אַטשראָמאַטאָפּסיאַ, אויך גערופן אַטשראָמאַטיאַ, איז אַ זעלטן צושטאַנד פון די אויג וואָס פּריווענץ איר צו זען פארבן. עס האט אַ גענעטיק אָריגין אין רובֿ קאַסעס, אָבער קען אויך רעזולטאַט פון מאַרך שעדיקן. אַפעקטיד פּאַטיענץ זען די וועלט אין שוואַרץ און ווייַס.

אַטשראָמאַטאָפּסיאַ רעפערס צו די ינאַביליטי פון אַ מענטש צו זען פארבן. עס זענען עטלעכע פארמען:

גאַנץ קאַנדזשענאַטאַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ

רעכט צו גענעטיק מיוטיישאַנז אין איין אָדער מער גענעס ינוואַלווד אין קאָליר זעאונג, די רעטינאַ אַז ליינז די צוריק פון די אויג לאַקס אַזוי גערופענע "שיקע" פאָטאָרעסעפּטאָר סעלז וואָס ויסטיילן פארבן און פרטים אין ליכט. רעזולטאַט: אַפעקטיד פּאַטיענץ זען אין שיידז פון גרוי. 

אין דערצו, זיי האָבן אַ הויך סענסיטיוויטי צו ליכט און אַ זייער נידעריק וויזשאַוואַל אַקיואַטי. דאָס אַלץ פֿון געבורט. די קאָליר בלינדקייט איז לינגקט צו רעסעסיוו גענעס, עס נאָר קאַנסערנז מענטשן וועמענס צוויי עלטערן זענען קאַריערז פון דער זעלביקער מיוטיישאַן און האָבן טראַנסמיטטעד צו עס. דאָס איז וואָס זייַן פּרעוואַלאַנס איז נידעריק, פון די סדר פון 1 פאַל פּער 30 צו 000 געבורט ווערלדווייד;

פּאַרטיייש אָדער דערענדיקט קאַנדזשענאַטאַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ

דער פאָרעם איז אויך גענעטיק, אָבער, ניט ענלעך דער ערשטער, עס איז לינגקט צו אַ מיוטיישאַן אויף די X כראָמאָסאָם און עס טוט נישט ווירקן אַלע די קאָנעס פון די רעטינאַ. עס בלעטער די שפּירעוודיק צו בלוי. דאָס איז וואָס דעם פּאַטאַלאַדזשי איז אויך גערופן "בלוי שישקע מאַנאַקראָומאַטיזאַם". 

פּאַטיענץ מיט עס טאָן ניט זען רויט און גרין, אָבער זען בלוי. רעכט צו אַ פעלן פון גענוג קאָנעס, זייער וויזשאַוואַל אַקיואַטי איז דאך זייער אָרעם און זיי קענען נישט דערלאָזן ליכט. זינט דערענדיקט אַטשראָמאַטאָפּסיאַ איז לינגקט צו אַ רעסעסיוו מיוטיישאַן לינגקט צו די X כראָמאָסאָם, עס דער הויפּט אַפעקץ יינגלעך, וואָס האָבן בלויז איין קאָפּיע פון ​​​​דעם כראָמאָסאָם (זייער 23 פּאָר פון טשראָמאָסאָומז איז געמאכט פון אַ X און אַ י). וויבאלד די מיידלעך האבן צוויי X טשראָמאָסאָומז, מוזן זיי האָבן ירושה די מיוטיישאַן פון ביידע עלטערן צו זיין אַקראָמאַט, וואָס איז פיל זעלטן;

סערעבראַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ 

עס איז נישט פון גענעטיק אָריגין. עס אויס נאָך אַ מאַרך שאָדן אָדער אַ סערעבראָוואַסקולאַר צופאַל (מאַך) אַפעקטינג די וויזשאַוואַל קאָרטעקס. פּאַטיענץ וועמענס רעטינאַ איז נאָרמאַל און וואָס האָבן געזען פארבן זייער געזונט ביז דעם פונט פאַרלירן דעם פיייקייט אָדער טאָוטאַלי אָדער טייל. זייער סייכל קענען ניט מער פּראָצעס דעם טיפּ פון אינפֿאָרמאַציע.

קאַנדזשענאַטאַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ איז אַ גענעטיק קרענק. עטלעכע גענעס קענען זיין ינוואַלווד: 

• GNAT2 (טשראָמאָסאָם 1);
• קנגאַ3 (טשראָמאָסאָם 2);
• CNGB3 (טשראָמאָסאָם 8);
• PDE6C (טשראָמאָסאָם 10);
• פּדע6ה (טשראָמאָסאָם 12);
• און אין די פאַל פון בלוי שישקע מאַנאַקראָומאַטיזאַם, OPN1LW און OPN1MW (X טשראָמאָסאָם). 

בשעת קאַנדזשענאַטאַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ מאַנאַפעסץ זיך פון געבורט, עס זענען אַ ביסל קאַסעס פון קונה אַטשראָמאַטאָפּסיאַ. זיי זענען געפֿירט דורך מאַרך שעדיקן: טראַוומע אָדער מאַך אַפעקטינג די וויזשאַוואַל קאָרטעקס.

אין פּאַטיענץ מיט מיוטיישאַנז אין איינער אָדער מער פון די גענעס, די רעטינאַ פעלן די קאָנעס וואָס לאָזן אונדז צו זען פארבן און פרטים. זיי האָבן בלויז סעלז אין "ראַדז", פאַראַנטוואָרטלעך אלא פֿאַר נאַכט זעאונג, אין שיידז פון גרוי.

קאַנדזשענאַטאַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ איז קעראַקטערייזד דורך:

• קאָליר בלינדקייט : דאָס איז גאַנץ אין גאַנץ אַקראָמאַטן, וואָס זען די וועלט אין שוואַרץ און ווייַס, אָדער כּמעט גאַנץ אין מאַנאַקראָומאַץ, וואָס נאָך פירן צו ויסטיילן בלוי;
• באַטייַטיק פאָטאָפאָביאַ, וואָס איז, כייפּערסענסיטיוויטי צו ליכט;
• רידוסט וויזשאַוואַל אַקיואַטי, צווישן 1/10 און 2/10;
• un נייטשמאַס, וואָס איז, אַ ינוואַלאַנטערי, דזשערקי אַסאַליישאַן פון די ייבאָל, ספּעציעל אין דעם בייַזייַן פון העל ליכט. דעם סימפּטאָם קען וועלקן מיט עלטער;
• אַ הויפט פּעטיט סקאָטאָמע, וואָס איז, איינער אָדער מער קליין ספּאַץ אין די צענטער פון די וויזשאַוואַל פעלד.

דעם דיפישאַנסי איז פאָרשטעלן פון אַ יונג עלטער, אָבער עס איז די עקל צו ליכט און די אַבנאָרמאַל באַוועגונג פון זייער בעיבי 'ס אויגן אַז ערשטער אַלערץ עלטערן, ספּעציעל אויב עס זענען אנדערע קאַסעס אין די משפּחה. ווען דער קינד איז אַלט גענוג צו אויסדריקן זיך, אַ קאָליר פּראָבע קענען זיין דורכגעקאָכט, אָבער עס איז נישט גענוג, ווייַל עטלעכע מאַנאַקראָומאַץ קענען צו אַדאַפּט זיך, צו די פונט פון קענען צו נאָמען זיכער פארבן. בלויז אַן עלעקטראָרעטינאָגראַם (ERG), מעסטן די עלעקטריקאַל טעטיקייט פון פאָטאָרעסעפּטאָרס אין די רעטינאַ, קענען באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס. א גענעטיק אַנאַליסיס דעמאָלט מאכט עס מעגלעך צו ספּעציפיצירן די מיוטיישאַן אין קשיא.

קאַנדזשענאַטאַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ איז אַ סטאַביל פּאַטאַלאַדזשי. אָבער, פּראָגרעסיוו דידזשענעריישאַן פון די מאַקולאַ, דאָס איז די געגנט אין די צענטער פון די רעטינאַ, קען דערשייַנען אין עטלעכע פּאַטיענץ, ספּעציעל ווען זיי ווערן עלטער. 

סערעבראַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ איז בלויז אַ פּלוצעמדיק אָנווער פון קאָליר זעאונג נאָך אַ קאָפּ שאָדן אָדער מאַך. 

עס איז דערווייַל קיין באַהאַנדלונג פֿאַר דעם פּאַטאַלאַדזשי, בלויז סאַלושאַנז צו באַפרייַען די סימפּטאָמס. אַווערסיאָן צו ליכט און סענסיטיוויטי צו קאַנטראַס אין באַזונדער קענען זיין ימפּרוווד דורך ווערינג ברילן אָדער קאָנטאַקט לענסעס טינטעד רויט אָדער ברוין, באקאנט ווי "טשראָמאָגעניק". magnifying ברילן מיט הויך מאַגנאַפאַקיישאַן קען מאַכן עס גרינגער צו לייענען. עס זענען אויך אנדערע אַידס צו העכערן פּאַציענט זעלבסט-פאַרוואַלטונג: טריינינג אין לאָקאָמאָטיאָן, אַדאַפּטינג די צייט צו נעמען אוניווערסיטעט יגזאַמז, אאז"ו ו.

יא. ווייַל אַטשראָמאַטאָפּסיאַ איז אַ דיסייבאַלינג גענעטיק קרענק, פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס קענען זיין געפֿינט צו קאַפּאַלז אין ריזיקירן, דאָס איז צו קאַפּאַלז אין וואָס ביידע פּאַרטנערס זענען קעריערז פון מיוטיישאַנז לינגקט צו דעם פּאַטאַלאַדזשי. אויב דאָס איז די זעלבע מיוטיישאַן, זיי האָבן אַ 25% געלעגנהייַט פון געבורט צו אַ אַקראָמאַטיק קינד.

אין דעם פאַל פון מאַנאַקראָומאַטיזאַם, בלויז די מוטער קענען אַריבערפירן די דיפישאַנט דזשין צו איר זאמען. אויב עס איז אַ יינגל, ער וועט זיין אַקראָמאַטיק. אויב עס איז אַ מיידל, זי וועט זיין אַ טרעגער פון די מיוטיישאַן, ווי איר מוטער.