ינהאַלט
איינער פון די מערסט כאַראַקטעריסטיש וואונדער פון די קרענק איז פּאַטאַלאַדזשיקאַל אַקיומיאַליישאַן פון קופּער אין די געגנט פון פאַרשידן אָרגאַנס, געוועב שעדיקן, ספּעציעל די לעבער, נערוועז סיסטעם, ענדערונגען אין די יריס פון די אויג.
וואָס איז Wilson-Konovalov קרענק
דער טערמין ווילסאָן-קאָנאָוואַלאָוו ס קרענק איז אַ יערושעדיק פּאַטאַלאַדזשי. עס אַקערז ווען עלטערן פאָרן אַ דעפעקטיווע דזשין (ATP7B) צו זייער קינד. דער צושטאַנד רעפערס צו אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו פּאַטאַלאַדזשיז, דאָס איז, עס אַקערז אויב יעדער פון די עלטערן טראגט אַ ענלעך דזשין אין זייער סעלז און דער קינד ינכעראַץ ביידע גענעס אין אַמאָל - פון די מוטער און פון דעם פאטער.
דער דעפעקטיווע דזשין גיט ינסטראַקשאַנז פֿאַר די סינטעז פון אַ פּראָטעין וואָס רעגיאַלייץ דער וועקסל און אַריבערפירן פון קופּער אין דעם גוף. מיט זיין כיסאָרן, קופּער אַקיומיאַלייץ אין די לעבער, קאַנסאַנטרייץ אין די נערוו גאַנגליאַ און איז דאַפּאַזיטיד אין די יריס פון די אויג. פּאַטאַלאַדזשי איז נישט פּראָסט, עס איז מאל זייער שווער צו דערקענען, ספּעציעל אויב עס זענען קיין אַזאַ פּאַטיענץ אין דער משפּחה.
די סיבות פון Wilson-Konovalov קרענק אין אַדאַלץ
דער שליסל פּראָצעס אין דעם פּאַטאַלאַדזשי איז די ירושה פון די דעפעקטיווע דזשין פון די עלטערן. עס איז ליגן אויף די 13 כראָמאָסאָם און רעגיאַלייץ קופּער מאַטאַבאַליזאַם.
אין דורכשניטלעך, דער גוף פון אַדאַלץ כּולל בעערעך 50-70 מג פון קופּער און עס דאַרף ניט מער ווי 2 מג פון די עלעמענט פּער טאָג, וואָס קומט פון עסנוואַרג.
די וואַסט מערהייַט פון די מיקראָעלעמענט (95%) איז טראַנספערד אין נאָענט פאַרבאַנד מיט די פּלאַזמע פּראָטעין, סערולאָפּלאַסמין. עס איז קעסיידער געשאפן דורך די לעבער, און בלויז וועגן 5% פון קופּער איז טראַנספּאָרטאַד צוזאמען מיט אַלבומין.
קופּער איז דארף צו אָנטייל נעמען אין מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז, אַרייַנגערעכנט אָקסידאַטיווע אָנעס. אויב ווילסאָן ס קרענק אַנטוויקלט, זייַן יקסקרישאַן איז אויפגערודערט, די קאַנסאַנטריישאַן אין די פּלאַזמע ינקריסיז, פון דאָרט עס ספּרעדז צו די געוועבן. די הויפּט אַקיומיאַליישאַן פון קופּער אַקערז אין דעם מאַרך, אין דער געגנט פון די יריס, ין די לעבער, און אויך אין די קידניז. אַ וידעפדיק פון אַ מיקראָעלעמענט האט אַ טאַקסיק ווירקונג.
סימפּטאָמס פון Wilson-Konovalov קרענק אין אַדאַלץ
מעגלעך מאַנאַפעסטיישאַנז זענען זייער דייווערס. רובֿ אָפט, די לעבער סאַפערז (וועגן 40 - 50% פון קאַסעס), און אין אנדערע קאַסעס, נוראַלאַדזשיקאַל ליזשאַנז און גייַסטיק פּראָבלעמס קענען זיין באמערקט. מיט שעדיקן צו די נערוועז סיסטעם און זעאונג, אַ טיפּיש סימפּטאָם איז ארויס - די מאַנאַפעסטיישאַן פון די קייזער-פליישער רינג (עס אַקערז רעכט צו דער דעפּאַזישאַן פון קופּער אין די יריס מיט זייַן ספּעציפיש ברוין סטיינינג).
אין די אַבדאָמינאַל פאָרעם פון די קרענק, סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי דערשייַנען נעענטער צו די עלטער פון 40. שליסל פֿעיִקייטן אַרייַננעמען:
- סעראָוסאַס פון לעבער;
- כראָניש אָדער פולמינאַנט (פולמינאַנט) העפּאַטיטיס.
אין קינדשאַפט, אַ שטרענג-עריטהמאָהיפּערקינעטיק וואַריאַנט פון די קרענק אַקערז מער אָפט. עס הייבט זיך אן מיט רידזשידאַטי (קאָמפּאַקטיאָן, נעבעך העסקעם) פון די מאַסאַלז, פיישאַל אויסדרוק דיסאָרדערס, רייד דיסאָרדערס, פּראָבלעמס מיט פּערפאָרמינג מווומאַנץ וואָס דאַרפן פייַן מאָטאָר סקילז, און עטלעכע פאַרקלענערן אין סייכל. די קרענק פּראַגרעסיוולי פּראַגרעסיוו, מיט פּיריאַדז פון יגזאַסערביישאַן און רעמיססיאָן.
א וואַריאַנט פון שאַקינג ווילסאָן ס קרענק יוזשאַוואַלי אַקערז צווישן די עלטער פון 10 און 30-35 יאר. עס קען זיין מאַנאַפעסטיישאַנז אַזאַ ווי ציטערניש, סלאָוינג אַראָפּ פון מווומאַנץ, רעדע ריטאַרדיישאַן, עפּילעפּטיק סיזשערז, גייַסטיק פּראָבלעמס.
די ראַראַסט פאָרעם פון די קרענק איז עקסטראַפּיראַמידאַל-קאָרטיקאַל דיסאָרדערס. עס איז ענלעך צו אַלע פארמען, אין דערצו עס וועט זיין קאַנוואַלסיוו סיזשערז, שטרענג אינטעלעקטואַל פּראָבלעמס, באַוועגונג דיסאָרדערס.
באַהאַנדלונג פון Wilson-Konovalov קרענק אין אַדאַלץ
פרי דיאַגנאָסיס איז יקערדיק פֿאַר עפעקטיוו באַהאַנדלונג. דאָס איז ניט שטענדיק גרינג, ספּעציעל אין סיטואַטיאָנס ווו עס זענען קיין טיפּיש סימפּטאָמס און יריס ליזשאַנז מיט די אויסזען פון אַ רינג. רובֿ אָפט, פּאַטיענץ קומען צו אַ נעוראָלאָגיסט, גאַסטראָענטעראָלאָגיסט, אָדער די פּראָבלעם איז דיטעקטאַד דורך אַ אַפטאַמאַלאַדזשיסט.
דיאַגנאָסטיקס
אויב מיר זענען גערעדט וועגן די מאַנאַפעסטיישאַן פון אויג סימפּטאָמס, דער דאָקטער ערשטער יגזאַמאַנז די צושטאַנד פון די אויגן מיט אַ שפּאַלט לאָמפּ אין סדר צו באַשטעטיקן דעם בייַזייַן פון די קייזער-פלעישטשער רינג.
די אַפּוינטמאַנט פון בייאָוקעמיקאַל טעסץ פון בלוט און פּישעכץ איז געוויזן, וואָס וועט ווייַזן אַ געוואקסן אינהאַלט פון קופּער אין די פּישעכץ און אַ רידוסט קאַנסאַנטריישאַן פון סערולאָפּלאַסמין אין די בלוט פּלאַזמע.
CT אָדער MRI וועט ווייַזן אַטראָפיק פּראַסעסאַז אין דעם מאַרך און סערעבעללום, שעדיקן צו די בייסאַל נוקליי.
אין דערצו, אַ באַראַטונג מיט אַ גענעטיקיסט און אַ נומער פון גענעטיק טעסץ וואָס ידענטיפיצירן דעפעקטיווע גענעס זענען דורכגעקאָכט.
מאָדערן טריטמאַנץ
דער הויפּט אופֿן פון באַהאַנדלונג פֿאַר דעם קרענק איז די אַפּוינטמאַנט פון טהיאָל דרוגס, ספּעציעל וניטיאָל אָדער ד-פּעניסילאַמינע, קופּערניל. די דרוגס זענען גענומען פֿאַר אַ לאַנג צייַט, דער דאָקטער סאַלעקץ די מערסט אָפּטימאַל דאָזע, וואָס וועט ויסמיידן זייַט יפעקס.
דערצו, דער דאָקטער קען נוצן דרוגס פון דער גרופּע פון נעוראָלעפּטיקס מיט מוסקל רידזשידאַטי - לעוואָדאָפּאַ אָדער קאַרבידאָפּאַ.
אין שטרענג קאַסעס, לעבער טראַנספּלאַנטיישאַן און ימיונאָסופּפּרעסיוו טעראַפּיע זענען ינדאַקייטיד. עס איז מעגלעך צו נוצן ביאָהעפּערפוסיאָן מיט אַ יזאָלירן פון לעבעדיק סעליאַלער עלעמענטן פון די מילץ מיט די לעבער.
דערצו, עס איז נייטיק צו נאָכפאָלגן אַ דיעטע מיט אַ ויסנעם פון פודז מיט אַ גרויס סומע פון קופּער.
פאַרהיטונג פון ווילסאָן-קאָנאָוואַלאָוו ס קרענק אין אַדאַלץ אין שטוב
"פֿאַר דער פאַרהיטונג פון פּאַטאַלאַדזשי," ער זאגט. נעוראָלאָגיסט וואַלענטינאַ קוזמינאַ, - עס איז נייטיק צו אַדכיר צו דיעטע נומ 5, און אויך באַגרענעצן קופּער ינטייק צו 1 ג פּער טאָג - ויסשליסן ניסלעך, דאַר פירות, שאָקאָלאַד, ראַק, ביסקאַץ, גאַנץ ווייץ. עס איז אויך רעקאַמענדיד צו נעמען דרוגס פון די וויטאַמין ב 6 גרופּע, וניטיאָל, טריענטינע.
פאָלקס שאלות און ענטפֿערס
מיר גערעדט וועגן די פראבלעמען פון ווילסאָן-קאָנאָוואַלאָוו ס קרענק, זייַן קאַמפּלאַקיישאַנז און די מעגלעכקייט פון זיך-באַהאַנדלונג מיט נעוראָלאָגיסט וואַלענטינאַ קוזמינאַ.
● לעבער שעדיקן, ספּעציעל אויב סערראָזאַס פון די לעבער דעוועלאָפּס;
● גייַסטיק קראַנקייַט - באַטייַטיק גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, סייקאָוסאַס;
● נוראַלאַדזשיקאַל חולאתן - ימפּערד קאָואָרדאַניישאַן, אין וואָס עס איז אויך ציטערניש פון די לימז, גיין דיסאָרדערס, געוואקסן סאַליוואַטיאָן.