טריסאָמי 21: זיפּונג, וואונדער, באַהאַנדלונג, קאַנסאַקווענסאַז

וואָס איז טריסאָמי 21?

קומענדיק אין דער קאַטעגאָריע פון ​​"טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז", טריסאָמי איז אַ געשיכטע פון ​​טשראָמאָסאָומז, אין אנדערע ווערטער גענעטיק מאַטעריאַל. טאקע, אין אַ יחיד אָן דאַון סינדראָום, די טשראָמאָסאָומז גיין אין פּערז. עס זענען 23 פּערז פון טשראָמאָסאָומז אין יומאַנז, אָדער 46 טשראָמאָסאָומז אין גאַנץ. מיר רעדן פון טריסאָמי ווען בייַ מינדסטער איינער פון די פּערז האט נישט צוויי, אָבער דריי טשראָמאָסאָומז. דעם כראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַלי קענען פּאַסירן בעשאַס די פאַרשפּרייטונג פון די גענעטיק העריטאַגע פון ​​די צוויי פּאַרטנערס, בעשאַס די שאַפונג פון גאַמעטעס (אָאָסיטע און זיירע), דערנאָך בעשאַס פערטאַליזיישאַן.

בשעת טריסאָמי קענען ווירקן קיין פּאָר פון טשראָמאָסאָומז, דער בעסטער באקאנט איז טריסאָמי 21, וואָס קאַנסערנז די 21 פּאָר פון טשראָמאָסאָומז.

די מערסט פּראָסט און ווייאַבאַל טריסאָמי, טריסאָמי 21, אויך גערופן אַראָפּ סינדראָום, איז באמערקט אין דורכשניטלעך אין 27 פּרעגנאַנסיז פון 10. זייַן אָפטקייַט ינקריסיז מיט די עלטער פון די מוטער. עס איז עסטימאַטעד אַז עס זענען אַרום 000 מענטשן מיט דאַונס סינדראָום אין פֿראַנקרייַך (אַרום 50 געבורטס פּער יאָר אין פֿראַנקרייַך).

באַמערקונג אַז עס זענען דרייַ סאַבקאַטעגאָריעס פון דאַון סינדראָום:

• פריי, גאַנץ און כאָומאַדזשיניאַס טריסאָמי 21, וואָס רעפּראַזענץ בעערעך 95% פון קאַסעס פון טריסאָמי 21:

די דריי כראָמאָסאָמעס 21 זענען אפגעשיידט פון יעדער אנדערער, ​​די אַנאַמאַלי קאַנסערנז די גאנצע פון ​​​​כראָמאָסאָם 21 און איז באמערקט אין אַלע די טעסטעד סעלז (לפּחות די וואָס זענען אַנאַלייזד אין דער לאַבאָראַטאָריע);

• מאָסאַיק טריסאָמי 21:

סעלז מיט 47 כראָמאָסאָמעס (אַרייַנגערעכנט 3 טשראָמאָסאָמעס 21) קאָויגזיסטירן מיט סעלז מיט 46 טשראָמאָסאָומז, אַרייַנגערעכנט 2 טשראָמאָסאָומז 21. די פּראָפּאָרציע פון ​​די צוויי קאַטעגאָריעס פון סעלז וועריז פון איין טעמע צו אנדערן, אָבער אויך פון איין אָרגאַן אָדער אנדערן. איין געוועב צו אנדערן אין דער זעלביקער יחיד;

• טריסאָמי 21 דורך טראַנסלאָקאַטיאָן:

די קאַריאָטיפּע (דאָס איז, די אָרדענונג פון אַלע טשראָמאָסאָומז) ווייַזן דריי טשראָמאָסאָומז 21, אָבער נישט אַלע גרופּט צוזאַמען. איינער פון די דריי טשראָמאָסאָומז 21 קען זיין מיט צוויי טשראָמאָסאָומז 14 אָדער 12 ...

די סיבות און ריזיקירן סיבות פון דאַון סינדראָום

טריסאָמי 21 רעזולטאטן פון אַ נעבעך פאַרשפּרייטונג פון טשראָמאָסאָומז בעשאַס צעל אָפּטייל וואָס נעמט אָרט אין דער צייט פון פערטאַליזיישאַן. אין דער צייט, עס איז נאָך ומקלאָר פּונקט וואָס דאָס איז געשעעניש. אויף די אנדערע האַנט, מיר וויסן די הויפּט ריזיקירן פאַקטאָר: די עלטער פון די צוקונפֿט מוטער.

די עלטערע אַ פרוי, די מער מסתּמא זי איז צו געבורט צו אַ קינד מיט טריסאָמי, און אַ פאָרטיאָרי מיט טריסאָמי 21. פון 1/1 צו 500 יאר, די מאַשמאָעס ריסעס פון 20/1 צו 1 יאר, דעמאָלט 000/30 צו 1 יאָר, און אפילו פון 100/40 צו 1 יאָר.

באַמערקונג אַז אין אַדישאַן צו מוטערלעך עלטער, עס זענען צוויי אנדערע דערקענט ריזיקירן סיבות פון אַ קינד מיט דאַון סינדראָום, ניימלי:

• די בייַזייַן פון אַ כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטי לינגקט צו כראָמאָסאָם 21 אין איינער פון די עלטערן (וואָס דעמאָלט ריזאַלטיד אין אַ טריסאָמי דורך טראַנסלאָקאַטיאָן);
• ווייל שוין געבוירן אַ קינד מיט דאַונס סינדראָום.

וואָס זענען די וואונדער פון דאַון סינדראָום?

אין אַדישאַן צו די כאַראַקטעריסטיש אויסזען פון די קאָפּ און פּנים (קליין און קייַלעכיק קאָפּ, אַ ביסל אנגעצייכנט וואָרצל פון די נאָז, אויגן ברייט באַזונדער, האַלדז קליין און ברייט, אאז"ו ו.) אנדערע כאַראַקטעריסטיש פיזיש וואונדער: סטראַביסם, סטאַקי הענט און קורץ פינגער, קורץ סטאַטשער (ראַרעלי מער ווי זעקס פֿיס אין אַ דערוואַקסן), נעבעך מוסקל טאָן (היפּאָטאָניאַ), און מאל מער אָדער ווייניקער ערנסט מאַלפאָרמיישאַנז, קאַרדיאַק, אָקולאַר, דיגעסטיווע, אָרטאַפּידיק.

אַ אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי פון וועריינג ינטענסיטי, אַפעקטינג אַבסטראַקציע קאַפּאַסאַטיז, איז אויך באמערקט. באַמערקונג, אָבער, אַז די גרעסערע אָדער ווייניקער וויכטיקייט פון די אינטעלעקטואַל דעפיציט טוט נישט ויסשליסן אַ זיכער זעלבסט-פאַרוואַלטונג אין אַפעקטאַד יחידים. אַלץ דעפּענדס אויך אויף די שטיצן, בילדונג און מאָניטאָרינג פון יעדער קינד מיט דאַונס סינדראָום.

וואָס זענען די קאַנסאַקווענסאַז און קאַמפּלאַקיישאַנז פון דאַון סינדראָום?

די קאַנסאַקווענסאַז פון דאַונס סינדראָום זענען קיין אנדערע ווי די וואונדער עס ז, סטאַרטינג מיט אינטעלעקטואַל דיסאַביליטי.

אָבער ווייַטער פון די קלאַסיש סימפּטאָמס, טריסאָמי 21 קענען אָנמאַכן חולאתן פון די ENT קויל, אַ גרעסערע סענסיטיוויטי צו ינפעקשאַנז, אַ געוואקסן ריזיקירן פון דעפנאַס רעכט צו אָפט אויער ינפעקשאַנז, וויזשאַוואַל פּראָבלעמס (מיאָפּיאַ, סטראַביסם, פרי קאַטעראַקץ), עפּילעפּסי, שלאָס דיפאָרמאַטיז (סקאָליאָסיס). , קיפאָסיס, היפּערלאָרדאָסיס, לוקסאַבלע קנעעקאַפּס, אאז"ו ו) לינגקט צו ליגאַמאַנט כייפּערלאַקסאַטי, דיגעסטיווע פּראָבלעמס, מער אָפט אַוטאָיממונע חולאתן, אָדער אפילו מער אָפט קאַנסערץ (קינדשאַפט לוקימיאַ, לימפאָמאַ אין אַדאַלטכוד אין באַזונדער) ...

זיפּונג: ווי איז די דאַונס סינדראָום פּרובירן?

דערווייַל אין פֿראַנקרייַך, די זיפּונג פּראָבע פֿאַר טריסאָמי 21 איז סיסטאַמאַטיקלי געפֿינט צו שוואַנגער וואָמען. עס באשטייט אין דער ערשטער אָרט פון אַ בלוט פּרובירן קאַפּאַלד מיט אַן אַלטראַסאַונד, וואָס נעמט אָרט צווישן 11 און 13 וואָכן פון אַמענאָררהעאַ, אָבער בלייבט מעגלעך אַרויף צו 18 וואָכן פון אַמענאָררהעאַ.

די אַסעסמאַנט פון סערום מאַרקערס (פּראָטעינס) אין מוטערלעך בלוט, קאַפּאַלד מיט אַלטראַסאַונד מעזשערמאַנץ (נוטשאַל טראַנסלוסאַנס אין באַזונדער) און אין דער עלטער פון די צוקונפֿט מוטער, אַלאַוז די כעזשבן פון אַ ריזיקירן פון געבורט צו אַ קינד מיט דאַון סינדראָום.

באַמערקונג אַז דאָס איז אַ מאַשמאָעס און נישט אַ זיכערקייט. אויב די ריזיקירן איז העכער 1/250, עס איז גערעכנט ווי "הויך".

אויב די קאַלקיאַלייטיד ריזיקירן איז העכער 1/250, נאָך יגזאַמאַניישאַנז זענען געפֿינט: ניט-ינווייסיוו פּרענאַטאַל זיפּונג, אָדער אַמניאָסענטעסיס.

טריסאָמי 21: וואָס באַהאַנדלונג?

דערווייַל, עס איז קיין באַהאַנדלונג צו "היילן" אַ טריסאָמי 21. איר זענט אַ טרעגער פון דעם כראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי פֿאַר לעבן.

אָבער, אַוואַנוז פון פאָרשונג זענען יקספּלאָרד, ספּעציעל מיט דעם ציל, נישט צו באַזייַטיקן די וידעפדיק כראָמאָסאָם, אָבער פון קאַנסאַלינג זייַן השפּעה. אָבער כאָטש דעם כראָמאָסאָם איז דער קלענסטער פון די, עס כּולל איבער 250 גענעס. דיליטינג עס אין גאנצן, אָדער אפילו סיילאַנסינג עס, קען האָבן נעגאַטיוו רעפּערקוסשאַנז.

אן אנדער צוגאַנג וואָס איז געלערנט איז צו טאַרגאַטינג זיכער ספּעציפיש גענעס פון טשראָמאָסאָם 21 אין וידעפדיק, צו האַנדלען אויף זיי. דאָס זענען גענעס וואָס האָבן אַ נאָענט פֿאַרבינדונג מיט לערנען, זכּרון אָדער קאָגניטיאָן שוועריקייטן אין מענטשן מיט דאַון סינדראָום.

טריסאָמי 21: זייַן פאַרוואַלטונג

אַזוי אַז אַ קינד מיט דאַונס סינדראָום ריטשאַז אַ זיכער מדרגה פון זעלבסט-פאַרוואַלטונג אין אַדאַלטכוד, און נישט לייַדן צו פילע קאַמפּלאַקיישאַנז אין טערמינען פון זיין געזונט, אַ קאָנסעקווענט מעדיציניש נאָכפאָלגן איז מער ווי אַדווייזד.

ווייַל אין אַדישאַן צו פּאָטענציעל קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמיישאַנז, טריסאָמי 21 ינקריסאַז די ריזיקירן פון אנדערע פּאַטאַלאַדזשיז אַזאַ ווי היפּאָטהיראָידיסם, עפּילעפּסי אָדער שלאָפן אַפּנעאַ סינדראָום. א גאַנץ מעדיציניש קאָנטראָל איז דעריבער פארלאנגט ביי געבורט. צו נעמען לאַגער, אָבער אויך קעסיידער איבער די לויף פון לעבן.

אין טערמינען פון מאָטאָר סקילז, שפּראַך, קאָמוניקאַציע, שטיצן פון עטלעכע ספּעשאַלאַסץ איז נייטיק אין סדר צו העלפֿן קינדער מיט דאַון סינדראָום צו אַנטוויקלען זייער קאַפּאַציטעט צו די מאַקסימום. דערמיט, סייקאָומאָטאָר טעראַפּיס, פיסיאָטהעראַפּיס אָדער רעדע טעראַפּיס זענען ספּעשאַלאַסץ אַז אַ קינד מיט דאַון סינדראָום וועט האָבן צו זען קעסיידער אין סדר צו פּראָגרעס.

פארשפרייט איבער די גאנצע יאַבאָשע פֿראַנקרייַך און מעייווער - לייאַם, די CAMSPs, אָדער פרי מעדיקאָ-געזעלשאַפטלעך קאַמף סענטערס, זענען טעאָרעטיש ביכולת צו נעמען קעיר פון קינדער מיט דאַון סינדראָום. אַלע ינטערווענטשאַנז דורכגעקאָכט דורך די CAMSPs זענען באדעקט דורך די געזונט פאַרזיכערונג. די CAMSPs זענען 80% פאַנדאַד דורך די ערשטיק געזונט פאַרזיכערונג פאַנד, און 20% דורך די אַלגעמיינע קאָונסיל אויף וואָס זיי אָפענגען.

איר זאָל אויך נישט קווענקלען צו רופן אויף די פאַרשידן אַסאָוסייישאַנז וואָס עקסיסטירן אַרום דאָונס סינדראָום, ווייַל זיי קענען אָפּשיקן עלטערן צו פּראָפעססיאָנאַלס און סטראַקטשערז וואָס קענען זאָרגן פֿאַר זייער קינד.

וועלט דאַון סינדראָום טאָג

יעדער יאָר, 21 מער איז די וועלט דאַון סינדראָום טאָג. דער טאָג איז נישט אויסדערוויילט דורך צופאַל, ווייַל עס איז 21/21, אָדער 03/3 אין ענגליש, וואָס עקאָוז די בייַזייַן פון דריי טשראָמאָסאָומז 21.

אָרגאַניזירט פֿאַר די ערשטער מאָל אין 2005, דעם טאָג יימז צו מאַכן די אַלגעמיינע ציבור בעסער אַווער פון דעם פּאַטאַלאַדזשי, וואָס איז דערווייַל די הויפּט גרונט פון גייַסטיק ריטאַרדיישאַן אין מענטשן מיט אינטעלעקטואַל דיסאַביליטיז. דער געדאַנק איז ביידע צו פאַרגרעסערן וויסיקייַט פון דעם צושטאַנד פֿאַר אַ בעסער ינאַגריישאַן פון מענטשן מיט די קרענק אין דער געזעלשאַפט, און צו פאָרזעצן פאָרשונג צו בעסער זאָרגן פֿאַר זיי ביידע אויף די מעדיציניש און בילדונגקרייז מדרגה.

מיסמאַטשט סאַקס צו פאַרגרעסערן וויסיקייַט וועגן דאַון סינדראָום

ינישיייטיד אין 2015 דורך די אַססאָסיאַטיאָן "דאַון סינדראָום אינטערנאַציאָנאַלער" (DSI) און רילייד דורך Trisomy 21 France, די # socksbatlle4Ds (סאַקס שלאַכט פֿאַר דאַון סינדראָום) אָפּעראַציע באשטייט פון ווערינג מיסמאַטשט סאַקס פֿאַר וועלט דאַון סינדראָום טאָג, די 21 מער. דער ציל: צו העכערן דייווערסיטי און חילוק, אָבער אויך צו מאַכן באקאנט די לעבן פון מענטשן מיט דאַונס סינדראָום און די אַסאָוסייישאַנז וואָס אַרבעט צו שטיצן זיי.