דער טערמין פיטאַל אַנאַמאַלי קאָווערס פאַרשידענע ריאַלאַטיז. עס קען זיין:

• טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי: אַבנאָרמאַלאַטי פון נומער (מיט אַ סופּערנומערערי כראָמאָסאָם: טריסאָמי 13, 18, 21), סטרוקטור (טראַנסלאָקאַטיאָן, דילישאַן), אַבנאָרמאַלאַטי פון געשלעכט טשראָמאָסאָומז (טורנער סינדראָום, קלינעפעלטער סינדראָום). טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז ווירקן 10-40% פון קאַנסעפּס, אָבער רעכט צו נאַטירלעך סעלעקציע (ספּאַנטאַניאַס מיסקעראַדזשאַז און מאָרטאַליטי). אין וטעראָ) זיי ווירקן בלויז 1 אין 500 נייַ - געבוירן, וועגן האַלב פון זיי האָבן דאַון סינדראָום (21);
• פון אַ גענעטיק קרענק טראַנסמיטטעד דורך איינער פון די עלטערן. 1 אין 1 נייַ - געבוירן האָבן עס. די פינף מערסט פּראָסט חולאתן זענען סיסטיק פיבראָסיס, העמאָקראָמאַטאָסיס, פענילקעטאָנוריאַ, אַלף-2 אַנטיטריפּסין דיפישאַנסי און טהאַלאַססעמיאַ (קסנומקס);
• אַ מאָרפאַלאַדזשיקאַל מאַלפאָרמיישאַן: סערעבראַל, קאַרדיאַק, געניטאָוראָלאָגיקאַל, דיגעסטיווע, אין די לימז, רוקנביין, פּנים (שפּאַלטן ליפּ און גומען). עקסאָגענאָוס סיבות (ינפעקטיאָוס, גשמיות אָדער טאַקסיק אגענטן) דערקלערן 5-10% פון קאַסעס, גענעטיק אָדער ענדאָגענאָוס ז 20-30%. 50% פון קאַסעס בלייַבן אַניקספּליינד (3);
• אַ אַבנאָרמאַלאַטי רעכט צו אַ ינפעקציע קאָנטראַקטעד דורך די מוטער בעשאַס שוואַנגערשאַפט (טאָקסאָפּלאַסמאָסיס, סיטאָמעגאַלאָווירוס, רובעללאַ).

אַלע די פּאַטאַלאַדזשיז רעפּראַזענץ 4% פון לעבן געבורט, אָדער 500 געבורט אין אייראָפּע (000).

די פאַר-נאַטאַל דיאַגנאָסיס איז דיפיינד ווי דער גאַנג פון "מעדיציניש פּראַקטיסיז בדעה צו דעטעקט אין יוטעראָ אין די עמבריאָ אָדער די פיטאַס, אַ ליבשאַפט פון אַ באַזונדער ערלעכקייט". "(אַרטיקל ל. 2131-1 פון די ציבור געזונט קאָד).

די דריי זיפּונג אַלטראַסאַונדס שפּילן אַ הויפּט ראָלע אין דעם פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס:

• דער ערשטער, געפירט אויס צווישן 11 און 13 וואָכן אַלט, מאכט עס מעגלעך צו דעטעקט זיכער הויפּט מאַלפאָרמיישאַנז און פּאַרטיסאַפּייץ אין די זיפּונג פון טשראָמאָסאָמאַל אַנאַמאַליז דורך מעסטן נוטשאַל טראַנסלוסאַנס;
• די צווייטע אַזוי-גערופן "מאָרפאָלאָגיקאַל" אַלטראַסאַונד (22 סאַ) ינייבאַלז אַ טיף מאָרפאַלאַדזשיקאַל לערנען מיט די ציל פון כיילייטינג זיכער גשמיות מאָרפאַלאַדזשיקאַל אַנאַמאַליז;
• די דריט אַלטראַסאַונד (צווישן 32 און 34 וואַ) מאכט עס מעגלעך צו דיאַגנאָזירן זיכער מאָרפאַלאַדזשיקאַל אַבנאָרמאַלאַטיז וואָס דערשייַנען שפּעט.

אָבער, אַלטראַסאַונד קענען נישט שטענדיק דעטעקט פיטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. דעם אַלטראַסאַונד-באזירט דורכקוק טוט נישט געבן אַ פּינטלעך פאָטאָגראַפיע פון ​​די פיטאַס און זייַן אָרגאַנס, אָבער בלויז בילדער געמאכט פון שאַדאָוז.

זיפּונג פֿאַר טריסאָמי 21 איז סיסטאַמאַטיקלי געפֿינט צו יקספּעקטאַנט מוטערס, אָבער נישט קאַמפּאַלסערי. עס איז באזירט אויף די מעזשערמאַנט פון נוטשאַל טראַנסלוסאַנסי (גרעב פון די האַלדז) בעשאַס אַלטראַסאַונד פון די 12 AS און די פעסטקייַט אין די מוטערלעך בלוט פון סערום מאַרקערס (PAPP-A פּראָטעין און ב-HCG האָרמאָנע). קאַמביינד מיט די עלטער פון די מוטער, די וואַלועס מאַכן עס מעגלעך צו רעכענען אַ ריזיקירן פון דאַון סינדראָום. ווייַטער פון 21/1, די ריזיקירן איז גערעכנט ווי הויך.

א מער אין-טיפקייַט פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס קענען זיין געפֿינט צו די פּאָר אין פאַרשידענע סיטואַטיאָנס:

• זיפּונג יגזאַמאַניישאַנז (אַלטראַסאַונדז, זיפּונג פֿאַר טריסאָמי 21) פֿאָרשלאָגן אַן אַנאַמאַלי;
• די פּאָר באקומען גענעטיק קאַונסלינג (רעכט צו משפּחה אָדער מעדיציניש געשיכטע) און אַ ריזיקירן פון פיטאַל אַבנאָרמאַלאַטי איז יידענאַפייד:
• די מוטער-צו-זיין האט קאָנטראַקטעד אַ ינפעקציע וואָס איז פּאַטענטשאַלי געפערלעך פֿאַר די פיטאַס.

פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס איז באזירט אויף די אַנאַליסיס פון פיטאַל סעלז צו דורכפירן כראָמאָסאָם אַנאַליסיס, מאָלעקולאַר גענעטיק טעסטינג אָדער בייאַלאַדזשיקאַל טעסטינג צו ידענטיפיצירן פיטאַל ינפעקציע. דעפּענדינג אויף די טערמין פון שוואַנגערשאַפט, פאַרשידענע טעסץ וועט זיין געניצט:

• טראָפאָבלאַסט ביאָפּסי קענען זיין געטאן פֿון 10 וואַ. עס באשטייט פון גענומען אַ מוסטער פון אַ זייער קליין פראַגמענט פון די טראָפאָבלאַסט (צוקונפט פּלאַסענטאַ). עס קענען זיין געטאן אויב אַ שטרענג אַבנאָרמאַלאַטי איז דיטעקטאַד אויף אַלטראַסאַונד פון די 12 WA אָדער אויב עס איז אַ געשיכטע פון ​​אַבנאָרמאַלאַטיז בעשאַס אַ פריערדיקן שוואַנגערשאַפט.
• אַמניאָסענטעס קענען זיין דורכגעקאָכט פֿון 15 וואָכן און ווייטער. עס ינוואַלווז גענומען אַמניאָטיק פליסיק און מאכט עס מעגלעך צו דיאַגנאָזירן טשראָמאָסאָמאַל אָדער גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז, ווי געזונט ווי צו דעטעקט וואונדער פון אַ ינפעקציע.
• פיטאַל בלוט פּאַנגקשער ינוואַלווז גענומען פיטאַל בלוט פון די אַמביליקאַל אָדער פון די פיטאַס. עס קענען זיין דורכגעקאָכט פֿון 19 וואָכן אַלט צו פאַרלייגן אַ קאַריאָטיפּע, פֿאַר גענעטיק פאָרשונג, אַ ינפעקטיאָוס אַסעסמאַנט אָדער אַ זוכן פֿאַר פיטאַל אַנעמיאַ.

א אַזוי גערופענע "דיאַגנאָסטיק" אָדער "רגע-שורה" אַלטראַסאַונד איז געטאן ווען אַ באַזונדער ריזיקירן איז יידענאַפייד דורך זיפּונג אַלטראַסאַונד, דורך געשיכטע (גענעטיק ריזיקירן, צוקערקרענק, ויסשטעלן צו טאַקסאַנז, אאז"ו ו) אָדער בייאַלאַדזשיקאַל זיפּונג. מער אַנאַטאַמיקאַל עלעמענטן זענען אַנאַלייזד לויט אַ ספּעציפיש פּראָטאָקאָל דיפּענדינג אויף די טיפּ פון אַנאַמאַלי (5). דעם אַלטראַסאַונד איז אָפט געטאן דורך אַ מומכע דאָקטער ארבעטן אין אַ נעץ מיט אַ מולטידיסיפלינאַרי פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס צענטער. אַ MRI קענען זיין דורכגעקאָכט ווי אַ צווייט שורה, למשל צו ויספאָרשן די הויפט נערוועז סיסטעם אָדער צו באַשליסן די מאָס פון אַ אָנוווקס אָדער אַ מאַלפאָרמיישאַן.

ווי באַלד ווי אַ פיטאַל אַנאַמאַלי איז דיאַגנאָסעד, די פּאָר איז ריפערד צו אַ מולטידיססיפּלינאַרי פּרענאַטאַל דיאַגנאָסיס צענטער (CPDPN). באוויליקט דורך די ביאָמעדיסינע אַגענטור, די סענטערס ברענגען צוזאַמען פאַרשידענע ספּעשאַלאַסץ אין פּרענאַטאַל מעדיצין: סאָנאָגראַף, בייאַלאַדזשאַסט, גענעטיקיסט, ראַדיאָלאָגיסט, נעאָנאַטאַל כירורג, סייקאַלאַדזשאַסט, אאז"ו ו. מאַנאַגעמענט דעפּענדס אויף די טיפּ פון אַנאַמאַלי און זייַן שטרענגקייַט. עס קען זיין:

• כירורגיע אין יוטעראָ אָדער מעדיצין באַהאַנדלונג פון די פיטאַס אין יוטעראָ, דורך די מוטער;
• אַ כירורגיש אריינמישונג פון געבורט: די מוטער-צו-זיין וועט דעמאָלט געבורט אין אַ מאַטערניטי שפּיטאָל וואָס איז ביכולת צו דורכפירן דעם ינטערווענטיאָן. מיר רעדן פון "אַריבערפירן אין יוטעראָ";
• ווען די פיטאַל אַנאַמאַלי דיטעקטאַד איז באטראכט דורך די CPDPN מאַנשאַפֿט ווי אַ "הויך מאַשמאָעס אַז די אַנבאָרן קינד וועט האָבן אַ צושטאַנד פון באַזונדער ערלעכקייט וואָס איז דימד ינקיוראַבאַל אין דער צייט פון דיאַגנאָסיס" (אַרט. L. 2231-1 פון די פּובליק געזונט קאָוד) , אַ מעדיציניש טערמאַניישאַן פון שוואַנגערשאַפט (ימג) איז געפֿינט צו עלטערן, וואָס בלייבן פריי צו אָננעמען עס אָדער נישט.

אין דערצו, פסיכאלאגישן זאָרגן איז סיסטאַמאַטיקלי געפֿינט צו די פּאָר אין סדר צו באַקומען דעם שווער אָרדעאַל פון די מעלדן פון אַ פיטאַל אַנאַמאַלי און, אויב נייטיק, אַן IMG.