Prader-Willi סינדראָום: ריסערטשערז אויף דער שטעג פון אַ באַהאַנדלונג

Le פּראַדער-ווילי סינדראָום (PWS) איז אַ קרענק קעראַקטערייזד ביי געבורט דורך אַ פעלן פון מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ), נידעריקער ווי נאָרמאַל וואָג און הייך, און שוועריקייט פידינג, נאכגעגאנגען דורך פרי אַביסאַטי פֿאַרבונדן מיט יבעריק עסנוואַרג בעשאַס קינדשאַפט. לויט צו די פּרעוואַלאַנס פון דעם קרענק רעכט צו אַ גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטי איז עסטימאַטעד בייַ 1 פּער 50 באוווינער. די גענעס ינוואַלווד זענען ליגן אויף אַ טייל דו כראָמאָסאָם 15. אין דערצו צו די געשלעכט טשראָמאָסאָומז, פֿאַר יעדער פּאָר פון טשראָמאָסאָומז, איין קאָפּיע איז ינכעראַטיד פון די מוטער און די אנדערע פון ​​דעם פאטער.

אונטער נאָרמאַל צושטאנדן, גענעס אין דעם געגנט זענען ינאַקטיוו אויף מוטערלעך כראָמאָסאָם 15, אָבער אַקטיוו אויף פּאַטטערנאַל כראָמאָסאָם 15. אָבער אין קליינע קינדער מיט PWS, דעם געגנט פון די פּאַטטערנאַל כראָמאָסאָם איז ינאַקטיוו אָדער פעלנדיק. רעסעאַרטשערס אין דוק אוניווערסיטעט, אין די פאַרייניקטע שטאַטן, זענען אויף די פּראַמאַסינג שפּור פון אַ באַהאַנדלונג, זינט זיי האָבן געראָטן אין דעוועלאָפּינג אַ מעדיצין טויגעוודיק פון אַקטאַווייטינג דעם טייל אויף די מוטערלעך קאָפּיע פון ​​די דזשין אין קראַנק מיסע.

מיסע וואַקסן בעסער און לעבן מער

די לעצטע דעוועלאָפּעד שוואַך, ווי בייביז מיט PWS, און האט נישט בלייַבנ לעבן. מעדאַקיישאַן גערופן UNC0642 טאַרגאַץ מוטערלעך גענעס ווייַל ניט ענלעך פּאַטטערנאַל גענעס, זיי זענען רוטינלי בנימצא אין פּאַטיענץ מיט PWS. מיט דעם באַהאַנדלונג, די באהאנדלט מיסע יגזיבאַטאַד גראָוט און וואָג געווינען העכער ווי אַנטריטיד מיסע. אין דערצו, 15% פון זיי סערווייווד צו אַדאַלטכוד אָן ווייזן ערנסט זייַט יפעקס.

די מעדיצין אַרבעט דורך ינכיבאַטינג די טעטיקייט פון אַ פּראָטעין גערופֿן G9a, וואָס, צוזאַמען מיט אנדערע פּראָטעינס, אַסעמבאַלז מוטערלעך גענעס טייטלי אין די כראָמאָסאָם. כאָטש קוילעלדיק, די לערנען ווייזט די מעדיצין צו ווייַזן צוזאָג, ריסערטשערז גלויבן אַז מער שטודיום זענען נאָך דארף. זיי ווילן צו אַססעסס די ווירקונג אויף אנדערע סימפּטאָמס פון די קרענק וואָס דערשייַנען שפּעטער, אַרום די עלטער פון 2 יאר, אַזאַ ווי קאַמפּאַלסיוו אָוווערווערק און אָוביסאַטי.

לאָזן אַ ענטפֿערן