די דיאַגנאָסיס קענען זיין געמאכט בעשאַס אַ זיפּונג אָדער ווען דער פּאַציענט האט קליניש וואונדער וואָס אָנווייַזן די קרענק.

געגעבן די אָפטקייַט און שטרענגקייַט פון די קרענק, עס איז גערעכטפארטיקט צו פאַרשטעלן פֿאַר די קרענק אין מענטשן וועמענס משפּחה מיטגליד האט העמאָטשראָמאַטאָסיס. דעם זיפּונג איז דורכגעקאָכט דורך דיטערמאַנינג די טראַנספעררין זעטיקונג קאָואַפישאַנט און אַ גענעטיק פּרובירן אין זוכן פון די פאַראַנטוואָרטלעך גענעטיק מיוטיישאַן. א פּשוט בלוט פּרובירן איז גענוג:

• אַ פאַרגרעסערן אין די מדרגה פון אייַזן אין די בלוט (מער ווי 30 μמאָל / ל) פֿאַרבונדן מיט אַ פאַרגרעסערן אין די זעטיקונג קאָואַפישאַנט פון טראַנספעררין (פּראָטעין ינשורינג די אַריבערפירן פון אייַזן אין די בלוט) מער ווי 50% מאכט עס מעגלעך צו מאַכן די דיאַגנאָסיס פון קראנקהייט. פערריטין (דער פּראָטעין וואָס סטאָרז אייַזן אין די לעבער) איז אויך געוואקסן אין די בלוט. די דעמאַנסטריישאַן פון אייַזן אָווערלאָאַד אין די לעבער ניט מער ריקווייערז די פיר פון אַ לעבער ביאָפּסי, יאָדער מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג (MRI) איז די דורכקוק פון ברירה הייַנט.
• אויבן אַלע, די דעמאַנסטריישאַן פון די מיוטיישאַן פון די HFE דזשין קאַנסטאַטוץ די דורכקוק פון ברירה פֿאַר די דיאַגנאָסיס פון די קרענק.

די אנדערע נאָך יגזאַמאַניישאַנז מאַכן עס מעגלעך צו אַססעסס די פונקציע פון ​​אנדערע אָרגאַנס וואָס קען זיין אַפעקטאַד דורך די קרענק. עס קענען זיין דורכגעקאָכט אַן אַססייַ פֿאַר טראַנסאַמינאַסאַז, פאסטן בלוט צוקער, טעסטאַסטעראָון (אין יומאַנז) און אַן אַלטראַסאַונד פון די האַרץ.

גענעטיק אַספּעקץ

ריסקס פון טראַנסמיסיע צו קינדער

די טראַנסמיסיע פון ​​פאַמיליאַל העמאָקראָמאַטאָסיס איז אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו, וואָס מיטל אַז בלויז קינדער וואָס האָבן באקומען די מיוטייטיד דזשין פון זייער פאטער און מוטער זענען אַפעקטאַד דורך די קרענק. פֿאַר אַ פּאָר וואָס האָבן שוין געבורט צו אַ קינד אַפעקטאַד דורך די קרענק, די ריזיקירן צו האָבן אן אנדער אַפעקטאַד קינד איז 1 אין 4

ריסקס פֿאַר אנדערע משפּחה מיטגלידער

ערשטער-גראַד קרובים פון אַ פּאַציענט זענען אין ריזיקירן פון קעריינג די אָלטערד דזשין אָדער פון די קרענק. דאָס איז וואָס, אין אַדישאַן צו באַשטימען די טראַנספעררין זעטיקונג קאָואַפישאַנט, זיי זענען געפֿינט אַ גענעטיק זיפּונג פּרובירן. בלויז אַדאַלץ (איבער 18 יאר אַלט) זענען זארגן דורך די זיפּונג ווייַל די קרענק איז נישט באַשייַמפּערלעך אין קינדער. אין קאַסעס ווען אַ מענטש איז אַפעקטאַד אין דער משפּחה, עס איז דעריבער רידזשווואַנייט צו באַראַטנ אַ מעדיציניש דזשאַנעטיקס צענטער פֿאַר אַ גענוי אַסעסמאַנט פון די ריזיקירן.