טריסאָמי 8: אַלע איר דאַרפֿן צו וויסן וועגן דעם קרענק וואָס אַפעקץ קינדער

טריסאָמי 8: אַלע איר דאַרפֿן צו וויסן וועגן דעם קרענק וואָס אַפעקץ קינדער

מאָסאַיק טריסאָמי 8, אויך גערופן וואַרקאַני סינדראָום, איז אַ כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי אין וואָס עס איז אַן עקסטרע 8 כראָמאָסאָם אין זיכער סעלז פון דעם גוף. סימפּטאָמס, סיבות, ינסידאַנס, זיפּונג ... אַלץ איר דאַרפֿן צו וויסן וועגן טריסאָמי 8.

וואָס איז דאַון סינדראָום?

טריסאָמי איז אַ כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטי קעראַקטערייזד דורך די בייַזייַן פון אַן עקסטרע כראָמאָסאָם אין אַ פּאָר פון טשראָמאָסאָומז. טאַקע, אין יומאַנז, אַ נאָרמאַל קאַריאָטיפּע (אַלע די טשראָמאָסאָומז פון אַ צעל) באשטייט פון 23 פּערז פון טשראָמאָסאָומז: 22 פּערז פון טשראָמאָסאָומז און איין פּאָר פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז (קסקס אין גערלז און XY אין יינגלעך).

טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז פאָרעם אין דער צייט פון פערטאַליזיישאַן. רובֿ פון זיי רעזולטאַט אין ספּאַנטייניאַס אַבאָרשאַן בעשאַס שוואַנגערשאַפט ווייַל די פיטאַס איז נישט ווייאַבאַל. אבער אין עטלעכע טריסאָמיעס, די פיטאַס איז ווייאַבאַל און די שוואַנגערשאַפט האלט ביז די בעיבי איז געבוירן. די מערסט פּראָסט טריסאָמיעס ביי געבורט זענען טריסאָמיעס 21, 18 און 13 און מאָסאַיק טריסאָמי 8. געשלעכט כראָמאָסאָם טריסאָמיעס זענען אויך זייער פּראָסט מיט עטלעכע מעגלעך קאַמבאַניישאַנז:

  • טריסאָמי רענטגענ אָדער דרייַיק רענטגענ סינדראָום (קסקסקס);
  • Le syndrome de Klinefelter (XXY);
  • יעקבֿ ס סינדראָום (XYY).

וואָס זענען די סימפּטאָמס פון מאָסאַיק טריסאָמי 8? 

מאָסאַיק טריסאָמי 8 אַפעקץ צווישן 1 אין 25 און 000 אין 1 געבורט. עס אַפעקץ יינגלעך מער ווי גערלז (50 מאל מער). דעם כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי איז ארויסגעוויזן אין קינדער דורך מעסיק גייַסטיק ריטאַרדיישאַן (אין עטלעכע קאַסעס) פֿאַרבונדן מיט דיפאָרמאַטיז אין די פּנים (פיישאַל דיסמאָרפיאַ) און אָסטיאָואַרטיקולאַר אַבנאָרמאַלאַטיז.

מענטאַל ריטאַרדיישאַן איז ארויסגעוויזן דורך פויל נאַטור אין קינדער מיט מאָסאַיק טריסאָמי 8.

פאַסיאַל דיסמאָרפיאַ איז קעראַקטערייזד דורך:

  • אַ הויכער און אָנגעזעענער שטערן;
  • דאָס לענגערע פּנים;
  • אַ ברײטע, אױפֿגעקערטע נאָז;
  • אַ גרויס מויל מיט אַ מאָדנע נידעריקער ליפּ, פליישיק און אויסגעבויגן אויס;
  • דראָאָפּי יילידז און אויג סטראַביסם;
  • אַ קליין ריסעסט גאָמבע אנגעצייכנט דורך אַ האָריזאָנטאַל דימפּלע;
  • אויערן מיט אַ גרויס פּאַוויליאָן;
  • אַ ברייט האַלדז און שמאָל פּלייצעס.

אַנאַמאַליז פון די יקסטרעמאַטיז זענען אויך אָפט אין די קינדער (קלוב פֿיס, האַלוקס וואַלגוס, פלעקסיאָן קאַנטראַקטשערז, טיף פּאַלמאַר און פּלאַנטאַר פאָולדז). אין 40% פון קאַסעס, אַבנאָרמאַלאַטיז פון די יעראַנערי שעטעך זענען באמערקט און אין 25% פון קאַסעס פון אַבנאָרמאַלאַטיז פון די האַרץ און גרויס כלים.

וואָס לעבן יקספּעקטאַנסי פֿאַר די קינדער?

מענטשן מיט מאָסאַיק טריסאָמי 8 האָבן אַ נאָרמאַל לעבן יקספּעקטאַנסי אין דער אַוועק פון שטרענג דיפאָרמאַטיז. אָבער, דעם טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי איז פּרידיספּאָוזד קאַריערז צו ווילמס טומאָרס (מאַליגנאַנט ניר אָנוווקס אין קינדער), מיעלאָדיספּלאַסיאַז (ביין מאַרך קרענק) און מיעלאָיד לוקימיאַ (בלוט קאַנסערץ).

וואָס שטיצן?

די זאָרג איז מולטידיסיפלינאַרי, יעדער קינד האט ספּעציפיש פּראָבלעמס. קאַרדיאַק כירורגיע קען זיין קאַנסידערד אין דעם בייַזייַן פון אַפּעריישאַנאַל קאַרדיאַק אַבנאָרמאַלאַטיז.

ווי צו דעטעקט מאָסאַיק טריסאָמי 8?

אַחוץ טריסאָמי 21, פּרענאַטאַל זיפּונג פֿאַר טריסאָמיעס איז מעגלעך דורך דורכפירן אַ פיטאַל קאַריאָטיפּע. דאָס מוזן שטענדיק זיין געטאן אין העסקעם מיט די עלטערן נאָך אַ מעדיציניש באַראַטונג פֿאַר גענעטיק קאַונסלינג. דעם פּראָבע איז געפֿינט צו קאַפּאַלז מיט הויך ריזיקירן פֿאַר די אַבנאָרמאַלאַטיז:

  • אָדער די ריזיקירן איז פאָרסיאַבאַל איידער די אָנסעט פון שוואַנגערשאַפט ווייַל עס איז אַ משפּחה געשיכטע פון ​​טשראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַלי;
  • אָדער די ריזיקירן איז אַנפּרידיקטאַבאַל אָבער פּרענאַטאַל כראָמאָסאָם זיפּונג (צוגעשטעלט צו אַלע שוואַנגער וואָמען) גילוי אַז די שוואַנגערשאַפט איז געווען אין אַ ריזיקירן גרופּע אָדער אַנדערש אַבנאָרמאַלאַטיז זענען דיטעקטאַד אויף אַלטראַסאַונד.

די מעקייַעם פון די פיטאַל קאַריאָטיפּע קענען זיין געטאן:

  • אָדער דורך גענומען אַמניאָטיק פליסיק דורך אַמניאָסענטעסיס פון 15 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט;
  • אָדער דורך דורכפירן אַ טשאָריאָסענטעסיס אויך גערופן אַ טראָפאָבלאַסט ביאָפּסי (באַזייַטיקונג פון די פּריקערסער געוועב פון די פּלאַסענטאַ) צווישן 13 און 15 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט.

לאָזן אַ ענטפֿערן