פּאָמפּע קרענק איז דער טיפּ פון גלייקאַדזשענאָסיס טיפּ II (GSD II).

דעם פּאַטאַלאַדזשי איז קעראַקטערייזד דורך אַ אַבנאָרמאַל אַקיומיאַליישאַן פון גלייקאַדזשין אין די געוועבן.

דער גלייקאַדזשין איז אַ פּאָלימער פון גלוקאָוס. עס איז אַ קאַרבאָוכיידרייט געשאפן פון לאַנג קייטן פון גלוקאָוס מאַלאַקיולז, פאָרמינג די הויפּט סטאָרידזש פון גלוקאָוס אין דעם גוף און קאַנסטאַטוץ אַ וויכטיק ענערגיע מקור פֿאַר יומאַנז.

עס זענען פאַרשידענע פארמען פון די קרענק דיפּענדינג אויף די סימפּטאָמס און די כעמיש מאַלאַקיולז געפֿונען אין די געוועבן. עטלעכע ענזימעס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר דעם אַבנאָרמאַל אַקיומיאַליישאַן פון גלייקאַדזשין. די אַרייַננעמען די גלוקאָוס 6-פאָספאַטאַסע, אין דיamylo-(1-6) -גלוקאָסידאַסע אָבער העכער פֿון אַלעα-1-4-גלוקאָסידאַסע. (קסנומקס)

דאָס איז ווייַל די יענער ענזיים איז געפֿונען אין אַ אַסידיק פאָרעם אין דעם גוף און איז ביכולת צו הידראָליזירן (דיסטרויינג אַ כעמישער דורך וואַסער) גלייקאַדזשין אין גלוקאָוס וניץ. דער מאָלעקולאַר טעטיקייט פירט דעריבער צו אַ ינטראַליסאָסאָמאַל (ינטראַסעללולאַר אָרגאַנעל אין עוקאַריאָטיק אָרגאַניזאַמז) אַקיומיאַליישאַן פון גלייקאַדזשין.

דעם דיפישאַנסי פון α-1,4-גלוקאָסידאַסע איז אויסגעדריקט בלויז דורך זיכער אָרגאַנס, און ספּעציעל די האַרץ און סקעלעטאַל מוסקל. (2)

פּאָמפּע קרענק ריזאַלץ אין סקעלעטאַל און רעספּעראַטאָרי מוסקל שעדיקן. היפּערטראָפיק האַרץ קרענק (טיקנינג פון די האַרץ סטרוקטור) איז אָפט פארבונדן מיט אים.

דעם קרענק אַפעקץ אַדאַלץ מער. אָבער, די סימפּטאָמס פארבונדן מיט די דערוואַקסן פאָרעם אַנדערש פון די סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט די ינפאַנטילע פאָרעם. (2)

עס איז אַ ינכעראַטיד פּאַטאַלאַדזשי דורך אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו טראַנסמיסיע.

די דזשין וואָס ענקאָוד די α-1,4-גלוקאָסידאַסע ענזיים איז געטראגן דורך אַ אַוטאָסאָם (ניט-געשלעכט כראָמאָסאָם) און די רעסעסיווע ונטערטעניק מוזן האָבן צוויי יידעניקאַל אַללעס צו אויסדריקן די פענאָטיפּיק קעראַקטעריסטיקס פון די קרענק.

פּאָמפּע קרענק איז דעריבער קעראַקטערייזד דורך אַ אַקיומיאַליישאַן פון גלייקאַדזשין אין די ליסאָסאָמעס פון די סקעלעטאַל מאַסאַלז און די האַרץ. אָבער, די פּאַטאַלאַדזשי קען אויך ווירקן אנדערע מקומות פון דעם גוף: די לעבער, די מאַרך אָדער די ספּיינאַל שנור.

די סימפּטאָמס זענען אויך אַנדערש דיפּענדינג אויף די אַפעקטאַד ונטערטעניק.

- די פאָרעם וואָס אַפעקץ די נייַ - געבוירן איז דער הויפּט קעראַקטערייזד דורך היפּערטראָפיק האַרץ קרענק. עס איז אַ האַרץ אַטאַק מיט טיקנינג פון די מוסקל סטרוקטור.

- די ינפאַנטיל פאָרעם איז יוזשאַוואַלי צווישן 3 און 24 חדשים. דער פאָרעם איז ספּעציעל דיפיינד דורך רעספּעראַטאָרי דיסאָרדערס אָדער אפילו רעספּעראַטאָרי דורכפאַל.

- די דערוואַקסן פאָרעם, פון זייַן טייל, איז אויסגעדריקט דורך פּראָגרעסיוו קאַרדיאַק ינוואַלוומאַנט. (3)

די הויפּט סימפּטאָמס פון גלוקאָגענאָסיס טיפּ וו זענען:

- מוסקל יגזאָסטשאַן אין די פאָרעם פון מוסקל דיסטראָפי (שוואַכקייַט און דידזשענעריישאַן פון די פייבערז פון די מאַסאַלז וואָס פאַרלירן זייער באַנד) אָדער מייאָופּאַטיז (גאַנג פון חולאתן וואָס ווירקן די מאַסאַלז), וואָס ריזאַלטיד אין כראָניש מידקייַט, ווייטיק און שוואַכקייַט פון די מוסקל. די מאַסאַלז אַפעקטאַד דורך דעם קרענק זענען ביידע לאָקאָמאָטאָר, רעספּעראַטאָרי און קאַרדיאַק מאַסאַלז.

- אַ ינאַביליטי פֿאַר דער אָרגאַניזם צו דיגרייד די גלייקאַדזשין אַקיומיאַלייטיד אין די ליסאָסאָם. (4)

פּאָמפּע קרענק איז אַ ינכעראַטיד קרענק. די אַריבערפירן פון דעם פּאַטאַלאַדזשי איז אַוטאָסאָמאַל רעסעסיוו. דאָס איז דעריבער די טראַנסמיסיע פון ​​אַ מיוטייטיד דזשין (GAA), לאָוקייטאַד אויף אַ אַוטאָסאָם (ניט-געשלעכט כראָמאָסאָם) אויף די כראָמאָסאָם 17q23. אין אַדישאַן, די רעסעסיווע ונטערטעניק מוזן אַנטהאַלטן די מיוטייטיד דזשין אין דופּליקאַט צו אַנטוויקלען אַ פענאָטיפּע וועגן דעם קרענק. (2)

יערושעדיק טראַנסמיסיע פון ​​דעם מיוטייטיד דזשין ריזאַלטיד אין אַ דיפישאַנסי פון די ענזיים α-1,4-גלוקאָסידאַסע. דער גלוקאָסידאַסע איז דעפיסיענט, אַזוי גלייקאַדזשין קענען ניט זיין דיגריידאַד און אַקיומיאַלייץ אין די געוועבן.

די ריזיקירן סיבות פֿאַר דעוועלאָפּינג פּאָמפּע קרענק זענען אויסשליסלעך אין די פּערענאַל גענאָטיפּע. טאקע, דער אָריגין פון דעם פּאַטאַלאַדזשי איז אַוטאָסאָמאַל רעסעסיווע ירושה, עס ריקווייערז אַז ביידע עלטערן פירן די מיוטייטיד דזשין וואָס ענקאָודז אַן ענזימאַטיק דיפישאַנסי און אַז יעדער פון די גענעס איז געפֿונען אין די נייַ -געבוירן סעלז אַזוי אַז די קרענק ברייקס אויס.

די פּרי-געבוירן דיאַגנאָסיס איז דעריבער טשיקאַווע צו וויסן די מעגלעך ריסקס אַז דער קינד אַנטוויקלען אַזאַ אַ קרענק.

די דיאַגנאָסיס פון פּאָמפּע דיסעאַסע זאָל זיין געמאכט ווי באַלד ווי מעגלעך.

די פרי ינפאַנטילע פאָרעם איז געשווינד דיטעקטאַבאַל דורך באַטייַטיק קאַרדיאַק מוסקל ינלאַרדזשמאַנט. די דיאַגנאָסיס פון דעם פאָרעם פון די קרענק מוזן דעריבער זיין דרינגלעך און באַהאַנדלונג מוזן זיין שטעלן ווי באַלד ווי מעגלעך. טאַקע, אין דעם קאָנטעקסט, די וויטאַל פּראָגנאָסיס פון דעם קינד איז ראַפּאַדלי פאַרקנאַסט.

אין די "שפּעט" פאָרעם פון קינדשאַפט און אַדאַלץ, פּאַטיענץ ריזיקירן צו ווערן אָפענגיק (רעדערשטול, רעספּעראַטאָרי הילף, אאז"ו ו) אין דער אַוועק פון באַהאַנדלונג. (4)

דיאַגנאָסיס איז דער הויפּט באזירט אויף אַ בלוט פּרובירן און אַ ספּעציפיש גענעטיק פּראָבע פֿאַר די קרענק.

בייאַלאַדזשיקאַל זיפּונג באשטייט פון דעמאַנסטריישאַן פון ענזימאַטיק דעפיציט.

א פריערדיק געבורט דיאַגנאָסיס איז אויך מעגלעך. דאָס איז אַ מאָס פון די ענזיימאַטיק טעטיקייט אין די ראַמפּע פון ​​אַ טראָפאָבלאַסט ביאָפּסי (צעל שיכטע פון ​​פיבראָבלאַסץ וואָס געפֿירט צו די פּלאַסענטאַ אין די דריט חודש פון שוואַנגערשאַפט). אָדער דורך ידענטיפיצירן ספּעציפיש מיוטיישאַנז אין פיטאַל סעלז אין די אַפעקטאַד ונטערטעניק. (2)

ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע קען זיין פּריסקרייבד פֿאַר אַ פּאַציענט מיט פּאָמפּע קרענק. דאָס איז אַלגלוקאָסידאַסע-α. די רעקאָמבינאַנט ענזיים באַהאַנדלונג איז עפעקטיוו אין דער פרי פאָרעם, אָבער עס איז נישט פּראָווען צו זיין נוץ אין די שפּעטער אָנסעט פאָרמס. (2)