ליידן פון אַ זייער זעלטן ינכעראַטיד קרענק באקאנט ווי קסעראָדערמאַ פּידעמענטאָסום (XP), די קינדער פון די לבנה ליידן פון כייפּערסענסיטיוויטי צו אַלטראַווייאַליט ראַדיאַציע, וואָס פּריווענץ זיי פון זיין יקספּאָוזד צו דער זון. אין דער אַוועק פון גאַנץ שוץ, זיי ליידן הויט ראַק און אויג שעדיקן, מאל פארבונדן מיט נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס. די פאַרוואַלטונג האט געמאכט היפּש פּראָגרעס אָבער די פּראָגנאָסיס איז נאָך נעבעך און די קרענק בלייבט שווער צו לעבן מיט אויף אַ טעגלעך יקער.

דעפיניציע

Xeroderma pigmentosum (XP) איז אַ זעלטן ינכעראַטיד גענעטיק דיסאָרדער קעראַקטערייזד דורך עקסטרעם סענסיטיוויטי צו אַלטראַווייאַליט (UV) ראַדיאַציע געפֿונען אין זונשייַן און עטלעכע קינסטלעך ליכט קוואלן.

אַפעקטאַד קינדער אַנטוויקלען הויט און אויג שעדיקן מיט ווייניקער ויסשטעלן צו די זון, און הויט ראַק קענען פּאַסירן אין זייער יונג קינדער. עטלעכע פארמען פון די קרענק זענען באגלייט דורך נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס.

אָן פול זון שוץ אין פּלאַץ, די לעבן יקספּעקטאַנסי איז ווייניקער ווי 20 יאר. געצווונגען צו גיין אויס בלויז בייַ נאַכט צו ויסמיידן ויסשטעלן צו די זון, יונג פּאַטיענץ זענען מאל גערופן "די קינדער פון די לבנה".

ז

UV ראַדיאַטיאָנס (UVA און UVB) זענען ומזעיק ראַדיאַטיאָנס פון קורץ ווייוולענגט און זייער דורכדרינגלעך.

אין מענטשן, מעסיק ויסשטעלן צו ווו שטראַלן ימיטיד דורך די זון אַלאַוז די סינטעז פון וויטאַמין די. אויף די אנדערע האַנט, אָוווערעקספּאָזערז זענען שעדלעך ווייַל זיי פאַרשאַפן קורץ-טערמין ברענט פון די הויט און אויגן און, אין די לאַנג טערמין, ינדוסירן אַ צו פרי הויט יידזשינג ווי געזונט ווי הויט ראַק.

די שעדיקן איז רעכט צו דער פּראָדוקציע פון ​​פריי ראַדאַקאַלז, זייער ריאַקטיוו מאַלאַקיולז וואָס טוישן די דנאַ פון סעלז. וסואַללי, די דנאַ פאַרריכטן סיסטעם פון סעלז ריפּערז רובֿ דנאַ שעדיקן. זייער אַקיומיאַליישאַן, וואָס רעזולטאטן אין די טראַנספאָרמאַציע פון ​​סעלז אין קאַנסעראַס סעלז, איז דילייד.

אָבער אין די לבנה קינדער, די דנאַ פאַרריכטן סיסטעם איז נישט עפעקטיוו ווייַל די גענעס וואָס קאָנטראָלירן עס זענען אָלטערד דורך יערושעדיק מיוטיישאַנז.

מער גענוי, עס איז געווען מעגלעך צו ידענטיפיצירן מיוטיישאַנז וואָס ווירקן 8 פאַרשידענע גענעס וואָס זענען ביכולת צו פאַרשאַפן זיבן טייפּס פון אַזוי גערופענע "קלאַסיש" XP (XPA, XPB, אאז"ו ו. XPG) געשעעניש אין ענלעך פארמען, ווי געזונט ווי אַ טיפּ גערופן "XP וואַריאַנט" . , קאָראַספּאַנדינג צו אַ אַטטענואַטעד פאָרעם פון די קרענק מיט שפּעטער מאַנאַפעסטיישאַנז.

פֿאַר די קרענק צו זיין אויסגעדריקט, עס איז נייטיק צו ירשענען אַ קאָפּיע פון ​​די מיוטייטיד דזשין פון זיין מוטער און אנדערן פון זיין פאטער (טראַנסמיסיע אין די "אָטאָסאָמאַל רעסעסיוו" מאָדע). די עלטערן זענען דעריבער געזונט טרעגערס, וואָס יעדער פון זיי פארמאגט אַ איין קאָפּיע פון ​​די מיוטייטיד דזשין.

דיאַגנאָסטיק

די דיאַגנאָסיס קענען זיין געמאכט אין פרי קינדשאַפט, אַרום די עלטער פון 1 צו 2 יאר, מיט דער אויסזען פון דער ערשטער הויט און אויג סימפּטאָמס.

צו באַשטעטיקן דעם, אַ ביאָפּסי איז דורכגעקאָכט, וואָס נעמט סעלז גערופן פיבראָבלאַסץ ליגן אין די דערמיס. סעליאַלער טעסץ קענען קוואַנטיפיצירן די קורס פון דנאַ פאַרריכטן.

די זארגן מענטשן

אין אייראָפּע און די פאַרייניקטע שטאַטן, 1 צו 4 אין 1 מענטשן האָבן XP. אין יאַפּאַן, די מאַגהרעב לענדער און די מיטל מזרח, 000 אין 000 קינדער איז אַ קאָרבן פון די קרענק.

אין אקטאבער 2017, דער פאַרבאַנד "Les Enfants de la lune" יידענאַפייד 91 קאַסעס אין פֿראַנקרייַך.. 

די קרענק ז הויט און אויג ליזשאַנז אַז דידזשענעריישאַן פרי, מיט אַ אָפטקייַט וועגן 4000 מאל העכער ווי אין דער אַלגעמיין באַפעלקערונג.

הויט ליזשאַנז

• רעדנאַס (עריטהעמאַ): ווו סענסיטיוויטי רעזולטאטן אין שטרענג "זונבורן" נאָך מינימאַל ויסשטעלן פון די ערשטער חדשים פון לעבן. די ברענט היילן שוואַך און לעצטע פֿאַר עטלעכע וואָכן.
• היפּערפּיגמאַנטיישאַן: "פרעקאַלז" דערשייַנען אויף די פּנים און די יקספּאָוזד טיילן פון דעם גוף יווענטשאַוואַלי ווערן באדעקט מיט ירעגיאַלער ברוין ספּאַץ.
• הויט קאַנסערץ: פאַר-קאַנסעראַס ליזשאַנז (זונ קעראַטאָסעס) מיט די אויסזען פון קליין רויט און פּראָסט ספּאַץ דערשייַנען ערשטער. קאַנסערס יוזשאַוואַלי אַנטוויקלען איידער די עלטער פון 10, און קענען פאַלן ווי פרי ווי 2 יאר. די קען זיין לאָוקאַלייזד קאַרסינאָמאַ אָדער מעלאַנאָומאַס, וואָס זענען מער ערנסט רעכט צו זייער פּראַפּענסיטי צו פאַרשפּרייטן (מעטאַסטאַסאַז).

אויג שעדיקן

עטלעכע בייביז ליידן פון פאָטאָפאָביאַ און טאָן נישט דערלאָזן ליכט זייער גוט. אַבנאָרמאַלאַטיז פון די קאָרניאַ און קאָנדזשונקטיוואַ (קאָנדזשונקטיוויטיס) אַנטוויקלען פֿון די עלטער פון 4 און אויג ראַק קען דערשייַנען.

נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס

נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס אָדער אַבנאָרמאַלאַטיז פון סייקאָומאָטאָר אַנטוויקלונג (טויבנאַס, מאָטאָר קאָואָרדאַניישאַן פּראָבלעמס, אאז"ו ו) קען דערשייַנען אין זיכער פארמען פון די קרענק (אין בעערעך 20% פון פּאַטיענץ). זיי זענען נישט פאָרשטעלן אין די XPC פאָרעם, די מערסט פּראָסט אין פֿראַנקרייַך.

אין דער אַוועק פון קיוראַטיוו באַהאַנדלונג, פאַרוואַלטונג איז באזירט אויף דער פאַרהיטונג, דיטעקשאַן און באַהאַנדלונג פון הויט און אויג ליזשאַנז. זייער רעגולער מאָניטאָרינג (עטלעכע מאל אַ יאָר) דורך אַ דערמאַטאַלאַדזשיסט און אַ אַפטאַמאַלאַדזשיסט איז נייטיק. עס זאָל אויך זיין סקרינד פֿאַר קיין נוראַלאַדזשיקאַל און געהער פּראָבלעמס.

פאַרהיטונג פון אַלע ווו ויסשטעלן

די נויט צו ויסמיידן ווו ויסשטעלן טורנס די לעבן פון די משפּחה קאַפּויער. מע ן הא ט פארקלענער ט ד י ארויסטרעט ן או ן ד י טעטיקײ ט פלעג ן זי ך פארנומע ן בײנאכט . די קינדער פון די לבנה זענען איצט באַגריסן אין שולע, אָבער די אָרגאַניזאַציע איז אָפט שווער צו שטעלן.

פּראַטעקטיוו מיטלען בלייבן גאָר ריסטריקטיוו און טייַער:

• ריפּיטיד אַפּלאַקיישאַנז פון זייער הויך שוץ סאַנסקרין,
• טראָגן פּראַטעקטיוו עקוויפּמענט: הוט, מאַסקע אָדער ווו ברילן, גלאַווז און ספּעציעל קליידער,
• עקוויפּמענט פון ערטער אָפט אָפט אָפט (היים, שולע, מאַשין, אאז"ו ו) מיט אַנטי-ווו פֿענצטער און לייץ (היט אייך פון נעאָן לייץ!). 

באַהאַנדלונג פון הויט טומאָרס

כירורגיש באַזייַטיקונג פון טומאָרס אונטער היגע אַניסטיזשאַ איז בכלל בילכער. מאל אַ הויט גראַפט גענומען פון דער פּאַציענט זיך איז געטאן צו העכערן היילונג.

אנדערע קלאַסיש ראַק טריטמאַנץ (קימאָוטעראַפּי און ראַדיאָטהעראַפּי) זענען אַלטערנאַטיוועס ווען די אָנוווקס איז שווער צו אַרבעטן.

אנדערע טעראַפּיוטיק מיטלען

• אָראַל רעטינאָידס קענען העלפן פאַרמייַדן הויט טומאָרס, אָבער זענען אָפט שוואַך טאָלעראַטעד.
• פאַר-קאַנסעראַס ליזשאַנז זענען באהאנדלט דורך אַפּלייינג אַ קרעם באזירט אויף 5-פלואָראָוראַסיל (אַן אַנטיקאַנסער מאַלאַקיול) אָדער קריאָטהעראַפּי (קאַלט ברענען).
• וויטאַמין די סופּפּלעמענטאַטיאָן איז נייטיק צו פאַרגיטיקן פֿאַר דיפישאַנסיז אַז דערשייַנען רעכט צו פעלן פון ויסשטעלן צו די זון.

פּסיטשאָלאָגיקאַל זאָרג

די געפיל פון געזעלשאַפטלעך יקסקלוזשאַן, די אָוווערפּראַטעקשאַן פון עלטערן און די עסטעטיש רעפּערקוסשאַנז פון הויט ליזשאַנז און אַפּעריישאַנז זענען נישט גרינג צו לעבן מיט. אין אַדישאַן, די וויטאַל פּראָגנאָסיס בלייבט ומזיכער אפילו אויב עס מיינט פיל בעסער זינט די לעצטע ימפּלאַמענטיישאַן פון נייַע פּראָטאָקאָלס פֿאַר גאַנץ שוץ קעגן ווו. פּסיטשאָלאָגיקאַל זאָרג קענען העלפֿן די פּאַציענט און זיין משפּחה צו קאָפּע מיט די קרענק.

זוכן

די ופדעקונג פון די גענעס ינוואַלווד האט אָפּענעד נייַ אַוואַנוז פֿאַר באַהאַנדלונג. גענע טעראַפּיע און היגע טריטמאַנץ צו פאַרריכטן דנאַ קען זיין סאַלושאַנז פֿאַר דער צוקונפֿט.

אין פאַמיליעס ווו לעוואָנע קינדער זענען געבוירן, גענעטיק קאַונסלינג איז רעקאַמענדיד. עס וועט לאָזן איר צו דיסקוטירן די ריסקס פארבונדן מיט אַ נייַ געבורט.

אַנטענאַטאַל דיאַגנאָסיס איז מעגלעך אויב די מיוטיישאַנז ינוואַלווד האָבן שוין יידענאַפייד. אויב די פּאָר אַזוי וויל, מעדיציניש טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט איז מעגלעך.