ינהאַלט
שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום - דאָס איז אַ יערושעדיק קרענק וואָס איז אויסגעדריקט אין קייפל אַנאַמאַליז פון די סקעלעט און איז באגלייט דורך פייליערז אין דעם פּראָצעס פון נעוראָמוסקולאַר עקסייטאַביליטי. פּאַטיענץ האָבן שוועריקייטן אין רילאַקסינג קאָנטראַקטעד מאַסאַלז, קעגן דעם הינטערגרונט פון זייער געוואקסן עקסייטאַביליטי (ביידע מעטשאַניקאַל און עלעקטריקאַל), וואָס איז די הויפּט סימפּטאָם פון פּאַטאַלאַדזשי.
די סינדראָום איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין 1962 דורך צוויי דאקטוירים: רס דזשאַמפּעל (נעוראָ-אָפטאַלמאָלאָגיסט) און אָ. שוואַרץ (פּידיאַטריק). זיי באמערקט צוויי קינדער - אַ ברודער און אַ שוועסטער אַלט 6 און 2 יאר. די קינדער האָבן סימפּטאָמס כאַראַקטעריסטיש פון די קרענק (בלעפאַראָפימאָסיס, טאָפּל רודערן פון וויעס, ביין דיפאָרמאַטיז, אאז"ו ו), וואָס די מחברים פֿאַרבונדן מיט גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז.
א באַטייַטיק צושטייַער צו דער לערנען פון דעם סינדראָום איז געווען געמאכט דורך אן אנדער נעוראָלאָגיסט ד. אַבערפעלד, וואָס האָט געוויזן די טענדענץ פון די פּאַטאַלאַדזשי צו פּראָגרעס, און אויך פאָוקיסט אויף נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס. אין דעם אַכטונג, עס זענען אָפט אַזאַ נעמען פון די קרענק ווי: שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום, מיאָטאָניאַ טשאָנדראָדיסטראָפיק.
שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום איז אנערקענט ווי אַ זעלטן קרענק. זעלטן חולאתן זענען יוזשאַוואַלי די חולאתן וואָס זענען דיאַגנאָסעד ניט מער ווי 1 פאַל פּער 2000 מענטשן. די פּרעוואַלאַנס פון די סינדראָום איז אַ קאָרעוו ווערט, ווייַל די לעבן פון רובֿ פּאַטיענץ איז גאַנץ קורץ, און די קרענק זיך איז זייער שווער און אָפט דיאַגנאָסעד דורך דאקטוירים וואָס טאָן ניט וויסן אין די פעלד פון יערושעדיק נעוראָמוסקולאַר פּאַטאַלאַדזשי.
עס איז געגרינדעט אַז רובֿ אָפט די שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום אַקערז אין די מיטל מזרח, די קאַוקאַסוס און דרום אפריקע. עקספּערץ אַטריביוט דעם פאַקט צו די פאַקט אַז עס איז אין די לענדער אַז די נומער פון ענג שייַכות חתונה איז העכער ווי אין דער גאנצער וועלט. אין דער זעלביקער צייט, דזשענדער, עלטער, ראַסע האָבן קיין ווירקונג אויף די אָפטקייַט פון פּאַסירונג פון דעם גענעטיק דיסאָרדער.
די סיבות פון שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום
די סיבות פון Schwartz-Jampel סינדראָום זענען גענעטיק דיסאָרדערס. עס איז אנגענומען אַז דעם נעוראָמוסקולאַר פּאַטאַלאַדזשי איז באשלאסן דורך אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו טיפּ פון ירושה.
דעפּענדינג אויף די פענאָטיפּע פון די סינדראָום, עקספּערץ ידענטיפיצירן די פאלגענדע סיבות פון זייַן אַנטוויקלונג:
דער קלאַסיש טיפּ פון שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום איז טיפּ 1 אַ. ירושה אַקערז לויט אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו טיפּ, די געבורט פון צווילינג מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי איז מעגלעך. די HSPG2 דזשין, ליגן אויף כראָמאָסאָם 1p34-p36,1, אַנדערגאָוז מיוטיישאַן. פּאַטיענץ פּראָדוצירן אַ מיוטייטיד פּראָטעין וואָס אַפעקץ די פאַנגקשאַנינג פון ראַסעפּטערז ליגן אין אַ פאַרשיידנקייַט פון געוועבן, אַרייַנגערעכנט מוסקל געוועב. דעם פּראָטעין איז גערופן פּערלעקאַן. אין די קלאסישע פאָרעם פון די קרענק, די מיוטייטיד פּערלעקאַן איז סינטאַסייזד אין נאָרמאַל אַמאַונץ, אָבער עס פאַנגקשאַנז שוואַך.
שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום טיפּ 1 ב. ירושה אַקערז אין אַ אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו שטייגער, דער זעלביקער דזשין אויף די זעלבע כראָמאָסאָם, אָבער פּערלעקאַן איז נישט סינטאַסייזד אין גענוג קוואַנטאַטיז.
שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום טיפּ 2. ירושה אַקערז אויך אין אַ אַוטאָסאָמאַל ריסעסיוו שטייגער, אָבער די נאַל LIFR דזשין, ליגן אויף כראָמאָסאָם 5p13,1, מיוטייץ.
אָבער, די סיבה וואָס די מאַסאַלז אין Schwartz-Jampel סינדראָום זענען אין קעסיידערדיק טעטיקייט אין דעם פונט אין צייט איז נישט געזונט פארשטאנען. עס איז געגלויבט אַז מיוטייטיד פּערלעקאַן דיסראַפּץ די פונקציע פון מוסקל סעלז (זייער קעלער מעמבריינז), אָבער די פּאַסירונג פון סקעלעטאַל און מוסקל אַבנאָרמאַלאַטיז איז נאָך נישט דערקלערט. אין דערצו, אן אנדער סינדראָום (סטווואַ-וויעדמאַן סינדראָום) האט אַ ענלעך סימפּטאָמאַטאָלאָגי אין טערמינען פון מוסקל חסרונות, אָבער פּערלעקאַן איז נישט אַפעקטאַד. אין דעם ריכטונג, סייאַנטיס נאָך פאָרזעצן צו אָנפירן אַקטיוו פאָרשונג.
סימפּטאָמס פון די Schwartz-Jampel סינדראָום
די סימפּטאָמס פון Schwartz-Jampel סינדראָום זענען אפגעזונדערט פון אַלע בנימצא פאַל ריפּאָרץ אין 2008.
די קליניש בילד איז קעראַקטערייזד דורך די פאלגענדע פֿעיִקייטן:
די הייך פון די פּאַציענט איז אונטער דורכשניטלעך;
פּראַלאָנגד שטאַרקעכץ מוסקל ספּאַזאַמז וואָס פאַלן נאָך וואַלאַנטערי מווומאַנץ;
פּנים פאַרפרוירן, "טרויעריק";
די ליפן זענען קאַמפּרעסט טייטלי, דער נידעריקער קין איז קליין;
די פּאַלפּעבראַל פיסטשערז זענען שמאָל;
די כערליין איז נידעריק;
דאס פּנים איז פלאַטאַנד, די מויל איז קליין;
שלאָס מווומאַנץ זענען לימיטעד - דאָס אַפּלייז צו די ינטערפאַלאַנגעאַל דזשוינץ פון די פֿיס און הענט, די ספּיינאַל זייַל, פעמאָראַל דזשוינץ, האַנטגעלענק דזשוינץ;
מוסקל ריפלעקסאַז זענען רידוסט;
סקעלעטאַל מאַסאַלז זענען כייפּערטראָפיעד;
די ווערביבאַל טיש איז פאַרקירצט;
דער האַלדז איז קורץ;
דיאַגנאָסעד מיט היפּ דיספּלאַסאַז;
עס איז אָסטיאַפּעראָוסיס;
די אַרטשעס פון די פֿיס זענען דיפאָרמד;
דער קָול פֿון די קראַנקע איז דאַר און הויך;
זעאונג איז ימפּערד, די פּאַלפּעבראַל פיסורע איז פאַרקירצט, די יילידז אין די ויסווייניקסט ווינקל פון די אויג זענען פיוזד, די קאָרניאַ איז קליין, עס איז אָפט מייאָופּיאַ און קאַטעראַקץ;
וויעס זענען דיק, לאַנג, זייער וווּקס איז דיסאָרדערד, מאל עס זענען צוויי ראָוז פון וויעס;
די אויערן זענען נידעריק שטעלן;
אָפט אַ הערניאַ איז געפֿונען אין קינדער - ינגוינאַל און אַמביליקאַל;
יינגלעך האָבן קליין בייצים;
דער גאַנג איז וואַדלינג, קאַטשקע, אָפט עס איז אַ קלוב פֿיס;
שטײענדי ק או ן גײענדי ק אי ז דא ם קינ ד אי ן האלב ן שויבן ;
דער פּאַציענט 'ס רעדע איז פאַזי, ומקלאָר, סאַליוואַטיאָן איז כאַראַקטעריסטיש;
גײסטיקע פאקולטעטן װערן אויפגערודערט;
עס איז אַ אָפּשטיי אין וווּקס און אַנטוויקלונג;
ביין עלטער איז ווייניקער ווי פּאַס עלטער.
אין דערצו, די סימפּטאָמס פון Schwartz-Jampel סינדראָום אַנדערש דיפּענדינג אויף די פענאָטיפּע פון די קרענק:
פענאָטיפּע 1 אַ איז אַ סימפּטאָם
די 1A פענאָטיפּע איז קעראַקטערייזד דורך אַ פרי מאַנאַפעסטיישאַן פון די קרענק. דעם אַקערז איידער די עלטער פון 3 יאר. דער קינד האט מעסיק סוואַלאָוינג און ברידינג שוועריקייטן. עס זענען קאַנטראַקטשערז אויף די דזשוינץ, וואָס קענען זיין פאָרשטעלן ביידע פון געבורט און זיין קונה. דער פּאַציענט 'ס היפּס זענען קורץ, קיפאָסקאָליאָסיס און אנדערע אַנאַמאַליז אין דער אַנטוויקלונג פון די סקעלעט זענען פּראַנאַונסט.
די מאָביליטי פון דעם קינד איז נידעריק, וואָס איז דערקלערט דורך די שוועריקייטן אין פּערפאָרמינג מווומאַנץ. דאָס פּנים איז באַוועגלעך, רעמאַניסאַנט פון אַ מאַסקע, די ליפן זענען קאַמפּרעסט, די מויל איז קליין.
די מאַסאַלז זענען כייפּערטראָפיעד, ספּעציעל די מאַסאַלז פון די טייז. ווען טרעאַטינג קינדער מיט די קלאַסיש לויף פון שוואַרץ-דזשאַמפּעל סינדראָום, איר זאָל נעמען אין חשבון די הויך ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג אַנאַסטעטיק קאַמפּלאַקיישאַנז, ספּעציעל מאַליגנאַנט כייפּערטהערמיאַ. עס אַקערז אין 25% פון קאַסעס און איז פאַטאַל אין 65-80% פון קאַסעס.
מענטאַל ימפּערמאַנט ריינדזשאַז פון מילד צו מעסיק. אין דער זעלביקער צייַט, 20% פון אַזאַ פּאַטיענץ זענען אנערקענט ווי מענטאַלי ריטאַרדיד, כאָטש עס זענען דיסקריפּשאַנז פון קליניש קאַסעס ווען די סייכל פון מענטשן איז גאַנץ הויך.
א פאַרקלענערן אין מיאָטאָניק סינדראָום איז באמערקט ווען גענומען קאַרבאַמאַזעפּינע.
פענאָטיפּע 1 ב איז אַ סימפּטאָם
די קרענק דעוועלאָפּס אין קינדשאַפט. קליניש וואונדער זענען ענלעך צו די באמערקט אין די קלאסישע וואַריאַנט פון דעם קורס פון די קרענק. דער חילוק איז אַז זיי זענען מער פּראַנאַונסט. ערשטער פון אַלע, דאָס קאַנסערנז סאָמאַטיק דיסאָרדערס, ספּעציעל דער פּאַציענט 'ס ברידינג סאַפערז.
סקעלעטאַל אַנאַמאַליז זענען מער שטרענג, די ביינער זענען דיפאָרמד. דער אויסזען פון פּאַטיענץ ריזעמבאַלז פּאַטיענץ מיט קניסט סינדראָום (פאַרקירצט טאָרסאָ און נידעריקער לימז). די פּראָגנאָסיס פֿאַר דעם פענאָטיפּע פון די קרענק איז אַנפייוועראַבאַל, אָפט פּאַטיענץ שטאַרבן אין אַ פרי עלטער.
פענאָטיפּע 2 איז אַ סימפּטאָם
די קרענק מאַנאַפעסץ זיך אין דער געבורט פון אַ קינד. די לאַנג ביינער זענען דיפאָרמד, די וווּקס קורס איז סלאָוד אַראָפּ, די לויף פון די פּאַטאַלאַדזשי איז שטרענג.
דער פּאַציענט איז פּראָנע צו אָפט פראַקשערז, מוסקל שוואַכקייַט, רעספּעראַטאָרי און סוואַלאָוינג דיסאָרדערס זענען כאַראַקטעריסטיש. קינדער אָפט אַנטוויקלען ספּאַנטייניאַס מאַליגנאַנט היפּערטהערמיאַ. די פּראָגנאָסיס איז ערגער ווי מיט פענאָטיפּעס 1 אַ און 1 ב, די קרענק רובֿ אָפט ענדס מיט דעם טויט פון דער פּאַציענט אין אַ פרי עלטער.
פֿעיִקייטן פון די קליניש קורס פון די קרענק אין קינדשאַפט:
אין דורכשניטלעך, די קרענק דעבוט אין דער ערשטער יאָר פון אַ קינד 'ס לעבן;
דער קינד האט שוועריקייטן צו זויגן (היינט צו זויגן נאָך אַ געוויסע צייט נאָך זיין אַטאַטשט צו די ברוסט);
מאָטאָר טעטיקייט איז נידעריק;
עס קען זיין שווער פֿאַר אַ קינד צו מיד כאַפּן אַ כייפעץ וואָס ער האלט פון זיין הענט;
אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג קענען זיין אפגעהיט, ווייאַליישאַנז זענען באמערקט אין 25% פון קאַסעס;
רובֿ פון די פּאַטיענץ הצלחה גראַדזשאַוואַט פון שולע, און די קינדער גיין צו אַ אַלגעמיינע בילדונגקרייז ינסטיטושאַן, און נישט ספּעשאַלייזד בילדונגקרייז אינסטיטוציעס.
דיאַגנאָסיס פון די Schwartz-Jampel סינדראָום
פּערינאַטאַל דיאַגנאָסיס פון Schwartz-Jampel סינדראָום איז מעגלעך. פֿאַר דעם, אַלטראַסאַונד פון די פיטאַס איז געניצט, בעשאַס וואָס סקעלעטאַל אַנאַמאַליז, פּאָליהידראַמניאָס און ימפּערד סאַקינג מווומאַנץ זענען דיטעקטאַד. קאַנדזשענאַטאַל קאָנטראַקטורעס קענען זיין וויזשוואַלייזד אין 17-19 וואָכן פון דזשעסטיישאַן, ווי געזונט ווי פאַרקירצן אָדער דיפאָרמאַטי פון די לענד.
בייאָוקעמיקאַל אַנאַליסיס פון בלוט סערום גיט אַ קליין אָדער מעסיק פאַרגרעסערן אין LDH, AST און CPK. אָבער קעגן דעם הינטערגרונט פון ינדיפּענדאַנטלי דעוועלאָפּינג אָדער פּראַוואָוקט מאַליגנאַנט כייפּערטהערמיאַ, די מדרגה פון קפּק ינקריסיז באטייטיק.
צו אַססעסס מוסקל דיסאָרדערס, עלעקטראָמיאָגראַפי איז דורכגעקאָכט, און ענדערונגען וועט זיין באמערקט ווען דער קינד ריטשאַז זעקס חדשים אַלט. א מוסקל ביאָפּסי איז אויך מעגלעך.
קיפאָסיס פון די רוקנביין, אָסטעאָטשאָנדראָדיסטראָפי איז דיאַגנאָסעד דורך X-Ray דורכקוק. ליזשאַנז פון די מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם זענען קלאר קענטיק בעשאַס MRI און CT. עס זענען די צוויי דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס וואָס זענען מערסט אָפט געניצט דורך מאָדערן דאקטוירים.
עס איז וויכטיק צו מאַכן אַ דיפערענטשאַל דיאַגנאָסיס מיט אַזאַ חולאתן ווי: Knist's disease, Pyle's disease, Rolland-Desbuquois דיספּלאַסאַז, קאַנדזשענאַטאַל מיאָטאָניאַ פון דער ערשטער טיפּ, יסאַאַקס סינדראָום. דיסטינגגווישינג פּאַטאַלאַדזשיז אַלאַוז אַזאַ אַ מאָדערן דיאַגנאָסטיק אופֿן ווי גענעטיק דנאַ טייפּינג.
באַהאַנדלונג פון Schwartz-Jampel סינדראָום
אין דער מאָמענט, עס איז קיין פּאַטאַדזשענעטיק באַהאַנדלונג פון די Schwartz-Jampel סינדראָום. דאקטוירים רעקאָמענדירן אַז פּאַטיענץ אַדכיר צו די טעגלעך רוטין, באַגרענעצן אָדער גאָר עלימינירן פיזיש אָוווערסטריין, ווייַל דאָס איז די מערסט שטאַרק פאַקטאָר וואָס סטימיאַלייץ די פּראַגרעשאַן פון די פּאַטאַלאַדזשי.
ווי פֿאַר די ריכאַבילאַטיישאַן פון פּאַטיענץ, די אַקטיוויטעטן זענען אויסגעקליבן אויף אַ יחיד יקער און וועט בייַטן דיפּענדינג אויף די בינע פון די קרענק. פּאַטיענץ זענען רעקאַמענדיד פיסיאָטהעראַפּי עקסערסייזיז מיט דאָוסעד און רעגולער פיזיש טעטיקייט.
ווי פֿאַר דערנערונג, איר זאָל ויסשליסן פודז וואָס אַנטהאַלטן אַ גרויס סומע פון פּאַטאַסיאַם סאָלץ אין זייער זאַץ - דאָס זענען bananas, דאַר אַפּראַקאַץ, פּאַטייטאָוז, רייזאַנז, אאז"ו ו. די דיעטע זאָל זיין באַלאַנסט, רייַך אין וויטאַמינס און פיברע. קיילים זאָל זיין געפֿינט צו דער פּאַציענט אין די פאָרעם פון פּיוריי, אין פליסיק פאָרעם. דאָס וועט מינאַמייז די שוועריקייטן מיט טשוינג עסנוואַרג וואָס פאַלן ווי אַ רעזולטאַט פון ספּאַזמע פון די פאַסיאַל מאַסאַלז און מאַסטיקאַטאָרי מאַסאַלז. אין דערצו, איינער זאָל זיין אַווער פון די ריזיקירן פון אַספּעריישאַן פון די אַירווייַס מיט אַ עסנוואַרג באָלוס, וואָס קענען פירן צו דער אַנטוויקלונג פון אַספּיראַטיאָן לונגענ-אָנצינדונג. אויך, די פּראַגרעשאַן פון די קרענק איז ינפלואַנסט דורך די נוצן פון קאַלט טרינקען און ייַז קרעם, ביידינג אין קאַלט וואַסער.
די בענעפיץ פון פיסיאָטהעראַפּי פֿאַר די באַהאַנדלונג פון די סינדראָום זאָל נישט זיין אַנדערעסטאַמייטיד.
שװארץ־יאמפל . טאַסקס אַסיינד צו די פיסיאָטהעראַפּיסט:
רידוסינג די שטרענגקייַט פון מיאָטיק מאַנאַפעסטיישאַנז;
טראַינינג פון די עקסטענסאָר מאַסאַלז פון די לעגס און געווער;
סטאָפּפּינג אָדער סלאָוינג אַראָפּ די פאָרמירונג פון ביין און מוסקל קאַנטראַקטשערז.
פאַרשידן באַטס (זאַלץ, פריש, קאַניפעראַס) בלייַביק 15 מינוט טעגלעך אָדער יעדער אנדערער טאָג זענען עפעקטיוו. נוציק זענען היגע באַטס מיט אַ גראַדזשואַל פאַרגרעסערן אין וואַסער טעמפּעראַטור, אָזאָסעריטע און פּעראַפאַן אַפּלאַקיישאַנז, ויסשטעלן צו ינפרערעד שטראַלן, מילד מאַסאַזש און אנדערע פּראָוסידזשערז.
רעקאַמאַנדיישאַנז וועגן ספּאַ באַהאַנדלונג זענען ווי גייט: אַרומפאָרן צו געביטן וועמענס קלימאַט איז ווי נאָענט ווי מעגלעך צו די געוויינטלעך טנאָים אין וואָס דער פּאַציענט לעבט, אָדער באַזוכן געביטן מיט אַ מילד קלימאַט.
צו רעדוצירן די שטרענגקייַט פון די סימפּטאָמס פון די קרענק, די פאלגענדע מעדאַקיישאַנז זענען ינדאַקייטיד:
אַנטיאַררהיטהמיק אגענטן: קווינינע, דיפענינע, קווינידינע, קווינאָראַ, קאַרדיאָקווין.
אַסעטאַזאָלאַמידע (דיאַקאַרב), גענומען דורך מויל.
אַנטיקאָנווולסאַנץ: פעניטאָין, קאַרבאַמאַזעפּינע.
באָטולינום טאָקסין אַדמינאַסטערד טאָפּיקאַללי.
מוסקל דערנערונג איז מיינטיינד דורך גענומען וויטאַמין E, סעלעניום, טאַורינע, קאָענזימע ק10.
מיט דער אַנטוויקלונג פון ביילאַטעראַל בלעפאַראָספּאַסם און אין דעם בייַזייַן פון ביילאַטעראַל פּטאָסיס, פּאַטיענץ זענען רעקאַמענדיד אַפטאַלמיק כירורגיע. פּראָגרעסיוו ביין דיפאָרמאַטיז, די פּאַסירונג פון קאַנטראַקטשערז - אַלע דעם פירט צו די פאַקט אַז פּאַטיענץ וועט האָבן צו גיין דורך עטלעכע אָרטאַפּידיק אַפּעריישאַנז. רעכט צו דער ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג מאַליגנאַנט היפּערטהערמיאַ אין קינדשאַפט, דרוגס זענען אַדמינאַסטערד רעקטאַלי, אָראַל אָדער ינטראַנאַסאַלי. די אָפּעראַציע אָן דורכפאַל ריקווייערז פּרילימאַנערי סידיישאַן מיט באַרביטוראַטעס אָדער בענזאָדיאַזעפּינעס.
דער קלאַסיש קורס פון די קרענק לויט פענאָטיפּע 1 אַ האט נישט אַ באַטייטיק ווירקונג אויף די לעבן יקספּעקטאַנסי פון דער פּאַציענט. די ריזיקירן פון אַ קינד אין אַ משפּחה מיט אַ בערדאַנד געשיכטע איז גלייַך צו 25%. פּאַטיענץ דאַרפֿן פסיכאלאגישן און געזעלשאַפטלעך שטיצן. אין דערצו, דער פּאַציענט זאָל זיין געפירט דורך אַזאַ ספּעשאַלאַסץ ווי: אַ גענעטיקיסט, אַ קאַרדיאָלאָגיסט, אַ נעוראָלאָגיסט, אַן אַנאַסטיזיאַלאַדזשאַסט, אַ orthopedist, אַ פּידיאַטרישאַן. אויב עס זענען רעדע דיסאָרדערס, קלאסן מיט אַ רעדע פּאַטאַלאַדזשיסט-דעפעקטאָלאָגיסט זענען געוויזן.