ינהאַלט
Ehlers-Danlos סינדראָום
Le Ehlers-Danlos סינדראָום איז אַ גרופּע פון גענעטיק חולאתן קעראַקטערייזד דורך אַ קאַנעקטיווע געוועב אַבנאָרמאַלאַטי, דאָס איז, שטיצן געוועבן.
עס זענען פאַרשידענע וועריאַנץ פון די קרענק1, רובֿ האָבן אַ כייפּערלאַקסאַטי פון די דזשוינץ, די זייער גומע הויט און שוואַך בלוט כלים. די סינדראָום טוט נישט ווירקן אינטעלעקטואַל אַבילאַטיז.
Ehlers-Danlos סינדראָום איז געהייסן נאָך צוויי מעדיציניש דערמאַטאַלאַדזשיס, איינער דאַניש, Edvard Ehlers און די אנדערע פראנצויזיש, Henri-Alexandre Danlos. זיי דיסקרייבד די קרענק אין דרייַ אין 1899 און 1908. |
ז
Ehlers-Danlos סינדראָום איז אַ גענעטיק דיסאָרדער וואָס אַפעקץ די פּראָדוקציע פון קאַלאַגאַן, אַ פּראָטעין וואָס גיט ילאַסטיסאַטי און שטאַרקייט צו קאַנעקטיווע געוועבן אַזאַ ווי הויט, טענדאַנז, ליגאַמאַנץ, ווי געזונט ווי די ווענט פון אָרגאַנס און אָרגאַנס. בלוט אדערן. מיוטיישאַנז אין פאַרשידענע גענעס (למשל ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) וואָלט זיין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די וועריינג סימפּטאָמס לויט די פאַרשידענע פארמען פון די קרענק.
רובֿ פארמען פון Ehlers-Danlos סינדראָום (EDS) זענען ינכעראַטיד דורך אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט טנאָים. א פאָטער מיט די מיוטיישאַן פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די קרענק האט דעריבער אַ 50% געלעגנהייַט צו טראַנסמיטינג די קרענק צו יעדער פון זייער קינדער. עטלעכע קאַסעס אויך דערשייַנען דורך ספּאַנטייניאַס מיוטיישאַנז.
קאָמפּליקאַטיאָנס
רובֿ מענטשן מיט Ehlers-Danlos סינדראָום פירן לעפיערעך נאָרמאַל לעבן, כאָטש זיי האָבן ריסטריקשאַנז אויף גשמיות אַקטיוויטעטן. קאַמפּלאַקיישאַנז אָפענגען אויף די טיפּ פון אַדס ינוואַלווד.
- בענעפיץ סקאַרס וויכטיק.
- בענעפיץ כראָניש שלאָס ווייטיק.
- פרי אַרטריט.
- Un יידזשינג צו פרי רעכט צו זון ויסשטעלן.
- אָסטיאַפּעראָוסיס
מענטשן מיט וואַסקיאַלער-טיפּ עדס (טיפּ IV סעד) זענען אין ריזיקירן פֿאַר מער ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז, אַזאַ ווי ראַפּטשערינג פון וויכטיק בלוט כלים אָדער אָרגאַנס אַזאַ ווי די קישקע אָדער יוטעראַס. די קאַמפּלאַקיישאַנז קענען זיין פאַטאַל.
פּרעוואַלאַנס
די פּרעוואַלאַנס פון אַלע פארמען פון Ehlers-Danlos סינדראָום ווערלדווייד איז בעערעך 1 אין 5000 מענטשן. טיפּ היפּערמאָבילע, די מערסט פּראָסט, איז עסטימאַטעד בייַ 1 אין 10, בשעת די וואַסקיאַלער טיפּ, ראַרער, איז פאָרשטעלן אין 1 אין 250 קאַסעס. די קרענק מיינט צו ווירקן ביידע פרויען און מענטשן.