אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ אַקשלי איז אַ ספּעציעל טיפּ פון טשאָנדראָדיפּלאַסיאַ, אָדער איז אַ פאָרעם פון נעראָוינג און / אָדער לענגטאַנינג פון די לימז. דעם קרענק איז קעראַקטערייזד דורך:

- רהיזאָמעליאַ: וואָס אַפעקץ די וואָרצל פון די לימז, אָדער די דיך אָדער די געווער;

היפּער-לאָרדאָסיס: אַקסענטואַטיאָן פון דאָרסאַל קערוואַטשערז;

- בראַטשידאַקטילי: אַבנאָרמאַלי קליין גרייס פון די פאַלאַנגעס פון פינגער און / אָדער טאָעס;

- מאַקראָסעפאַלי: אַבנאָרמאַלי גרויס גרייס פון די קראַניאַל פּערימעטער;

- היפּאָפּלאַסיאַ: דילייד וווּקס פון געוועב און / אָדער אָרגאַן.

עטהנאָלאָגיקאַללי, אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ מיטל "אָן די פאָרמירונג פון קאַרטאַלאַדזש". דעם קאַרטאַלאַדזש איז אַ האַרט אָבער פלעקסאַבאַל געוועב וואָס איז טייל פון דער זאַץ פון דעם סקעלעט. פונדעסטוועגן, אין דעם פּאַטאַלאַדזשי, עס איז נישט אַ קשיא פון אַ שלעכט פאָרמירונג אין די קאַרטאַלאַדזש, אָבער וועגן די אָססיפיקאַטיאָן (ביין פאָרמירונג). דאָס אַפּלייז מער צו לאַנג ביינער, אַזאַ ווי די געווער און לעגס.

די סאַבדזשעקץ אַפעקטאַד דורך אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ עדות צו אַ קליין בויען. די דורכשניטלעך הייך פון אַ מענטש מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז 1,31 עם און די הייך פון אַ קראַנק פרוי איז 1,24 עם.

די ספּעציעלע קעראַקטעריסטיקס פון די קרענק זייַנען אַ גרויס גרייס פון דעם שטאַם, אָבער אַ אַבנאָרמאַלי קליין גרייס פון די געווער און לעגס. קאָנווערסעלי, מאַקראָסעפאַלי איז בכלל פארבונדן, וואָס איז דיפיינד דורך אַ פאַרגרעסערן אין די קראַניאַל פּערימעטער, ספּעציעל די שטערן. די פינגער פון די פּאַטיענץ זענען יוזשאַוואַלי קליין מיט אַ קענטיק דיווערדזשאַנס פון די מיטל פינגער, ריזאַלטינג אין די פאָרעם פון די טריידאַנט האַנט.

עס זענען עטלעכע געזונט פּראָבלעמס וואָס קענען זיין פארבונדן מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ. דאָס איז ספּעציעל דער פאַל פון רעספּעראַטאָרי אַנאַמאַליז מיט ברידינג וואָס איז פּאַמעלעך אַראָפּ דורך ספּערץ מיט פּיריאַדז פון אַפּניאַ. אין דערצו, אַביסאַטי און אויער ינפעקשאַנז זענען אָפט פארבונדן מיט די קרענק. פּאָסטאַל פּראָבלעמס זענען אויך קענטיק (היפּער-לאָרדאָסיס).

פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פּאַסירן, אַזאַ ווי ספּינאַל סטענאָסיס אָדער נעראָוינג פון די ספּיינאַל קאַנאַל. דעם רעזולטאַט אין קאַמפּרעשאַן פון די ספּיינאַל שנור. די קאַמפּלאַקיישאַנז זענען יוזשאַוואַלי וואונדער פון ווייטיק, שוואַכקייַט אין די לעגס און טינגגלינג סענסיישאַנז.

מיט נידעריק אָפטקייַט, הידראָסעפאַלוס (שטרענג נוראַלאַדזשיקאַל אַבנאָרמאַלאַטי) איז מעגלעך. (2)

דאָס איז אַ זעלטן קרענק, די פּרעוואַלאַנס פון וואָס (נומער פון קאַסעס אין אַ געגעבן באַפעלקערונג אין אַ געוויסע צייט) איז 1 אין 15 געבורט. (000)

די קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ זענען ארויסגעוויזן ביי געבורט דורך:

- אַבנאָרמאַלי קליין גרייס פון די לימז מיט רהיזאָמעליאַ (שעדיקן צו די רוץ פון די לימז);

- אַ אַבנאָרמאַלי גרויס גרייס פון דעם שטאַם;

- אַ אַבנאָרמאַלי גרויס גרייס פון דער קראַניאַל פּערימעטער: מאַקראָאָסעפאַלי;

- היפּאָפּלאַסיאַ: דילייד וווּקס פון געוועב און / אָדער אָרגאַן.

א פאַרהאַלטן אין מאָטאָר סקילז איז אויך באַטייטיק פֿאַר די פּאַטאַלאַדזשי.

אנדערע קאַנסאַקווענסאַז קענען זיין פארבונדן, אַזאַ ווי שלאָפן אַפּניאַ, ריקעראַנט אויער ינפעקשאַנז, געהער פּראָבלעמס, דענטאַל אָוווערלאַפּס, טהאָראַקאָלומבאַר קיפאָסיס (דיפאָרמיישאַן פון דעם רוקנביין).

אין די מערסט שטרענג קאַסעס פון די קרענק, אַ קאַמפּרעשאַן פון די ספּיינאַל שנור קען זיין שייך צו די געפֿירט סיטואַטיאָנס פון אַפּניאַ, אַ פאַרהאַלטן אין אַנטוויקלונג און פּיראַמידאַל וואונדער (אַלע מאָטאָר סקילז דיסאָרדערס). אין דערצו, הידראָסעפאַלוס איז אויך גלייבלעך, וואָס פירט צו נעוראָלאָגיקאַל דעפיסיץ און קאַרדיאָווואַסקיאַלער קרענק.

מענטשן מיט די קרענק האָבן אַ דורכשניטלעך הייך פון 1,31 עם פֿאַר מענטשן און 1,24 עם פֿאַר וואָמען.

אין אַדישאַן, אַביסאַטי איז וויידלי געפֿונען אין די פּאַטיענץ. (1)

דער אָנהייב פון אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ איז גענעטיק.

די אַנטוויקלונג פון דעם קרענק איז טאַקע געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די FGFR3 דזשין. דער דזשין ינייבאַלז די פאָרמירונג פון פּראָטעין וואָס איז ינוואַלווד אין דער אַנטוויקלונג און רעגולירן פון ביין און מאַרך געוועב.

עס זענען צוויי ספּעציפיש מיוטיישאַנז אין דעם דזשין. לויט די סייאַנטיס, די מיוטיישאַנז אין קשיא זייַנען צו פיל אַקטאַוויישאַן פון דעם פּראָטעין, ינטערפירינג די אַנטוויקלונג פון די סקעלעט און פירן צו ביין דיפאָרמאַטיז. (2)

די קרענק איז טראַנסמיטטעד דורך אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט פּראָצעס. אָדער, אַז בלויז איין פון די צוויי עקזעמפלארן פון די מיוטייטיד דזשין פון אינטערעס איז גענוג פֿאַר די ונטערטעניק צו אַנטוויקלען די פארבונדן קראַנק פענאָטיפּע. פּאַטיענץ מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ ירשענען אַ קאָפּיע פון ​​די מיוטייטיד פגפר 3 דזשין פון איינער פון די צוויי קראַנק עלטערן.

דורך דעם טראַנסמיסיע אופֿן, עס איז דעריבער אַ 50% ריזיקירן פון טראַנסמיסיע פון ​​די קרענק צו די זאמען. (1)

מענטשן וואָס ירשענען ביידע מיוטייטיד עקזעמפלארן פון די דזשין פון אינטערעס אַנטוויקלען אַ שטרענג פאָרעם פון די קרענק, ריזאַלטינג אין שטרענג נערוו און ביין נעראָוינג. די פּאַטיענץ זענען יוזשאַוואַלי געבוירן פּרימאַטשורלי און שטאַרבן באַלד נאָך געבורט פון רעספּעראַטאָרי דורכפאַל. (2)

די ריזיקירן סיבות פֿאַר די קרענק זענען גענעטיק.

אין פאַקט, די קרענק איז טראַנסמיטטעד דורך אַ אָטאָסאָמאַל דאָמינאַנט אַריבערפירן רילייטינג צו די FGFR3 דזשין.

דער טראַנסמיסיע פּרינציפּ ריפלעקס אַז די יינציק בייַזייַן פון אַ איין קאָפּיע פון ​​די מיוטייטיד דזשין איז גענוג פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון די קרענק.

אין דעם זינען, אַ יחיד מיט איינער פון זיין צוויי עלטערן וואָס ליידן פון דעם פּאַטאַלאַדזשי האט אַ 50% ריזיקירן פון ינכעראַטיד די מיוטייטיד דזשין און דערמיט אויך אַנטוויקלען די קרענק.

די דיאַגנאָסיס פון די קרענק איז ערשטער פון אַלע דיפערענטשאַל. טאקע, אין מיינונג פון די פאַרשידן פארבונדן פיזיש קעראַקטעריסטיקס: רהיזאָמעליאַ, היפּער-לאָרדאָסיס, בראַטשידאַקטילי, מאַקראָסעפאַלי, היפּאָפּלאַסיאַ, עטק, דער דאָקטער קענען כייפּאַטאַסייז די קרענק אין דעם טעמע.

מיט דעם ערשטן דיאַגנאָסיס, גענעטיק טעסץ מאַכן עס מעגלעך צו הויכפּונקט די מעגלעך בייַזייַן פון די מיוטייטיד FGFR3 דזשין.

די באַהאַנדלונג פון די קרענק הייבט מיט אַ קאָנסעקווענט פאַרהיטונג. דאָס העלפּס צו פאַרמיידן די אַנטוויקלונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז וואָס קענען זיין פאַטאַל ביי פּאַטיענץ מיט אַטשאָנדראָפּלאַסיאַ.

כירורגיע פֿאַר הידראָסעפאַלוס איז אָפט נויטיק אין נייַע געבוירן. אין אַדישאַן, אנדערע כירורגיש פּראָוסידזשערז קענען זיין דורכגעקאָכט צו פאַרברייטערן די לימז.

אויער ינפעקשאַנז, אויער ינפעקשאַנז, געהער פּראָבלעמס, עטק זענען באהאנדלט מיט טויגן מעדאַקיישאַן.

פּריסקרייבינג קאָרסאַז פֿאַר רעדע טעראַפּיע קענען זיין נוציק פֿאַר עטלעכע קראַנק מענטשן.

אַדענאָטאָנסיללעקטאָמי (באַזייַטיקונג פון טאַנזילז און אַדענאָידס) קען זיין דורכגעקאָכט אין דער באַהאַנדלונג פון שלאָפן אַפּנעאַ.

אין אַדישאַן צו די טריטמאַנץ און כירורגיע, נוטרישאַנאַל מאָניטאָרינג און דיעטע זענען בכלל רעקאַמענדיד פֿאַר קראַנק קינדער.

די לעבן יקספּעקטאַנסי פון די קראַנק איז אַ ביסל נידעריקער ווי די לעבן יקספּעקטאַנסי פון די אַלגעמיינע באַפעלקערונג. אין דערצו, די אַנטוויקלונג פון קאַמפּלאַקיישאַנז, ספּעציעל קאַרדיאָווואַסקיאַלער, קענען האָבן נעגאַטיוו פאלגן אויף די וויטאַל פּראָגנאָסיס פון פּאַטיענץ. (1)