די מוסקולאַר דיסטראָופיז קאָראַספּאַנדז צו אַ משפּחה פון מאַסקיאַלער חולאתן קעראַקטערייזד דורך שוואַכקייַט און פּראָגרעסיוו מאַסקיאַלער דידזשענעריישאַן: פייבערז פון די גוף מאַסאַלז דידזשענערייט. די מאַסאַלז ביסלעכווייַז אַטראָפי, דאָס הייסט, זיי פאַרלירן זייער באַנד און דעריבער זייער שטאַרקייט.

די ביסט מאַלאַדיעס אָריגינעל גענעטיק וואָס קענען דערשייַנען אין קיין עלטער: פֿון געבורט, בעשאַס קינדשאַפט אָדער אפילו אין אַדאַלטכוד. עס זענען מער ווי 30 פארמען וואָס זענען אַנדערש אין די עלטער פון סימפּטאָמס, די נאַטור פון די אַפעקטאַד מאַסאַלז און די שטרענגקייט. רובֿ מוסקולאַר דיסטראָופיז ווערן פּראַגרעסיוולי ערגער. דערווייַל, עס איז קיין היילן נאָך. די מערסט באַוווסט און מערסט אָפט פון מוסקולאַר דיסטראָפיז איז דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי, אויך גערופן "דוטשעננע מוסקולאַר דיסטראָפי".

אין מוסקולאַר דיסטראָופי, די מאַסאַלז וואָס זענען אַפעקטאַד אין מוסקולאַר דיסטראָפי זענען דער הויפּט די וואָס לאָזן די וואַלאַנטערי מווומאַנץ, ספּעציעל מאַסאַלז, טייז, לעגס, געווער און פאָראַרמז. אין עטלעכע דיסטראָופיז, די רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז און די האַרץ קענען זיין אַפעקטאַד. מענטשן מיט מוסקולאַר דיסטראָפי קען ביסלעכווייַז פאַרלירן זייער מאָביליטי ווען זיי גיין. אנדערע סימפּטאָמס קענען זיין פארבונדן מיט מוסקל שוואַכקייַט, ספּעציעל האַרץ, גאַסטראָוינטעסטאַנאַל, אויג פּראָבלעמס, עטק.

פּרעוואַלאַנס

די מוסקולאַר דיסטראָופיז זענען צווישן די זעלטן און יתום חולאתן. עס איז שווער צו וויסן די פּינטלעך אָפטקייַט, ווייַל עס ברענגט צוזאַמען פאַרשידענע חולאתן. עטלעכע שטודיום אָפּשאַצן אַז וועגן 1 אין 3 מענטשן האָבן עס.

פֿאַר עקסעמפּלע:

• La מיאָפּאַטהי דוטשעננע¹ דוטשעננע¹עס אַפעקץ וועגן איין אין 3500 יינגלעך.
• בעקער ס מוסקולאַר דיסטראָפי אַפעקץ 1 אין 18 יינגלעך²,
• Facioscapulohumeral דיסטראָפי אַפעקץ בעערעך 1 אין 20 מענטשן.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, אַפעקץ 1 אין 300 מענטשן און ז טענדאָן ריטראַקשאַן און האַרץ מוסקל שעדיקן

זיכער מוסקולאַר דיסטראָופיז זענען מער געוויינטלעך אין זיכער מקומות פון דער וועלט. דערמיט: 

• די אַזוי גערופענע פוקויאַמאַ קאַנדזשענאַטאַל מייאָופּאַטי דער הויפּט קאַנסערנז דזשאַפּאַן.
• אין קוועבעק, אויף די אנדערע האַנט, עס איז אָקולאָפאַרינגעאַל מוסקולאַר דיסטראָפי וואָס דאַמאַנייץ (1 פאַל פּער 1 מענטשן), בשעת עס איז זייער זעלטן אין די רעשט פון די וועלט (000 פאַל פּער 1 אין דורכשניטלעך¹) ווי דער נאָמען סאַגדזשעסץ, די קרענק דער הויפּט אַפעקץ די מאַסאַלז פון די יילידז און האַלדז.
• פֿאַר זייַן טייל, די שטיינערט ס קרענק אָדער "Steinert's myotonia", איז זייער געוויינטלעך אין די Saguenay-Lac סט-דזשין געגנט, וווּ עס אַפעקץ וועגן 1 אין 500 מענטשן.
• די סאַרקאָגליקאַנאָפּאַטהי זענען מער געוויינטלעך אין צפון אפריקע און ווירקן איינער פון 200 מענטשן אין צאָפנ - מיזרעך איטאליע.
• קאַלפּאַינאָפּאַטהיעס זענען ערשטער דיסקרייבד אין רעוניאָן אינזל. איינער אין 200 מענטשן איז אַפעקטאַד.

ז

די מוסקולאַר דיסטראָופיז ביסט גענעטיק חולאתן, דאָס איז צו זאָגן אַז זיי זענען רעכט צו אַ אַנאַמאַלי (אָדער מיוטיישאַן) פון אַ דזשין נייטיק פֿאַר די געהעריק פאַנגקשאַנינג פון מאַסאַלז אָדער זייער אַנטוויקלונג. ווען דעם דזשין איז מיוטייטיד, די מאַסאַלז קענען ניט מער קאַנטראַקץ נאָרמאַלי, זיי פאַרלירן זייער קראַפט און אַטראָפי.

עטלעכע טוץ פאַרשידענע גענעס זענען ינוואַלווד אין מאַסקיאַלער דיסטראָופיז. רובֿ אָפט, דאָס זענען גענעס וואָס "מאַכן" פּראָטעינס אין די מעמבראַנע פון ​​מוסקל סעלז.³.

פֿאַר עקסעמפּלע:

• דוטשעננע מוסקולאַר דיסטראָפי מייאָופּאַטי איז לינגקט צו אַ דיפישאַנסי אין דיסטראָפין, אַ פּראָטעין לאָוקייטאַד אונטער די מעמבראַנע פון ​​מוסקל סעלז און וואָס פיעסעס אַ ראָלע אין צונויפצי פון מוסקל.
• אין כּמעט האַלב פון קאַנדזשענאַטאַל מוסקולאַר דיסטראָפי (וואָס דערשייַנען ביי געבורט), עס איז אַ דיפישאַנסי מעראָסין, אַ קאַנסטיטשואַנט פון די מעמבראַנע פון ​​מוסקל סעלז, וואָס איז ינוואַלווד.

ווי פילע גענעטיק חולאתן, מוסקולאַר דיסטראָופיז זענען אָפט טראַנסמיטטעד דורך עלטערן צו זייער קינדער. מער ראַרעלי, זיי קענען אויך "דערשייַנען" ספּאַנטייניאַסלי ווען אַ דזשין אַקסאַדענאַלי מיוטייץ. אין דעם פאַל, די קרענק דזשין איז נישט פאָרשטעלן אין די עלטערן אָדער אנדערע משפּחה מיטגלידער.

רובֿ פון די צייט, די מוסקולאַר דיסטראָפי איז טראַנסמיטטעד אין אַ וועג רעסעסיווע. אין אנדערע ווערטער, פֿאַר די אויסדרוק פון די קרענק, ביידע עלטערן מוזן זיין קאַריערז און פאָרן די אַבנאָרמאַל דזשין צו דעם קינד. אָבער, די קרענק קען נישט באַשייַמפּערלעך זיך אין די עלטערן, ווייַל יעדער קאַריז בלויז איין אַבנאָרמאַל פּאַרענטאַל דזשין און נישט צוויי אַבנאָרמאַל פּאַרענטאַל גענעס. אָבער, אַ איין נאָרמאַל דזשין איז גענוג פֿאַר די מאַסאַלז צו אַרבעטן נאָרמאַלי.

אין דערצו, עטלעכע דיסטראָפיז ווירקן בלויז די גאַרçאָנס : דאָס איז דער פאַל מיט Duchenne מוסקולאַר דיסטראָופי און בעקער ס מוסקולאַר דיסטראָפי. אין ביידע קאַסעס, די דזשין ינוואַלווד אין די צוויי חולאתן איז לאָוקייטאַד אויף די X כראָמאָסאָם, וואָס יגזיסץ אין אַ איין קאָפּיע אין מאַלעס.

צוויי גרויסע פאמיליעס

עס זענען בכלל צוויי הויפּט משפחות פון מאַסקיאַלער דיסטראָופיז:

- די מוסקולאַר דיסטראָופיז זאָגן קאַנדזשענאַטאַל (DMC), וואָס דערשייַנען אין דער ערשטער 6 חדשים פון לעבן. עס זענען וועגן צען פארמען פון עס פון פאַרשידענע שטרענגקייַט, אַרייַנגערעכנט קמד מיט ערשטיק מעראָסין דיפישאַנסי, Ullrich ס קמד, שייגעץ רוקנביין סינדראָום און וואָקער-וואַרבורג סינדראָום;

- די מוסקולאַר דיסטראָופיז אַפּפּעאַרינג שפּעטער אין קינדשאַפט אָדער אַדאַלטכוד, ווי ביישפילן³ :

• דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי
• בעקער ס מייאָופּאַטי
• Emery-Dreyfuss מייאָופּאַטי (עס זענען עטלעכע פארמען)
• Facioscapulo-humeral myopathy, אויך גערופן Landouzy-Déjerine מייאָופּאַטי
• די מייאָופּאַטיז פון די גערדלעס, אַזוי געהייסן, ווייַל זיי דער הויפּט ווירקן די מאַסאַלז לאָוקייטאַד אַרום די פּלייצעס און די היפּס.
• מיאָטאָניק דיסטראָפי (טייפּס איך און וו), אַרייַנגערעכנט סטעינערט ס קרענק. זיי זענען קעראַקטערייזד דורך אַ מיאָטאָניע, דאָס איז, די מאַסאַלז פאַרלאָזן נאָרמאַלי נאָך אַ צונויפצי.
• אָקולאָפאַרינגעאַל מייאָופּאַטי

עוואָלוציע

די עוואָלוציע פון מוסקולאַר דיסטראָופיז איז זייער בייַטעוודיק פון איין פאָרעם צו אנדערן, אָבער אויך פון איין מענטש צו אנדערן. עטלעכע פארמען יוואַלוו ראַפּאַדלי, לידינג צו פרי אָנווער פון מאָביליטי און גאַנג און מאל פאַטאַל קאַרדיאַק אָדער רעספּעראַטאָרי קאַמפּלאַקיישאַנז, בשעת אנדערע יוואַלווד זייער סלאָולי איבער דעקאַדעס. רובֿ קאַנדזשענאַטאַל מוסקולאַר דיסטראָפי, למשל, האָבן קליין אָדער קיין פּראָגרעס, כאָטש סימפּטאָמס קענען זיין שטרענג גלייך.³.

קאָמפּליקאַטיאָנס

די קאַמפּלאַקיישאַנז זענען זייער אַנדערש דיפּענדינג אויף די טיפּ פון מוסקל דיסטראָפי. עטלעכע דיסטראָופיז קענען ווירקן די רעספּעראַטאָרי מאַסאַלז אָדער די האַרץ, מאל מיט זייער ערנסט קאַנסאַקווענסאַז.

אזוי, האַרץ קאַמפּלאַקיישאַנז זענען גאַנץ פּראָסט, ספּעציעל אין יינגלעך מיט דוטשעננע מאַסקיאַלער דיסטראָפי.

אין דערצו, די מוסקל דידזשענעריישאַן ז די גוף און דזשוינץ דיפאָרמד ביסלעכווייַז: פּאַטיענץ קענען ליידן פון סקאָליאָסיס. אָפט די פאַרקירצן פון מאַסאַלז און טענדאַנז איז ריזאַלטיד מוסקל ריטראַקשאַנז (אָדער טענדאַנז). די פאַרשידן אנפאלן פירן צו שלאָס דיפאָרמאַטיז: די פֿיס און הענט זענען ינווערד און דאַונווערד, די ניז אָדער עלבאָוז זענען דיפאָרמד ...

צום סוף, עס איז געוויינטלעך אַז די קרענק איז באגלייט דורך דייַגעס אָדער דעפּרעסיוו דיסאָרדערס וואָס דאַרף צו זיין זאָרגן פון.