 2017 רעפּריזענטיד בלויז 2% פון אַלע NIDDs.

לויט די Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "די רעזולטאַטן אין טערמינען פון סענסיטיוויטי (99,64%), ספּעסיפיסיטי (99,96%) און positive פּרידיקטיוו ווערט (99,44%) אין ריזיקירן באַפעלקערונג פעטאַל אַנעופּלוידיי זענען ויסגעצייכנט פֿאַר דאַון סינדראָום. דער פּראָבע וואָלט דעריבער זיין זייער פאַרלאָזלעך און קען אויך ויסמיידן 21 פעטאַל קאַריאָטיפּעס (דורך אַמניאָסענטעסיס) יעדער יאָר אין פֿראַנקרייַך.