Brugada סינדראָום איז אַ זעלטן קרענק קעראַקטערייזד דורך קאַרדיאַק ינוואַלוומאַנט. עס יוזשאַוואַלי רעזולטאטן אין אַ געוואקסן האַרץ קורס (ערידמיאַ). די ינקריסינג האַרץ טעמפּאָ קענען פירן צו פּאַלפּיטיישאַנז, פיינטינג אָדער אפילו טויט. (2)

עטלעכע פּאַטיענץ קען נישט האָבן קיין סימפּטאָמס. טראָץ דעם פאַקט און נאָרמאַלקייט אין די האַרץ מוסקל, אַ פּלוצעמדיק ענדערונג אין די עלעקטריקאַל האַרץ טעטיקייט קען זיין געפערלעך.

עס איז אַ גענעטיק פּאַטאַלאַדזשי וואָס קענען זיין טראַנסמיטטעד פון דור צו דור.

די פּינטלעך פּרעוואַלאַנס ( נומער פון קאַסעס פון די קרענק אין אַ געגעבן צייט, אין אַ געגעבן באַפעלקערונג) איז נאָך אומבאַקאַנט. אָבער, זיין אָפּשאַצונג איז 5 / 10. דאָס איז אַ זעלטן קרענק וואָס קען זיין פאַטאַל פֿאַר פּאַטיענץ. (000)

Brugada סינדראָום אַפעקץ דער הויפּט יונג אָדער מיטל-אַלט סאַבדזשעקץ. א זכר פּרידאַמאַנאַנס איז קענטיק אין דעם פּאַטאַלאַדזשי, אָן עס איז אַ אַנדערלייינג נעבעך היגיענע פון ​​לעבן. טראָץ דעם זכר פּרידאַמאַנאַנס, פרויען קענען אויך זיין ימפּאַקטיד דורך Brugada סינדראָום. די גרעסערע נומער פון מענטשן אַפעקטאַד דורך די קרענק איז דערקלערט דורך די פאַרשידענע זכר / ווייַבלעך כאָרמאָונאַל סיסטעם. טאקע, טעסטאַסטעראָון, אַ ויסשליסיק זכר האָרמאָנע, וואָלט האָבן אַ פּריוולידזשד ראָלע אין פּאַטאַלאַדזשיקאַל אַנטוויקלונג.

די זכר / ווייַבלעך פּרידאַמאַנאַנס איז כייפּאַטעטיקלי דיפיינד דורך אַ 80/20 פאַרהעלטעניש פֿאַר מענטשן. אין אַ באַפעלקערונג פון 10 פּאַטיענץ מיט ברוגאַדאַ סינדראָום, 8 זענען בכלל מענטשן און 2 זענען פרויען.

עפּידעמיאָלאָגיקאַל שטודיום האָבן געוויזן אַז די קרענק איז געפֿונען מיט אַ העכער אָפטקייַט אין מענטשן אין יאַפּאַן און סאָוטהעאַסט אזיע. (2)

אין ברוגאַדאַ סינדראָום, ערשטיק וואונדער זענען יוזשאַוואַלי קענטיק איידער די אָנסעט פון אַ אַבנאָרמאַלי הויך האַרץ קורס. די ערשטע סימנים מוזן אידענטיפיצירט ווערן אזוי שנעל ווי מעגליך כדי צו פארמיידן קאמפליקאציעס, און בפרט קארדיא ארעסט.

די ערשטע קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז אַרייַננעמען:

• עלעקטריקאַל אַבנאָרמאַלאַטיז פון די האַרץ;
• פּאַלפּיטיישאַנז;
• קאָפּשווינדל.

דער פאַקט אַז די קרענק האט אַ יערושעדיק אָריגין און די בייַזייַן פון קאַסעס פון דעם סינדראָום אין אַ משפּחה קען כאַפּן די קשיא פון די מעגלעך בייַזייַן פון די קרענק אין די ונטערטעניק.

אנדערע וואונדער קענען רופן פֿאַר די אַנטוויקלונג פון די קרענק. טאקע, קימאַט 1 פון 5 פּאַטיענץ ליידן פון ברוגאַדאַ סינדראָום האָבן אַנדערגאָן אַטריאַל פיבריליישאַן (כאַראַקטעריסטיק פון אַ דעסינטשראָניזעד טעטיקייט פון די האַרץ מוסקל) אָדער אפילו פאָרשטעלן אַ אַבנאָרמאַלי הויך קורס פון האַרץ קורס.

די בייַזייַן פון היץ אין פּאַטיענץ ינקריסיז זייער ריזיקירן פון ווערסאַנינג די סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט Brugada סינדראָום.

אין עטלעכע קאַסעס, די אַבנאָרמאַל האַרץ ריטם קען אָנהאַלטן און פירן צו ווענטריקולאַר פיבריליישאַן. די יענער דערשיינונג קאָראַספּאַנדז צו סעריע פון ​​אַבנאָרמאַלי גיך און אַנקאָרדאַנייטיד קאַרדיאַק קאַנטראַקשאַנז. וסואַללי, די האַרץ קורס טוט נישט צוריקקומען צו נאָרמאַל. די עלעקטריקאַל פעלד פון די האַרץ מוסקל איז אָפט ימפּאַקטיד, וואָס קאָזינג סטאָפּידזשיז אין די פאַנגקשאַנינג פון די האַרץ פּאָמפּע.

ברוגאַדאַ סינדראָום אָפט פירט צו פּלוצעמדיק קאַרדיאַק אַרעסט און דעריבער צו די טויט פון די ונטערטעניק. די סאַבדזשעקץ אַפעקטאַד זענען, אין רובֿ קאַסעס, יונג מענטשן מיט אַ געזונט לייפסטייל. די דיאַגנאָסיס מוזן זיין עפעקטיוו געשווינד אין סדר צו פאַרלייגן גיך באַהאַנדלונג און אַזוי ויסמיידן טויט. אָבער, דעם דיאַגנאָסיס איז אָפט שווער צו פאַרלייגן פֿון די פונט פון מיינונג ווו די סימפּטאָמס זענען נישט שטענדיק קענטיק. דאָס דערקלערט די פּלוצעמדיק טויט אין עטלעכע קינדער מיט ברוגאַדאַ סינדראָום וואָס טאָן ניט ווייַזן קענטיק אַלאַרמינג וואונדער. (2)

די מוסקל טעטיקייט פון די האַרץ פון פּאַטיענץ מיט ברוגאַדאַ סינדראָום איז נאָרמאַל. די אַנאַמאַליז זענען ליגן אין די ילעקטריקאַל טעטיקייט פון עס.

אויף די ייבערפלאַך פון די האַרץ, עס זענען קליין פּאָרעס (יאָן טשאַנאַלז). די האָבן די פיייקייט צו עפענען און פאַרמאַכן מיט אַ רעגולער קורס צו לאָזן קאַלסיום, סאָדיום און פּאַטאַסיאַם ייאַנז צו פאָרן ין די סעלז פון די האַרץ. די ייאַניק מווומאַנץ זענען דעמאָלט אין די אָנהייב פון די עלעקטריקאַל טעטיקייט פון די האַרץ. אַן עלעקטריקאַל סיגנאַל קענען דעריבער פאַרמערן פון די שפּיץ פון די האַרץ מוסקל אַראָפּ און אַזוי לאָזן די האַרץ צו קאָנטראַקט און דורכפירן זייַן ראָלע פון ​​בלוט "פּאָמפּע".

דער אָנהייב פון Brugada סינדראָום איז גענעטיק. פאַרשידענע גענעטיק מיוטיישאַנז קענען זיין די גרונט פון דער אַנטוויקלונג פון די קרענק.

די דזשין מערסט אָפט ינוואַלווד אין די פּאַטאַלאַדזשי איז די SCN5A דזשין. דעם דזשין קומט אין שפּיל אין די מעלדונג פון אינפֿאָרמאַציע אַלאַוינג די עפן פון די סאָדיום טשאַנאַלז. א מיוטיישאַן אין דעם דזשין פון אינטערעס ז אַ מאָדיפיקאַטיאָן אין די פּראָדוקציע פון ​​​​די פּראָטעין אַלאַוינג די עפן פון די יאָן טשאַנאַלז. אין דעם זינען, די לויפן פון סאָדיום ייאַנז איז זייער רידוסט, דיסראַפּטינג די ביטינג פון די האַרץ.

די בייַזייַן פון בלויז איינער פון די צוויי עקזעמפלארן פון די SCN5A דזשין מאכט עס מעגלעך צו פאַרשאַפן אַ דיסאָרדער אין די ייאַניק לויפן. אָדער, אין רובֿ קאַסעס, אַ אַפעקטאַד מענטש האט איינער פון די צוויי עלטערן וואָס האָבן די גענעטיק מיוטיישאַן פֿאַר דעם דזשין.

אין אַדישאַן, אנדערע גענעס און פונדרויסנדיק סיבות קענען אויך זיין דער אָנהייב פון אַ ימבאַלאַנס אין די מדרגה פון עלעקטריקאַל טעטיקייט פון די האַרץ מוסקל. צווישן די סיבות, מיר ידענטיפיצירן: זיכער דרוגס אָדער אַ ימבאַלאַנס אין סאָדיום אין דעם גוף. (2)

די קרענק איז טראַנסמיטטעד by אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט אַריבערפירן. אָדער, די בייַזייַן פון בלויז איינער פון די צוויי עקזעמפלארן פון די דזשין פון אינטערעס איז גענוג פֿאַר דער מענטש צו אַנטוויקלען די פענאָטיפּע פֿאַרבונדן מיט די קרענק. יוזשאַוואַלי, אַ אַפעקטאַד מענטש האט איינער פון די צוויי עלטערן וואָס האָבן די מיוטייטיד דזשין. אָבער, אין ראַרער קאַסעס, נייַ מיוטיישאַנז קענען דערשייַנען אין דעם דזשין. די לעצטע קאַסעס זייַנען סאַבדזשעקץ וואָס טאָן ניט האָבן אַ פאַל פון די קרענק אין זייער משפּחה. (3)

די ריזיקירן סיבות פֿאַרבונדן מיט די קרענק זענען גענעטיק.

אין פאַקט, די טראַנסמיסיע פון ​​Brugada סינדראָום איז אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט. אָדער, די בייַזייַן פון בלויז איינער פון די צוויי קאפיעס פון די מיוטייטיד דזשין איז נייטיק פֿאַר די ונטערטעניק צו עדות צו די קרענק. אין דעם זינען, אויב איינער פון די צוויי עלטערן גיט אַ מיוטיישאַן אין די דזשין פון אינטערעס, ווערטיקאַל טראַנסמיסיע פון ​​די קרענק איז העכסט פּראַבאַבאַל.

די דיאַגנאָסיס פון די קרענק איז באזירט אויף אַ ערשטיק דיפערענטשאַל דיאַגנאָסיס. נאָך אַ מעדיציניש דורכקוק פון דער גענעראַל פּראַקטישנער, באמערקט די כאַראַקטעריסטיש סימפּטאָמס פון די קרענק אין דעם ונטערטעניק, די אַנטוויקלונג פון די קרענק קענען זיין יוואָוקט.

נאָך דעם, אַ וויזיט צו אַ קאַרדיאָלאָגיסט קען זיין רעקאַמענדיד צו באַשטעטיקן אָדער נישט די דיפערענטשאַל דיאַגנאָסיס.

אַן עלעקטראָקאַרדיאָגראַם (עקג) איז דער גאָלד סטאַנדאַרט אין דיאַגנאָסינג דעם סינדראָום. דער פּראָבע מעסטן די האַרץ קורס ווי געזונט ווי די עלעקטריקאַל טעטיקייט פון די האַרץ.

אויב סאַספּעקטיד ברוגאַדאַ סינדראָום, די נוצן פון דרוגס אַזאַ ווי: אַדזשמאַלינע אָדער אפילו פלעקאַינידע מאכט עס מעגלעך צו באַווייַזן אַ העכערונג פון די סט אָפּשניט אין פּאַטיענץ סאַספּעקטיד צו האָבן די קרענק.

אַן עקאָקאַרדיאָגראַם און / אָדער מאַגנעטיק רעזאַנאַנס ימאַגינג (MRI) קען זיין נייטיק צו ונטערזוכן די מעגלעך בייַזייַן פון אנדערע האַרץ פּראָבלעמס. אין דערצו, די בלוט פּרובירן קענען מעסטן די לעוועלס פון פּאַטאַסיאַם און קאַלסיום אין די בלוט.

גענעטיק טעסץ זענען מעגלעך צו ידענטיפיצירן די מעגלעך בייַזייַן פון אַ אַבנאָרמאַלאַטי אין די SCN5A דזשין ינוואַלווד אין Brugada סינדראָום.

דער נאָרמאַל באַהאַנדלונג פֿאַר דעם טיפּ פון פּאַטאַלאַדזשי איז באזירט אויף די ימפּלאַנטיישאַן פון אַ קאַרדיאַק דעפיבריללאַטאָר. די לעצטע איז ענלעך צו אַ פּייסמייקער. דער מיטל מאכט עס מעגלעך, אין די געשעעניש פון אַ אַבנאָרמאַלי הויך שלאָגן אָפטקייַט, צו צושטעלן עלעקטריק שאַקס אַלאַוינג דער פּאַציענט צו ריגיין אַ נאָרמאַל האַרץ ריטם.

דערווייַל, קיין מעדיצין טעראַפּיע יגזיסץ פֿאַר די באַהאַנדלונג פון די קרענק. אין דערצו, עטלעכע מיטלען קענען זיין גענומען צו ויסמיידן רידמיק דיסאָרדערס. דאָס איז דער הויפּט דער פאַל מיט יוויקשאַן רעכט צו שילשל (ימפּרוווינג די סאָדיום וואָג אין דעם גוף) אָדער אפילו היץ דורך אַדעקוואַטע דרוגס. (2)