טריסאָמי 21, אויך גערופן דאַון סינדראָום, איז אַ קרענק געפֿירט דורך אַן אַבנאָרמאַלאַטי אין די טשראָמאָסאָומז (די צעל סטראַקטשערז וואָס אַנטהאַלטן דעם גוף ס גענעטיק מאַטעריאַל). מענטשן מיט דאַון סינדראָום האָבן דריי טשראָמאָסאָומז 21 אַנשטאָט פון בלויז איין פּאָר. דעם ימבאַלאַנס אין די פאַנגקשאַנינג פון די דזשינאָום (אַלע יערושעדיק אינפֿאָרמאַציע פאָרשטעלן אין מענטש סעלז) און דער אָרגאַניזם ז שטענדיק גייַסטיק ריטאַרדיישאַן און דיוועלאַפּמענאַל פאַרהאַלטן.

דאָוונס סינדראָום קענען בייַטן אין שטרענגקייַט. דער סינדראָום איז ינקריסינגלי באַוווסט און פרי ינטערווענטיאָן קענען מאַכן אַ גרויס חילוק אין די קוואַליטעט פון לעבן פון קינדער און אַדאַלץ מיט די קרענק. אין די וואַסט מערהייט פון קאַסעס, די קרענק איז נישט יערושעדיק, דאָס הייסט אַז עס איז נישט טראַנסמיטטעד פֿון עלטערן צו זייער קינדער.

די סיבות

יעדער מענטש צעל כּולל 46 טשראָמאָסאָומז אָרגאַניזירט אין 23 פּערז אויף וואָס די גענעס זענען געפֿונען. ווען אַ יי און אַ זיירע זענען פערטאַלייזד, יעדער פאָטער טראַנזמיץ 23 טשראָמאָסאָומז צו זייער קינד, אין אנדערע ווערטער, האַלב פון זייער גענעטיק באַשטאַנד. דאַון ס סינדראָום איז געפֿירט דורך די בייַזייַן פון אַ דריט כראָמאָסאָם 21, געפֿירט דורך אַ אַבנאָרמאַלאַטי בעשאַס צעל אָפּטייל.

טשראָמאָסאָם 21 איז דער קלענסטער פון די טשראָמאָסאָומז: עס האט אַרום 300 גענעס. אין 95% פון די קאַסעס פון דאַון סינדראָום, דעם וידעפדיק כראָמאָסאָם איז געפֿונען אין אַלע סעלז פון דעם גוף.

זעלטן פארמען פון דאַון סינדראָום זענען געפֿירט דורך אנדערע אַבנאָרמאַלאַטיז אין צעל אָפּטייל. אין וועגן 2% פון מענטשן מיט דאַון סינדראָום, וידעפדיק כראָמאָסאָומז זענען געפֿונען אין בלויז עטלעכע פון ​​די סעלז פון דעם גוף. דאָס איז גערופֿן מאָסאַיק טריסאָמי 21. אין וועגן 3% פון מענטשן מיט דאַון סינדראָום, בלויז אַ טייל פון טשראָמאָסאָם 21 איז וידעפדיק. דאָס איז טריסאָמי 21 דורך טראַנסלאָקאַטיאָן.

פּרעוואַלאַנס

אין פֿראַנקרייַך, טריזאָמי 21 איז די לידינג סיבה פון גייַסטיק כאַנדיקאַפּ פון גענעטיק אָנהייב. עס זענען בעערעך 50 מענטשן מיט דאַון סינדראָום. די פּאַטאַלאַדזשי אַפעקץ 000 אין 21-1 געבורט.

לויט די קוועבעק מיניסטעריום פון געזונט, דאַון ס סינדראָום אַפעקץ בעערעך 21 אין 1 געבורט. יעדער פרוי קענען האָבן אַ בעיבי מיט דאַון סינדראָום, אָבער די מאַשמאָעס ינקריסיז מיט עלטער. אין עלטער 770, אַ פרוי וואָלט האָבן אַ 21 אין 20 ריזיקירן פון אַ קינד מיט דאַון סינדראָום. אין עלטער 1, די ריזיקירן איז 1500 אין 30. די ריזיקירן וואָלט פאַרמינערן פון 1 אין 1000 צו 1 יאָר און פֿון 100 אין 40 צו 1 יאָר.

דיאַגנאָסטיק

די דיאַגנאָסיס פון דאַון סינדראָום איז יוזשאַוואַלי געמאכט נאָך געבורט, ווען איר זען די פֿעיִקייטן פון די בעיבי. אָבער, צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס, עס איז נייטיק צו דורכפירן אַ קאַריאָטיפּע (= פּראָבע וואָס אַלאַוז די לערנען פון טשראָמאָסאָומז). א מוסטער פון די בעיבי 'ס בלוט איז גענומען צו אַנאַלייז די טשראָמאָסאָומז אין די סעלז.

פּרענאַטאַל טעסץ

עס זענען צוויי טייפּס פון פּרענאַטאַל טעסץ וואָס קענען דיאַגנאָזירן טריסאָמי 21 איידער געבורט.

די זיפּונג טעסץ וואָס זענען בדעה פֿאַר אַלע שוואַנגער וואָמען, אַססעסס צי די מאַשמאָעס אָדער ריזיקירן אַז די בעיבי וועט האָבן טריסאָמי 21 איז נידעריק אָדער הויך. דער פּראָבע באשטייט פון אַ בלוט מוסטער און דערנאָך אַן אַנאַליסיס פון די נוטשאַל טראַנסלוסענסי, דאָס איז די פּלאַץ צווישן די הויט פון די האַלדז און די רוקנביין פון די פיטאַס. דער פּראָבע איז דורכגעקאָכט בעשאַס אַן אַלטראַסאַונד צווישן 11 און 13 וואָכן פון שוואַנגערשאַפט. עס איז זיכער פֿאַר די פיטאַס.

די דיאַגנאָסטיק טעסץ וואָס זענען בדעה פֿאַר וואָמען אין הויך ריזיקירן, אָנווייַזן צי די פיטאַס האט די קרענק. די טעסץ זענען יוזשאַוואַלי דורכגעקאָכט צווישן די 15^st און קסנומקס^st וואָך פון שוואַנגערשאַפט. די אַקיעראַסי פון די טעקניקס פֿאַר זיפּונג פֿאַר דאַון סינדראָום איז בעערעך 98% צו 99%. טעסט רעזולטאַטן זענען בארעכטיגט אין 2-3 וואָכן. איידער דורכפירן קיין פון די טעסץ, די שוואַנגער פרוי און איר ספּאַוס זענען אויך אַדווייזד צו טרעפן מיט אַ גענעטיק קאָנסולטאַנט צו דיסקוטירן די ריסקס און בענעפיץ פֿאַרבונדן מיט די ינטערווענטשאַנז.

אַמניאָסענטעסיס

דיאַמניאָסענטעסיס קענען באַשליסן מיט זיכערקייט צי דער פיטאַס האט דאַון סינדראָום. דער פּראָבע איז יוזשאַוואַלי דורכגעקאָכט צווישן די 21 טה^st און קסנומקס^st וואָך פון שוואַנגערשאַפט. א מוסטער פון אַמניאָטיק פליסיק פון די יוטעראַס פון די שוואַנגער פרוי איז גענומען מיט אַ דין נאָדל ינסערטאַד אין די בויך. אַמניאָסענטעסיס קאַריז זיכער ריסקס פון קאַמפּלאַקיישאַנז, וואָס קענען דערגרייכן די אָנווער פון די פיטאַס (1 אין 200 וואָמען איז אַפעקטאַד). די פּראָבע איז בפֿרט געפֿינט צו וואָמען וואָס זענען אין הויך ריזיקירן באזירט אויף זיפּונג טעסץ.

מוסטערונג פון טשאָריאָניק וויללוס.

די מוסטערונג (אָדער ביאָפּסי) פון די טשאָריאָניק ווילי (פּווק) מאכט עס מעגלעך צו באַשליסן צי דער פיטאַס האט אַ טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי אַזאַ ווי טריסאָמי 21. די טעכניק באשטייט אין רימוווינג פראַגמאַנץ פון די פּלאַסענטאַ גערופֿן טשאָריאָניק ווילי. דער מוסטער איז גענומען דורך די אַבדאָמינאַל וואַנט אָדער וואַדזשיינאַלי צווישן די 11^st און קסנומקס^st וואָך פון שוואַנגערשאַפט. דער אופֿן האט אַ ריזיקירן פון מיסקעראַדזש פון 0,5 צו 1%.

עפפעקץ אויף די משפּחה

די אָנקומען אין די משפּחה פון אַ בעיבי מיט דאָוונס סינדראָום קען דאַרפן אַ אַדזשאַסטמאַנט צייט. די קינדער דאַרפן ספּעציעל זאָרגן און עקסטרע ופמערקזאַמקייט. נעמען די צייט צו לערנען דיין קינד און מאַכן אַ פּלאַץ פֿאַר אים אין די משפּחה. יעדער קינד מיט דאַון ס סינדראָום האט זיין אייגענע יינציק פּערזענלעכקייט און דאַרף ווי פיל ליבע און שטיצן ווי אנדערע.