באָורנעוויללע טובעראָוס סקלעראָוסאַס איז אַ קאָמפּלעקס גענעטיק קרענק קעראַקטערייזד דורך די אַנטוויקלונג פון אַ גוט (ניט-קאַנסעראַס) אָנוווקס אין פאַרשידענע טיילן פון דעם גוף. די טומאָרס קענען זיין ליגן אין די הויט, מאַרך, קידניז און אנדערע אָרגאַנס און געוועבן. דעם פּאַטאַלאַדזשי קענען אויך גרונט ערנסט פּראָבלעמס אין דער אַנטוויקלונג פון דעם יחיד. אָבער, די קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז און שטרענגקייַט פון די קרענק בייַטן פון פּאַציענט צו פּאַציענט.

די פֿאַרבונדן הויט אַבנאָרמאַלאַטיז זענען בכלל ענלעך צו ספּאַץ אויף די הויט אָדער צו געביטן ווו די הויט איז לייטער ווי אויף די רעשט פון די גוף. די אַנטוויקלונג פון טומאָרס אין די פּנים איז גערופן אַנגיאָפיבראָמאַ.

אין דעם קאָנטעקסט פון מאַרך שעדיקן, די קליניש וואונדער זענען עפּילעפּטיק סיזשערז, נאַטוראַל פּראָבלעמס (כייפּעראַקטיוויטי, אַגרעסיוונאַס, אינטעלעקטואַל דיסאַבילאַטיז, לערנען פּראָבלעמס, אאז"ו ו). עטלעכע קינדער מיט די קרענק אפילו האָבן עטלעכע פאָרעם פון אָטיזאַם, אַנטוויקלונג דיסאָרדערס, אַפעקטינג געזעלשאַפטלעך ינטעראַקשאַנז און קאָמוניקאַציע. ווויל מאַרך טומאָרס קענען אויך פאַרשאַפן קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס קענען זיין פאַטאַל פֿאַר די ונטערטעניק.

די אַנטוויקלונג פון טומאָרס אין די קידניז איז פּראָסט אין מענטשן מיט טובעראָוס סקלעראָוסאַס. דאָס קען פאַרשאַפן שטרענג קאַמפּלאַקיישאַנז אין ניר פונקציע. אין דערצו, טומאָרס קענען אַנטוויקלען אין די האַרץ, לונגען און רעטינאַ. (2)

דאָס איז אַ זעלטן קרענק, די פּרעוואַלאַנס פון וואָס (די נומער פון קאַסעס אין אַ געגעבן באַפעלקערונג אין אַ געגעבן צייט) אַמאַונץ צו 1 / 8 צו 000 / 1 מענטשן. (15)

די קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז פֿאַרבונדן מיט טובעראָוס סקלעראָוסאַס פון באָורנעוויללע בייַטן לויט די אָרגאַנס אַפעקטאַד. אין דערצו, די סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט די קרענק בייַטן וויידלי פון איין יחיד צו אנדערן. מיט סימפּטאָמס ריינדזשינג פון מילד צו שטרענג.

די מערסט וויידלי יידענאַפייד סימפּטאָמס פון דעם קרענק אַרייַננעמען עפּילעפּטיק סיזשערז, קאַגניטיוו און נאַטוראַל דיסאָרדערס, הויט אַבנאָרמאַלאַטיז, אאז"ו ו. די אָרגאַנס מערסט אָפט אַפעקטאַד זענען: די מאַרך, די האַרץ, די קידניז, די לונגען און די הויט.

די אַנטוויקלונג פון מאַליגנאַנט (קאַנסעראַס) טומאָרס איז מעגלעך אין דעם קרענק אָבער זענען זעלטן און דער הויפּט ווירקן די קידניז.

די קליניש וואונדער פון די קרענק אין דעם מאַרך קומען פון אנפאלן אין פאַרשידענע לעוועלס:

- שעדיקן צו קאָרטיקאַל טובערקלעס;

- עפּענדימאַל נאָדולעס (SEN);

- ריז עפּענדימאַל אַסטראָסיטאָמאַס.

זיי פירן צו: די אַנטוויקלונג פון גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, לערנען שוועריקייטן, נאַטוראַל דיסאָרדערס, אַגרעסיוונאַס, ופמערקזאַמקייַט דיסאָרדערס, כייפּעראַקטיוויטי, אַבסעסיוו-קאַמפּאַלסיוו דיסאָרדערס, אאז"ו ו.

ניר שעדיקן איז קעראַקטערייזד דורך די אַנטוויקלונג פון סיס אָדער אַנגיאָמיאָליפּאָמאַס. די קענען פירן צו ניר ווייטיק און אפילו ניר דורכפאַל. אויב שווער בלידינג איז באמערקט, עס קען זיין פֿון שטרענג אַנעמיאַ אָדער הויך בלוט דרוק. אנדערע מער ערנסט אָבער זעלטן קאַנסאַקווענסאַז קען אויך זיין קענטיק, ספּעציעל די אַנטוויקלונג פון קאַרסינאָמאַס (אָנוווקס פון די קאַנסטיטשואַנט סעלז פון די עפּיטהעליום).

אויג שעדיקן קענען זיין ענלעך צו קענטיק ספּאַץ אויף די רעטינאַ, קאָזינג וויזשאַוואַל דיסטערבאַנסיז אָדער אפילו בלינדקייט.

הויט אַבנאָרמאַלאַטיז זענען פילע:

- היפּאָמעלאַניק מאַקולעס: וואָס רעזולטאַט אין די אויסזען פון ליכט ספּאַץ אויף די הויט, ערגעץ אויף דעם גוף, ווי אַ רעזולטאַט פון אַ דיפישאַנסי אין מעלאַנין, אַ פּראָטעין וואָס גיט קאָליר צו די הויט;

- די אויסזען פון רויט ספּאַץ אויף די פּנים;

- דיקלערד פּאַטשאַז אויף די שטערן;

- אנדערע הויט אַבנאָרמאַלאַטיז, אָפענגיק פון איין יחיד צו אנדערן.

לונג ליזשאַנז זענען פאָרשטעלן אין 1/3 פון פּאַטיענץ מיט אַ קליין ווייַבלעך פּרידאַמאַנאַנס. די פֿאַרבונדן סימפּטאָמס זענען דעמאָלט מער אָדער ווייניקער שטרענג ברידינג שוועריקייטן.

דער אָנהייב פון די קרענק איז גענעטיק און יערושעדיק.

טראַנסמיסיע ינוואַלווז מיוטיישאַנז אין די TSC1 און TSC2 גענעס. די גענעס פון אינטערעס קומען אין שפּיל אין די פאָרמירונג פון פּראָטעינס: האַמאַאַרטין און טובערין. די צוויי פּראָטעינס מאַכן עס מעגלעך, דורך אַן ינטעראַקטיוו שפּיל, צו רעגולירן צעל פּראָוליפעריישאַן.

פּאַטיענץ מיט די קרענק זענען געבוירן מיט בייַ מינדסטער איין מיוטייטיד קאָפּיע פון ​​די גענעס אין יעדער פון זייער סעלז. די מיוטיישאַנז דעמאָלט באַגרענעצן די פאָרמירונג פון האַמאַרטינע אָדער טובערטינע.

אין דעם קאָנטעקסט ווו די צוויי קאפיעס פון די דזשין זענען מיוטייטיד, זיי גאָר פאַרמייַדן די פּראָדוקציע פון ​​די צוויי פּראָטעינס. דער פּראָטעין דיפישאַנסי דעריבער ניט מער אַלאַוז דעם גוף צו רעגולירן די וווּקס פון זיכער סעלז און, אין דעם זינען, פירט צו דער אַנטוויקלונג פון אָנוווקס סעלז אין פאַרשידענע געוועבן און / אָדער אָרגאַנס.

די ריזיקירן סיבות פֿאַר דעוועלאָפּינג אַזאַ אַ פּאַטאַלאַדזשי זענען גענעטיק.

טאקע, די טראַנסמיסיע פון ​​די קרענק איז עפעקטיוו דורך אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט מאָדע. אָדער, די מיוטייטיד דזשין פון אינטערעס איז ליגן אין אַ ניט-געשלעכט כראָמאָסאָם. אין דערצו, די בייַזייַן פון בלויז איינער פון די צוויי קאפיעס פון די מיוטייטיד דזשין איז גענוג פֿאַר די קרענק צו אַנטוויקלען.

אין דעם זינען, אַ יחיד וואָס פאַרמאָגט איינער פון די צוויי עלטערן וואָס ליידן פון די קרענק האט אַ 50% ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג די קראַנק פענאָטיפּע זיך.

די דיאַגנאָסיס פון די קרענק איז ערשטער פון אַלע דיפערענטשאַל. עס איז באזירט אויף ייטיפּיקאַל גשמיות קרייטיריאַ. אין רובֿ קאַסעס, דער ערשטער כאַראַקטעריסטיש וואונדער פון די קרענק זענען: די בייַזייַן פון ריקעראַנט עפּילעפּטיק סיזשערז און דילייז אין דער אַנטוויקלונג פון די ונטערטעניק. אין אנדערע קאַסעס, די ערשטער וואונדער רעזולטאַט אין הויט ספּאַץ אָדער די לעגיטימאַציע פון ​​אַ האַרץ אָנוווקס.

נאָך דעם ערשטער דיאַגנאָסיס, נאָך יגזאַמאַניישאַנז זענען יקערדיק אין סדר צו וואַלאַדייט די דיאַגנאָסיס אָדער נישט. די אַרייַננעמען:

- אַ מאַרך יבערקוקן;

- אַ MRI (מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג) פון דעם מאַרך;

- אַן אַלטראַסאַונד פון די האַרץ, לעבער און קידניז.

די דיאַגנאָסיס קענען זיין עפעקטיוו אין דער געבורט פון דעם קינד. אַנדערש, עס איז וויכטיק אַז עס איז דורכגעקאָכט ווי געשווינד ווי מעגלעך צו נעמען באַשולדיקונג פון דער פּאַציענט ווי באַלד ווי מעגלעך.

דערווייַל, עס איז קיין היילן פֿאַר די קרענק. די פֿאַרבונדן טריטמאַנץ זענען דעריבער פרייַ פון די סימפּטאָמס דערלאנגט דורך יעדער יחיד.

יוזשאַוואַלי, אַנטי-עפּילעפּטיק דרוגס זענען געגעבן צו באַגרענעצן סיזשערז. אין דערצו, דרוגס פֿאַר די באַהאַנדלונג פון אָנוווקס סעלז פון דעם מאַרך און קידניז זענען אויך פּריסקרייבד. אין דעם קאָנטעקסט פון נאַטוראַל פּראָבלעמס, ספּעציפיש באַהאַנדלונג פון דעם קינד איז נייטיק.

באַהאַנדלונג פון די קרענק איז יוזשאַוואַלי לאַנג-טערמין. (1)