מאַרפאַן סינדראָום איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס אַפעקץ בעערעך 1 אין 5 מענטשן ווערלדווייד. עס אַפעקץ די קאַנעקטיווע געוועבן וואָס ינשורז די קאָוכיזשאַן פון דעם אָרגאַניזם און ינערווין אין דעם גוף ס וווּקס. פילע טיילן פון דעם גוף קענען זיין אַפעקטאַד: די האַרץ, ביינער, דזשוינץ, לונגען, נערוועז סיסטעם און אויגן. סימפּטאָם פאַרוואַלטונג איצט גיט מענטשן מיט אַ לעבן יקספּעקטאַנסי וואָס איז כּמעט ווי לאַנג ווי די רעשט פון די באַפעלקערונג.

סימפּטאָמס פון מאַרפאַן סינדראָום בייַטן אַ פּלאַץ פון מענטש צו מענטש און קענען דערשייַנען אין קיין עלטער. זיי זענען קאַרדיאָווואַסקיאַלער, מוסקולאָסקעלעטאַל, אַפטאַלמאָלאָגיקאַל און פּולמאַנערי.

קאַרדיאָווואַסקיאַלער ינוואַלוומאַנט איז מערסט קאַמאַנלי קעראַקטערייזד דורך פּראָגרעסיוו דייליישאַן פון די אַאָרטאַ, ריקוויירינג כירורגיע.

די אַזוי גערופענע מוסקולאָסקעלעטאַל שעדיקן אַפעקץ די ביינער, מאַסאַלז און ליגאַמאַנץ. זיי געבן מענטשן מיט מאַרפאַן סינדראָום אַ כאַראַקטעריסטיש אויסזען: זיי זענען הויך און דין, האָבן אַ ילאָנגגייטאַד פּנים און לאַנג פינגער, און האָבן אַ דיפאָרמאַטי פון די רוקנביין (סקאָליאָסיס) און קאַסטן.

אויג שעדיקן אַזאַ ווי אָביעקטיוו עקטאָפּיאַ איז פּראָסט און קאַמפּלאַקיישאַנז קענען פירן צו בלינדקייט.

אנדערע סימפּטאָמס פאַלן ווייניקער אָפט: קאַנטוסשאַנז און אויסשטרעקן מאַרקס, פּנעומאָטהאָראַקס, עקטאַסיאַ (דייליישאַן פון די נידעריקער טייל פון די קאָנווערט וואָס פּראַטעקץ די ספּיינאַל שנור), אאז"ו ו.

די סימפּטאָמס זענען ענלעך צו אנדערע קאַנעקטיווע געוועב דיסאָרדערס, וואָס מאכט מאַרפאַן סינדראָום מאל שווער צו דיאַגנאָזירן.

מאַרפאַן סינדראָום איז געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין די FBN1 דזשין וואָס קאָודז פֿאַר די פּראָדוצירן פון פּראָטעין פיברילין-1. דאָס פיעסעס אַ הויפּט ראָלע אין דער פּראָדוקציע פון ​​קאַנעקטיווע געוועבן אין דעם גוף. א מיוטיישאַן אין די FBN1 דזשין קענען רעדוצירן די סומע פון ​​פאַנגקשאַנאַל פיברילין-1 בנימצא צו פאָרעם פייבערז וואָס געבן שטאַרקייט און בייגיקייַט צו קאַנעקטיוו געוועב.

א מיוטיישאַן אין די FBN1 דזשין (15q21) איז ינוואַלווד אין די וואַסט מערהייַט פון קאַסעס, אָבער אנדערע פארמען פון מאַרפאַן סינדראָום זענען געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די TGFBR2 דזשין. (1)

מענטשן מיט אַ משפּחה געשיכטע זענען רובֿ אין ריזיקירן פֿאַר מאַרפאַן סינדראָום. דעם סינדראָום איז טראַנסמיטטעד פון עלטערן צו קינדער אין אַ " אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט ". נאך צוויי זאכן:

• גענוג אַז איינער פון די עלטערן איז אַ טרעגער פֿאַר זיין קינד צו קענען צו קאָנטראַקט עס;
• אַ אַפעקטאַד מענטש, זכר אָדער ווייַבלעך, האט אַ 50% ריזיקירן פון טראַנסמיטינג די מיוטיישאַן פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קרענק צו זייער זאמען.

גענעטיק פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס איז מעגלעך.

אָבער, עס זאָל ניט זיין אָוווערלוקט אַז די סינדראָום מאל רעזולטאטן פון אַ נייַע מיוטיישאַן פון די FBN1 דזשין: אין 20% פון קאַסעס לויט די Marfan National Reference Center (2) און אין בעערעך 1 אין 4 קאַסעס לויט אנדערע קוואלן. דער אַפעקטאַד מענטש האט דעריבער קיין משפּחה געשיכטע.

ביז איצט, מיר טאָן ניט וויסן ווי צו היילן Marfan סינדראָום. אָבער היפּש פּראָגרעס איז געמאכט אין זייַן דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג פון די פֿאַרבונדן סימפּטאָמס. אַזוי פיל אַז פּאַטיענץ האָבן אַ לעבן יקספּעקטאַנסי כּמעט עקוויוואַלענט צו די אַלגעמיינע באַפעלקערונג און אַ גוט קוואַליטעט פון לעבן. (2)

דילאַטיאָן פון די אַאָרטאַ (אָדער אַאָרטיק אַנעוריסם) איז די מערסט פּראָסט האַרץ פּראָבלעם און פּאָוזיז די מערסט ערנסט ריזיקירן פֿאַר די פּאַציענט. עס ריקווייערז די נעמען פון ביתא-בלאַקינג דרוגס צו רעגולירן די ביטינג פון די האַרץ און באַפרייַען די דרוק אויף די אַרטעריע, ווי געזונט ווי אַ שטרענג נאָכפאָלגן דורך יערלעך עקאָקאַרדיאָגראַמס. סערדזשערי קען זיין דארף צו פאַרריכטן אָדער פאַרבייַטן טייל פון די אַאָרטאַ וואָס איז אָוווערדיילייטיד איידער עס טרערן.

סערדזשערי קענען אויך פאַרריכטן זיכער אויג און סקעלעטאַל אַנטוויקלונג אַבנאָרמאַלאַטיז, אַזאַ ווי סטייבאַלאַזיישאַן פון די רוקנביין אין סקאָליאָסיס.