Antek איז 15 יאָר אַלט און האט אַ ביסל פּשוט חלומות. ער וואָלט ווי צו גיין צו שולע און טרעפן פריינט. אָטעמען אָן אַ רעספּעראַטאָר און באַקומען אויס פון בעט אויף דיין אייגן פֿיס. זיין מוטער באַרבאַראַ ס חלומות זענען אפילו סימפּלער: "עס איז גענוג אויב ער זיצט אַראָפּ, באוועגט, עסט עפּעס, אָדער שרייבט אַ בליצפּאָסט מיט זיין גאנצע האַנט, ניט נאָר זיין גראָבער פינגער." א געלעגנהייט פֿאַר ביידע פון זיי איז אַ נייַע מעדיצין, וואָס אין פוילן ... וועט נישט זיין.
Antek Ochapski האט SMA1, אַן אַקוטע פאָרעם פון ספּיניאַל מוסקל אַטראָפי. זיין געפיל און ריר זענען נישט אויפגערודערט, און זיין קאַגניטיוו און עמאָציאָנעל אַנטוויקלונג איז נאָרמאַל. דער יינגל גראַדזשאַווייטיד פון ערשטיק שולע מיט אַנערז און די דריט מיינונג פונט דורכשניטלעך איז געווען 5,4. איצט לערנט ער אין אַ גימנאַזיע אין קאָנין אויף יחידים אין שטוב. ער קומט צוריק אין שולע אַמאָל אַ וואָך און ינטאַגרייץ מיט די קלאַס. ער האט אַ פּלאַץ פון עקסטראַקאַטעריאַלער אַקטיוויטעטן: ריכאַבילאַטיישאַן, מיטינגז מיט אַ רעדע טעראַפּיסט און אַ סייקאַלאַדזשאַסט. אין דערצו, עס זענען וואכנשריפט וויזיץ פון אַ דאָקטער און אַ ניאַניע. בלויז שבת איז זי פֿרײַ, רובֿ אָפט גייט זי אין קינאָ מיט איר מוטער און חבר וואָדזשטעק. ער איז זייער פאַנד פון וויסנשאַפֿט בעלעטריסטיק קינאָ.
געהעריק משפּחה זאָרגן דילייד די פּראַגרעשאַן פון די קרענק אָבער האט נישט האַלטן עס. ווי פרוי באַרבאַראַ זאגט, זיי קעמפן פֿאַר יעדער חודש. “אַנטעק לעבט אויף קרעדיט. אבער ער איז שולדיק זיין לעבן אויסשליסלעך צו זיך. ער האט אַן אַמייזינג ניצל אינסטינקט, ער קיינמאָל געבן אַרויף אויף פייטינג ביז דעם סוף. מיר געפונען זיך וועגן די קרענק ווען ער איז געווען פיר חדשים אַלט, רובֿ פון די פּאַטיענץ שטאַרבן צווישן די עלטער פון 2 און 4. אַנטעק איז שוין פופצן”.
ביז לעצטנס, אַלע פארמען פון ספּיניאַל מוסקל אַטראָפי זענען באהאנדלט מיט בלויז סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג, אַרייַנגערעכנט פיזיש טעראַפּיע, אָרטאַפּידיק טעראַפּיע און אַססיסטעד ברידינג. דעם זומער עס פארקערט אויס אַז דער ערשטער עפעקטיוו מעדיצין צו ומקערן נאָרמאַל לעוועלס פון די SMN פּראָטעין, די דיפישאַנסי פון וואָס אַנדערלייז סמאַ, איז דעוועלאָפּעד. אפשר באלד וועלן שווער קראנקע פאציענטן קענען אפשטעלן די רעספּערייטער, זיך אראפזעצן, זיך אליין אויפשטעלן, גיין אין שול אדער ארבעט. לויט צו עקספּערץ, אָפּזוך נאָך טוט נישט ויסקומען מעגלעך. דערווייַל, פויליש משפחות מיט ספּיניאַל מוסקל אַטראָפי אַפּעלירן צו פּריים מיניסטער Beata Szydło צו גאַראַנטירן די אַוויילאַבילאַטי פון די מעדיצין אונטער פרי אַקסעס און ריימבערסמאַנט. אנטעק ס קלאס , אנדער ע מיטלשולע ר או ן זײער ע פאמיליעס , האב ן זי ך אנגעשלאס ן אי ן דע ר אקציע . אַלעמען שיקט עמאָציאָנעל בריוו און בעטן הילף. "איך וואָלט ווי צו פאַרבעטן דעם פרעמיער מיניסטער צו אונדזער היים. ווייַזן איר ווי מיר אַרבעטן און ווי פיל דעפּענדס אויף די צוריקצאָל. די נייַע מעדיצין האט אונדז האָפענונג אַז עס איז אַ געלעגנהייט פֿאַר SMA פּאַטיענץ. א קראנקהייט וואס ביז לעצטנס איז געווען א זאץ. "
די מעדיצין וואָס קענען פאַרקערט די ספּעקטער פון באַשערט טויט איז שוין בנימצא אין פילע לענדער אין אייראָפּע און די וועלט אונטער די אַזוי גערופענע פרי אַקסעס מגילה (EAP). דער פוילישער געזעץ לאזט נישט אזא לייזונג. די פּראַוויזשאַנז פארגעלייגט דורך דער מיניסטעריום פון געזונט טאָן ניט צושטעלן פֿאַר די פינאַנסינג פון אַ איין מעדיציניש וויזיט נייטיק צו באַקומען די מעדיצין, ניט צו דערמאָנען די קאָס פון סטייינג אין אַ שפּיטאָל.
SMA1 (ספּינאַל מוסקולאַר אַטראָפי) איז אַ פאָרעם פון אַקוטע ספּיינאַל מוסקל אַטראָפי. דער ערשטער סימפּטאָמס פון די קרענק, אַזאַ ווי פעלן פון פּראָגרעס אין מאָטאָר אַנטוויקלונג, שטיל רופט אָדער גרינג מידקייַט ווען סאַקינג און סוואַלאָוינג, יוזשאַוואַלי דערשייַנען אין די רגע אָדער דריט חודש פון לעבן. דער פּאַציענט 'ס צושטאַנד ווערסאַנז טאָג דורך טאָג. די מאַסאַלז אין די יקסטרעמאַטיז, לונגען און עסאָפאַגוס וויקאַן, לידינג צו רעספּעראַטאָרי דורכפאַל און אָנווער פון סוואַלאָוינג פיייקייַט. פּאַטיענץ קיינמאָל דערגרייכן די פיייקייַט צו זיצן אַרויף דורך זיך. די פּראָגנאָסיס פֿאַר אַקוטע קרענק איז נעבעך, SMA קילז. עס איז דער גרעסטער דזשאַנעטיקלי באשלאסן קינד קיללער אין דער וועלט. ספּיניאַל מוסקל אַטראָפי דעוועלאָפּס ווי אַ רעזולטאַט פון אַ גענעטיק כיסאָרן (מיוטיישאַן) אין די דזשין פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאָודינג SMN, אַ ספּעציעל פּראָטעין יקערדיק פֿאַר די פאַנגקשאַנינג פון מאָטאָר נוראַנז. איינער פון 35-40 מענטשן האט אַזאַ אַ מיוטיישאַן אין פוילן. אויב ביידע עלטערן זענען קאַריערז פון די כיסאָרן, עס איז אַ ריזיקירן אַז דער קינד וועט האָבן SMA. אין פוילן, די קרענק אַקערז מיט די אָפטקייַט פון 1 אין 5000-7000 געבורט און בעערעך 1: 10000 אין דער באַפעלקערונג.
PS
מיר ווארטן אויף דער רעאקציע פונעם פרעמיער מיניסטער'ס אפיס און פונעם געזונטהייט מיניסטעריום.